检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：刘哲梁庆渊赵娜娜赖开生刘昕超高璇李方玉曲晓欢黄靖雯侯青惠汝太 102206 北京市昌平区中关村生命科学园北大医疗产业园14号楼501

本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及用于检测遗传性出血性毛细血管扩张症突变基因的试剂及其应用，突变基因为GDF2，试剂包括引物SEQ ID NO:3至SEQ ID NO:4；与野生型GDF2基因的参考序列相比，突变基因GDF2的第478至490位缺失，编码... 详细信息

标准号: CN115807074A

本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及用于检测遗传性出血性毛细血管扩张症突变基因的试剂及其应用，突变基因为GDF2，试剂包括引物SEQ ID NO:3至SEQ ID NO:4；与野生型GDF2基因的参考序列相比，突变基因GDF2的第478至490位缺失，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明提供的携带c.478_490del杂合错义的突变基因GDF2可以作为临床辅助诊断的生物标志物，对于协助临床早期诊断遗传性出血性毛细血管扩张症，辅助临床判断，指导临床治疗和提前干预心血管恶性事件的发生具有重要意义；对有生育需求的突变基因携带者或患者，提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生。

关键词：突变基因遗传性出血性毛细血管扩张症基因检测技术编码核苷酸生物标志物参考序列辅助诊断临床治疗生育需求遗传咨询早期诊断重要意义携带优生优育野生型心血管错义患儿引物杂合突变干预检测应用

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

用于治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的变构AKT抑制剂

用于治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的变构AKT抑制剂

引用

作者： D·皮卡德 P·赛恩特-梅扎尔德瑞士巴塞尔

本发明提供了式(I)化合物或其药学上可接受的盐，其用于治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)。

标准号: CN116419924A

本发明提供了式(I)化合物或其药学上可接受的盐，其用于治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)。

关键词：式( I ) 遗传性出血性毛细血管扩张症可接受治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

引用

大连医科大学学报 2021年第1期43卷 89-91页

作者：卢川张悦大连医科大学附属第二医院心内科辽宁大连116027 大连医科大学附属第二医院消化内科辽宁大连116027

患者,女,40岁。2004年怀孕期间反复出现鼻衄,曾就诊于外院耳鼻喉科,对症治疗后效果不佳。近1年出现活动后胸闷、气短,活动耐量下降,近2天加重,伴咯血,于2018年5月21日就诊于大连医科大学附属第二医院心内科。入院查体:轻度贫血貌,舌体... 详细信息

患者,女,40岁。2004年怀孕期间反复出现鼻衄,曾就诊于外院耳鼻喉科,对症治疗后效果不佳。近1年出现活动后胸闷、气短,活动耐量下降,近2天加重,伴咯血,于2018年5月21日就诊于大连医科大学附属第二医院心内科。入院查体:轻度贫血貌,舌体表面可见散在毛细血管扩张(图1),直径约2 mm,颈静脉怒张,双肺未闻及干湿啰音,心律齐,P2亢进,肺动脉瓣听诊区可闻及3/6级收缩期杂音,双下肢轻度水肿。超声心动图:左房内径43.0 mm,右房内径55.2 mm,左室舒末径43.5 mm,右室舒末径22.3 mm,EF 65%,平均肺动脉压(mean pulmonary artery pressure,mPAP)85 mmHg,超声诊断:肺动脉高压,右心左房增大。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动脉高压鼻出血血管畸形基因检测

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新生儿遗传性出血性毛细血管扩张症1例并文献回顾

引用

中国儿童保健杂志 2023年第2期31卷 225-228页

作者：张娟娟马金旗曾军安何阿玲西北妇女儿童医院新生儿科陕西西安710061

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)又称Rendu-Osler-Weber综合征,是以毛细血管结构、内皮细胞功能异常为特征的常染色体显性遗传病,主要表现为反复鼻衄、皮肤粘膜毛细血管扩张,常合并动静脉畸形(a... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)又称Rendu-Osler-Weber综合征,是以毛细血管结构、内皮细胞功能异常为特征的常染色体显性遗传病,主要表现为反复鼻衄、皮肤粘膜毛细血管扩张,常合并动静脉畸形(arteriovenous malformations,AVM),多见于脑、肺、胃肠道和肝脏[1]。

关键词：新生儿遗传性出血性毛细血管扩张症基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性出血性毛细血管扩张症研究进展

引用

中华实用诊断与治疗杂志 2021年第6期35卷 642-644页

作者：秦丽丽高笑宇孙德俊内蒙古医科大学研究生学院内蒙古自治区呼和浩特010010 内蒙古自治区人民医院呼吸内科国家卫健委慢阻肺诊治重点实验室内蒙古自治区呼和浩特010000

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)是以毛细血管结构异常、内皮细胞功能异常为特征的常染色体遗传病。患者可因出血、感染等并发症而死亡。HHT患者主要临床表现为反复鼻衄,皮肤黏膜毛细血管扩张... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)是以毛细血管结构异常、内皮细胞功能异常为特征的常染色体遗传病。患者可因出血、感染等并发症而死亡。HHT患者主要临床表现为反复鼻衄,皮肤黏膜毛细血管扩张,器官尤其是肝、脑、肺、消化道等内脏血管的动静脉畸形,有明确家族遗传史。尽管目前在HHT的诊断及分子、细胞和动物模型方面取得较大进展,但尚无治疗HHT的有效方法,临床仍以对症治疗和预防为主。本文就HHT的分子遗传学发病机制、病理生理机制和主要临床表现的研究进展作一综述。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体遗传病分子遗传学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症临床与影像学分析

