检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实验诊断学 2018年第12期22卷 2167-2169页

作者：秦二云华芳智一晓李祯华瑞吉林大学第一医院肝胆胰内科吉林长春130021 吉林大学第一医院心血管内科山东医药技师学院山东泰安271000

遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditaryhemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病。该病十分罕见,容易产生漏诊、误诊。我们收集2010年至2018年于我院确诊患者7例,详细报告如下,旨在提高临床医师对本病的认识和诊... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditaryhemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病。该病十分罕见,容易产生漏诊、误诊。我们收集2010年至2018年于我院确诊患者7例,详细报告如下,旨在提高临床医师对本病的认识和诊断水平。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传性疾病诊断水平临床医师

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1例遗传性出血性毛细血管扩张症并发鼻出血病人的护理

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全科护理 2019年第2期17卷 255-256页

作者：徐夕华中科技大学同济医学院附属同济医院

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)也称Osler-Weber-Rendu病,是一种由转化生长因子β信号通路相关基因突变的常染色体显性遗传,血管壁的发育异常,基本病理变化为皮肤黏膜的毛细血管、小动脉、小... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)也称Osler-Weber-Rendu病,是一种由转化生长因子β信号通路相关基因突变的常染色体显性遗传,血管壁的发育异常,基本病理变化为皮肤黏膜的毛细血管、小动脉、小静脉血管壁变薄,有的部位仅由1层血管内皮细胞所组成,周围缺乏弹性结缔组织支撑。典型的病变为皮肤和黏膜出现鲜红色或者紫红色的毛细血管或小血管扩张,直径1~3mm,病变呈针尖状、小结节状、团块状或者血管瘤形状,加压后颜色消失,常见于手、脚、面部、口腔、鼻腔及消化道等部位。扩张的血管可发生自发性出血或者轻微创伤后出血,常为同一部位的反复出血。常以鼻出血和消化道出血而就诊。本病好发于中青年,男女均可发病。无特效治疗方法,仅能对症支持治疗。鼻出血是耳鼻咽喉头颈外科最常见及多发的急重症之一[1]。通常是指鼻腔出血经前鼻孔流出或者经后鼻孔流至咽部。出血量多少不等,轻者仅为涕中带血或倒吸血涕,严重者可大量出血甚至休克,反复出血则可导致贫血,严重影响病人的身体健康[2]。现将1例遗传性出血性毛细血管扩张症并发鼻出血病人的护理总结如下。

关键词：鼻出血遗传性出血性毛细血管扩张症护理

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一个遗传性出血性毛细血管扩张症继发肺动脉高压家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第2期35卷 197-201页

作者：杜旭芹王旖然叶俏首都医科大学附属北京朝阳医院北京呼吸疾病研究所职业病与中毒医学科北京100020

目的对1例以肺动脉高压（pulmonary hypertension, PH）为首发症状的遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT）的患者及其家系进行基因检测。方法采用芯片捕获ENG、ACVRL1和SMAD4三个基因全部外显子... 详细信息

目的对1例以肺动脉高压（pulmonary hypertension, PH）为首发症状的遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT）的患者及其家系进行基因检测。方法采用芯片捕获ENG、ACVRL1和SMAD4三个基因全部外显子区域进行高通量测序法检测。结果高通量测序检出先证者ACVRL1基因的1个致病突变c.814C〉T（***272Ter，Het），其母亲及两儿子均同时携带该致病位点。结论本病例及其家属ACVRL1基因突变位点为c.814C〉T（***272Ter）。对PH尤其是合并HHT者进行基因检测将有助于早期诊断和患病风险预测。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动脉高压基因型突变

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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系致病基因分析及沙利度胺治疗疗效观察

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中国实验血液学杂志 2017年第4期25卷 1136-1141页

作者：于倩程钊易艺芳彭宏凌中南大学湘雅二医院血液科湖南长沙410011

目的:分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)一家系ACVRL1、ENG和MADH4(SMAD4)基因突变,并观察沙利度胺对其治疗的疗效。方法:对该家系进行详细的家系调查,采用PCR方法对先证者进行ACVRL1、ENG和S... 详细信息

