检索结果-内蒙古大学图书馆

Science Bulletin 2023年第18期68卷 1993-1998,M0003页

作者：陈仲中高云倩卢磊李楠刘佩彭瑞刘玲玲黄荷凤傅启华洪海筏张建国王红艳 Obstetrics and Gynecology Hospital State Key Laboratory of Genetic EngineeringInstitute of Reproduction and DevelopmentFudan UniversityShanghai 200011China Pediatric Translational Medicine Institute Shanghai Children’s Medical CenterSchool of MedicineShanghai Jiao Tong UniversityShanghai 200127China Shanghai Key Laboratory of Metabolic Remodelling and Health Institute of Metabolism and Integrative BiologyFudan UniversityShanghai 200438China BGI Genomics Shenzhen 518083China Obstetrics and Gynecology Hospital of Fudan University Shanghai 200090China Department of Cardiothoracic Surgery Shanghai Children’s Medical CenterSchool of MedicineShanghai Jiao Tong UniversityShanghai 200127China Children’s Hospital of Fudan University Shanghai 201102China

右位心指正常生长于左侧的心脏位置或方向发生异常,常伴发复杂的先天性心脏病(先心),发病率约为十万分之八大规模小鼠表型的正向遗传学筛查表明,纤毛基因在先心的发病机制中起着关键作用。然而,右位心这类复杂先天性畸形的遗传模式,其... 详细信息

右位心指正常生长于左侧的心脏位置或方向发生异常,常伴发复杂的先天性心脏病(先心),发病率约为十万分之八大规模小鼠表型的正向遗传学筛查表明,纤毛基因在先心的发病机制中起着关键作用。然而,右位心这类复杂先天性畸形的遗传模式,其中的遗传病因是否受纤毛基因驱动,以及适用于复杂性状的“全基因”模型能否解释尚不清楚。基于194名右位心患者及对照样本全基因组外显子测序的遗传学分析发现,“单例功能丧失性变异”(Singletonlossof functionvariant,SLoFV)的总数目与右位心显著相关(P=6.4x10-49).当个体携带的SLoFV个数大于8时,携带者发生右位心的风险呈指数增加。进一步通过斑马鱼模型,发现敲降心脏特异性高表达的核心基因,导致心脏结构的致畸率显著高于其他类型的相关基因.结果表明右位心存在基于SLoFV的全基因组遗传风险阈值,并证实了不同权重基因对心脏致畸的不同效应,丰富了全基因组模型下对核心基因遗传效应的理解,为理解复杂疾病右位心的遗传发病机制提供新的理论基础。

关键词：右位心 congenital 遗传模式

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黑化粘虫的形态特征及其遗传模式

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昆虫学报 2004年第3期47卷 287-292页

作者：刘红兵罗礼智中国农业科学院植物保护研究所北京100094

本文首次研究报道了黑化粘虫Mythimnaseparata的形态特征及其遗传模式。所获的结果表明 ,黑化型与正常型粘虫的外部形态特征差异主要表现在成虫期。与正常型粘虫相比 ,黑化粘虫的成虫体色几乎全部变黑 ,正常型成虫所具有的黑色特征在黑... 详细信息

本文首次研究报道了黑化粘虫Mythimnaseparata的形态特征及其遗传模式。所获的结果表明 ,黑化型与正常型粘虫的外部形态特征差异主要表现在成虫期。与正常型粘虫相比 ,黑化粘虫的成虫体色几乎全部变黑 ,正常型成虫所具有的黑色特征在黑化粘虫中已完全看不见 ,其他的颜色特征也由于黑化而产生了变异。卵、幼虫和蛹的颜色与正常型的没有明显的区别 ,只是黑化型的蛹在将羽化时的体色比正常型的深。黑化粘虫的遗传遵循孟德尔的隐性遗传规律 ,由位于常染色体上的单基因控制。这些结果表明 ,黑化型与正常型粘虫虽然仍属于同一个种 ,但黑化粘虫已经演变成了不同的基因型。最后 ,对黑化粘虫产生的原因及其在进化上的适应意义进行了讨论。

