检索结果-内蒙古大学图书馆

中国现代应用药学 2025年第2期42卷 272-277页

作者：侯凯杨宇张金莲王芳费禹翔李平东南大学附属中大医院药学部南京210009 上海交通大学医学院附属新华医院临床药学部上海200092 南京医科大学附属南京医院南京市第一医院药学部南京210006

目的探讨临床药师在儿童脑静脉窦血栓的抗凝药物治疗中的作用。方法临床药师参与1例遗传性易栓症患儿脑静脉窦血栓栓塞的抗栓治疗管理,通过查阅相关指南和文献分析抗栓药物的特点,结合患儿临床表现、凝血功能和抗Xa水平等多次会诊参与... 详细信息

目的探讨临床药师在儿童脑静脉窦血栓的抗凝药物治疗中的作用。方法临床药师参与1例遗传性易栓症患儿脑静脉窦血栓栓塞的抗栓治疗管理,通过查阅相关指南和文献分析抗栓药物的特点,结合患儿临床表现、凝血功能和抗Xa水平等多次会诊参与制定和优化患儿脑静脉窦血栓溶栓方案以及易栓症的抗凝方案,为患儿提供安全、有效、个体化的药学监护。结果患儿的静脉血栓栓塞得到良好控制并好转出院,且治疗过程未发生出血等不良反应。结论临床药师通过药学会诊为患儿提供个体化用药监护,有效提高抗凝药物治疗效果,降低出血风险,为易栓症患儿脑静脉窦血栓的防治提供参考。

关键词：儿科患者遗传性易栓症脑静脉窦血栓抗凝治疗临床药师

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多学科团队协作诊治的遗传性易栓症并发小肠梗阻一例

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中华炎性肠病杂志(中英文) 2025年第1期9卷 90-92页

作者：林梓瀚黄钊鹏刁娜刘婷智王超高翔唐健中山大学附属第六医院消化内科广州510655 广东省结直肠盆底疾病研究重点实验室广州510655 广州市黄埔区中六生物医学创新研究院广州510700 中山大学附属第六医院血液内科广州510655 中山大学附属第六医院病理科广州510655 普宁华侨医院消化内科普宁515300

本文报道1例少见的遗传性易栓症导致肠系膜静脉血栓并继发小肠梗阻的患者, 通过多学科团队进行诊治以明确患者的诊断, 并通过小肠内镜下治疗及手术治疗最终解除了患者的肠道梗阻。本文将针对小肠狭窄型病变的鉴别诊断及治疗展开讨论, ... 详细信息

本文报道1例少见的遗传性易栓症导致肠系膜静脉血栓并继发小肠梗阻的患者, 通过多学科团队进行诊治以明确患者的诊断, 并通过小肠内镜下治疗及手术治疗最终解除了患者的肠道梗阻。本文将针对小肠狭窄型病变的鉴别诊断及治疗展开讨论, 以供同行参考。

关键词：遗传性易栓症小肠狭窄肠系膜静脉血栓多学科团队

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遗传性易栓症的妊娠期筛查与抗凝治疗评价

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中国实用妇科与产科杂志 2017年第7期33卷 678-684页

作者：连岩王谢桐山东省妇幼保健院妇产科山东大学附属省立医院妇产科国家卫计委生育调控技术重点实验室山东济南250014

汉族人群遗传性易栓症以蛋白C或蛋白S缺乏为主,抗凝血酶缺乏少见,罕见凝血因子ⅤLeiden(FⅤL)突变及PGM突变。遗传性易栓症增加妊娠期血栓栓塞性疾病的风险,是胎盘介导的妊娠并发症的协同性促进因素,而不是主要病因。如果已经明确具有... 详细信息

