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医学研究杂志 2016年第8期45卷 159-161页

作者：步睿贾静吴建军韦宏陈延军哈尔滨医科大学附属第四医院 150001

在遗传性出血性毛细血管扩张症的并发症中,肺动脉高压是极为罕见的。对于促进遗传性出血性毛细血管扩张症患者为何会发生肺动脉高压,仍然掌握甚少。复发性鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、肺动静脉畸形和家族史均为遗传性出血性毛细血管... 详细信息

在遗传性出血性毛细血管扩张症的并发症中,肺动脉高压是极为罕见的。对于促进遗传性出血性毛细血管扩张症患者为何会发生肺动脉高压,仍然掌握甚少。复发性鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、肺动静脉畸形和家族史均为遗传性出血性毛细血管扩张症最为典型的症状。其中1%的遗传性出血性毛细血管扩张症患者可能会出现肺动脉高压,同时患者生存质量显著降低。然而,遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的病例逐年呈增长趋势,若可以提高对其的综合认识,可以帮助避免出现因其管理不善而产生的相关临床风险。现笔者对遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的病理生理学特点和分子遗传学等相关问题进行综述。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动脉高压分子遗传学

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遗传性出血性毛细血管扩张症多排螺旋CT影像特征分析

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北京医学 2016年第12期38卷 1271-1274,F0002页

作者：丁金立李香芬宋文艳赵大伟李宏军夏振营首都医科大学附属北京佑安医院放射科 100069 郑州市第六人民医院放射科

目的总结遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangieetasia,HHT)患者多排螺旋CT(multi-detector helical computed tomography,MDCT)的影像学特征。方法回顾性分析14例HHT患者的MDCT影像特征,所有病例均行容积再现(VR)、最大密度投影(MIP)及多平面重建(MPR)。结果 14例患者中,肺部受累5例,CT轴位显示结节状或团块状强化灶,VR及MIP显示瘤体及供血动脉和引流静脉。肝脏受累12例,包括肝动脉-肝静脉分流6例,肝动脉-门静脉分流2例,门静脉-肝静脉分流4例。肝动脉-肝静脉分流:轴位动脉期可见肝门增粗、迂曲的血管影,肝静脉提前显影,MIP及VR显示肝动脉及其分支迂曲扩张;肝动脉-门静脉分流:MIP及MPR肝动脉和门静脉同时显影,MPR同时显示肝内多发斑片状异常强化区;门静脉-肝静脉分流:门静脉期MPR及MIP可见门静脉与肝静脉分支间迂曲扩张的交通血管及斑片状强化区。胰腺受累5例,动脉期MPR及MIP显示胰头周围扩张的血管团2例及瘤样扩张1例,胰头或胰尾部结节状异常强化灶2例。脾脏受累1例,动脉期MPR表现为脾脏内多发斑片状异常强化灶及脾动脉瘤形成。小肠受累1例,VR及MIP显示为肠系膜上静脉分支远端迂曲的血管团。结论 HHT累及多脏器的影像表现具有特异性,CT血管重建能够清晰显示HHT的血管变异,MDCT有助于临床诊断。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症多排螺旋CT

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遗传性出血性毛细血管扩张症合并癫痫1例

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医学影像学杂志 2016年第3期26卷 491-491,499页

作者：王慧君张学启安徽省太和县人民医院神经内科安徽太和236600

患者女，63岁。因反复肢体抽搐2 h入院。发病时无明显诱因出现反复四肢抽搐2次，伴意识丧失，牙关紧闭，巩膜上翻，大小便失禁，肢体抽搐持续约5min后缓解，缓解后意识模糊，恶心、呕吐，既往有“癫痫”病史20年，数年发作一次，未正规... 详细信息

