检索结果-内蒙古大学图书馆

微循环学杂志 2005年第1期15卷 62-64页

作者：谢爽王鸿利周荣富王文斌王学锋胡翊群王振义上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所邮政编码上海200025

目的 :对一个中国遗传性出血性毛细血管扩张症 (HereditaryHemorrhagicTelangiectasia ,HHT)家系的临床表现和遗传缺陷进行分析。方法 :对该HHT家系进行家系调查 ,并对所有成员进行临床检测。用PCR方法扩增ALK 1(Ac tivinReceptor LikeK... 详细信息

目的 :对一个中国遗传性出血性毛细血管扩张症 (HereditaryHemorrhagicTelangiectasia ,HHT)家系的临床表现和遗传缺陷进行分析。方法 :对该HHT家系进行家系调查 ,并对所有成员进行临床检测。用PCR方法扩增ALK 1(Ac tivinReceptor LikeKinase 1)和Endoglin(ENG)基因的所有外显子、外显子 -内含子交界区和 5’、3’非翻译区 ,采用直接测序的方法查找基因突变。结果 :该家系的先证者有反复发作的鼻出血和皮肤粘膜的毛细血管扩张 ,并均有阳性家族史。各器官均未发现动静脉血管畸形。在家系的先证者及其他 4个成员中发现一个位于ALK 1基因第 8外显子G12 32A的错义突变 ,导致Arg 4 11Gln。结论 :HHT的临床表现多样。新错义突变G12 32A(Arg4 11Gln)可能导致HHT2的分子缺陷。该突变为国内首次报道。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症遗传学分析家系临床 HHT 常染色体显性遗传性疾病动静脉畸形器官基因皮肤粘膜

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第三型遗传性出血性毛细血管扩张症的发病机制

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国外医学（输血及血液学分册） 2005年第3期28卷 204-207页

作者：张立鹏杨仁池中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院天津300020

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病,既往的研究发现endoglin、Alk-1基因突变可导致该病,分别称之为HHT-1、HHT-2。最新的研究发现 SMAD4的基因突变也可导致该病,同时也导致幼年息肉病的... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病,既往的研究发现endoglin、Alk-1基因突变可导致该病,分别称之为HHT-1、HHT-2。最新的研究发现 SMAD4的基因突变也可导致该病,同时也导致幼年息肉病的发生。称之为HHT-3。本文就SMAD4与 HHT的关系综述如下。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症发病机制常染色体显性遗传病 endoglin SMAD4 三型血管发育异常研究发现基因突变 Alk-1 息肉病 HHT

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遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动静脉瘘 1例

引用

中国当代儿科杂志 2005年第2期7卷 111-111页

作者：殷勇上海第二医科大学附属新华医院上海儿童医学中心上海200127

患儿,男,10岁,出生后即发现毛细血管增生,呈弥漫性,以颜面、四肢多见,同时皮肤还有较多血管瘤,阴囊部、腹股沟两侧为多.1～5岁期间有反复发热、鼻出血病史,2岁时左侧腹股沟处血管瘤行冷冻治疗,9岁发现颜面和指趾甲青紫、活动耐力下降来... 详细信息

患儿,男,10岁,出生后即发现毛细血管增生,呈弥漫性,以颜面、四肢多见,同时皮肤还有较多血管瘤,阴囊部、腹股沟两侧为多.1～5岁期间有反复发热、鼻出血病史,2岁时左侧腹股沟处血管瘤行冷冻治疗,9岁发现颜面和指趾甲青紫、活动耐力下降来我院明确诊断.

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动静脉瘘毛细血管增生左侧腹股沟反复发热冷冻治疗血管瘤出生后弥漫性阴囊部鼻出血指趾甲

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遗传性出血性毛细血管扩张症死亡1例

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中国医师杂志 2005年第2期7卷 288-288页

作者：陈昆峰河南公安高等专科学校法医教研室河南郑州450002

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)是血管发育异常所引起的一种以毛细血管壁缺乏弹性纤维而扩张变薄,易发生内脏出血等症状的常染色体显性遗传病.男女患病机率均等.本病在欧洲人群中,年发生率约... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)是血管发育异常所引起的一种以毛细血管壁缺乏弹性纤维而扩张变薄,易发生内脏出血等症状的常染色体显性遗传病.男女患病机率均等.本病在欧洲人群中,年发生率约为1～2/10万人,在我国少见[1].该病患者往往可因轻微外界因素而引发严重的内脏出血、甚或死亡,故该病在医学实践中有重要意义.现介绍该病及其法医学鉴定一例。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症死亡内脏常染色体显性遗传病医学实践血管发育异常患者法医学鉴定患病重要意义

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以下消化道出血为主要表现的遗传性出血性毛细血管扩张症一例

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中华放射学杂志 2005年第12期39卷 1344-1344页

作者：申鹏陈勇李彦豪何晓峰卢伟南方医科大学南方医院介入治疗科广州510515

患者女,40岁,因间断便血5个月加重6 h入院.患者无明显诱因出现每日排暗红色血便4～5次,每次约50 g,伴头晕、全身乏力,在外院曾行胃镜、肠镜等检查,均未发现异常.家族史:代8人中有4例(父、姐及女儿)反复发作鼻出血或口腔出血.此次入院前... 详细信息