汉族人群遗传性易栓症以蛋白C或蛋白S缺乏为主,抗凝血酶缺乏少见,罕见凝血因子ⅤLeiden(FⅤL)突变及PGM突变。遗传性易栓症增加妊娠期血栓栓塞性疾病的风险,是胎盘介导的妊娠并发症的协同性促进因素,而不是主要病因。如果已经明确具有进行治疗的指征,没有必要再行遗传性易栓症的筛查;如果病因不明,而遗传性易栓症筛查的阳性结果可能会影响治疗决策时,筛查或许是有用的。现有证据仅表明,预防性应用低剂量阿司匹林可以减少子痫前期复发。低分子肝素是否能改善胎盘介导的妊娠并发症的再发风险,单中心和多中心研究的结论并不一致。虽然缺乏有力的证据支持,目前仍建议对具有胎盘介导的妊娠并发症病史的遗传性易栓症患者进行选择性、个体化抗凝治疗。

关键词：遗传性易栓症妊娠期筛查抗凝治疗

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遗传性易栓症与流产

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中华妇产科杂志 2001年第11期36卷 691-692页

作者：马水清白春梅盖铭英中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科 100730

遗传性易栓症一词,最初是由Egeberg于1965年报道1例遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷症时提出的.目前,其含义已扩大到所有遗传性或获得性抗凝血因子或纤溶活性缺陷而导致血栓形成的一类疾病.习惯性流产是生育期妇女较为常见的疾病,发生率为1%～2%.... 详细信息

遗传性易栓症一词,最初是由Egeberg于1965年报道1例遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷症时提出的.目前,其含义已扩大到所有遗传性或获得性抗凝血因子或纤溶活性缺陷而导致血栓形成的一类疾病.习惯性流产是生育期妇女较为常见的疾病,发生率为1%～2%.约5%生育期妇女发生2次以上流产.近年研究[1]表明,反复性流产除与抗磷脂综合征有关外,与遗传性抗凝蛋白缺陷导致的易栓症密切相关,如抗凝蛋白C、抗凝蛋白S、抗凝血酶Ⅲ缺陷,特别是与新近发现凝血因子V Leiden变异引起的活化蛋白C抵抗密切相关[2].抗凝蛋白C于内皮细胞表面在血栓调节蛋白和凝血酶作用下变成活化蛋白C,活化蛋白C在抗凝蛋白S辅助作用下,于血小板磷脂表面降解活化因子V和活化因子Ⅷ,抗凝血酶Ⅲ则抑制活化因子X和活化因子Ⅱ,使凝血酶及纤维蛋白生成减少,下调其凝血反应.

关键词：遗传性易栓症流产血栓形成抗凝蛋白

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遗传性易栓症危险因素的研究进展

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中国全科医学 2014年第34期17卷 4137-4140页

作者：赵晓宇郑锐中国医科大学附属盛京医院呼吸内科辽宁省沈阳市110022

近年来随着易栓症发病率的升高,人们对于易栓症的重视程度也逐渐增加。深入研究易栓症与遗传性危险因素的关系,对预防静脉血栓栓塞症的发生有重大的意义。本文通过分析近年来国内外有关遗传性易栓症的文献报道,从而总结遗传性易栓症危... 详细信息

近年来随着易栓症发病率的升高,人们对于易栓症的重视程度也逐渐增加。深入研究易栓症与遗传性危险因素的关系,对预防静脉血栓栓塞症的发生有重大的意义。本文通过分析近年来国内外有关遗传性易栓症的文献报道,从而总结遗传性易栓症危险因素的研究进展,以期为进一步的研究提供依据。

关键词：遗传性易栓症危险因素蛋白C 蛋白S

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遗传性易栓症对母婴不良结局的影响

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实用妇产科杂志 2009年第3期25卷 134-136页

作者：阮焱张为远首都医科大学附属北京妇产医院北京100026

遗传性易栓症(inherited thrombophilia)一词,最初是由Egeberg于1965年报道1例遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷时提出的.目前,其含义已扩大到因遗传性或基因突变所致的持续高凝状态而引起血栓形成风险增加的一类疾病.遗传性易栓症包括:蛋白S(PS)... 详细信息

遗传性易栓症(inherited thrombophilia)一词,最初是由Egeberg于1965年报道1例遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷时提出的.目前,其含义已扩大到因遗传性或基因突变所致的持续高凝状态而引起血栓形成风险增加的一类疾病.遗传性易栓症包括:蛋白S(PS)、蛋白C(PC)和抗凝血酶(AT)缺乏、促凝因子的异常如FV Leidn和凝血酶原基因G20210A突变、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变和纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)基因多态性等.

