检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2014年第8期52卷 636-640页

作者：邱红珠余自华南京军区福州总医院儿科南京350025

激素耐药型。肾病综合征（steroid resistant nehrotic syndrome，SRNS）预后不佳，若经治疗后仍无法部分或完全缓解，则约有50％的风险于5年内进展至终末期肾脏疾病（endstage renal disease，ESRD）^{1]。

关键词：遗传性肾病综合征诊断策略终末期肾脏疾病基因综述激素耐药型完全缓解

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NPHS2基因突变致遗传性肾病综合征患儿临床特点

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临床儿科杂志 2016年第12期34卷 933-935页

作者：崔洁媛张宏文河北省儿童医院肾脏免疫科河北石家庄050031 北京大学第一医院儿科(北京100034

目的探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血... 详细信息

目的探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症。肾脏病理1例为局灶节段性肾小球硬化,另1例为微小病变。均伴有反复发作性腹股沟斜疝,1例伴左侧睾丸发育不全。相关基因检测均证实存在NPHS2突变。病初即激素耐药,其后激素联合多种免疫抑制剂治疗仍无效。发病3年内均进入终末期肾病阶段。结论对于激素耐药性肾病综合征男性患儿,伴多发疝或睾丸发育异常等肾外表现时,应注意除外NPHS2基因突变所致遗传性肾病综合征可能。

关键词：遗传性肾病综合征 NPHS2基因临床特点儿童

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小儿遗传性肾病综合征

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国外医学（儿科学分册） 2000年第6期27卷 293-295页

作者：李月红傅俊江中南大学湘雅校区湖南长沙410078

遗传性肾病综合征是一类主要在小儿中发生的临床疾病。它主要有芬兰型先天性肾病，特发性类固醇抵抗性肾病综合征，病灶节段性肾小球硬化征和弥散性肾小球硬化征等类型。本文综述了该类疾病的基因定位与克隆研究进展、应用及未来展望。

关键词：遗传性肾病综合征儿童分子克隆基因定位

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足细胞骨架蛋白相关分子网络在足细胞损伤和蛋白尿发生中的作用

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中华肾脏病杂志 2009年第2期25卷 161-163页

作者：范青锋苗静丁洁北京大学第一医院儿科 100034

足细胞，即肾小球脏层上皮细胞，具有复杂的细胞形态和结构，包括胞体以及从胞体依次伸出的主足突和次级足突（footprocess）。毗邻足细胞的足突之间形成的裂孔隔膜（slitdiaphragm，SD）构成肾小球滤过的最后一道屏障。近来sD组成分子... 详细信息

足细胞，即肾小球脏层上皮细胞，具有复杂的细胞形态和结构，包括胞体以及从胞体依次伸出的主足突和次级足突（footprocess）。毗邻足细胞的足突之间形成的裂孔隔膜（slitdiaphragm，SD）构成肾小球滤过的最后一道屏障。近来sD组成分子如nephrin、podocin和CD2AP以及离子通道蛋白TRPC6的发现进一步证实足细胞足突及其SD结构和功能异常是蛋白尿发生的重要原因。对一些遗传性肾病综合征的研究发现，

关键词：足细胞损伤相关分子细胞骨架蛋白蛋白尿肾小球脏层上皮细胞遗传性肾病综合征 nephrin podocin

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足细胞相关分子在非遗传性肾脏疾病肾组织中的表达

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中华肾脏病杂志 2007年第12期23卷 817-820页

作者：李建国肖慧捷丁洁北京大学第一医院儿科 100034

近年来,通过对先天性和（或）遗传性肾病综合征（NS）家系的研究,先后确定了一系列位于足细胞及裂孔隔膜（slit diaphragm,SD）上的蛋白分子。随后,研究者还从多方面研究足细胞分子在非遗传型（获得性,acquired）肾脏疾病蛋白尿发生发... 详细信息

近年来,通过对先天性和（或）遗传性肾病综合征（NS）家系的研究,先后确定了一系列位于足细胞及裂孔隔膜（slit diaphragm,SD）上的蛋白分子。随后,研究者还从多方面研究足细胞分子在非遗传型（获得性,acquired）肾脏疾病蛋白尿发生发展中的作用及可能的机制,其中不乏大量有关足细胞分子在正常和各类肾脏疾病时肾组织的表达的探讨以及较丰富的研究结果。

关键词：遗传性肾脏疾病足细胞分子肾组织相关分子遗传性肾病综合征裂孔隔膜蛋白分子先天性

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常见遗传性肾小球疾病的研究进展

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医学研究生学报 2015年第3期28卷 308-312页

作者：何威夏正坤高春林南方医科大学南京临床医学院(南京军区南京总医院)儿科南京医学硕士研究生210002

遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来,遗传性肾小球疾病发病率高,预后较差,因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的意义。遗传性肾小球疾病包括Alport综合征(alport syndrome,AS)、遗传性肾病综合征、薄基膜肾病等。... 详细信息

遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来,遗传性肾小球疾病发病率高,预后较差,因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的意义。遗传性肾小球疾病包括Alport综合征(alport syndrome,AS)、遗传性肾病综合征、薄基膜肾病等。文中主要就AS和遗传性肾病综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗作一综述。

关键词：遗传性肾小球疾病 Alport综合征遗传性肾病综合征

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原发性肾病综合征患儿的治疗方法

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中国伤残医学 2013年第11期21卷 471-472页

作者：张艳萍黑龙江省大庆市让胡路区人民医院黑龙江大庆163114

肾病综合征是儿科常见的肾病之一，是一组由各种病因引起的表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和不同程度水肿的临床症候群。根据全国协作调查资料，原发性肾病综合征约占儿科泌尿系统住院患儿的21％，发病率仅次于急性肾炎，居... 详细信息

肾病综合征是儿科常见的肾病之一，是一组由各种病因引起的表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和不同程度水肿的临床症候群。根据全国协作调查资料，原发性肾病综合征约占儿科泌尿系统住院患儿的21％，发病率仅次于急性肾炎，居第2位。1病因和发病机制：肾病综合征可分为原发性、继发性和先天性3种类型，原发性肾病综合征占90％以上；继发性可见于系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、乙型肝炎病毒相关性肾炎以及感染、药物、中毒、肿瘤或代谢病等；以往认为先天性肾病综合征少见，随着基因诊断技术的成熟，越来越多的先天性和（或）遗传性肾病综合征被发现。原发性肾病综合征的病因尚未阐明，呼吸道感染和变态反应可诱发。有证据表明，

关键词：原发性肾病综合征住院患儿治疗方法先天性肾病综合征乙型肝炎病毒相关性肾炎遗传性肾病综合征系统性红斑狼疮呼吸道感染

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