检索结果-内蒙古大学图书馆

医学综述 2025年第8期31卷 949-954页

作者：张金秋程梓荷宁林王胜昱西安医学院第一附属医院呼吸与危重症医学科西安710077

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称郎-奥-韦综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。HHT的临床表现缺乏特异性,包括反复自发性鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张及脑、肺、肝等动静脉畸形等,其中肺动静脉畸形(PAVM)是HHT的首发表现。随着... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称郎-奥-韦综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。HHT的临床表现缺乏特异性,包括反复自发性鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张及脑、肺、肝等动静脉畸形等,其中肺动静脉畸形(PAVM)是HHT的首发表现。随着二代测序技术的普及和影像学技术的不断优化,HHT伴PAVM的诊断准确率显著提高。新型介入材料的应用可显著提高PAVM的治愈率,并减少并发症发生。但目前关于PAVM在基因层面的发病机制尚未完全阐明,未来深入研究HHT伴PAVM的治疗靶点与联合治疗策略,可以为疾病诊断和治疗提供新思路,改善患者预后。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动静脉畸形介入治疗

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遗传性出血性毛细血管扩张症1例并文献复习

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中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2024年第5期30卷 103-106页

作者：宁宁姚俊刘磊峰许梅邱海涛江枫广东医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科广东湛江524000

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床特点及诊疗方法,以便对其进行早期诊断,为临床工作提供帮助。方法回顾性分析1例因“反复鼻出血6年”在广东医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科就诊患者的临床资料及家系患病情况。应用全... 详细信息

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床特点及诊疗方法,以便对其进行早期诊断,为临床工作提供帮助。方法回顾性分析1例因“反复鼻出血6年”在广东医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科就诊患者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选,应用Sanger测序对先证者及其父亲进行家系验证。结果先证者及其父亲均有反复鼻出血、鼻腔黏膜毛细血管扩张表现,先证者弟弟具有脑血管畸形病史。全外显子测序显示先证者携带ENG基因c.1361T>C(***454Pro)杂合突变,Sanger测序显示其父亲携带相同的变异。结论ENG基因c.1361T>C(***454Pro)杂合突变为ENG基因中新突变位点,目前为止,gnomAD数据库、clinvar数据库、ESP数据库、千人数据库、EXAC数据库均未见报道,扩展了HHT致病基因ENG的基因变异谱。

关键词：鼻出血遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因家族史

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遗传性出血性毛细血管扩张症8例及相关文献复习

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第11期35卷 1031-1034页

作者：胡健王剑许敏来育斌薛涛陈福权查定军陈晓栋空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科西安710032

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称为OlserWeber-Rendu综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,其典型临床表现为反复鼻出血、黏膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉血管畸形。目前已报道的发病率为1... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称为OlserWeber-Rendu综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,其典型临床表现为反复鼻出血、黏膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉血管畸形。目前已报道的发病率为1/5000[1]。鼻出血是HHT最常见的临床表现之一,约95%的HHT患者最终会出现鼻出血病史[2]。本文旨在回顾性分析以鼻出血就诊于我院耳鼻咽喉头颈外科HHT患者的临床表现及术后效果,以提高对本病的认识。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血

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遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

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临床肺科杂志 2023年第12期28卷 1925-1927页

作者：樊铭薇程哲堕梦洁刘青赵文静郑州大学第一附属医院呼吸与危重症医学科河南郑州450052

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),也称为Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其合并肺动脉高压的病例更为少见,所以对于该病的治疗方案和预后仍需大量研究进行探索,为该病提供更多的理论依据来指导临床工作... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),也称为Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其合并肺动脉高压的病例更为少见,所以对于该病的治疗方案和预后仍需大量研究进行探索,为该病提供更多的理论依据来指导临床工作,特报道此病例为其提供临床诊疗方案。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传肺动脉高压血管疾病 Weber综合征临床诊疗指导临床治疗方案

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遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

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心肺血管病杂志 2023年第10期42卷 1073-1074页

作者：何靖怡马小静夏娟潘天浩徐震一武汉科技大学医学院、武汉市心血管影像临床医学研究中心 430065

患者男,33岁,活动后气促5年余,加重伴咳血3个月。15d前曾出现黑便,伴晕厥一次,急诊血常规提示血红蛋白45 g/L,予以输血处理后缓解。患者无明确的遗传病史。查体:轻度贫血貌,下肢皮肤多发斑疹,心律齐,肺动脉瓣区第二心音亢进。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动脉高压动静脉畸形基因检测

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遗传性出血性毛细血管扩张症伴消化道出血:1例报道并文献复习

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胃肠病学和肝病学杂志 2022年第7期31卷 763-769页