关键词：遗传性易栓症不良结局亚甲基四氢叶酸还原酶抗凝血酶Ⅲ缺陷 G20210A突变纤溶酶原活化抑制物 C677T突变母婴

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遗传性易栓症发生静脉血栓栓塞症患者的临床特征及预后研究

遗传性易栓症发生静脉血栓栓塞症患者的临床特征及预后研究

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作者：薛君毅山西医科大学

学位级别：硕士

目的:遗传性易栓症是引起静脉血栓栓塞症的一类少见原因,针对这一类特殊原因引起的静脉血栓栓塞症的临床特征目前缺乏相关研究。本文旨在探究遗传性易栓症所致静脉血栓栓塞症与其他明显诱因引起的静脉血栓栓塞症在临床特征及长期预后方... 详细信息

目的:遗传性易栓症是引起静脉血栓栓塞症的一类少见原因,针对这一类特殊原因引起的静脉血栓栓塞症的临床特征目前缺乏相关研究。本文旨在探究遗传性易栓症所致静脉血栓栓塞症与其他明显诱因引起的静脉血栓栓塞症在临床特征及长期预后方面的不同,筛选遗传性易栓症所致血栓患者罹患血栓后综合征相关危险因素,为遗传性易栓症患者的诊治及健康教育提供建议。方法:本研究收集2017年01月至2019年12月因静脉血栓栓塞症于山西白求恩医院血管外科住院且易栓症检测为阳性的病例组患者,同时筛选2019年01月至2019年12月期间因静脉血栓栓塞症于我科接受治疗且易栓症检测为阴性的患者作为对照组。收集两组在人口统计学、病历资料、急性期血栓相关的化验结果和影像学资料,并随访3年后血栓后综合征的发生率、血栓复发和出血的临床结局。比较两组间的差异,并通过二分类Logistic分析判断血栓后综合征发生的危险因素。结果:本研究共纳入静脉血栓栓塞症患者201人,其中遗传性易栓症检测为阳性患者101人,包括蛋白C缺乏患者36人,蛋白S缺乏患者55人、抗凝血酶Ⅲ缺乏患者10人。遗传性易栓症引起静脉血栓栓塞症患者的平均年龄小于对照组(48.1±17.5岁vs.58.1±14.1岁,P<0.05),男性(58例,57.4%)多于女性(43例,42.6%),急性期D-二聚体水平更高[2016(3239)vs.846(2131),P=0.001),发生肺栓塞的比例更高(82.9%vs.35.3%,P<0.001),血栓易于复发(37.6%vs.12.0%,P<0.001),而血栓后综合征的比例低(16.5%vs.47.5%,P=0.001)。根据下肢深静脉彩超结果而言,遗传性易栓症致下肢深静脉血栓形成在股静脉、腘静脉及胫后静脉节段与对照组具有差异,同时浅静脉包括大隐静脉及小隐静脉更容易受累(P<0.05)。二分类Logistic回归分析提示,遗传性易栓症并不是此类患者发生血栓后综合征的危险因素[OR=0.087 95%CI(0.033-0.229),P<0.001]。结论:遗传性易栓症患者较其它的DVT患者,发病年龄较小,D-二聚体水平高,肺栓塞的发生率更高,易于再次发生血栓,但是,其血栓后综合征的发生率较其它DVT患者低。遗传性易栓症患者容易反复发生血栓,其血栓负荷较重,血栓后综合征的发生率低,可能与患者抗凝治疗时间延长以及血栓后压力治疗有关。对于遗传性易栓症的治疗,应注重预防血栓复发以及长期的压力治疗。

关键词：遗传性易栓症静脉血栓栓塞症下肢深静脉血栓形成血栓形成后综合征

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外周血NK细胞动态监测与遗传性易栓症患者妊娠结局的相关性研究

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中国免疫学杂志 2020年第5期36卷 594-599页

作者：阮加里朱丹李阳阳 Kwak-Kim Joanne 鲍时华同济大学附属第一妇婴保健院生殖免疫科上海201204 Chicago Medical School at Rosalind Franklin University of Medicine and Science Vernon HillsILUSA 60061

