检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2023年第4期44卷 316-320页

作者：刘旭李园赵馨杨洋张莉井丽萍叶蕾周康李建平彭广新樊慧慧杨文睿熊佑祯张凤奎中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020

目的报告9例遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)患者基因突变类型并分析HE致病性基因突变的特征。方法报告中国医学科学院血液病医院2018年6月至2022年2月临床诊断的9例HE患者临床及基因突变特征,应用Sanger测序... 详细信息

目的报告9例遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)患者基因突变类型并分析HE致病性基因突变的特征。方法报告中国医学科学院血液病医院2018年6月至2022年2月临床诊断的9例HE患者临床及基因突变特征,应用Sanger测序方法进行验证,分析基因突变构成、突变类型、基因型及与临床表型之间的关系。结果9例HE患者中6例为SPTA1、1例为SPTB、1例为EPB41红细胞膜蛋白基因突变,另1例为20号染色体拷贝缺失。共涉及11个基因突变位点,包括6个已知突变和5个新发突变。5个新发突变分别为:SPTA1基因9号外显子c.1247A>C(p.K416T),15号外显子c.1891delG(p.A631fs*17),6~12号外显子Del;SPTB基因c.154C>T(p.R52W);EPB41基因c.1636A>G(p.I546V)。6例SPTA1突变患者中3例为SPTA19号外显子突变。结论SPTA1是HE患者最常见的突变基因。

关键词：遗传性椭圆形红细胞增多症二代测序红细胞膜蛋白基因突变 SPTA1

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遗传性椭圆形红细胞增多症1例并家系分析

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贵州医药 2020年第2期44卷 238-239页

作者：王彩丽张景荣梁筱灵胡蕾贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院血液科贵州贵阳550002 贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院检验科贵州贵阳550002

目的提高对遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的认识,减少漏诊误诊。方法分析1例HE患儿的临床资料及家系调查。结果先证者,查体:面色苍白,巩膜无黄染,双肺可闻及少许痰鸣音,肝脏肋下2 cm,质地软,脾脏未扪及。血常规:中度贫血,网织红细胞升... 详细信息

目的提高对遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的认识,减少漏诊误诊。方法分析1例HE患儿的临床资料及家系调查。结果先证者,查体:面色苍白,巩膜无黄染,双肺可闻及少许痰鸣音,肝脏肋下2 cm,质地软,脾脏未扪及。血常规:中度贫血,网织红细胞升高。总胆红素升高,以间接胆红素升高为主。红细胞脆性实验、G-6-PD酶活性检查、血红蛋白电泳正常。外周血涂片:可见椭圆形红细胞约占25%。基因分析:SPTA1基因有一个杂合突变:NM-003126;exon2 c.82C>T(p.R28C),为错义突变。经家系验证,先证者父亲该位点无变异,先证者母亲该位点杂合变异。先证者母亲血常规正常,网织红细胞稍高,红细胞脆性正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占50%。先证者外婆血常规正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占30%。结论HE临床表现异质性大,外周血涂片及基因检查可减少漏诊。

关键词：遗传性椭圆形红细胞增多症家系分析

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伴SPTA1、SPTB基因阳性的遗传性椭圆形红细胞增多症1例

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国际检验医学杂志 2021年第23期42卷 2940-2942页

作者：王荣荣祁小飞王文娟张日苏州大学附属第一医院血液科江苏苏州215000

遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查... 详细信息

遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查很容易出现漏诊。随着高通量测序方法的问世,基因系列检查可以从分子水平上提高确诊率并研究其患病机制。

关键词：遗传性椭圆形红细胞增多症基因表达 SPTA1基因 SPTB基因

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一例遗传性椭圆形红细胞增多症患者的SPTA1基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第5期35卷 703-706页

作者：马诗玥宋坤岭钮晋红广西壮族自治区桂林医学院附属医院 541000 广西壮族自治区人民医院南宁530000 广西壮族自治区桂林市南溪山医院 541002

目的探讨1例遗传性椭圆形红细胞增多症患儿分子病理机制。方法用聚丙烯酰胺凝胶电泳（sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electropheresis，SDS-PAGE）法检测患者红细胞膜蛋白缺陷情况，用Sanger测序法对患儿及其父母和祖母的... 详细信息