关键词：粘虫黑化形态特征遗传模式

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甘蓝型油菜双低显性细胞核+细胞质雄性不育系DGCMS-3A的构建及遗传模式研究

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中国农业科学 2008年第1期41卷 23-31页

作者：王瑞李加纳唐章林徐新福谌利李祥洪张子龙西南大学农学与生物科技学院西南大学农学与生物科技学院重庆400716

【目的】验证显性核不育两用系与波里马三系的基因型,明确Gd1AB和D3AB显性核不育的遗传模式,并构建显性细胞核+细胞质不育系统。【方法】通过显性核三系与波里马三系相互杂交验证其基因型,分析Mf和Rfc基因的等位性,采用临保系与显性纯... 详细信息

【目的】验证显性核不育两用系与波里马三系的基因型,明确Gd1AB和D3AB显性核不育的遗传模式,并构建显性细胞核+细胞质不育系统。【方法】通过显性核三系与波里马三系相互杂交验证其基因型,分析Mf和Rfc基因的等位性,采用临保系与显性纯合两用系×显性核不育恢复系F2代核不育株测交的方法,推论显性纯合两用系Gd1AB和D3AB的遗传控制模式。C3B为轮回父本与不育胞质的显性核不育株定向回交,以创建显性核不育+细胞质不育。【结果】鉴别了Gd1AB和D3AB的遗传控制模式,确定甘蓝型油菜显性纯合两用系Gd1AB由一对复等位遗传模式控制,而显性纯合两用系D3AB由两对基因互作控制。初步构建出双低显性杂合核不育+细胞质不育系统DGCMS-3A,并证实了选育显性纯合核不育+细胞质不育系的可行性。【结论】显性抑制基因Mf与波里马恢复基因Rfc不等位,Gd1AB的基因型为N(MsMsrfcrfc)×N(MsMfrfcrfc)),D3AB的基因型为N(MsMsmfmfrfcrfc)×N(MsMsMfmfrfcrfc)。显性核不育+细胞质不育可细分为四种遗传模式:双位点互作显性杂合核不育+细胞质不育[S(Msmsmfmfrfcrfc)+S(msmsmfmfrfcrfc)]、单位点复等位显性杂合核不育+细胞质不育[S(Msmfrfcrfc)+S(mfmfrfcrfc)]、双位点互作显性纯合核不育+细胞质不育[S(MsMsmfmfrfcrfc)+S(MsMsMfmfrfcrfc)]、单位点复等位显性纯合核不育+细胞质不育[S(MsMsrfcrfc)+S(MsMfrfcrfc)]。

关键词：甘蓝型油菜显性核不育波里马胞质不育遗传模式

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圆锥角膜的遗传模式研究

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国际眼科杂志 2023年第10期23卷 1737-1740页

作者：殷姗姗徐丽妍杨凯丽朱梦王晴常安琪王一凡袁艺任胜卫郑州大学人民医院河南省人民医院河南省立眼科医院中国河南省郑州市450003 河南大学人民医院河南省人民医院河南省立眼科医院中国河南省郑州市450003

目的:探讨遗传因素在圆锥角膜发病中的作用及圆锥角膜的遗传模式。方法:采用遗传流行病学方法对2020-07/2023-04就诊于河南省立眼科医院的圆锥角膜患者100例的一级亲属280例的患病情况进行调查,采用Falconer回归法进行遗传度的估算,采用... 详细信息