作者：方青青陈颖陈炜简佑容田怡祝子华李锋陈世耀复旦大学附属闵行医院(上海市闵行区中心医院)消化内科上海201199 复旦大学附属中山医院消化科

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)导致的胃肠道毛细血管扩张并出血,临床上缺乏有效的治疗手段。2021年最新发布的HHT第二版国际指南中指出,针对轻度HHT建议口服抗纤溶药物,对于中重度HHT相关胃... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)导致的胃肠道毛细血管扩张并出血,临床上缺乏有效的治疗手段。2021年最新发布的HHT第二版国际指南中指出,针对轻度HHT建议口服抗纤溶药物,对于中重度HHT相关胃肠道出血推荐静脉注射贝伐单抗或其他全身抗血管生成治疗;针对出血性病灶及1~3 mm的非出血性病灶可予以APC治疗,但建议与内镜检查同时进行,且证据质量均较低;因此,目前并无强有力的证据质量来推荐某一种药物或内镜治疗作为治疗此类患者的一线治疗手段。本文通过对1例HHT伴消化道出血患者的诊治结合近年来国内外相关文献,认为针对内镜下少量病灶,建议局部内镜治疗,但有一定的复发率;当病灶呈弥漫性分布或累及消化道多个部位时,建议药物治疗,药物治疗效果可能与HHT患者的基因特征有关。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症消化道出血基因检测药物治疗内镜治疗

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内啡肽基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症家系的遗传学分析

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中华结核和呼吸杂志 2023年第9期46卷 916-920页

作者：马江磊周舟李怡张琛段福慧王光明大理大学临床医学院大理671000 大理大学第一附属医院放射科大理671000 大理大学第一附属医院基因检测中心大理671000 大理大学临床医学院、大理大学第一附属医院基因检测中心大理671000

目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系... 详细信息

目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选,应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现,先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579599del非移码缺失突变,Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论ENG基因c.579599del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症全外显子测序 ENG基因非移码突变

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腭静脉畸形合并遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告

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中国口腔颌面外科杂志 2023年第6期21卷 626-629页

作者：闫婷婷张鹏韩合理王荷静王奇民陈行袁荣涛青岛大学口腔医学院山东青岛266003 康复大学青岛医院(青岛市市立医院)口腔医学中心山东青岛266071 康复大学青岛医院(青岛市市立医院)放射科山东青岛266071

静脉畸形是常见的口腔颌面部良性血管疾病,病变主要位于颜面部皮肤、皮下组织和口腔黏膜,影响面部功能及美观,易伴有出血等并发症。此病合并遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)较少见。本文报告1... 详细信息

静脉畸形是常见的口腔颌面部良性血管疾病,病变主要位于颜面部皮肤、皮下组织和口腔黏膜,影响面部功能及美观,易伴有出血等并发症。此病合并遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)较少见。本文报告1例腭静脉畸形合并HHT病例,复习相关文献进行讨论。

关键词：腭静脉畸形遗传性出血性毛细血管扩张症

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妊娠合并遗传性出血性毛细血管扩张症相关重度肺动脉高压1例

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中华妇产科杂志 2022年第2期57卷 139-141页

作者：肖笛张耀月贺芳广州医科大学附属第三医院妇产科暨广州重症孕产妇救治中心广州510150

妊娠合并肺动脉高压(PAH)是一类以肺动脉压力升高为特征的恶性心肺血管疾病。其发生率低,为(1.1~1.5)/10万,但病死率却高达25%~56%,严重影响母儿结局。遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是导致PAH的一种极罕见原因。本文报道1例妊娠合并... 详细信息

妊娠合并肺动脉高压(PAH)是一类以肺动脉压力升高为特征的恶性心肺血管疾病。其发生率低,为(1.1~1.5)/10万,但病死率却高达25%~56%,严重影响母儿结局。遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是导致PAH的一种极罕见原因。本文报道1例妊娠合并HHT相关重度PAH患者,妊娠前2年确诊为HHT相关PAH,妊娠期行多学科管理,妊娠22周病情加重,妊娠27周^(+5)行剖宫产术分娩一女婴,随访至今,母儿结局良好。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症重度肺动脉高压母儿结局妊娠合并心肺血管疾病 PAH 妊娠期

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贝伐单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

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中华结核和呼吸杂志 2022年第10期45卷 1031-1033页

作者：吴春婷肖瑶郭伟王艳张萌万钧首都医科大学附属北京安贞医院呼吸与危重症医学科北京100029

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体异常引起的血管发育障碍性疾病, 容易误诊和漏诊。本文报道1例合并高心排血量所致单纯性毛细血管后肺动脉高压(pulmonary hypertension, PH)的HHT, 应用贝伐单抗治疗有较好疗效和安全性。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症贝伐单抗常染色体异常心排血量发育障碍性疾病疗效和安全性肺动脉高压 hypertension

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