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北京医学 2015年第12期37卷 1134-1138,1125页

作者：何宁宋文艳赵大伟李宏军丁金立首都医科大学附属北京佑安医院放射科 100069

目的总结遗传性出血性毛细血管扩张症的临床和影像学特征。方法回顾性分析14例遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床表现和多排螺旋CT影像学资料。结果 14例患者中单一脏器受累6例,多脏器受累8例。其中肺部受累5例;肝脏受累12例,包括... 详细信息

目的总结遗传性出血性毛细血管扩张症的临床和影像学特征。方法回顾性分析14例遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床表现和多排螺旋CT影像学资料。结果 14例患者中单一脏器受累6例,多脏器受累8例。其中肺部受累5例;肝脏受累12例,包括肝动脉-肝静脉分流6例,肝动脉-门静脉分流2例,门静脉-肝静脉分流4例;胰腺受累5例;脾脏受累1例;小肠受累1例。结论多排螺旋CT能够提高遗传性出血性毛细血管扩张症累及多脏器的检出率,特别是最大密度投影对于显示病变血管变异有优势,有助于临床诊断。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症临床表现多排螺旋CT

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遗传性出血性毛细血管扩张症的影像表现

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中华放射学杂志 2014年第2期48卷 161-163页

作者：宋文艳赵大伟李宏军周仕恩首都医科大学附属北京佑安医院放射科 100069 民航总医院放射科

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）又名Osler-Rendu-Weber综合征,是一种常染色体显性遗传性血管发育异常引起的疾病,临床上少见。HHT可累及人体的多个部位,临床症状不特异,易被误诊。影像检查对... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）又名Osler-Rendu-Weber综合征,是一种常染色体显性遗传性血管发育异常引起的疾病,临床上少见。HHT可累及人体的多个部位,临床症状不特异,易被误诊。影像检查对HHT的诊断可以提供重要参考。笔者回顾性分析9例累及内脏HHT患者的影像表现,旨在提高对本病的认识。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症影像表现常染色体显性遗传性 Weber综合征血管发育异常临床症状 HHT

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遗传性出血性毛细血管扩张症的MDCT影像学表现及临床意义

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临床放射学杂志 2014年第12期33卷 1873-1877页

作者：周仕恩宋文艳何汇忱北京民航总医院放射科 100123 北京佑安医院 100679

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张累及多脏器的MDCT表现及临床意义。方法回顾分析11例经临床明确诊断的遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学资料并总结其影像特征。结果 11例患者单脏器受累5例,多脏器受累6例。肺脏4例,分布于双肺下叶... 详细信息

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张累及多脏器的MDCT表现及临床意义。方法回顾分析11例经临床明确诊断的遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学资料并总结其影像特征。结果 11例患者单脏器受累5例,多脏器受累6例。肺脏4例,分布于双肺下叶,表现为与肺动脉同步强化的单发或多发团块状或结节状阴影,并可见迂曲增粗的供血动脉及引流静脉。肝脏9例,包括:(1)肝动脉-肝静脉分流4例:动脉期见增粗迂曲的肝动脉及提前显影的肝静脉;肝实质弥漫性或散在性分布小斑片状强化灶,边缘模糊,门静脉期呈等密度;(2)肝动脉-门静脉分流1例:动脉期见扩张迂曲的肝动脉及提前显影的扩张门静脉;肝实质少量小斑片状强化灶,边缘模糊,门静脉期呈等密度;(3)肝动脉-肝静脉分流合并肝动脉-门静脉分流(混合型)3例;(4)门静脉-肝静脉分流1例:动脉期未见扩张肝动脉,门静脉期见扩张门静脉及其远端分支旁小斑片状强化灶,边缘模糊,延迟期呈稍高密度。胰腺3例:动脉期胰体及胰尾部多发小结节强化灶1例,门静脉期呈等密度;胰头周围多发血管瘤样扩张1例;1例呈混合型表现。脾脏1例,动脉期、门静脉期均可见脾实质弥漫性斑片状、片状强化灶,延迟期呈等密度。胃肠道1例,表现为结肠脾曲及左下腹小肠壁外侧多发异常扩张毛细血管网。结论遗传性出血性毛细血管扩张症累及多脏器的影像表现具有特征性,充分认识其影像表现并结合临床对其诊断及鉴别诊断具有重要意义。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症器官受累体层摄影术,X线计算机

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遗传性出血性毛细血管扩张症伴重度贫血1例

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中国老年学杂志 2014年第15期34卷 4356-4357页

作者：张传辉邸鑫祁啸李小丰金鑫沈卫章李景贺贾姣源王秀丽吉林大学第二医院肿瘤血液科吉林长春130041

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种血管壁结构发育异常的常染色体显性遗传性疾病。该病以皮肤、黏膜等多部位毛细血管扩张性病变及出血为主要临床表现。我科曾收治1例重度贫血伴鼻衄的HHT患者,现报道如下。1临床资料患者,女,60岁,... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种血管壁结构发育异常的常染色体显性遗传性疾病。该病以皮肤、黏膜等多部位毛细血管扩张性病变及出血为主要临床表现。我科曾收治1例重度贫血伴鼻衄的HHT患者,现报道如下。1临床资料患者,女,60岁,因间断性鼻衄7年余,加重1 w入院。患者7年前无明显诱因出现间断性鼻衄,量约50 ml,易止,出血间隔时间约7 d。3年前鼻出血症状加重。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症贫血