目的:探讨反复妊娠失败合并遗传性易栓症患者外周血NK细胞百分数及其杀伤活性对妊娠结局的影响。方法:采用单中心、回顾性队列研究方法,纳入2009年1月至2013年12月期间于Chicago Medical School at Rosalind Franklin University of Med... 详细信息

目的:探讨反复妊娠失败合并遗传性易栓症患者外周血NK细胞百分数及其杀伤活性对妊娠结局的影响。方法:采用单中心、回顾性队列研究方法,纳入2009年1月至2013年12月期间于Chicago Medical School at Rosalind Franklin University of Medicine and Science就诊的178例反复妊娠失败合并遗传性易栓症患者,使用流式细胞技术测定孕前及孕期外周血NK细胞百分数及杀伤活性,分析比较其与患者妊娠结局的关系。结果:外周血NK细胞百分数与其杀伤活性呈正相关;妊娠结局为流产组的患者各孕周NK细胞百分数及杀伤活性均高于活产组,其中孕前及孕6周时差异存在统计学意义。在调整包括年龄、BMI、NK细胞杀伤活性在内的协变量后,多元回归方程提示:孕前外周血NK细胞百分数≥12%的患者发生流产风险是NK细胞百分数<12%的患者的4.75倍(OR 4.75,95%CI 1.57~14.32,P=0.01);而在孕6周时,外周血NK百分数≥12%的患者发生流产风险是NK细胞百分数<12%患者的6.77倍(OR 6.77,95%CI 1.06~43.11,P=0.04)。结论:外周血NK细胞百分数及其杀伤活性均与遗传性易栓症患者妊娠结局相关,孕前和孕6周时NK细胞百分数≥12%是不良妊娠结局的独立危险因素。

关键词：遗传性易栓症 NK细胞复发性流产反复种植失败

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ACOG“妊娠期遗传性易栓症指南(2018)”解读

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中国实用妇科与产科杂志 2019年第3期35卷 298-303页

作者：董艳玲漆洪波重庆医科大学附属第一医院妇产科重庆市胎儿医学中心重庆400016

遗传性易栓症与静脉血栓栓塞症(VTE)的风险增加及不良妊娠结局有关[1]。但目前用于指导筛查和管理这些不良妊娠结局的证据并不充分。本文对ACOG 2018年发布的'妊娠期遗传性易栓症指南'进行解读,该指南是ACOG在2013年版基础上的... 详细信息

遗传性易栓症与静脉血栓栓塞症(VTE)的风险增加及不良妊娠结局有关[1]。但目前用于指导筛查和管理这些不良妊娠结局的证据并不充分。本文对ACOG 2018年发布的'妊娠期遗传性易栓症指南'进行解读,该指南是ACOG在2013年版基础上的更新,回顾了遗传性易栓症与母体VTE风险和不良妊娠结局的关系.

关键词：妊娠遗传性易栓症指南解读

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六例遗传性易栓症的血栓发生与实验表型及基因型关联分析

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中华血液学杂志 2013年第3期34卷 256-258页

作者：曹雅楠夏燕王学锋丁秋兰许冠群张利伟戴菁陆晔玲奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室 200025

易栓症包括遗传性和获得性。获得性易栓症继发于手术创伤、制动、口服避孕药、母体免疫性疾病、恶性肿瘤等，遗传性易栓症主要是由蛋白c（Pc）、蛋白s（Ps）和抗凝血酶（AT）缺陷导致。AT缺陷的发病率为1／5000—1／500，病情较为严重... 详细信息

易栓症包括遗传性和获得性。获得性易栓症继发于手术创伤、制动、口服避孕药、母体免疫性疾病、恶性肿瘤等，遗传性易栓症主要是由蛋白c（Pc）、蛋白s（Ps）和抗凝血酶（AT）缺陷导致。AT缺陷的发病率为1／5000—1／500，病情较为严重。遗传性Pc缺陷为常染色体显性遗传病，

关键词：遗传性易栓症实验表型血栓发生基因型常染色体显性遗传病获得性易栓症口服避孕药免疫性疾病

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