检索结果-内蒙古大学图书馆

2017年中国器官移植大会暨第四届中国器官移植医师年会

作者：赵纪强霍枫广州军区广州总医院

目的总结肝移植治疗肝脏遗传性毛细血管扩张症的经验与方法。方法结合1例肝脏遗传性毛细血管扩张症患者临床资料，系统分析该病的影像学特征、治疗、公民逝世后器官捐献肝移植及围手术期情况。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症公民逝世后器官捐献原位肝移植动静脉畸形诊断

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鼻子易出血当心这种遗传病

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江苏卫生保健（今日保健） 2018年第1期 8-8页

作者：王洪田北京301医院

HHT究竟是个什么病？遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）最早见报于1864年，据估计，患病率大概是1.2-2／万，我国保守估计有患者140万。这是一种常染色体显性遗传病，也就是说，患病父母有50％的概率把致病基因传给子女，子女一旦有这... 详细信息

HHT究竟是个什么病？遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）最早见报于1864年，据估计，患病率大概是1.2-2／万，我国保守估计有患者140万。这是一种常染色体显性遗传病，也就是说，患病父母有50％的概率把致病基因传给子女，子女一旦有这个显性基因就会得这个病。绝大多数的患者是因遗传得了这个疾病，但也有部分患者是基因突变所致。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传病鼻子致病基因显性基因基因突变 HHT 患病率

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遗传性出血性毛细血管扩张症一例

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中华消化外科杂志 2009年第4期8卷 311-311页

作者：李文岗李英丽叶建婷刘育健陈福真福建医科大学附属厦门第一医院肝胆胰血管外科 361003

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）又名Rendu—Osler—Weber综合征，是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。现将1例HHT患者的治疗情况报道如下。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传性疾病 Weber综合征 HHT

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遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学诊断和介入治疗研究进展

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介入放射学杂志 2008年第4期17卷 290-293页

作者：卢川刘作勤泰山医学院放射学院 271016 山东省医学影像学研究所

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏损害和伴有家族史为特征的常染色体显性遗传病。然而许多临床和影像学医师缺乏对本病的认识,仍将本病视为少见病。由于本病的动静脉畸形持续不断的发展所造成的... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏损害和伴有家族史为特征的常染色体显性遗传病。然而许多临床和影像学医师缺乏对本病的认识,仍将本病视为少见病。由于本病的动静脉畸形持续不断的发展所造成的内脏损害需要及时早期做出正确诊断、选择合适的介入治疗技术,并对患者家族成员进行监测和随访,因此,全面了解本病的影像学表现和栓塞治疗是十分必要的。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症影像学介入放射学

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多脏器异常的遗传性出血性毛细血管扩张症一例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2008年第3期43卷 232-233页

作者：徐盈盈周水洪龚梁汪审清阮凌祥浙江大学医学院附属第一医院耳鼻咽喉科杭州310003 浙江大学医学院附属第一医院放射科杭州310003

患者男，40岁。1992年5月因打喷嚏时突然右鼻出血，量约100ml，当地医院经前鼻孔填塞后血止，以后每年右鼻常出血反复发作，出血量10～100ml，处理后血止。1996年因脑脓肿在外院行手术治疗，伴有后遗症：右手不能伸、右脚走路时不能曲... 详细信息

患者男，40岁。1992年5月因打喷嚏时突然右鼻出血，量约100ml，当地医院经前鼻孔填塞后血止，以后每年右鼻常出血反复发作，出血量10～100ml，处理后血止。1996年因脑脓肿在外院行手术治疗，伴有后遗症：右手不能伸、右脚走路时不能曲，踝阵挛。1997年因反复巩膜黄染，反复右鼻出血5年，考虑肝硬化、右鼻出血收治本院消化内科治疗，

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症多脏器反复发作前鼻孔填塞鼻出血手术治疗巩膜黄染内科治疗

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遗传性出血性毛细血管扩张症：一家系研究与文献复习

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中国分子心脏病学杂志 2008年第4期8卷 225-228页

作者：陈慧骆杰伟杨柳青福建医科大学省立临床医学院福建省心血管病研究所内科 350001 福建中医学院中心结合研究院

目的调查一例遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者及其家系,并复习相关文献。方法调查先证者及其家系,抽取家系4例HHT患者及4名无HHT对照者外周血提取DNA,对活化素受体类激酶1(activin A receptor typeⅡ-ike 1,ACVRLl)基因常见突变位... 详细信息

