本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测与肺动脉高压有关的新突变基因ACVRL1的试剂，所述试剂包括引物SEQ ID NO:7至SEQ ID NO:10；与野生型ACVRL1基因相比，所述新突变基因ACVRL1具有c.1216T>C杂合错义突变，或所述...
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标准号:
CN115786492A
本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测与肺动脉高压有关的新突变基因ACVRL1的试剂，所述试剂包括引物SEQ ID NO:7至SEQ ID NO:10；与野生型ACVRL1基因相比，所述新突变基因ACVRL1具有c.1216T>C杂合错义突变，或所述新突变基因ACVRL1具有c.1217G>T杂合错义突变，或所述新突变基因ACVRL1具有c.665A>C杂合错义突变，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:5。本发明还涉及上述试剂在制备肺动脉高压检测试剂盒中的应用。本发明提供的携带c.1216T>C、c.1217G>T或c.665A>C杂合错义突变的新突变基因ACVRL1可以作为临床辅助诊断的生物标志物，对遗传性出血性毛细血管扩张症、肺动脉高压的早期诊断，或者辅助临床诊断、治疗、预后具有重要意义；为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，能够有效减少患儿出生。
15岁女童因抽搐1次,同时肺部CT发现肺结节入院。无肢端发绀,无明显杵状指/趾畸形。实验室检查示血红蛋白升高(162 g/L)、动脉血氧分压降低(61.5 mm Hg)。肺部CT提示右肺中叶见不规则稍高密度结节,增强扫描可见明显强化,局部见粗大血管...
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15岁女童因抽搐1次,同时肺部CT发现肺结节入院。无肢端发绀,无明显杵状指/趾畸形。实验室检查示血红蛋白升高(162 g/L)、动脉血氧分压降低(61.5 mm Hg)。肺部CT提示右肺中叶见不规则稍高密度结节,增强扫描可见明显强化,局部见粗大血管影。追问病史发现患儿母亲有鼻衄、肺部肿物切除史及舌部毛细血管扩张表现。患儿确诊为肺动静脉畸形和遗传性出血性毛细血管扩张症,予介入下行肺动脉栓塞术治疗。术后当日患儿未吸氧下经皮血氧饱和度达98%。但术后3个月复查肺动脉造影提示肺血管畸形复发,因导丝无法进入分支动脉,未行封堵治疗,仍需长期随访。
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