检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2008年第5期25卷 610-610页

作者：高海女浙江大学医学院附属第一医院传染病诊治国家重点实验室杭州310003

患者女，45岁，自幼即有双手臂，颜面部以及前胸红色斑点，双下肢反复有瘀斑瘀点，近2年明显增多，并反复有牙龈以及鼻出血。此次因反复腹胀半年、黑便10天入院。既往无特殊服药史。其父亲以及妹妹有相似皮肤表现，但较轻。入院查体：体... 详细信息

患者女，45岁，自幼即有双手臂，颜面部以及前胸红色斑点，双下肢反复有瘀斑瘀点，近2年明显增多，并反复有牙龈以及鼻出血。此次因反复腹胀半年、黑便10天入院。既往无特殊服药史。其父亲以及妹妹有相似皮肤表现，但较轻。入院查体：体温37．1℃，巩膜皮肤无黄染，双手，脸颊以及前胸均有红色斑点，压之褪色。腹隆，肝肋下未及，脾肋下3指，质软，

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肝硬化皮肤表现入院查体颜面部反复双下肢鼻出血

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4种与动静脉畸形相关的遗传性综合征

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中国口腔颌面外科杂志 2015年第5期13卷 470-473页

作者：黄子贤黄志权中山大学孙逸仙纪念医院口腔颌面外科广东广州510120

动静脉畸形(arteriovenous malformations,AVMs)为脉管畸形中最危险的一型,常为单发,也可作为某些遗传性综合征的表现之一,见于全身各个部位。本文对4种与动静脉畸形相关的遗传性综合征:遗传性出血性毛细血管扩张症、毛细血管畸形-动静... 详细信息

动静脉畸形(arteriovenous malformations,AVMs)为脉管畸形中最危险的一型,常为单发,也可作为某些遗传性综合征的表现之一,见于全身各个部位。本文对4种与动静脉畸形相关的遗传性综合征:遗传性出血性毛细血管扩张症、毛细血管畸形-动静脉畸形综合征、Parkes-Weber综合征及Cobb综合征的临床表现、发病机制、诊断标准和治疗方法作一综述。

关键词：动静脉畸形遗传性出血性毛细血管扩张症毛细血管畸形-动静脉畸形综合征 Parkes-Weber综合征 Cobb综合征

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累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症

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中国民康医学 2008年第9期20卷 938-939,941页

作者：焦洋沈晨阳张小明北京大学人民医院北京100044

遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT),是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为皮肤黏膜特征性的毛细血管扩张和出血倾向。1869年Rendu报道第1例HHT,近年来的文献报道HHT的发病率为1/5000－1/10000,无... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT),是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为皮肤黏膜特征性的毛细血管扩张和出血倾向。1869年Rendu报道第1例HHT,近年来的文献报道HHT的发病率为1/5000－1/10000,无性别差异,各种族均有发生。目前我们已认识到除了上述皮肤黏膜毛细血管扩张等病损外,对患者生命健康威胁更大的是肺、脑、肝内动静脉畸形对器官造成的破坏。约有30%的HTT患者合并肝内动静脉畸形,这可导致患者出现高排量心衰、门脉高压以及肝功能衰竭等严重并发症。[第一段]

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传性疾病动静脉畸形肝脏皮肤黏膜严重并发症肝功能衰竭出血倾向

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遗传性出血性毛细血管扩张症1例

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四川医学 2007年第9期28卷 1055-1056页

作者：张昌伟谢晓东王朝华闫庆李江涛四川大学华西医院放射科四川成都610041

患者,男,64岁。因腹痛、呕吐1d,加重伴便血半天人院。体检:神清,急性痛苦面容,腹软,脐周压痛,无肌卫及反跳痛。患者诉自5岁开始常出现随体位改变的头晕、心慌症状,严重时可有昏厥。自幼常有鼻出血,尤其易发生于夜间。患者父亲死于脑溢血... 详细信息

患者,男,64岁。因腹痛、呕吐1d,加重伴便血半天人院。体检:神清,急性痛苦面容,腹软,脐周压痛,无肌卫及反跳痛。患者诉自5岁开始常出现随体位改变的头晕、心慌症状,严重时可有昏厥。自幼常有鼻出血,尤其易发生于夜间。患者父亲死于脑溢血,母亲死于心力衰竭,具有可疑出血及心血管异常家庭史。血液检查:ALB 24.4g/L,GLB 58.2g/L,ALP 171IU/L,GGT 123IU/L,[第一段]

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症心血管异常体位改变心力衰竭血液检查反跳痛鼻出血脑溢血

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由ALK1基因内含子突变引起的遗传性出血性毛细血管扩张症

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中华医学杂志 2007年第4期87卷 249-252页

作者：谢桂岚李志祥李哲先首都医科大学附属北京友谊医院血液内科 100050

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制。方法 (1)用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)寻找异常突变的外显子及其相邻剪接位点。(2)通过 DNA 测序确定突变的类型。(3)使用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法确定... 详细信息

