检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2024年第42期104卷 3910-3915页

作者：俞洪锐钱钰玲夏婉莹熊长明韩慧君姚桦顾晴何建国中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院呼吸与肺血管疾病诊治中心北京100037 中国医学科学院、基础医学研究所、北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 广东省医学科学院、广东省人民医院、广东省心血管病研究所心血管内科广州510080 中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院急重症医学中心北京100037

目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症相关动脉性肺动脉高压(HHT‑PAH)患者的生存状况及影响因素。方法前瞻性纳入了2009年8月至2019年12月在中国医学科学院阜外医院和广东省人民医院诊断的HHT‑PAH患者,每6个月±2周对患者进行随访。... 详细信息

目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症相关动脉性肺动脉高压(HHT‑PAH)患者的生存状况及影响因素。方法前瞻性纳入了2009年8月至2019年12月在中国医学科学院阜外医院和广东省人民医院诊断的HHT‑PAH患者,每6个月±2周对患者进行随访。采用多因素Cox风险回归模型分析全因死亡的影响因素;采用Kaplan‑Meier法绘制生存曲线;log‑rank检验比较有和无肝动静脉畸形患者生存时间差异。结果共纳入18例HHT‑PAH患者,女性14例,年龄[M(Q1,Q3)]为39(32,45)岁。中位随访时间为129(51,156)个月,生存时间为70(32,123)个月,随访期间12例患者死亡,1、3、5、10年生存率分别为100.0%、70.8%(95%CI:52.3%~96.0%)、53.1%(95%CI:34.0%~83.0%)、26.6%(95%CI:10.6%~66.4%)。有肝动静脉畸形HHT‑PAH患者中位生存时间短于无肝动静脉畸形患者[31.0(95%CI:16.6~45.4)比84.0(95%CI:54.4~113.6)个月,P=0.024]。Cox比例风险回归模型分析结果显示,肝动静脉畸形是HHT‑PAH患者全因死亡的危险因素(HR=4.493,95%CI:1.064~18.978)。结论HHT‑PAH患者的10年生存状况较差,肝动静脉畸形是HHT‑PAH患者死亡的危险因素。

关键词：预后遗传性出血性毛细血管扩张症动脉性肺动脉高压生存分析随访研究

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遗传性出血性毛细血管扩张症合并肝脏局灶性结节增生1例

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中华肝胆外科杂志 2025年第3期31卷 229-230页

作者：翟建新张源桃王慜杰蒙轩国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肝胆外科北京100021 太原市小店区人民医院检验科太原030000 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协

患者女性,39岁,因"间断鼻衄3年余,体检发现肝占位入院治疗"。CT、MRI提示肝脏占位。胃肠镜提示黏膜多灶性毛细血管扩张,基因检测结果提示12号染色体的激活素A受体样Ⅰ(ACVRL1)基因存在杂合变异NM_000020.2:c.1120C>T(p.R37... 详细信息

患者女性,39岁,因"间断鼻衄3年余,体检发现肝占位入院治疗"。CT、MRI提示肝脏占位。胃肠镜提示黏膜多灶性毛细血管扩张,基因检测结果提示12号染色体的激活素A受体样Ⅰ(ACVRL1)基因存在杂合变异NM_000020.2:c.1120C>T(p.R374W),依据库拉索(Curaçao)标准诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症。病理提示:合并肝脏局灶性结节增生。行静脉滴注抗血管生成药物贝伐珠单抗治疗,每6个月定期复查,病灶进行性缩小,鼻衄近1年未曾发生。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症

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遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习

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中南大学学报(医学版) 2025年第1期50卷 149-154页

作者：高丽彭雅婷欧阳若芸中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科长沙410011 中南大学呼吸疾病研究所长沙410011 湖南省呼吸与危重症疾病临床医学研究中心长沙410011 中南大学呼吸疾病诊疗中心长沙410011

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学湘雅二医院的男性HHT病例,主要症状为咯血,这在HHT患者中非常少见,影像学检查发现双侧支气管动脉增粗、迂曲,双侧肺动脉增粗,完善单基因遗传病临床全外显子组检测,最终诊断为ACVRL1基因突变引起的HHT2型。HHT的诊断以临床症状、影像学表现和家族史为主,基因检测能帮助明确诊断及分型。抗血管生成疗法是治疗HHT的有效治疗方法,对治疗咯血、鼻出血和胃肠道出血也非常有效和安全。此病例强调了对于疑似患者,建议尽早行基因筛查以明确病因、早期干预。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传疾病咯血 ACVRL1基因突变抗血管生成疗法

