目的探讨重度新生儿暂时性高氨血症(transient hyperammonemia of the newborn,THAN)的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2021年9月和2022年8月上海市儿童医院收治的2例重度THAN患儿的临床资料。在万方数据库、中国知网数据库、中...
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目的探讨重度新生儿暂时性高氨血症(transient hyperammonemia of the newborn,THAN)的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2021年9月和2022年8月上海市儿童医院收治的2例重度THAN患儿的临床资料。在万方数据库、中国知网数据库、中华医学期刊数据库和PubMed数据库中检索确诊THAN(血氨>400µmol/L)且有详细诊疗经过的文献,提取临床资料进行总结分析。对数据资料采用描述性统计分析。结果纳入文献12篇,共22例;连同本单位收治的2例,共24例重度THAN患儿。24例中,早产儿19例(79.2%),足月儿5例;出生体重(2237±608)g,发病时间为生后27 h(4~55 h);早期临床表现主要包括呼吸窘迫及反应低下(嗜睡、昏睡、昏迷、肌张力减低)各18例(75.0%)、代谢性酸中毒11例(45.8%)、低钙血症7例(29.2%)、瞳孔固定/散大6例(25.0%)、惊厥5例(20.8%)、呼吸暂停3例(12.5%)和窦性心动过缓1例(4.2%)。血氨1422.8μmol/L(547.2~4494.1µmol/L)。治疗方式包括腹膜透析+换血8例(33.3%)、换血7例(29.2%)、连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)4例(16.7%)、应用精氨酸2例(8.3%)、腹膜透析2例(8.3%),以及CRRT+腹膜透析1例(4.2%)。随访年龄4月龄(1月龄~6岁),13例(54.2%)发育正常,2例(8.3%)发育迟缓,6例(25.0%)死亡。3例(12.5%)文献未报告随访情况。结论重度THAN早期临床表现不典型。尽早排除引起高氨血症相关遗传代谢性疾病,积极降低血氨,预后相对较好。患儿的神经系统结局需要长期随访。
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