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遗传性出血性毛细血管扩张症的综合影像学分析

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临床放射学杂志 2014年第3期33卷 373-376页

作者：郝传玺金龙陈尘高健胡立宝洪楠北京大学人民医院放射科 100044

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的影像学特征。方法结合6例HHT患者的临床及影像资料,系统分析该病的影像学特征。6例患者均行腹部CT平扫及增强扫描,3例行上腹部MRI平扫及增强扫描,2例行胸部CT平扫及增强扫描,1例行肠镜检查,1... 详细信息

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的影像学特征。方法结合6例HHT患者的临床及影像资料,系统分析该病的影像学特征。6例患者均行腹部CT平扫及增强扫描,3例行上腹部MRI平扫及增强扫描,2例行胸部CT平扫及增强扫描,1例行肠镜检查,1例行DSA检查。结果 CT及MRI检查示病变特征包括:肝大、肝门区血管迂曲增宽紊乱、肝实质结节样强化、肝内胆管扩张、肝肺内动静脉畸形及脾大出血等。DSA示肝动脉及肠系膜动脉末梢分支增粗,动静脉畸形,静脉早显。结论 HHT表现为累及多脏器的血管发育异常,具有一定特征性,胸腹部CT及MRI扫描是诊断HHT的可靠方法。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症计算机断层扫描磁共振成像数字减影血管造影

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遗传性出血性毛细血管扩张症肺动静脉畸形大出血一例

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中华外科杂志 2014年第5期52卷 399-400页

作者：张岩赵松李向楠朱登彦赵佳郑州大学第一附属医院胸外科郑州市胸部肿瘤重点实验室河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室 450052

患者女性，50岁，反复鼻衄、咯血20年，右侧胸痛5d。母亲、姐妹3人均有不同程度的咯血、鼻衄症状，于外院诊断为遗传性毛细血管扩张症。体格检查：贫血貌，双面颊部和唇部可见散在红色扩张样毛细血管。外院胸部CT示右侧胸腔积液，肺体... 详细信息

患者女性，50岁，反复鼻衄、咯血20年，右侧胸痛5d。母亲、姐妹3人均有不同程度的咯血、鼻衄症状，于外院诊断为遗传性毛细血管扩张症。体格检查：贫血貌，双面颊部和唇部可见散在红色扩张样毛细血管。外院胸部CT示右侧胸腔积液，肺体积压缩50％。行胸腔闭式引流术，引流暗红色胸腔积液1300ml左右。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动静脉畸形行胸腔闭式引流术遗传性毛细血管扩张症大出血右侧胸腔积液反复鼻衄右侧胸痛

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遗传性出血性毛细血管扩张症1例报道

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中国现代医学杂志 2014年第31期24卷 110-112页

作者：肖瑶肖广发何剪太中南大学肝胆肠外科研究中心湖南长沙410008 中南大学湘雅医院普外科湖南长沙410008

1病例患者男性,64岁,发热伴黄疸半月入院;有＂鼻衄、咯血和黑便症状＂反复发作史。患者家族中其父有全身多发血管痣,其妹有反复牙龈出血病史。1.1体查巩膜轻度黄染,全身多发血管痣（见图1）,舌体左有一血管瘤（见图2）,肝区轻叩痛,可闻... 详细信息

1病例患者男性,64岁,发热伴黄疸半月入院;有＂鼻衄、咯血和黑便症状＂反复发作史。患者家族中其父有全身多发血管痣,其妹有反复牙龈出血病史。1.1体查巩膜轻度黄染,全身多发血管痣（见图1）,舌体左有一血管瘤（见图2）,肝区轻叩痛,可闻及双期连续性血管杂音。1.2辅助检查血常规：白细胞计数6.2（10^9/L）,红细胞计数2．89（10^12/L），血红蛋白92（g/L）,血小板计数191（10^9/L）。肝功能：白蛋白22.7（g/L）,总胆红素27.4（μmol/L）,直接胆红素13.7（μmol/L）。心电图：窦性心动过速；肢导联QRS波群低电压倾向。B超：肝内多发无回声肿块，肝内胆管壁增厚。ERCP：胆管树显影好，胆总管稍扩张。肺部CT示：心脏扩大。肺功脉扩张，未见畸形血管团。肝脏CT（见图3和4）：肝内多发肝动脉-肝静脉瘘；肝内胆管不规则扩张呈多发囊性低密度灶。MRI示：肝脏多发占位；肝硬化、脾大；肝内胆管扩张。予以对症支持治疗后病情好转家属要求出院，建议行介入栓塞治疗。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症文献复习