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遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例及文献回顾

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中南大学学报(医学版) 2024年

作者：高丽彭雅婷欧阳若芸中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科中南大学呼吸疾病研究所湖南省呼吸与危重症疾病临床医学研究中心中南大学呼吸疾病诊疗中心

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)，又称Rendu-Osler-Weber，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，可引起多系统血管畸形，包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。在此报道一例就诊于中南大学湘... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)，又称Rendu-Osler-Weber，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，可引起多系统血管畸形，包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。在此报道一例就诊于中南大学湘雅二医院的男性HHT病例，主要症状为咯血，这在HHT患者中非常少见，影像学检查发现双侧支气管动脉增粗、迂曲，双侧肺动脉增粗，完善单基因遗传病临床全外显子组检测，最终诊断为ACVRL1基因突变引起的HHT2型。HHT的诊断以临床症状、影像学表现和家族史为主，基因检测能帮助明确诊断及分型。抗血管生成疗法是治疗HHT的有效治疗方法，对治疗咯血、鼻出血和胃肠道出血也非常有效和安全。这个病例强调了对于疑似患者，建议尽早行基因筛查以明确病因早期干预。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症咯血 ACVRL1基因突变

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遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4609-4614页

作者：王士洪李菁中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京市100730 滕州市中心人民医院风湿免疫科山东省枣庄市277500

背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分... 详细信息

背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分析北京协和医院2012年12月—2023年9月收治的30例HHT病例,分析HHT的临床特点、治疗和转归。结果30例HHT患者中,男8例,女22例;中位起病年龄20.0(10.5,34.0)岁;中位病程19.5(7.8,26.0)年。30例患者均有鼻衄(100.0%),27例(90.0%)有特定部位的皮肤黏膜毛细血管扩张,28例(93.3%)有内脏血管受累,包括肝血管畸形24例(80.0%),肺血管畸形15例(50.0%),消化道血管受累5例(16.7%),脑血管畸形3例(10.0%)。30例患者中,17例(56.7%)合并肺动脉高压,15例(50.0%)出现缺铁性贫血。15例进行了基因检测:单纯ACVRL1突变12例,ENG突变2例,其中1例同时存在ACVRL1突变和ENG突变。除常规对症治疗外,部分患者进行了针对毛细血管扩张的药物或血管内介入治疗,大部分患者病情得到改善。结论HHT可累及全身多脏器,包括皮肤黏膜及内脏血管,内脏血管受累中最常累及肝脏血管,脑血管受累相对较少,较易出现肺动脉高压、缺铁性贫血并发症。对怀疑该病的患者,需要仔细询问病史、查体,进行内脏血管筛查及基因检测,以早期诊断及治疗。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症临床特征血管畸形并发症治疗

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遗传性出血性毛细血管扩张症的临床及影像研究进展

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中华全科医学 2025年第2期23卷 300-304,322页

作者：何靖怡夏娟马小静武汉科技大学附属武汉亚洲心脏病医院超声科湖北武汉430022 武汉科技大学医学部医学院湖北武汉430065 武汉市心血管影像临床医学研究中心湖北武汉430022

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其特征是皮肤、黏膜毛细血管扩张导致不同严重程度的出血综合征和肺、肝和神经系统中存在的动静脉畸形(AVMs),最常见的临床表现为反复的鼻出血,AVMs可并发多种严... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其特征是皮肤、黏膜毛细血管扩张导致不同严重程度的出血综合征和肺、肝和神经系统中存在的动静脉畸形(AVMs),最常见的临床表现为反复的鼻出血,AVMs可并发多种严重的并发症,包括肺动脉高压、高输出量心力衰竭、肝衰竭、门静脉高压、脑脓肿和中风等。HHT患者的临床表现多样,且症状随年龄增长逐渐加重,使用库拉索岛标准和通过对ENG、ACVRL1、SMAD4等基因进行基因分析非常重要。因该疾病存在潜在血管危害及并发症风险,且个体间表现差异较大,最佳管理方法是了解临床表现和疾病的早期体征以及长期、定期的临床和影像学随访,多模态成像如经胸超声心动图、CT和MRI可准确地显示该疾病的内脏受累情况,可作为早期筛查HHT血管病变的重要途径,血管造影是诊断和介入治疗HHT的重要工具,尤其是应用于肺和中枢神经系统中。近期在药物作用于血管生成的分子途径方面取得了进展,对血管生成的病理生理学有了更好的理解,影像学同时有助于了解新疗法的临床反应、止血疗效及安全性,有望减少严重并发症的发生,对诊断和治疗HHT内脏动静脉畸形至关重要。本文就HHT的临床表现结合超声心动图、CT、MRI、血管造影等影像学特点及研究进展作一综述。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症动静脉畸形消化道出血多普勒超声磁共振成像

