检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：王水月福建医科大学

学位级别：硕士

目的:遗传因素在癫痫的发生中起重要作用,遗传病诊断技术也已经在儿童癫痫临床中普遍应用。目前国内还尚未形成儿童癫痫专病遗传咨询门诊规范化流程指南。本研究通过回顾性分析我院儿童癫痫遗传咨询门诊开设以来,资料完整的129例癫痫儿... 详细信息

目的:遗传因素在癫痫的发生中起重要作用,遗传病诊断技术也已经在儿童癫痫临床中普遍应用。目前国内还尚未形成儿童癫痫专病遗传咨询门诊规范化流程指南。本研究通过回顾性分析我院儿童癫痫遗传咨询门诊开设以来,资料完整的129例癫痫儿童,根据遗传检测结果及临床信息进行再分析,提供治疗干预及预后方面的建议和评估家庭成员患病或再发风险的可能性,并探讨儿童癫痫遗传咨询门诊开展价值,以期为儿童癫痫专病遗传咨询模式的管理及应用提供一定的参考价值。方法:以2020年11月至2022年6月来我院儿童癫痫遗传咨询门诊就诊并符合纳排标准的129名癫痫患儿为研究对象。通过遗传咨询门诊进行临床资料收集(临床资料、体格检查、辅助检查、影像采集、遗传检测结果)、资料复核(遗传检测内容、检测结果)。应用分子遗传学和临床医学的基本原理和技术,进行遗传检测报告再分析。将检测结果分为(1)阳性检测结果,指检出可以解释表型的致病性/可能致病性(Pathogenic/Likelypathogenic,P/LP)变异;(2)意义未明检测结果,指检出无法确定/可能可以解释表型的意义未明(Variant of Uncertain Significance,VUS)变异;(3)阴性检测结果,并就分析结果为患者及家庭提供遗传咨询。结果:1.本研究共有129名符合纳入及排除标准的癫痫患儿,男性患儿80名(80/129,62.0%),女性患儿49名(49/129,38.0%),其中89名(89/129,69.0%)不伴智力障碍/全面性发育迟缓(Intellectual Disabilities/Global Developmental Delay,ID/GDD)的癫痫患儿及40名(40/129,31.0%)伴ID/DD的癫痫患儿。入组患儿的起病年龄分布于生后1天～12岁之间,平均起病年龄3.4岁。2.遗传检测报告再分析:129名癫痫患儿经遗传咨询门诊再分析后有27名(27/129,20.9%)为阳性检测结果患儿,15名(15/129,11.6%)为意义未明检测结果患儿,87名(87/129,67.4%)为阴性检测结果患儿。对具有阳性检测结果的27名患儿进行遗传致病性分析及临床表型分析:(1)遗传致病性分析:(1)有17名(17/27,63.0%)患儿检出单基因变异,10名(10/27,37.0%)患儿检出拷贝数变异(Copy Number Variants,CNV)。不同检测项目的P/LP变异检出率:检出的P/LP单基因变异中,选用全外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)检出率为18.1%(17/94),选用联合WES+线粒体基因进行检测,检出率为20.0%(1/5)(5名患儿中有3名患儿无线粒体基因检测指征),选用癫痫基因包(Panel)检出率为13.3%(2/15),3种检测项目在P/LP单基因变异检出率上均无显著差异(P>0.05);检出的P/LP的CNV中,选用WES联合低深度全基因组测序技术(Low-coverage Massively Parallel CNV Sequencing,CNV-seq)检出率为37.5%(3/8),选用WES检出率为3.2%(3/94),WES+CNV-seq检测在P/LP的CNV检出率高于WES(P=0.006)。(2)P/LP变异特点:共检出28处P/LP变异,包括21处(21/28,75%)单基因变异及7处CNV(7/28,25.0%),共涉及21个基因,其中42.9%(9/21)为编码离子通道的基因(SCN1A、SCN2A、SCN8A、KCNQ2、KCNT1、KCNA2、GABRG2、CACNA1E、GRIN1),发现了3种罕见综合征的基因(CSNK2A1、ANKRD11、NIPBL),既往文献未见报道的P/LP变异有19处(19/28,67.9%);(3)P/LP变异来源:22名(22/27,81.5%)患儿为新生突变;5名(5/27,18.5%)患儿为亲代遗传变异。(2)临床表型分析:(1)40名伴有不同程度的ID/GDD患儿中17名(17/40,42.5%)发现P/LP变异,89名不伴ID/GDD患儿中10名(10/89,11.2%)发现P/LP变异。伴ID/GDD患儿的P/LP变异检出率显著高于不伴ID/GDD患儿(10/89,11.2%)(P<0.001);(2)不同癫痫起病年龄分组的P/LP变异检出率有显著差异(P<0.001)(组间比较发现:0～12月(20/45,44.4%)分别与1～3岁(3/26,11.5%)(P=0.010)、3～6岁(3/37,28.7%)(P=0.007)、6～14岁(1/21,4.8%)(P=0.003)差异有统计学意义);(3)有特殊面容或表型患儿的P/LP变异检出