患者女，63岁。因反复肢体抽搐2 h入院。发病时无明显诱因出现反复四肢抽搐2次，伴意识丧失，牙关紧闭，巩膜上翻，大小便失禁，肢体抽搐持续约5min后缓解，缓解后意识模糊，恶心、呕吐，既往有“癫痫”病史20年，数年发作一次，未正规诊治。十几岁以前起有反复鼻出血史。查体：神清，生命体征正常，鼻腔粘膜、舌头可见毛细血管扩张和出血点。心肺听诊未及异常。神经系统检查未见阳性体征。血常规、肝功能、胸片等检查未见明显异常，脑MRI平扫示（图1，2）：右侧额叶颞叶见多个斑点状等、稍短T1长T2不均匀信号，FLAIR为高信号，周围有片状短T2低FLAIR信号围绕。 SWI示双侧脑实质广泛多个圆点状低信号影，大小不一。诊断：脑实质弥漫性缺血表现，考虑广泛性毛细血管扩张，伴有右侧额叶及颞叶出血灶，周围含铁血黄素沉着。脑MRA（图3）示：右侧椎动脉V5段及基底动脉上段节段性狭窄，多发节段性脑血管不规则狭窄。

关键词：磁共振成像遗传性出血性毛细血管扩张症

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累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症的超声表现1例

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中国超声医学杂志 2017年第6期33卷 576-576页

作者：李东梅刘勇中国铁道建筑总公司北京铁建医院医技科首都医科大学附属北京世纪坛医院超声科

患者男,39岁。因食欲缺乏、腹胀3年,曾在外院诊断为"肝硬化失代偿期",给予保肝、利尿、腹水浓缩回输及腹腔穿刺等对症治疗,病情反复,为进一步诊疗来我院就诊。无明确肝病史,自17岁起有反复发作鼻衄史。超声检查:肝脏形态失常... 详细信息

患者男,39岁。因食欲缺乏、腹胀3年,曾在外院诊断为"肝硬化失代偿期",给予保肝、利尿、腹水浓缩回输及腹腔穿刺等对症治疗,病情反复,为进一步诊疗来我院就诊。无明确肝病史,自17岁起有反复发作鼻衄史。超声检查:肝脏形态失常,左右叶比例失调,右叶体积增大,被膜不光滑,实质部回

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏峰值流速

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遗传性出血性毛细血管扩张症1例及家系报告

遗传性出血性毛细血管扩张症1例及家系报告

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第十四届全国劳动卫生与职业病学术会议

作者：杜旭芹王旖然叶俏 100020 北京首都医科大学附属北京朝阳医院职业病与中毒医学科

背景：遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性遗传的血管性疾病,发病率在1：2000-14000 之间.该病临床诊断依据包括鼻衄、皮肤黏膜的毛细血管扩张、脏器动静脉畸形和家族史;分子诊断依据 ENG、ACVRL1 和 SMAD4 基因的检测结果... 详细信息

背景：遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性遗传的血管性疾病,发病率在1：2000-14000 之间.该病临床诊断依据包括鼻衄、皮肤黏膜的毛细血管扩张、脏器动静脉畸形和家族史;分子诊断依据 ENG、ACVRL1 和 SMAD4 基因的检测结果,临床确诊病人的突变检出率为68-78％.目的：报告一例以肺动脉高压(PAH)为首发临床表现的病例,并对该病例及其家系进行基因检测,探讨患者患病的遗传学病因.方法：2016 年 1 月我科诊断的1 例HHT 患者,将其家系(9 人)纳入研究,签署知情同意后行基因检测.采用芯片捕获ENG、ACVRL1 和SMAD4 三个基因全部外显子区域进行高通量测序法检测.结果：患者女,41 岁,临床表现为鼻衄、下肢皮肤毛细血管扩张、肺动脉高压,肝脏多动静脉瘘等,其母有反复鼻衄史,余亲属均无明显症状;检出患者ACVRL1 基因的1 个致病突变,突变位点为c.814C＞T(***272Ter,Het),并对其9 名家系样本进行位点验证,验证结果显示其母及两子均同时携带该致病位点.结论：1.对PAH,尤其是PAH 合并HHT 患者及其亲属行基因检测有利于HHT 的早期诊断,对无症状亲属发病危险度预测有重要意义;2.本病例及其家属ACVRL1 基因突变位点为c.814C＞T(***272Ter,het).