目的:分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)一家系ACVRL1、ENG和MADH4(SMAD4)基因突变,并观察沙利度胺对其治疗的疗效。方法:对该家系进行详细的家系调查,采用PCR方法对先证者进行ACVRL1、ENG和SMAD4基因全部外显子序列扩增,应用Sanger测序法进行序列分析,将结果与数据库参照序列进行对比;对检测到的可疑突变在纳入研究的其他7名家系成员中进一步进行检测。先证者采用沙利度胺(100 mg/d)治疗6个月,而后观察其出血频率、出血量、输血频率等,评估疗效。结果:先证者(Ⅱ-1)及其另外4名家系成员(Ⅱ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-3)均存在有ACVRL1基因c.1231C>T杂合突变,与临床表型共分离,为文献已经报道的突变;同时该家系部分成员(Ⅱ-1、Ⅱ-3,Ⅲ-1、Ⅲ-2)存在有ENG基因c.1096G>C突变,不与临床表型共分离,为数据库收录的基因多态性;SMAD4基因未见突变。经沙利度胺治疗后,先证者出血频率、出血量、输血频率均减少,血红蛋白浓度和血清铁均升高。结论:HHT具有表型异质性,且随着年龄增长表型增多;ACVRL1基因c.1231C>T突变是该家系的致病基因。沙利度胺对遗传性出血性毛细血管扩张症出血具有较好的疗效。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症基因突变 ACVRL1基因 ENG基因 SMAD4基因沙利度胺

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肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的CT表现

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放射学实践 2018年第4期33卷 403-408页

作者：阮志兵焦俊范光明瞿金环贵州医科大学附属医院影像科贵阳550004

目的:探讨肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHTT)的临床及CT表现特点。方法:回顾性分析2005年9月12日-2017年3月27日经临床证实的19例HHTT患者(男8例,女11例,平均年龄52岁)的临床与CT影像学资料,2位高级职称放射诊断医师独立分析读片。... 详细信息

目的:探讨肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHTT)的临床及CT表现特点。方法:回顾性分析2005年9月12日-2017年3月27日经临床证实的19例HHTT患者(男8例,女11例,平均年龄52岁)的临床与CT影像学资料,2位高级职称放射诊断医师独立分析读片。结果:CT平扫所有患者的肝实质密度未见异常。CT多期增强特征征象为动脉期肝内弥漫性血管异常,包括:(1)肝动静脉畸形15例(78.95%),表现为动脉期图像上可见肝实质染色明显不均,内弥漫分布点状、结节及小斑片状明显强化灶,肝动脉增粗、纡曲,肝静脉提前显影;(2)肝动脉-肝静脉瘘8例(42.11%),动脉期图像上可见肝动脉增粗、纡曲,肝静脉增粗并提前显影,肝实质内弥漫分布点状、结节状强化灶;(3)肝动脉-门静脉瘘13例(68.42%),表现为肝动脉增粗纡曲,门静脉提前显影,12例(92.3%)伴有门静脉扩张(平均直径约14.92mm);(4)混合型动静脉瘘6例(31.58%),兼有肝动脉-肝静脉瘘和肝动脉-门静脉瘘的特点;(5)门静脉-肝静脉瘘2例(10.53%),门静脉期图像上可见门静脉及其分支增粗,肝静脉汇合支早显;(6)毛细血管扩张14例(73.68%),表现为动脉期肝实质内有少量或弥漫分布的小结节状明显强化灶,在门静脉期和延迟期图像上呈等密度。肝总动脉直径5.1~13.5mm,平均直径约7.37mm,>5mm者16例(84.21%);门静脉扩张17例(89.47%);肝局灶性病变13例(68.42%),表现为动脉期图像上肝实质内有少量或弥漫分布的斑片状明显强化灶、边界模糊,静脉期4例呈稍高密度、9例呈等密度,延迟期均呈等密度。结论:肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症CT动态增强扫描表现具有特征性,提高认识并熟知其影像特点具有重要的临床意义。

关键词：肝脏疾病遗传性出血性毛细血管扩张症体层摄影术,X线计算机诊断

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玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的疗效观察

玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的疗效观察

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中华中医药学会耳鼻喉科分会第二十五次学术年会暨世界中联耳鼻喉口腔科专业委员会第十一次学术年会

作者：范愈燕王向东锡林朱斌支楠张罗首都医科大学附属北京同仁医院传统医学科首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京市耳鼻咽喉科研究所首都医科大学附属北京天坛医院药剂科

目的:观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT)的临床疗效。方法:收集北京同仁医院变态反应中心一年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证加减治疗,观察治疗5周后对鼻... 详细信息

