检索结果-内蒙古大学图书馆

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2008年第9期43卷 703-704页

作者：何明强刘亦青许彤王海波山东大学附属省立医院耳鼻咽喉科济南250021

目的探讨鼻内镜下鼻腔皮成形术治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）所致严重鼻出血的可行性和疗效。方法对3例依赖输血的HHT患者进行了鼻腔皮成形术，切除范围包括鼻中隔及单侧或双侧的鼻腔... 详细信息

目的探讨鼻内镜下鼻腔皮成形术治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）所致严重鼻出血的可行性和疗效。方法对3例依赖输血的HHT患者进行了鼻腔皮成形术，切除范围包括鼻中隔及单侧或双侧的鼻腔病变黏膜，然后取大腿内侧皮片覆盖创面。随访2．5年，评价手术前后患者的鼻出血量、所需的输血量的变化以及对患者生活质量的影响。结果3例患者移植皮瓣生长良好，鼻出血量减少，输血量减少，术后生活质量明显改善，无并发症。结论鼻腔皮成形术是减少HHT患者鼻出血和输血量的一种有效治疗方法，其并发症少。

关键词：鼻出血遗传性出血性毛细血管扩张皮肤移植

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的临床基础研究

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的临床基础研究

引用

作者：宋勰山东大学

学位级别：博士

研究背景和意义遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)亦称Osler-Weber-Rendu病,是一种由转化生长因子β (Transforming Growth Factor β, TGF-β)信号通路相关基因突变导致血管形成发育障碍而引起... 详细信息

研究背景和意义遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)亦称Osler-Weber-Rendu病,是一种由转化生长因子β (Transforming Growth Factor β, TGF-β)信号通路相关基因突变导致血管形成发育障碍而引起的涉及鼻、口腔、唇、舌、四肢等全身皮肤粘膜以及肝、肺、脑、胃肠道等内脏器官的全身性疾病。该病属于常染色体显性遗传病,但不完全外显,存在散发性病例,其纯合子病人尚无文献报道,杂合子病人因“单倍剂量不足”出现随年龄增长而不断进展的病症。患者的发病情况、受累脏器、临床表现及预后存在较大的个体间差异,给该病的早期临床诊断和治疗造成困难。2002年日本秋田县(人口约120万)开展了HHT的流行病学调查,结果显示当地该病的发病率为1/8000-1/5000,与欧美国家相比较,亚洲尤其东亚地区或许是HHT的高发区域。上世纪八十、九十年代,国外开展的病例回顾性研究表明HHT肝脏受累的比例为8-31%。然而,随着影像技术的进步和筛查方法的改进,近年来肝脏受累的病例报道逐渐增多,而HHT肝脏受累的比例也不断增高。2004年,Buscarini利用彩超对64个HHT家系进行肝脏筛查,发现41.4%的HHT患者存在肝血管畸形；而非家系选择性队列研究中,影像学筛查发现67%-84%的HHT患者病变累及肝脏,其中Buonamico于2008年报道的肝脏受累比例高达84%。因此,HHT肝脏受累的相关研究必然地成为了HHT研究的重要部分,而“肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(Hepatic Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHHT)"的概念也逐渐被接受。 HHHT的大多数患者起初无明显症状,亦无特异性体征,有症状而就诊者比例不足15%,而具备充血性心力衰竭、门脉高压、胆系症状等典型症状的患者更少,容易漏诊、误诊。有学者提出了诊断HHT的经验性的"Curacao标准”,但具体到肝脏(即HHHT),其特异性、敏感性受到质疑,临床指导意义有限。影像学检查方面,作为血管畸形诊断“金标准”的血管造影逐渐被无创性检查技术取代,但该病彩超、CT的诊断标准尚未统一。国外HHHT相关的基因检查已开展,然而,不同致病位点被陆续发现,且有新的致病基因被报道(如MADH4基因)。由于其家族特异性遗传特点,对于未知突变基因的病人以及无家族遗传背景的患者,基因诊断困难。因此,HHHT的临床诊断策略有待进一步完善。与此同时,HHHT的治疗方案,尤其外科治疗也没有达成共识,值得深入探讨。广义的HHHT外科治疗主要包括肝动脉介入栓塞、肝动静脉瘘结扎、缩扎术、肝移植术。介入治疗利用栓塞剂或不锈钢圈栓塞动静脉瘘的供血血管,具有创伤小、显效快特点,但随访发现术后易复发,且能引起胆道甚至肝组织缺血坏死。肝动静脉瘘结扎及扩张的动脉瘤结扎术,手术创伤较大,术后并发症较多,部分患者术后也出现局部肝组织和胆道缺血坏死。2006年《Annal of Surgery》总结了1985年-2003年欧洲14个医疗中心开展的40例HHHT肝移植的情况：60%出现移植后并发症；20%移植后死亡；另有2例疑似复发。近年来,国内相关肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHHT)报道逐渐增多,但遗憾的是,国内尚无较为系统的病例分析和临床研究。针对国内HHHT的系统临床病例研究的空白及诊断方法和治疗方式的争议,我们课题组随访调查了山东济南、淄博桓台、聊城莘县、临沂蒙阴以及上海、浙江衢州、河南郑州、河北石家庄等地的HHHT病例,采集了临床资料和家系信息。本研究(第一部分)整理并回顾性分析了2002年-2011年山东大学齐鲁医院以及山东、河南、河北、浙江等地合作医疗单位诊治的15例HHHT患者临床资料,对HHHT的临床表现、病理、诊断、治疗及预后进行总结、分析,初步提出了HHHT的诊断策略、个体化治疗方案以及肝动脉结扎术式的改进方法。 HHHT的遗传学背景是转化生长因子β (TGF-β)受体超家族相关编码基因的突变：HHT1型致病基因为ENG(endoglin),位于9号染色体长臂(9q33-34),编码TGF-β的细胞表面协同受体endoglin;HHT2型致病基因为ALK-1(activin receptor-like kinase1),位于12号染色体长臂(12q13),编码ALK-1(或ACVRL1),是TGF-βⅠ型受体的一种。ENG和ALK-1主要存在于内皮细胞尤其血管内皮细胞表面,在血管形成、发育方面具有重要作用。目前新发现其他4个基因与HHT相关,其中除了5号染色体和7号染色体上的2个致病基因功能尚不明确外,MA