目的调查一例遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者及其家系,并复习相关文献。方法调查先证者及其家系,抽取家系4例HHT患者及4名无HHT对照者外周血提取DNA,对活化素受体类激酶1(activin A receptor typeⅡ-ike 1,ACVRLl)基因常见突变位点外显子3、7、8进行聚合酶链反应(PCR)和直接DNA测序,确定突变位点。结果(1)家族5代45人中10人有HHT,其祖母死于"心脏病",父死于"脑溢血";(2)先证者为73岁女性,因反复自发性鼻衄60年,头昏、胸闷23年,加重2周收住院,临床主要诊断为HHT、高血压病3级(极高危)、腔隙性脑梗塞、高血压性心脏病、心功能Ⅱ级、高醛固酮血症、动脉硬化症、非胰岛素依赖性糖尿病,她的内脏损害包括胃毛细血管扩张症并出血和肾血管扩张并小动静脉瘘;(3)4例HHT患者存在ACVRLl基因第3外显子145鸟嘌呤碱基缺失(del G145),引起框移突变,并导致第53密码子为UAG终止密码子(frameshift+Stop:×53),4例对照者未见此突变;(4)文献报道63.4%的HHT患者急诊原因是鼻衄和胃肠道出血,但也可有脑、肺、心、肝等病变。结论(1)ACVRLl基因del G145突变是这个家系致病的遗传学基础,此突变方式系国内首次报道;(2)HHT是一种慢性病,经常鼻衄会影响患者的生活质量,而血管畸形就有可能突然引起危机生命的情况,因此我们应该关注HHT患者,抓住主要矛盾,即要避免病情恶化,又要兼顾并发症和/或伴随症的处理,同时还要注意家系的调查。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症患者生活质量临床分析

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遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血治疗分析

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中国现代药物应用 2008年第19期2卷 86-87页

作者：王红立河南省洛阳市嵩县人民医院五官科 471400

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血的治疗。方法从1993年3月至2007年12月回顾性分析15例遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血临床诊治情况。5例患者行鼻腔激光治疗;9例患者行鼻腔填塞和雌激素治疗;1例行颈外动脉结扎术。所有病例... 详细信息

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血的治疗。方法从1993年3月至2007年12月回顾性分析15例遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血临床诊治情况。5例患者行鼻腔激光治疗;9例患者行鼻腔填塞和雌激素治疗;1例行颈外动脉结扎术。所有病例随访3个月～3年。结果15例患者均有效地控制鼻出血,痊愈出院。结论遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血临床疗效满意。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血治疗

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遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第7期24卷 552-555页

作者：唐先发杜卫东张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和SMAD4基因。通常由ENG突变引起HHT1型,ALK-1突变引起H... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和SMAD4基因。通常由ENG突变引起HHT1型,ALK-1突变引起HHT2型,SMAD4突变引起JPHT型。对HHT进行遗传流行病学分析及其深入的分子遗传学研究有利于指导其临床诊治和预防。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因 ALK-1基因 SMAD4基因突变

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一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者的ACVRL1基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2008年第3期25卷 308-310页

作者：骆杰伟陈慧杨柳青朱爱兰伍严安李建卫福建医科大学省立临床医学院福州350001 福建中医学院中西结合研究院

目的确定一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者ACVRL1基因突变位置及分析临床表型。方法对该家系先证者ACVRL1基因常见突变位置第3、7、8外显子进行PCR和变性高效液相色谱方法筛查，随后DNA测序证实，确定突变位点后，扩增其家系另5... 详细信息

目的确定一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者ACVRL1基因突变位置及分析临床表型。方法对该家系先证者ACVRL1基因常见突变位置第3、7、8外显子进行PCR和变性高效液相色谱方法筛查，随后DNA测序证实，确定突变位点后，扩增其家系另5名成员的相应区域筛查，并行DNA序列分析。结果先证者胃黏膜见出血和毛细血管扩张，彩超显示右肾小动静脉瘘；4例患者ACVRL1基因第3外显子145delG，形成移码突变，导致第53密码子为UAG终止密码子，另2名无临床表现者未见此突变。结论ACVRL1基因145delG突变是这个家系致病遗传基础。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 ACVRL1基因突变

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遗传性出血性毛细血管扩张症一例

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中华内科杂志 2008年第2期47卷 95-95页

作者：司玉玲庞华綦振家王英娟天津第四中心医院肿瘤血液科 300140

患者女，52岁。因间断鼻出血和黑便5年伴头晕、乏力加重1个月，于2004年4月入我院血液科，诉有反复鼻出血史，多数能自行停止，近5年来间断排柏油样便，应用雷尼替丁、奥美拉唑等治疗仍有间断发作。血象Hb53g/L，提示小细胞低色素性贫... 详细信息

患者女，52岁。因间断鼻出血和黑便5年伴头晕、乏力加重1个月，于2004年4月入我院血液科，诉有反复鼻出血史，多数能自行停止，近5年来间断排柏油样便，应用雷尼替丁、奥美拉唑等治疗仍有间断发作。血象Hb53g/L，提示小细胞低色素性贫血，输血支持治疗后症状有所好转。此后患者曾因贫血症状加重多次输血支持治疗，间断补铁，病情仍无明显好转，并在2006年5月在外院行胃镜检查提示食道、胃、十二指肠毛细血管扩张，慢性胃炎。2006年6月，患者因重度贫血再次入院。追问病史患者家中共有姐妹4人，患者为长女，其母有反复鼻出血和消化道出血史，已病故，

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症小细胞低色素性贫血反复鼻出血支持治疗多次输血胃镜检查消化道出血柏油样便

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