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遗传性出血性毛细血管扩张症1例及家系报告

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2014年第3期28卷 209-211页

作者：林家峰陈剑秋王宝东叶犇济南军区总医院耳鼻咽喉科济南 250031

患者，男，47岁。因左侧鼻腔反复出血1个月于2009年11月入院。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性鼻出血

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遗传性出血性毛细血管扩张症例

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实用放射学杂志 2016年第7期32卷 1163-1164页

作者：蹇利梅兰永树杨彬西南医科大学附属第一医院放射科四川泸州646000 西南医科大学附属中医医院影像科

患者女,60岁。反复鼻出血伴身软乏力41余年,复发1月,加重2 d,以缺铁性贫血、贫血性心脏病入院。查体：患者呈重度贫血貌,皮肤黏膜苍白,肝脏、脾脏增大,腹部皮肤可见红斑。实验室检查：WBC 2.36×109/L,RBC 2.37×1012/L,血红蛋... 详细信息

患者女,60岁。反复鼻出血伴身软乏力41余年,复发1月,加重2 d,以缺铁性贫血、贫血性心脏病入院。查体：患者呈重度贫血貌,皮肤黏膜苍白,肝脏、脾脏增大,腹部皮肤可见红斑。实验室检查：WBC 2.36×109/L,RBC 2.37×1012/L,血红蛋白46 g/L。患者直系哥哥有反复鼻出血、腹部血管畸形病史。B 超及 CT 检查见图1~6。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症缺铁性贫血患者鼻出血实验室检查重度贫血血红蛋白血管畸形性心脏病脾脏增大皮肤黏膜腹部红斑肝脏复发查体

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遗传性出血性毛细血管扩张症的肝脏影像学表现

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实用放射学杂志 2014年第7期 1228-1230页

作者：郝传玺王晓林赖云耀刘伟金龙陈尘高健洪楠北京大学人民医院放射科北京100044

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以继发于基因异常的血管发育不良为基本病变[1]。国外文献报道肝脏遗传性毛细血管扩张症(HHHT)发病率约8%~31%,包含血管、实质... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以继发于基因异常的血管发育不良为基本病变[1]。国外文献报道肝脏遗传性毛细血管扩张症(HHHT)发病率约8%~31%,包含血管、实质和胆道系统的病变[2]。虽然累及肝脏的患者多无症状,但是并发充血性心力衰竭、门脉高压、门体分流性脑病及胆管炎的患者也有报道[2]。因此,从临床角度来说,对 HHHT 的确切诊断具有重要的意义。

关键词：遗传性出血性遗传性毛细血管扩张症肝脏影像学表现 hemorrhagic telangiectasia 充血性心力衰竭血管发育不良显性遗传病门体分流门脉高压基因异常患者国外文献胆道系统常染色体病变无症状发病率胆管炎诊断

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遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血一例

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中华消化内镜杂志 2021年第10期38卷 847-848页

作者：张婷邓咏梅郭杨朱继红北京大学人民医院急诊科 100044

遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血的情况较为罕见。本文报道1例相关病例的诊断及治疗过程, 并结合国内外文献, 探讨其临床特点和诊疗方法。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性胃肠出血家族史

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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究和临床微创治疗

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2009年第4期16卷 209-213页

作者：田佳新周兵许康王金星扈晓成张学军河北省唐山市丰润区人民医院耳鼻咽喉科河北唐山064000 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100730 安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽合肥230032 河北省唐山市丰润区人民医院皮肤科河北唐山064000

目的研究遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)一家系活化素受体激酶1(activin receptor-like kinase-1,ACVRL1或ALK1)基因突变情况,评估双极电凝治疗鼻出血的疗效。方法收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其成员ALK1基因全部编码外显子及侧翼序列,对PCR产物进行序列分析,以其健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。12名患者鼻出血时应用鼻内镜下双极电凝止血术43例(次)。结果所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),对照组未发现此突变。采用鼻内镜下双极电凝止血术,有效止血,且复发时间较治疗前明显延长,复发频率延长至1个月～1年以上,2例两年无出血症状。结论ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因,鼻内镜下双极电凝止血术处理此类病变效果良好。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性突变止血内窥镜电凝术

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遗传性出血性毛细血管扩张症的肝脏MDCT影像表现

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实用放射学杂志 2014年第9期30卷 1579-1581页

作者：何宁宋文艳赵大伟首都医科大学附属北京佑安医院放射科北京100069

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)又名Rendu-Osler Weber综合征,是一种常染色体显性遗传性血管发育异常引起的疾病,临床上较少见.HHT的临床症状不具有特异性,因此诊断常被延误.随着影像技术的快... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)又名Rendu-Osler Weber综合征,是一种常染色体显性遗传性血管发育异常引起的疾病,临床上较少见.HHT的临床症状不具有特异性,因此诊断常被延误.随着影像技术的快速发展,特别是MDCT在临床的广泛应用,对HHT的诊断起了重要作用.HHT可累及多个脏器,约8％～31％的患者累及肝脏,而国内关于HHT的影像学表现以个例报道多见[1].本文对9例累及肝脏的HHT患者的影像学表现进行总结,旨在进一步提高临床医师对本病的认识.