关键词：毛细血管扩张症遗传性出血性肝疾病诊断治疗转化生长因子β 环指蛋白泛素细胞增殖

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

老年人遗传性出血性毛细血管扩张症一例

引用

中华老年医学杂志 2016年第3期35卷 326-327页

作者：徐玲珑张静李玲莉陈赛陈建霖郭艳荣浙江中医药大学第一临床医学院 310053 浙江省台州市中心医院血液内科 318000

先证者女性，70岁，汉族，农民。因黑便、面色苍白伴头晕1个月，于2013年9月10E1入住我院诊治。患者1个月前无明显诱因反复出现黑便，伴面色苍白、头晕乏力，无呕血，无头痛，无皮肤黏膜出血，无畏寒发热，无胸闷气促等不适。入院查体... 详细信息

先证者女性，70岁，汉族，农民。因黑便、面色苍白伴头晕1个月，于2013年9月10E1入住我院诊治。患者1个月前无明显诱因反复出现黑便，伴面色苍白、头晕乏力，无呕血，无头痛，无皮肤黏膜出血，无畏寒发热，无胸闷气促等不适。入院查体：体温36．6℃，心率86次／min，呼吸19次／min。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

以黑便为表现的遗传性出血性毛细血管扩张症

引用

实用儿科临床杂志 2005年第11期20卷 1119-1121,T0001页

作者：陈瑜熊正明方峰董永绥华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症的临床和病理形态特征,以提高对此病的认识。方法结合文献资料对1例遗传性出血性毛细血管扩张症进行分析。结果患儿临床表现主要为反复消化道出血。病理表现为血管壁变薄,毛细血管、小动静脉仪由一... 详细信息

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症的临床和病理形态特征,以提高对此病的认识。方法结合文献资料对1例遗传性出血性毛细血管扩张症进行分析。结果患儿临床表现主要为反复消化道出血。病理表现为血管壁变薄,毛细血管、小动静脉仪由一层内皮细胞组成。诊断主要根据黏膜的特征性表现,无根治方法。结论无典型的皮损和阳性家族史的遗传性出血性毛细血管扩张症容易误诊。同一部位反复出血应该考虑到此病。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性消化道出血病理学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

CT 诊断累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症1例

引用

实用放射学杂志 2015年第6期 1057-1058页

作者：金哲浩金哲金恩浩陶洪石延边大学附属医院影像一科吉林延吉133000

患者男,38岁。自5~6岁起反复鼻出血,3年前因上消化道出血住院治疗,并且一直以缺铁性贫血治疗。1周前,体检发现肝占位而住院。家族中无同类病史。体检：患者皮肤、巩膜无黄染,手掌、手指、脚趾、牙龈等处可见圆形鲜红色斑点,压之褪色,... 详细信息

患者男,38岁。自5~6岁起反复鼻出血,3年前因上消化道出血住院治疗,并且一直以缺铁性贫血治疗。1周前,体检发现肝占位而住院。家族中无同类病史。体检：患者皮肤、巩膜无黄染,手掌、手指、脚趾、牙龈等处可见圆形鲜红色斑点,压之褪色,肝脾未触及。实验室检查：白细胞3.5×109/L,红细胞2.6×1012/L,血红蛋白100 g/L,血小板13.5×109/L,肝炎指标阴性,AFP 2.72 ng/mL ,CEA 1.71 ng/mL ,CA-1994.1 U/mL。动态增强 CT：肝脏增大；腹腔干、肝总动脉、肝固有动脉增粗、迂曲,肝总动脉宽约11 mm,肝门及肝内见异常增多增粗的动脉血管影；胃左动脉增粗、迂曲,并向肝内供血；肝内见多处细线状血管网,肝静脉提前显影(图1)。肝左外叶见2.5 cm 大小病灶(图2~4),平扫呈低密度,动脉期轻度强化,门脉期呈等密度,延迟期呈低密度；MRI：T1 WI 呈等、略高混杂信号,T2 WI 呈低信号。根据反复发作的自发性鼻出血、多处部位皮肤黏膜出血点及肝脏受累等依据诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。继发肝左外叶增生结节。患者因不同意介入治疗而出院,1年后复查,肝内病变未见显著变化。