目的:观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT)的临床疗效。方法:收集北京同仁医院变态反应中心一年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证加减治疗,观察治疗5周后对鼻部症状、鼻出血、生活质量的影响。结果:在治疗后患者的症状明显改善,鼻部视觉模拟评分(4.4±1.3;20.8±1.6)分、鼻出血评分(6.5±2.2;18.7±2.0)分、日常生活质量(9.3±1.6;29.7±5.0)分(P<0.05),总有效率达85.7%。此外,HTT鼻部症状与鼻出血具有一定的相关性(R2=0.8444),而中药对两者改善程度却无相关性(R2=0.3905),对鼻出血的改善程度优于鼻部症状。结论:中药玉女煎加味明显改善HTT的鼻出血的症状和部分改善特征性毛细血管扩张症。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症玉女煎加减鼻出血症状鼻部症状

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遗传性出血性毛细血管扩张症致重度肺动脉高压一例

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中国循环杂志 2017年第11期32卷 1124-1125页

作者：袁朝汉张焕基郭攸胜吴奋生伍贵富广东医科大学研究生院广东省湛江市524023 中山大学附属第八医院心脏中心

1临床资料女性患者,35岁,因＂活动后心悸、气促1个月余,加重伴全身水肿1周。＂于2016-12-28入院。患者1个月余前爬2层楼梯后出现心慌、气促,伴双眼黑曚约10 s,休息后明显缓解。1周前患者发现双下肢水肿,逐渐蔓延至腹部、颜面部,晨起水... 详细信息

1临床资料女性患者,35岁,因＂活动后心悸、气促1个月余,加重伴全身水肿1周。＂于2016-12-28入院。患者1个月余前爬2层楼梯后出现心慌、气促,伴双眼黑曚约10 s,休息后明显缓解。1周前患者发现双下肢水肿,逐渐蔓延至腹部、颜面部,晨起水肿明显,午后减轻。无胸痛、胸闷,无头晕、头痛、晕厥,无咳嗽、咳痰、咯血,无夜间阵发呼吸困难及端坐呼吸,无恶心、呕吐、腹痛、腹泻。大便、小便、食欲、睡眠正常。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症重度肺动脉高压女性患者全身水肿活动后心悸双下肢水肿临床资料端坐呼吸

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遗传性出血性毛细血管扩张症与肺动脉高压

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中国实用内科杂志 2017年第5期37卷 391-394页

作者：王岚刘锦铭同济大学附属上海市肺科医院肺循环科上海200433

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种罕见的以血管发育异常为主要表现的常染色体显性遗传疾病。肺高血压是其中比较少见的一类并发症,主要包括肝动静脉畸形所致的高心输出量肺高血压和肺小血管病变为主的肺动脉高压。文章将从临床表现、... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种罕见的以血管发育异常为主要表现的常染色体显性遗传疾病。肺高血压是其中比较少见的一类并发症,主要包括肝动静脉畸形所致的高心输出量肺高血压和肺小血管病变为主的肺动脉高压。文章将从临床表现、诊断治疗、发病机制以及病理生理全面阐述两种类型相关肺高血压。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺高血压肺动脉高压

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遗传性出血性毛细血管扩张症的发病机制及治疗进展

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健康之友 2019年第14期 178页

作者：赵秀劼浙江大学医学院附属邵逸夫医院血液内科浙江杭州310000

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传性出血性疾病,复发性难治性出血影响着患者的正常生活,而肝脏、肺、脑的受累血管突发出血危及生命.本文对该病的发病机制及治疗进展进行综述.

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症发病机制治疗进展

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遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

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作者：邹晓荣南昌大学

学位级别：硕士

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以血管发育异常为主的常染色体显性遗传疾病,普通人群的发病率约为1/(350-100000),男女均可发病,临床上主要是以累及全身的皮肤黏膜或者一些内脏的散在毛细血管的出血和血管扩张为表现,因病变累及的部... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以血管发育异常为主的常染色体显性遗传疾病,普通人群的发病率约为1/(350-100000),男女均可发病,临床上主要是以累及全身的皮肤黏膜或者一些内脏的散在毛细血管的出血和血管扩张为表现,因病变累及的部位不同,对应的临床表现也有差异,可以通过影像学检查,相关的基因检测分析和分析遗传学族谱来诊断疾病,而疾病主要是以对症和支持治疗为主,在疾病引起的相关合并症当中,大约有1%的肺动脉高压发生率,而近年来有逐渐增长的趋势,被越来越多的人关注,而国内外关于疾病的的报道非常少,合并肺动脉高压的报道更是非常罕见,本篇文章报道一例遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的病例,通过对该患者的病历资料的收集,整理和分析,复习相关的文献资料,对本病的诊断与鉴别诊断、临床特点与病理生理,分子遗传机制及诊疗情况进行概述。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症并发症肺动脉高压

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