关键词：癫痫遗传咨询遗传咨询门诊遗传检测儿童

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遗传咨询门诊669例染色体分析

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中国生育健康杂志 1992年第1期11卷 43-44页

作者：尹桂玲丛佩清吉林省通化市妇幼保健院

我院自1983年开展遗传咨询门诊至今,共接诊病人669人次,受检者均采用外周血培养,G显带处理,必要时采用C、N、Q带等检测技术,现将669例染色体分析如下。

关键词：遗传咨询门诊染色体分析外周血培养显带染色体异常核型小染色体习惯性流产标记染色体智力低下携带者

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遗传咨询门诊病人的脆性染色体分析研究

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中国厂矿医学 2000年第2期13卷 135-136页

作者：尹宛洛卫洁裘卫仙中国一拖集团中心医院洛阳市471003

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945例遗传咨询门诊病例染色体分析

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中国优生与遗传杂志 1990年第3期 31-34页

作者：陈应芳张敬建文慧四川省人民医院妇产科遗传室 610072

我院自1981年开展遗传咨询门诊以来,共接待来访者2796人,对1983年元月至1988年12月的945例进行了染色体体检查,现将结果报道分析于下: 对象与方法 1、对象:见表1、表2 2、办法:945例均为血培养,成功率100%,常规采用G显带技术,... 详细信息

我院自1981年开展遗传咨询门诊以来,共接待来访者2796人,对1983年元月至1988年12月的945例进行了染色体体检查,现将结果报道分析于下: 对象与方法 1、对象:见表1、表2 2、办法:945例均为血培养,成功率100%,常规采用G显带技术,必要者作C带、N带或Q带。每例计数30个细胞。镜下核型分析3个,异常者增加计数100—200个细胞,并增加核型分析数。表1

关键词：遗传咨询门诊染色体分析核型分析显带技术染色体多态性报道分析长臂等臂染色体异常核型异常染色体核型外周血染色体

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开展遗传咨询门诊工作的初步经验与体会

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山东医药 1984年第9期 2-4页

作者：王佩贞陈延琴李叔平山东省立医院妇产科山东省计划生育研究所

我科于1980年8月建立遗传咨询门诊,截止1983年8月共接诊606例,可分11类(见表1)。此后又开展了性染色质检查、外周血染色体培养及羊水细胞培养等工作。其中行外周血染色体培养222例,培养失败16例,发现染色体异常者18例,占8.7%(18/

<正> 我科于1980年8月建立遗传咨询门诊,截止1983年8月共接诊606例,可分11类(见表1)。此后又开展了性染色质检查、外周血染色体培养及羊水细胞培养等工作。其中行外周血染色体培养222例,培养失败16例,发现染色体异常者18例,占8.7%(18/