目的探讨1例遗传性椭圆形红细胞增多症患儿分子病理机制。方法用聚丙烯酰胺凝胶电泳（sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electropheresis，SDS-PAGE）法检测患者红细胞膜蛋白缺陷情况，用Sanger测序法对患儿及其父母和祖母的相关基因的外显子和相邻内含子进行突变分析。结果SDS-PAGE显示患者红细胞膜蛋白无明显减少；Sanger测序结果显示患者的SPTA1基因包含c．5077A〉C（***1693Gln）、c．5572C〉G（***1858Val）和IVS45nt-12C〉T杂合错义突变，患者父亲及祖母携带c．5077A〉C杂合突变，母亲携带c．5572C〉G和IVS45nt-12C〉T杂合突变。结论SPTA1基因c．5077A〉C、c．5572C〉G和IVS45nt-12C〉T突变可能是患儿的致病原因。

关键词：遗传性椭圆形红细胞增多症 SPTA1基因基因突变

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遗传性椭圆形红细胞增多症的研究进展

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实用医学杂志 2017年第20期33卷 3336-3339页

作者：马诗玥林发全广西医科大学第一附属医院检验科南宁市530021

遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种遗传性溶血性贫血疾病,是近年研究热点,国际上发表很多有关HE的研究报道,而国内关于HE的相关性研究甚少。现就HE的临床表现、发病机制、实验室检查研究进展展开综述,希望提高国内广大医师对HE的认识... 详细信息

遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种遗传性溶血性贫血疾病,是近年研究热点,国际上发表很多有关HE的研究报道,而国内关于HE的相关性研究甚少。现就HE的临床表现、发病机制、实验室检查研究进展展开综述,希望提高国内广大医师对HE的认识,合理选择实验室检查,提高对HE的诊断水平。

关键词：遗传性椭圆形红细胞增多症常染色体显性遗传贫血 4.1蛋白

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遗传性椭圆形红细胞增多症五例临床分析

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中华血液学杂志 2013年第6期34卷 540-541页

作者：聂能邵英起施均葛美丽郑以州中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院天津300020

遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种红细胞膜蛋白异常所致的遗传性溶血性疾病，特点为外周血出现大量的椭圆形红细胞，于1904年由Dresbach首次报道。HE呈明显异质性，多数患者无特异性临床症状，极易漏诊、误诊。我们总结我院2007年... 详细信息

遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种红细胞膜蛋白异常所致的遗传性溶血性疾病，特点为外周血出现大量的椭圆形红细胞，于1904年由Dresbach首次报道。HE呈明显异质性，多数患者无特异性临床症状，极易漏诊、误诊。我们总结我院2007年1月至2012年1月收治的5例HE患者临床特征，现报道如下。

关键词：遗传性椭圆形红细胞增多症临床分析遗传性溶血性疾病膜蛋白异常临床症状临床特征外周血异质性

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遗传性椭圆形红细胞增多症合并2型糖尿病糖化血红蛋白降低一例报道

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新医学 2012年第1期43卷 52-54页

作者：夏旋邹秀兰杨建明湖北三峡大学人民医院内分泌科 443000

糖化血红蛋白(GHbA1c)数值未必能准确反映机体蛋白的糖化水平,会受不同种族、年龄以及合并其他疾病(各种原因引起的贫血)的影响。该文报道1例由遗传性椭圆形红细胞增多症合并2型糖尿病的病例,其GHbA1c偏低,为3.8%,该文作者对此作了分析... 详细信息

糖化血红蛋白(GHbA1c)数值未必能准确反映机体蛋白的糖化水平,会受不同种族、年龄以及合并其他疾病(各种原因引起的贫血)的影响。该文报道1例由遗传性椭圆形红细胞增多症合并2型糖尿病的病例,其GHbA1c偏低,为3.8%,该文作者对此作了分析,若此情况不加以重视,可能会误判而致过度或延缓治疗。

关键词：遗传性椭圆形红细胞增多症 2型糖尿病糖化血红蛋白

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遗传性红细胞膜病及其实验室检查

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广东医学 2014年第11期35卷 1782-1784页

作者：廖林林发全广西医科大学第一附属医院检验科南宁530021

红细胞膜主要由脂质双分子层和镶嵌其间的蛋白质所构成。部分膜蛋白参与保持红细胞内外阳离子和水的平衡，此外多种膜骨架蛋白在膜胞浆侧相互连接构成网络状结构，对维持红细胞正常形态、稳定性和变形性起重要作用。遗传性红细胞膜病是... 详细信息