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遗传性出血性毛细血管扩张症诱发肝性脑病1例

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中华肝脏病杂志 2022年第3期30卷 323-325页

作者：黄虹玉马洪升杨锦林四川大学华西医院消化内科四川大学-牛津大学华西消化道肿瘤联合研究中心成都610041 四川大学华西医院日间服务中心成都610041

报道1例表现为肝性脑病的遗传性出血性毛细血管扩张症,国内鲜有报道,在诊断和治疗上具有参考意义。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肝性脑病高氨血症

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遗传性出血性毛细血管扩张症所致消化道出血的研究进展

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吉林大学学报（医学版） 2023年第5期49卷 1394-1399页

作者：李欣彤汤赢唐彤宇陈更吉林大学第一医院胃肠内科吉林长春130021

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)所致消化道出血临床少见,在中老年人群中不明原因消化道出血更易被忽视,从而延误治疗。HHT发病机制主要与ENG、酰基辅酶A合成酶长链家族成员4 (ACVRL4)、激活素受体样激酶1 (ALK1)和母亲DPP同源物4 (Sma... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)所致消化道出血临床少见,在中老年人群中不明原因消化道出血更易被忽视,从而延误治疗。HHT发病机制主要与ENG、酰基辅酶A合成酶长链家族成员4 (ACVRL4)、激活素受体样激酶1 (ALK1)和母亲DPP同源物4 (Smad4)基因突变有关,消化道出血作为HHT的少见并发症,考虑与多种危险因素有关,消化道出血可发生于胃肠道任何部位,以中老年患者多见,常伴有家族遗传史和鼻出血病史。临床诊断主要依靠内镜检查,并需与其他毛细血管疾病相鉴别。目前国内外尚无统一的治疗标准,但随着内镜诊疗技术的发展,内镜联合药物治疗可取得满意的疗效。现就HHT所致消化道出血的临床研究进展进行综述,旨在提高临床医生对HHT所致消化道出血的认识,提高疾病诊断率,为治疗不明原因消化道出血提供依据。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症消化道出血老年内镜基因突变

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遗传性出血性毛细血管扩张症相关门体分流性肝性脑病诊断和栓塞治疗1例

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中华肝脏病杂志 2022年第1期30卷 94-96页

作者：王烜张玮张明肖江强诸葛宇征南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科南京210008

报道1例遗传性出血性毛细血管扩张症患者因肝静脉-门静脉瘘出现门体分流性肝性脑病的诊断过程及经皮经肝门静脉-肝静脉瘘栓塞术的疗效,通过回顾加深了对该类疾病的认识及血管介入治疗在该领域的作用。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肝静脉肝性脑病

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遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血验案1例

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中国中西医结合杂志 2022年第8期42卷 1018-1019页

作者：顾焕李进徐子寒史载祥中日友好医院中西医结合心内科北京100029 北京仁医堂史载祥名医工作室北京100007 张家港市中医医院药学部临床药学室江苏215600

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)为常染色体显性遗传病导致的血管发育异常,主要表现为反复鼻衄、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏器官的动静脉畸形(可累及肺、肝脏、脑、胃肠道等器官)[1]。现代医... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)为常染色体显性遗传病导致的血管发育异常,主要表现为反复鼻衄、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏器官的动静脉畸形(可累及肺、肝脏、脑、胃肠道等器官)[1]。现代医学控制多不理想,尚无根治的治疗手段,主要是应用抗血管生成药物。随着检测手段的进步对该疾病的诊断率的提高,病例有增多趋势。中医治疗尚未见有报道。笔者以中药为主成功抢救HHT致消化道出血1例,现报道如下。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症血管发育异常抗血管生成药物反复鼻衄消化道出血毛细血管扩张动静脉畸形中医治疗

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