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  • 1 篇 期刊文献

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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 复合杂合突变
  • 1 篇 遗传型球形红细胞...
  • 1 篇 远端肾小管酸中毒
  • 1 篇 slc4a1基因

机构

  • 1 篇 厦门大学附属第一...

作者

  • 1 篇 bai haitao
  • 1 篇 yang yang
  • 1 篇 xu shanshan
  • 1 篇 chen yan
  • 1 篇 陈雁
  • 1 篇 许珊珊
  • 1 篇 杨阳
  • 1 篇 白海涛

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=遗传型球形红细胞增多症"
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排序:
SLC4A1复合杂合突变致遗传球形红细胞增多并远端肾小管酸中毒1例报告并文献复习
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临床儿科杂志 2020年 第6期38卷 418-421页
作者: 陈雁 许珊珊 白海涛 杨阳 厦门大学附属第一医院儿科 厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361000
目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传球形红细胞增多(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁... 详细信息
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