引用

实用放射学杂志 2021年第5期37卷 786-789页

作者：王长彬马立娟李章柱张新毅山东省立第三医院医学影像中心山东济南250031 山东第一医科大学第一附属医院产科山东济南250014

目的分析肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床与影像学表现.方法回顾性分析13例肝脏HHT的临床表现和CT影像资料.所有病例均行图像后处理,如最大密度投影(MIP)、多平面重建(MPR)、容积再现(VR)技术等.结果 13例HHT患者中7例动... 详细信息

目的分析肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床与影像学表现.方法回顾性分析13例肝脏HHT的临床表现和CT影像资料.所有病例均行图像后处理,如最大密度投影(MIP)、多平面重建(MPR)、容积再现(VR)技术等.结果 13例HHT患者中7例动脉期可见肝静脉显影;4例动脉期可见门静脉显影;2例动脉期可见肝静脉及门静脉均显影.13例HHT患者均可见肝门部周围及肝内增粗、迂曲的动脉血管.13例患者动脉期肝内局限性或弥漫性分布小斑片状强化灶,门静脉期及延迟期呈等密度.3例CT平扫肝内散在低或略低密度结节,动脉期肝内结节明显强化,于延迟期仍表现为高密度.4例肝动脉瘤形成.5例可见肝内胆管扩张,2例肝内胆管扩张并胆汁'湖'形成.结论肝脏HHT具有特异性影像学表现,主要表现为肝内局限性或弥漫性毛细血管扩张、肝门部周围及肝内增粗、迂曲的肝动脉血管、动脉瘤形成、肝内血管的异常分流、肝再生结节及肝内胆管异常.

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏计算机体层成像

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

诱导内皮细胞周期阻滞可阻止遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉畸形

引用

生理科学进展 2024年第4期55卷 327-327页

作者：唐晔丛馨不详

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的发生尚不清楚。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症细胞异常增殖动静脉畸形毛细血管扩张血管疾病细胞周期阻滞内皮 AVM

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

30例以消化道出血为主要表现的遗传性出血性毛细血管扩张症的系统回顾分析

引用

临床内科杂志 2022年第2期39卷 127-128页

作者：吴婷刘晓波周梦戢得天童强湖北医药学院附属太和医院消化内科湖北十堰442000

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称Osler-Weber-Rendu病,是一种常染色体显性遗传病,患病率为1/5000~1/8000,以复发性鼻出血、黏膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉畸形(AVM)和HHT家族史为特征^([1])。约80%的HHT患者有胃肠毛细血管扩张... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称Osler-Weber-Rendu病,是一种常染色体显性遗传病,患病率为1/5000~1/8000,以复发性鼻出血、黏膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉畸形(AVM)和HHT家族史为特征^([1])。约80%的HHT患者有胃肠毛细血管扩张,可通过纤维电子胃镜和肠镜或胶囊内镜检查发现,其中1/3受到胃肠道出血的影响,40岁以后开始出现,50岁以后多发^([2])。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症消化道出血临床特征诊疗策略早期诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

《遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指南(第2版)》介绍

引用

国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第2期46卷 63-67页

作者：张静王洪田首都医科大学附属北京安贞医院耳鼻咽喉头颈外科 100029 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 首都医科大学附属北京世纪坛医院变态反应科 100038

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传病,患病率约为1/5000,其特征是多发的血管畸形(vascular malformations,VMs)。VMs可导致急性和慢性大量出血、动静脉畸形等并发症。2009... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传病,患病率约为1/5000,其特征是多发的血管畸形(vascular malformations,VMs)。VMs可导致急性和慢性大量出血、动静脉畸形等并发症。2009年首版HHT诊断和治疗国际指南发布,为HHT的诊断、并发症的预防、症状的治疗建立循证共识和指南。第2版指南由来自15个国家的55位专家针对6个优先主题领域(鼻出血、胃肠道出血、贫血和缺铁、肝脏VMs、儿科管理、妊娠和分娩)提出许多新建议。这些建议突出了第1版国际HHT指南的新证据,并在3个新领域(贫血和缺铁、儿科管理、妊娠和分娩)提出了指导意见。

关键词：指南鼻出血遗传性出血性毛细血管扩张症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动静脉畸形栓塞治疗2例

引用

介入放射学杂志 2019年第12期28卷 1219-1221页

作者：李娟娟周舟邓娟杜伟大理大学第一附属医院放射科

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),是以皮肤黏膜毛细血管和微静脉扩张并反复出血为特点的一种常染色体显性遗传病,又名OslerRendu-Weber综合征,发病率约1/5000[1]。临床表现为鼻出血、皮肤毛细... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),是以皮肤黏膜毛细血管和微静脉扩张并反复出血为特点的一种常染色体显性遗传病,又名OslerRendu-Weber综合征,发病率约1/5000[1]。临床表现为鼻出血、皮肤毛细血管扩张以及肺、脑、肝等器官动静脉畸形。临床上比较少见,最近我科遇到一个家族中的2例,现报道如下。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动静脉畸形数字减影血管造影介入栓塞术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：