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制。方法 (1)用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)寻找异常突变的外显子及其相邻剪接位点。(2)通过 DNA 测序确定突变的类型。(3)使用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法确定剪接方式。结果用 PCR-SSCP 方法发现扩增 ALK1基因第4外显子及相邻的部分内含子片段有突变位点。对有突变该片段,用 DNA 测序检测,发现第4外显子的给位剪接点相邻碱基 A>T(IVS4+3 a>t)的突变,并用反向测序确认。用 RT-PCR 方法检测 ALK1基因表达 mRNA 情况,电泳和测序发现第4外显子的丢失。结论 ALK1基因的ⅣS4+3 a>t 突变,导致 ALK1基因表达异常,形成无功能截短蛋白,引起 HHT2。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症基因内含子突变

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遗传性出血性毛细血管扩张症性肝硬化一例以及文献复习

遗传性出血性毛细血管扩张症性肝硬化一例以及文献复习

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首届全国肝病治疗进展与临床药学学术研讨会

作者：高海女

本文介绍了一例遗传性出血性毛细血管扩张症性肝硬化的临床资料，回顾了近年来HHT合并肝脏病变的发病率，探讨了该病的如何预测及其预后问题。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肝硬化诊断标准

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超声在遗传性出血性毛细血管扩张症肝受累中的应用价值

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中国超声医学杂志 2007年第3期23卷 233-235页

作者：陈胜江白东峰夏明钰秦玲张周龙陈梅河南科技大学第一附属医院中国医学科学院阜外心血管病医院

目的探讨彩色多普勒超声对遗传性、出血性毛细血管扩张症(HHT)肝脏受累的敏感性及临床应用价值。方法总结5例HHT肝受累患者的彩色多普勒超声表现,并结合文献资料进行分析。结果HHT肝脏受累超声表现主要为肝动脉扩张、肝动脉流速加快及... 详细信息

目的探讨彩色多普勒超声对遗传性、出血性毛细血管扩张症(HHT)肝脏受累的敏感性及临床应用价值。方法总结5例HHT肝受累患者的彩色多普勒超声表现,并结合文献资料进行分析。结果HHT肝脏受累超声表现主要为肝动脉扩张、肝动脉流速加快及肝内动静脉畸形等。结论彩色多普勒超声是早期提示HHT肝脏受累可靠而敏感的方法。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肝动脉彩色多普勒超声

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遗传性出血性毛细血管扩张症致顽固性上消化道及鼻出血一例

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中华消化杂志 2007年第6期27卷 429-429页

作者：王雨田谢渭芬上海长征医院消化科 200003

患者女，75岁，因反复黑便呕血30年，鼻出血10年，于2001年11月21日入院。患者30年前即开始经常出现无明显诱因解黑色或柏油样大便，间或呕鲜红色液体，曾多次在当地医院行胃镜检查，无特殊发现，每次均经酚磺乙胺、氨甲苯酸止血及输血... 详细信息

患者女，75岁，因反复黑便呕血30年，鼻出血10年，于2001年11月21日入院。患者30年前即开始经常出现无明显诱因解黑色或柏油样大便，间或呕鲜红色液体，曾多次在当地医院行胃镜检查，无特殊发现，每次均经酚磺乙胺、氨甲苯酸止血及输血治疗好转。无反酸及暖气。近10年除上述症状外常出现不明原因下鼻腔出血及牙龈出血，

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血上消化道顽固性柏油样大便反复黑便胃镜检查酚磺乙胺

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肺动静脉畸形合并遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告并文献复习

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中国实用内科杂志 2007年第21期27卷 1710-1711页

作者：周营营胡莉娟朱蕾复旦大学中山医院肺科上海200032

肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenous malformations,PAVMs)是一种少见的肺血管畸形,是肺动脉和肺静脉之间异常沟通所形成的肺部疾病。此病可合并遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。现将本院... 详细信息

肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenous malformations,PAVMs)是一种少见的肺血管畸形,是肺动脉和肺静脉之间异常沟通所形成的肺部疾病。此病可合并遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。现将本院收治的1例PAVMs合并HHT报道如下,并结合文献加以复习。[第一段]

关键词：动静脉畸形遗传性出血性毛细血管扩张症栓塞治疗

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遗传性出血性毛细血管扩张症三例

遗传性出血性毛细血管扩张症三例

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第一届放射青年医师学术研讨会暨第三届分子影像学术研讨会

作者：屈传强济南，山东大学齐鲁医院神经内科（250012）

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）又称Osler-weber-Rendu综合征，是人类第9对染色体长臂显性遗传性疾病，可广泛分布在血管系统，其中在皮肤、肺、胃肠道及脑内多见，而累及肝脏者较少，约占... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）又称Osler-weber-Rendu综合征，是人类第9对染色体长臂显性遗传性疾病，可广泛分布在血管系统，其中在皮肤、肺、胃肠道及脑内多见，而累及肝脏者较少，约占HHT的8％-31％。本文主要探讨该病的CT和DSA表现并与手术情况进行对照，旨在提高人们对该病的认识。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性疾病 CT诊断

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