关键词：诊断肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症 hemorrhagic telangiectasia 肝左外叶肝总动脉上消化道出血患者低密度鼻出血实验室检查肝固有动脉住院治疗增生结节血红蛋白信号胃左动脉体检贫血治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性出血性毛细血管扩张症的分子机制及诊治进展

引用

国际输血及血液学杂志 2013年第3期36卷 267-270页

作者：成小慧(综述) 涂传清(审校) 深圳市宝安区人民医院血液科深圳518101

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传病，以出血和血管畸形为主要特征。其发病机制与ENG，ALK1和SMAD4等基因突变有关；此外，ENG和ALK1基因存在单倍体功能不全或镶嵌基因也可致病。近年来对该病诊断、治疗进行了... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传病，以出血和血管畸形为主要特征。其发病机制与ENG，ALK1和SMAD4等基因突变有关；此外，ENG和ALK1基因存在单倍体功能不全或镶嵌基因也可致病。近年来对该病诊断、治疗进行了新的尝试，一定程度上改变了预后。现就此病的分子机制及诊治进展作一综述。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性突变诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动脉高压一例

引用

中华全科医师杂志 2018年第10期17卷 822-823页

作者：李旭王小丛张尉华吉林大学第一医院肝胆胰内科长春130000 吉林大学第一医院心脏超声室长春130000 吉林大学第一医院心血管中心长春130000

遗传性出血性毛细血管扩张症为常染色体显性遗传性疾病，临床罕见。介绍1例遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动脉高压患者的两年随访，以提高对此疾病的认识。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性出血性毛细血管扩张症致黑便一例

引用

中华全科医师杂志 2011年第12期10卷 903-904页

作者：王慧崔维刚付金栋刘金贤王玲刘京营日照市人民医院消化内科山东省日照276800

患者男，44岁，因“间断黑便5年，加重伴头晕20余天”入院。患者5年前无明显诱因出现黑便，为黑色成形软便，呈间断性，无腹痛，无呕血，近5年未觉明显不适，未就诊。入院前20余天患者黑便加重，每日排黑便1～2次，量不定，稀软不成形... 详细信息

患者男，44岁，因“间断黑便5年，加重伴头晕20余天”入院。患者5年前无明显诱因出现黑便，为黑色成形软便，呈间断性，无腹痛，无呕血，近5年未觉明显不适，未就诊。入院前20余天患者黑便加重，每日排黑便1～2次，量不定，稀软不成形，自觉头晕，乏力加重，无鼻衄及齿龈出血，无皮肤出血，遂来我院就诊。既往有长期牙龈出血史，无鼻衄史。个人吸烟10余年，10支／d；偶有饮酒。家族无鼻衄史、无消化道出血史，经严格调查无遗传性出血性毛细血管扩张症家族史。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性出血性毛细血管扩张症治疗进展

引用

国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2016年第2期40卷 113-116页

作者：谢三林李建忠陈贤明福建医科大学福总临床医学院(南京军区福州总医院耳鼻咽喉头颈外科) 福州350025

遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病，主要表现反复鼻出血、黏膜毛细血管扩张和动静脉畸形。本文综合国内外治疗方面的最新研究进展，为遗传性出血眭毛细血管扩张症提供新的治疗策略。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性血管内皮生长因子类

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

引用

中国耳鼻咽喉头颈外科 2022年第7期29卷 438-441页

作者：赵亚丽王向东张媛张罗首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 北京市耳鼻咽喉科研究所鼻病研究北京市重点实验室北京100005 首都医科大学附属北京同仁医院过敏科北京100730

目的遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种遗传性系统性血管性疾病。本研究拟对1例HHT家系先证者临床特征及致病基因进行分析。方法收集1例HHT家系先证者,对其行表型和基因突变进行分析。应用... 详细信息

目的遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种遗传性系统性血管性疾病。本研究拟对1例HHT家系先证者临床特征及致病基因进行分析。方法收集1例HHT家系先证者,对其行表型和基因突变进行分析。应用PCR扩增测序的方法对该病相关基因全部编码区进行序列分析,并应用NetGene2和minigene方法对发现的变异功能进行分析。结果先证者具有鼻出血、皮肤毛细血管扩张及家族史,符合HHT诊断;基因检测发现ACVRL1基因c.1246+5G>C变异,为未报道的新突变。NetGene2软件分析发现其可影响外显子8的剪接。Minigene分析发现突变型在转录时外显子8被略过,导致ACVRL1基因功能异常。结论本研究在1例HHT家系中发现ACVRL1基因外显子8附近一个新突变—c.1246+5G>C,支持ACVRL1基因外显子8区域为中国HHT的突变热点。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性鼻出血毛细血管扩张皮肤黏膜家族史 ACVRL1基因新突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：