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动脉高压基因型突变

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遗传性出血性毛细血管扩张症1例及其家系报告

遗传性出血性毛细血管扩张症1例及其家系报告

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2016中华医学会呼吸病学年会暨第十七次全国呼吸病学学术会议

作者：杜旭芹王旖然叶俏首都医科大学附属北京朝阳医院

目的报告一例以肺动脉高压(PAH)为首发临床表现的病例，并对该病例及其家系进行基因检测，探讨患者患病的遗传学病因。方法 2016年1月我科诊断的1例HHT患者，将其家系(9人)纳入研究，签署知情同意后行基因检测。采用芯片捕获ENG、ACVRL... 详细信息

目的报告一例以肺动脉高压(PAH)为首发临床表现的病例，并对该病例及其家系进行基因检测，探讨患者患病的遗传学病因。方法 2016年1月我科诊断的1例HHT患者，将其家系(9人)纳入研究，签署知情同意后行基因检测。采用芯片捕获ENG、ACVRL1和SMAD4 三个基因全部外显子区域进行高通量测序法检测。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动脉高压基因型突变

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遗传性出血性毛细血管扩张症继发肺动脉高压一例

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中华医学杂志 2016年第5期96卷 393-393页

作者：黎格熊曾刘进康余再新周春晖李刚中南大学湘雅医院放射科长沙410008 中南大学湘雅医院心内科长沙410008

患者女，35岁，2013年1月（此时妊娠7个月余）开始出现活动后气促、咳嗽、咳痰，为白色泡沫样痰，无痰中带血，间断颜面部及双下肢水肿．于2013年3月23日行剖腹产术，术后症状未见明显缓解，咳嗽较前加重。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动脉高压继发活动后气促双下肢水肿痰中带血剖腹产术泡沫样

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遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查

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中华耳科学杂志 2015年第2期13卷 319-321页

作者：籍灵超张静贾婧杰尤少华白银王洪田解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果 7例患者smad4基因测序均未发现突变位... 详细信息

目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果 7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论 Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。

关键词： Smad4基因耳聋遗传性出血性毛细血管扩张症

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遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压误诊10例

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实用医学杂志 2015年第13期31卷 2217-2219页

作者：洪城谢燕清林海波王璐琳柳志红呼吸疾病国家重点实验室广州医科大学附属第一医院广州呼吸疾病研究所510120 广州医科大学附属第一医院放射科 510120 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室肺血管病诊治中心北京市100037

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压(HHTAPAH)误诊的常见原因。方法:回顾2012年1月至2014年11月在广州呼吸疾病研究所和阜外心血管病医院收治确诊的10例HHTAPAH,研究其临床资料和误诊情况。结果 :10例患者首诊均被误... 详细信息

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压(HHTAPAH)误诊的常见原因。方法:回顾2012年1月至2014年11月在广州呼吸疾病研究所和阜外心血管病医院收治确诊的10例HHTAPAH,研究其临床资料和误诊情况。结果 :10例患者首诊均被误诊,其中误诊为特发性肺动脉高压5例,肺血栓栓塞症2例,支气管扩张2例,鼻咽部肿瘤1例。结论:HHTAPAH发病机制与存在左向右分流的动静脉瘘和(或)肺小动脉病变有关。临床医师需要熟悉掌握HHTAPAH临床表现,详细询问患者病史和家族史,通过系统检查,避免和减少误诊、漏诊,并根据具体病变性质选择恰当的治疗方案,以取得最佳疗效。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动脉高压特发性肺动脉高压肺动脉栓塞误诊

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中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的基因突变及临床疗效研究

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哈尔滨医科大学学报 2016年第1期50卷 39-43页

作者：步睿贾静吴建军韦宏陈延军哈尔滨医科大学附属第四医院心内科黑龙江哈尔滨150001

目的研究中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary haemorrhagic telangiectasia,HHT)合并肺动脉高压(pulmonary hypertension,PAH)患者的基因突变及其治疗。方法总结中国汉族HHT合并PAH 14例家系其临床和分子遗传学特征,及相应... 详细信息

目的研究中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary haemorrhagic telangiectasia,HHT)合并肺动脉高压(pulmonary hypertension,PAH)患者的基因突变及其治疗。方法总结中国汉族HHT合并PAH 14例家系其临床和分子遗传学特征,及相应治疗经验。结果总体基因突变率为71.4%,包括8个ACVRL-1突变和2个ENG突变,其中6个为新发突变。大多数患者接受PAH靶向药物治疗。结论 HHT合并PAH中国汉族患者ACVRL-1和ENG突变是遗传易感因素;初步总结了该类患者的临床管理经验,为治疗提供一定临床依据。

关键词：基因突变遗传性出血性毛细血管扩张症肺动脉高压

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