红细胞膜主要由脂质双分子层和镶嵌其间的蛋白质所构成。部分膜蛋白参与保持红细胞内外阳离子和水的平衡，此外多种膜骨架蛋白在膜胞浆侧相互连接构成网络状结构，对维持红细胞正常形态、稳定性和变形性起重要作用。遗传性红细胞膜病是由基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷，引起红细胞形态改变和破坏增加的遗传性溶血性疾病，主要包括遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）、遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）、遗传性热异形红细胞增多症（hereditary pyropoikilocytosis，HPP）、东南亚卵圆形红细胞增多症（ Southeast Asian ovalocytosis， SAO）和遗传性口形红细胞增多症（hereditary stomatocytosis， HST）等。遗传性红细胞膜病临床表现多样，少数患者无家族史，部分地中海贫血、自身免疫性溶血等临床表现与之相似，造成部分患者被误诊或漏诊。随着分子生物学技术的发展，不断有新的实验方法用于遗传性红细胞膜病的检测。本文总结近年来的相关研究，希望广大医师重视遗传性红细胞膜病，合理选择实验组合，提高这类疾病的诊断水平。

关键词：遗传性溶血性疾病红细胞膜遗传性球形红细胞增多症遗传性椭圆形红细胞增多症实验室检查分子生物学技术膜蛋白缺陷形态改变

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遗传性椭圆形红细胞增多症伴轻型β-地中海贫血1例

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重庆医科大学学报 2007年第9期32卷 996-996页

作者：宪莹于洁徐酉华重庆医科大学附属儿童医院血液科重庆400014

1病例资料患儿，男，9岁2月，重庆籍，因发现面色苍黄6＋年入院。查体：重度贫血貌，巩膜轻度黄疸，浅表淋巴结无肿大，心界向左轻度扩大，可闻及收缩期杂音Ⅱ-Ⅲ级，肺（-），腹软，肝肋下3cm，剑下7cm，质中，脾肋下12．5cm，质中偏... 详细信息

1病例资料患儿，男，9岁2月，重庆籍，因发现面色苍黄6＋年入院。查体：重度贫血貌，巩膜轻度黄疸，浅表淋巴结无肿大，心界向左轻度扩大，可闻及收缩期杂音Ⅱ-Ⅲ级，肺（-），腹软，肝肋下3cm，剑下7cm，质中，脾肋下12．5cm，质中偏硬。血常旁已：RBC2．38×10^12／L，Hb44g／L，WBC2．4×10^9／***84×10^9／***70．8fl，MCH18．5pg，MCHC262g／L，RC0．03，有核红细胞3／100WBC；血涂片：椭圆形红细胞38．3％。骨髓红系统增生明显活跃，

关键词：遗传性椭圆形红细胞增多症轻型β-地中海贫血浅表淋巴结收缩期杂音有核红细胞病例资料重度贫血 RBC2

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血红蛋白H病合并遗传性椭圆形红细胞增多症一例

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中华医学遗传学杂志 2006年第1期23卷 111-111页

作者：张水生刘秋莲陈世林王晓莉胡友长刘光金程怿江西省人民医院南昌330006

患者女,26岁,未婚.因反复头昏、乏力,巩膜黄染20余年入院.查体:体温36.4℃,脉搏84次/分钟,呼吸21次/分钟,BP 105/70 mmHg,神志清楚,发育正常,营养较差,慢性贫血面容.皮肤未见出血点、皮疹,巩膜黄染.浅表淋巴结无肿大,双肺无口罗音.腹软... 详细信息

患者女,26岁,未婚.因反复头昏、乏力,巩膜黄染20余年入院.查体:体温36.4℃,脉搏84次/分钟,呼吸21次/分钟,BP 105/70 mmHg,神志清楚,发育正常,营养较差,慢性贫血面容.皮肤未见出血点、皮疹,巩膜黄染.浅表淋巴结无肿大,双肺无口罗音.腹软,肝肋下未触及,脾肋下1.5 cm.无传染病、放射线密切接触史。

关键词：遗传性椭圆形红细胞增多症血红蛋白H病巩膜黄染慢性贫血

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