患者女,40岁,因间断便血5个月加重6 h入院.患者无明显诱因出现每日排暗红色血便4～5次,每次约50 g,伴头晕、全身乏力,在外院曾行胃镜、肠镜等检查,均未发现异常.家族史:代8人中有4例(父、姐及女儿)反复发作鼻出血或口腔出血.此次入院前6 h症状加重,排暗红色血便6次,总量约500 g。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症下消化道出血全身乏力便血口腔出血反复发作症状加重入院体检入院前未发现

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以消化道出血为主要表现的遗传性出血性毛细血管扩张症一例

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胃肠病学和肝病学杂志 2005年第3期14卷 234-234页

作者：陈叶青周国华周红宇钟钰材冷明芳解放军第一六九医院消化内科衡阳421002

患者女,43岁。因间歇性黑便1月余,加重伴呕血1小时入院。患者于1月前无明显诱因出现解黑便,每日1次,每次约100g,伴头晕、乏力、心慌,在外院拟诊为“消化道出血”。入院前1小时感症状加重,伴呕血1次,为咖啡样血块,量约150ml。入院查体:... 详细信息

患者女,43岁。因间歇性黑便1月余,加重伴呕血1小时入院。患者于1月前无明显诱因出现解黑便,每日1次,每次约100g,伴头晕、乏力、心慌,在外院拟诊为“消化道出血”。入院前1小时感症状加重,伴呕血1次,为咖啡样血块,量约150ml。入院查体:贫血貌,上唇、左上肢,左下肢、右臀部可见大小不一的紫蓝色静脉球,表面光滑,压之褪色,质软,无压痛。既往体健,无其它部位出血史,患者妹妹及两个堂姐姐有类似皮肤黏膜改变。入院拟诊:①蓝色橡皮疱痣综合征;②遗传性出血性毛细血管扩张症。入科后查:血常规示:Hb76g/L,PLT120×109/L,大便隐血+++。出、凝血时间、凝血酶原时间、肝肾功能均正常。肝胆脾肾

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症消化道出血主要表现蓝色橡皮疱痣综合征间歇性黑便每日1次症状加重入院查体皮肤黏膜患者入院前左上肢左下肢呕血

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抗妊娠反应药物沙利度胺可治血管疾病

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临床合理用药杂志 2010年第8期3卷 97-97页

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抗妊娠反应药物沙利度胺可治血管疾病

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临床合理用药杂志 2010年第9期3卷 50-50页

遗传性出血性毛细血管扩张症是遗传性血管壁结构异常所致的出血性疾病,临床特征为口腔、鼻黏膜、耳部、手掌及消化道等处自发性或受轻伤时反复出血,患病率万分之一。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症血管疾病沙利度胺妊娠反应药物出血性疾病结构异常临床特征

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ALK-1基因无义突变Arg 479 Stop导致的遗传性出血性毛细血管扩张症

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中华血液学杂志 2004年第9期25卷 536-539页

作者：谢炳寿谢爽陈萍朱淼勇郑加泳王学锋傅启华周荣富王文斌武文漫丁秋兰王鸿利胡理明温州市第三人民医院 325000 上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所200025

目的　对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行Endoglin基因和ALK 1基因突变检测 ,以探讨其病因。方法　用PCR法对先证者的Endoglin基因 14个外显子和ALK 1基因 10个外显子及其侧翼序列和 5′端非翻译区 (5′UTR)序列进行扩增 ,PCR... 详细信息

目的　对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行Endoglin基因和ALK 1基因突变检测 ,以探讨其病因。方法　用PCR法对先证者的Endoglin基因 14个外显子和ALK 1基因 10个外显子及其侧翼序列和 5′端非翻译区 (5′UTR)序列进行扩增 ,PCR产物纯化后直接测序 ,检测其基因突变。针对家系成员 3代 2 3人基因突变区域进行扩增后测序。结果　发现先证者及家系其他患者ALK 1基因第 10外显子 14 37C→T ,导致 4 79位氨基酸Arg(CGA)变为Stop(UGA) ,均为杂合突变。结论　杂合无义突变C14 37T引起的Arg 4 79Stop是导致本家系遗传性出血性毛细血管扩张症的原因。

关键词： ALK-1基因遗传性出血性毛细血管扩张症无义突变家系先证者杂合基因突变 PCR产物侧翼序列直接测序

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应加强对遗传性出血性毛细血管扩张症与血管生成和发育障碍的研究

引用

中华医学杂志 2004年第3期84卷 177-178页

作者：张广森长沙中南大学湘雅二医院血液科/分子血液病研究室 410011

新近的研究证明,遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)发病的分子机制涉及到转化生长因子β(TGF-β)信号转导系统的异常,其他的血管生长因子也不同程度参与了HHT的发病过程.由于HHT存在着病理性的... 详细信息

新近的研究证明,遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)发病的分子机制涉及到转化生长因子β(TGF-β)信号转导系统的异常,其他的血管生长因子也不同程度参与了HHT的发病过程.由于HHT存在着病理性的血管发育障碍和原因性的基因突变(endoglin基因和ALK1基因),因此,重视HHT的临床诊断,筛查HHT患者及家属的基因突变位点,可望发现与HHT发病相关基因新的突变类型,提高对HHT的诊断水平;同时,以HHT的血管发育调控基因异常作为"切入点",研究血管生长发育的调控机制,HHT提供了可供操作的"天然病理模型"。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症血管生成血管发育障碍分子机制转化生长因子β

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