关键词：遗传咨询门诊外周血染色体羊水细胞培养染色体异常性染色质初步经验性连锁遗传两性畸形不完全抗体 ABO

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80例16岁以下儿童遗传咨询门诊病例的染色体分析

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中国优生与遗传杂志 1989年第2期 19-21,2页

作者：谭凤钦刘杰陈晓梅于艳霞河北省计划生育科研所遗传室

自1980年我所开展医学遗传咨询门诊以来累计16岁以下就医者80例,除做了临床遗传咨询及体格检查外。全部做了细胞遗传学的染色体检查。就医者中不同程度的智力低下占66％,而智力正常者多为器官的畸形。在群体中染色体异常的发生率为0.5％。

关键词：遗传咨询门诊染色体分析细胞遗传学就医者染色体异常智力低下染色体检查异常染色体异常核型体格检查

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1702例优生遗传咨询门诊病例的染色体研究

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中国优生与遗传杂志 1990年第3期 28-30,11-103页

作者：谭凤钦刘杰于艳霞陈晓梅李志平河北省计划生育科研所 050071

细胞遗传学应用染色体显带技术十多年来,已发现400多种人类染色体异常。在群体中染色体异常的发生率为0.5%,新生儿中染色体异常发生率国内资料为0.7%。在智力低下儿童和一些男女性性腺发育不良及自发流产夫妇中,染色体异常率较高,尤其... 详细信息

细胞遗传学应用染色体显带技术十多年来,已发现400多种人类染色体异常。在群体中染色体异常的发生率为0.5%,新生儿中染色体异常发生率国内资料为0.7%。在智力低下儿童和一些男女性性腺发育不良及自发流产夫妇中,染色体异常率较高,尤其在自发流产的胎儿中有1/3以上的为染色体异常。染色体病的检出无疑已成为临床医学诊断的一个重要部分。

关键词：遗传咨询门诊自发流产染色体异常细胞遗传学染色体显带技术染色体病性腺发育不良临床医学诊断异常核型临床效应

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小儿遗传咨询门诊150例分析

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中国优生与遗传杂志 1989年第2期 56-74页

作者：吴澄杨方成连云港市第一人民医院儿科连云港市第一人民医院遗传室

我院儿科自87年12月开设遗传咨询门诊以来至89年3月共检出各种遗传病及先天畸形150例。现分析如下。

关键词：遗传咨询门诊先天畸形先天性畸形智力低下苯丙酮尿症先天愚型染色体核型分析产前诊断家系调查上睑下垂

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“天不怕”的病根在哪里——遗传咨询门诊见闻

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医学科普 2000年第1期 19-19页

作者：国文

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46,XY,der(1)ins(1;7)(q25.3;q31.3q35)父源性插入1例

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 128-128页

作者：曹双燕尼玛卓嘎郑杰梅任晖晖胡小玲赖怡西藏自治区妇产儿童医院(西藏自治区妇幼保健院) 拉萨851400 四川大学华西第二医院医学遗传科产前诊断中心成都610044 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610044 四川大学华西第二医院儿童重症医学科护理单元/四川大学华西护理学院成都610011

先证者女,36岁,G_(3)P_(1)。因生育全面发育迟缓、先天性脊柱侧弯、面容异常的患儿(图1,Ⅱ1)于2024年3月至华西第二医院医学遗传科遗传咨询门诊就诊。先证者既往曾人流1次、自然流产1次,否认特殊既往史、过敏史,否认遗传病家族史。本研... 详细信息

先证者女,36岁,G_(3)P_(1)。因生育全面发育迟缓、先天性脊柱侧弯、面容异常的患儿(图1,Ⅱ1)于2024年3月至华西第二医院医学遗传科遗传咨询门诊就诊。先证者既往曾人流1次、自然流产1次,否认特殊既往史、过敏史,否认遗传病家族史。本研究通过了四川大学华西第二医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024-268),先证者夫妇均签署了临床研究知情同意书。

关键词：遗传咨询门诊先证者医学伦理委员会医学遗传知情同意书先天性脊柱侧弯华西第二医院自然流产

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