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏影像表现 hemorrhagic telangiectasia 影像学表现临床症状血管发育异常染色体显性诊断影像技术临床医师患者特异性脏器应用内关疾病

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遗传性出血性毛细血管扩张症合并睡眠呼吸暂停低通气综合征一例

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中华老年医学杂志 2016年第9期35卷 1016-1017页

作者：韩丽丽杨丽莉吴向东万献尧大连医科大学附属第一医院重症医学科 116011

患者男性，76岁，主因睡眠打鼾40余年，加重1年半，伴气短及双下肢水肿1个月入院。患者40多年前逐渐出现睡眠打鼾，持续进展并出现夜间睡眠时呼吸暂停、日间精神不振、嗜睡等表现，未系统治疗，一年半前患脑梗死后打鼾症状加重，呼吸暂... 详细信息

患者男性，76岁，主因睡眠打鼾40余年，加重1年半，伴气短及双下肢水肿1个月入院。患者40多年前逐渐出现睡眠打鼾，持续进展并出现夜间睡眠时呼吸暂停、日间精神不振、嗜睡等表现，未系统治疗，一年半前患脑梗死后打鼾症状加重，呼吸暂停频发，并时有憋醒，症状持续存在无改善，无咳嗽、咳痰及胸痛不适，1个月前感冒后开始出现间断气短，饱食及夜间易加重，坐位及休息时减轻.

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性睡眠呼吸暂停综合征

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一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的致病基因研究

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中国实验血液学杂志 2015年第4期23卷 1161-1164页

作者：成小慧涂传清孙顺昌黎建云张旭艳王典文黄灿深圳市宝安区人民医院血液内科广东深圳518101

目的:通过对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行ENG基因和ALK1基因测序,确定基因突变位点。方法:用RT-PCR方法对家系4代11名成员的ENG基因14个外显子和ALK1基因9个外显子进行扩增;扩增产物纯化后直接测序查找基因突变位点。结果:... 详细信息

目的:通过对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行ENG基因和ALK1基因测序,确定基因突变位点。方法:用RT-PCR方法对家系4代11名成员的ENG基因14个外显子和ALK1基因9个外显子进行扩增;扩增产物纯化后直接测序查找基因突变位点。结果:先证者及家系其他患者ENG基因第4外显子存在无义突变c.447G﹥A,导致149位氨基酸Trp(UGG)变为Stop(UGA),在该家系未发现ALK1基因突变。结论:ENG基因无义突变c.G447A引起氨基酸发生***149Stop改变,是该家系致病的遗传基础。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张突变

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遗传性出血性毛细血管扩张症临床表型和分子机制研究

遗传性出血性毛细血管扩张症临床表型和分子机制研究

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作者：贾婧杰中国人民解放军医学院

学位级别：硕士

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)是一种常染色体显性遗传病,发病率约为1:5000-8000,根据致病基因不同可分为5型：HHT1(ENG基因)、HHT2（ACVRL1基因）、HHT3和HHT4（已完成致病基因定位但尚未... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)是一种常染色体显性遗传病,发病率约为1:5000-8000,根据致病基因不同可分为5型：HHT1(ENG基因)、HHT2（ACVRL1基因）、HHT3和HHT4（已完成致病基因定位但尚未成功克隆）、幼年性息肉病和HHT综合症(SMAD4基因)。本研究对象为来自解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科门诊患者，先证者表现为反复、大量自发性鼻衄，皮肤黏膜毛细血管扩张和内脏动静脉畸形，部分患者有家族史。根据Shovlin2000年提出的HHT诊断标准进行临床诊断，发现9例临床确诊患者，3例疑诊患者。选取ENG基因和ACVRL1基因作为筛查候选基因，对其所有外显子设计引物并扩增，对扩增产物直接测序，鉴定了两基因共7个突变位点，其中4个为本研究新发现的突变位点，3个为已报道过的致病突变；8例携带突变基因，4例筛查结果为阴性。蛋白保守性分析证实，7个突变位点氨基酸均为高度保守，其突变会对蛋白质结构及正常功能产生重要影响。本研究的结果不但丰富了HHT基因突变数据库，而且为下一步先证者家系成员基因筛查及遗传咨询提供了资料和依据。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性鼻衄 ACVRL1 ENG 直接测序法

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一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的基因分析

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中华血液学杂志 2018年第6期39卷 476-479页

作者：王丽红张志华谷翠红林丽王陶然郝长来承德医学院附属医院血液内科河北承德067000

目的研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）家系的ENG、ACVRL1、SMAD4基因突变情况，探讨其分子发病机制。方法对1例HHT患者进行临床诊断和家系调查。采集先证者及其长子外周血标本，应用芯片捕获高通量测序法进行ENG、ACVRL1、SM... 详细信息

目的研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）家系的ENG、ACVRL1、SMAD4基因突变情况，探讨其分子发病机制。方法对1例HHT患者进行临床诊断和家系调查。采集先证者及其长子外周血标本，应用芯片捕获高通量测序法进行ENG、ACVRL1、SMAD4基因分析，对检出的突变以Sanger测序法进行验证。结果71名家系成员中有9名被临床诊断为HHT，均以反复鼻腔出血为主要表现。基因分析结果显示，先证者及其长子ENG基因9号外显子存在框移突变c．1502—1503insGG（***501GlyfsX18），未检出ACVRL1、SMAD4基因突变。结论ENG基因框移突变c．1502．1503insGG（***501GlyfsX18）是这个HHT家系致病的遗传学基础。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性 ENG基因框移突变系谱

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