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张之文教授治疗遗传性出血性毛细血管扩张症1例

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四川中医 2015年第4期33卷 86-89页

作者：郭尹玲吴文军郑秀丽冯明东张之文成都中医药大学四川成都610075

1病案汪某某,女,23岁,大学生,2012年11月5日初诊。既往史：患者于2012年9月20日因＂反复咳嗽、咯血5＋月＂入住成都市某医院,入院胸部CT提示右肺上叶支气管扩张,予抗感染、止血、护胃、输血等治疗,后曾出现血氧饱和度下降而转ICU治疗半... 详细信息

1病案汪某某,女,23岁,大学生,2012年11月5日初诊。既往史：患者于2012年9月20日因＂反复咳嗽、咯血5＋月＂入住成都市某医院,入院胸部CT提示右肺上叶支气管扩张,予抗感染、止血、护胃、输血等治疗,后曾出现血氧饱和度下降而转ICU治疗半月,10月22日病情稍好转出院,出院诊断为：（1）咯血待诊：遗传性出血性毛细管扩张症？

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症医案张之文

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遗传性出血性毛细血管扩张症的致病基因研究

遗传性出血性毛细血管扩张症的致病基因研究

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作者：籍灵超中国人民解放军医学院

学位级别：硕士

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)是常染色体显性遗传的血管性疾病，在北美的发病率达1：5000000，表现为皮肤黏膜毛细血管扩张和脏器动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是黏膜常见表现，受累的脏... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)是常染色体显性遗传的血管性疾病，在北美的发病率达1：5000000，表现为皮肤黏膜毛细血管扩张和脏器动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是黏膜常见表现，受累的脏器包括肺脏，肝脏和大脑。HHT的临床诊断主要依据临床表现：鼻出血，皮肤黏膜的毛细血管扩张，内脏的动静脉畸形和家族史;分子诊断根据ENG基因、ACVRL1基因和SMAD4基因的检测结果。临床确诊病人的突变检出率为68-78%，且基因检测不受年龄及临床表现的限制，可保证诊断时效性及准确性。目的：研究HHT患者的遗传学病因及发病机制，评估分子诊断的敏感度，了解中国HHT患者的突变频谱。方法：2012年5月014年1月来我科就诊的HHT可疑患者，经病史采集、体格检查及内脏血管动静脉畸形筛查后，共有10个家系(80人)纳入研究。签署知情同意书后进行基因检测。由静脉血提取全基因组DNA， ENG基因、ACVRL1基因和SMAD4基因进行聚合酶链式反应扩增及测序。对检测到的相关突变，分析其致病性。对突变位点行物种间进化保守性分析。在100名正常对照中进行突变筛查。对致病突变体蛋白三维结构建模，分析其功能变化。结果：8个临床确诊家系中的6个检测到致病突变，分子诊断敏感度为75%，与其他同类研究一致。14例突变中，ACVRL1突变12例，5例新突变分别是第3外显子的错义突变、第8外显子的插入突变、第5内含子的缺失突变和第1、9内含子的单核苷酸变异。ENG突变共2例，1例新突变是位于第7外显子的错义突变。结论： 1.分子诊断的高灵敏度有利于HHT的早期诊断。 2.中国HHT患者的ACVRL1基因突变远远高于ENG基因，这点与北美与欧洲地区差异明显，表明国人突变频谱的特点。 ***1突变多见于第3和第8外显子，ENG基因突变多见于第7、8外显子，符合欧美地区研究结果。 4.明确基因新突变的影响，分析其致病性，具有重要意义。 5.非编码区突变或有重要意义，有待进一步研究。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血基因型突变中国人

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肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

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中国现代普通外科进展 2015年第5期18卷 388-391页

作者：王闻博刘宏达刘兆臣张群刘毅宁尚磊徐云飞陈雨信山东大学齐鲁医院普外科山东济南250012

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称为Rendu-Osler-Weber病,是一类常染色体显性遗传病,以血管发育异常为特征,表现为手指、口腔、鼻腔、唇等部位毛细血管扩张和肺、肝、脑等器官动静脉畸形。其中肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHHT... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称为Rendu-Osler-Weber病,是一类常染色体显性遗传病,以血管发育异常为特征,表现为手指、口腔、鼻腔、唇等部位毛细血管扩张和肺、肝、脑等器官动静脉畸形。其中肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHHT)亦导致一系列肝脏血管异常,包括毛细血管扩张、实质性血管畸形等,甚至发展为动静脉瘘,主要分为肝动脉-肝静脉瘘和肝动脉-门静脉瘘以及门静脉-肝静脉瘘。HHHT通常早期无症状,但随年龄增长可出现严重的并发症,包括高输出量心力衰竭、门脉高压以及胆道病变等。多普勒超声可以检测HHT是否累及肝脏并对其进行分期,根据多普勒超声分级,可以给出适当的随访和/或治疗建议。早期HHHT患者可以随访观察;对于出现严重肝脏血管畸形的患者,内科保守治疗无效时,建议进行手术结/缩扎肝动脉或行周围血管栓塞,可缓解症状。肝移植是唯一可治愈HHHT的方法,但对其他器官的毛细血管扩张症状并无显著改善。

关键词：血管畸形肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症

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