目的:探讨遗传因素在圆锥角膜发病中的作用及圆锥角膜的遗传模式。方法:采用遗传流行病学方法对2020-07/2023-04就诊于河南省立眼科医院的圆锥角膜患者100例的一级亲属280例的患病情况进行调查,采用Falconer回归法进行遗传度的估算,采用Penrose法进行一般遗传模式估计,采用Falconer公式、Edwards近似公式及江三多阈值模型推导公式进行遗传模式的确认。结果:纳入的圆锥角膜患者一级亲属中患有圆锥角膜者16例(5.714%),圆锥角膜遗传度为(86.100±7.400)%。Penrose法计算得出同胞患病率(S)/一般人群患病率(q)为35.348,接近1/(q)1/2,提示圆锥角膜符合多基因遗传模式。Falconer公式、Edwards近似公式及江三多阈值模型推导公式计算圆锥角膜患者一级亲属预期患病率分别为5.900%、7.714%、5.700%,与圆锥角膜患者一级亲属实际患病率(5.714%)均无显著差异,提示圆锥角膜为多基因遗传病。结论:遗传因素在圆锥角膜的发病中占有重要作用,圆锥角膜是一种多基因遗传病。

关键词：圆锥角膜遗传模式多基因遗传病遗传流行病学

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小麦核不育的遗传研究和雄性不育遗传模式的建立

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中国农业科学 1999年第2期32卷 20-25页

作者：刘秉华王山荭杨丽中国农业科学院作物育种栽培研究所

综述了多年对小麦雄性不育研究的进展。太谷核不育小麦是显性雄性不育材料，它的显性不育基因Ｍｓ２位于４Ｄ染色体短臂上，距离着丝点３１．１６ｃＭ。以矮变１号小麦为标记性状供体，经大群体筛选和细胞学研究，研制出具有矮秆基因标... 详细信息

综述了多年对小麦雄性不育研究的进展。太谷核不育小麦是显性雄性不育材料，它的显性不育基因Ｍｓ２位于４Ｄ染色体短臂上，距离着丝点３１．１６ｃＭ。以矮变１号小麦为标记性状供体，经大群体筛选和细胞学研究，研制出具有矮秆基因标记的显性核不育材料——矮败小麦。在矮败小麦中，矮秆基因Ｒｈｔ１０与雄性不育基因Ｍｓ２在４Ｄ染色体短臂上连锁十分紧密，交换率仅为０．１８％。该两基因的连锁片段已转移到中国春小麦ｐｈ１ｂ突变体和八倍体小黑麦中。发现一套基因控制的雌雄性都不育的小麦遗传种质和双隐性基因控制的小麦核不育材料。综合分析已发现的核不育材料，提出植物基因互作型显性核不育材料起源假说；经遗传分析和数学推导，建立植物隐性核不育材料姊妹交后代育性遗传模式。

关键词：小麦雄性不育遗传研究遗传模式

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基于分子标记的油菜隐性核不育7-7365AB遗传模式探究

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中国农业科学 2010年第15期43卷 3067-3075页

作者：俎峰夏胜前顿小玲周正富曾芳琴易斌文静马朝芝沈金雄涂金星傅廷栋华中农业大学植物科学技术学院

【目的】利用分子标记和回交自交试验初步探讨甘蓝型油菜隐性细胞核雄性不育材料7-7365AB(Bnms 3ms 3ms 4ms 4RfRf/BnMs 3ms 3ms 4ms 4RfRf)育性的遗传模式。【方法】以纯合两型系7-7365AB为基本材料,分别构建了BnMs4位点和BnRf位点的... 详细信息

【目的】利用分子标记和回交自交试验初步探讨甘蓝型油菜隐性细胞核雄性不育材料7-7365AB(Bnms 3ms 3ms 4ms 4RfRf/BnMs 3ms 3ms 4ms 4RfRf)育性的遗传模式。【方法】以纯合两型系7-7365AB为基本材料,分别构建了BnMs4位点和BnRf位点的近等基因系7-736512AB和7-7365AC,利用AFLP与BSA相结合的方法筛选与BnMs4连锁的分子标记,进行BnMs4的图谱定位;利用育性分离群体进行杂交、回交和自交,验证两基因之间的关系;利用2个基因紧密连锁的分子标记分析了176份材料的基因型。【结果】获得13个与BnMs4连锁的AFLP标记和4个SCAR标记,将该基因定位在N7连锁群的上端,与BnRf为同一个区段,并从图谱上获得CNU063、ENA06和sR4047这3个SSR标记,鉴定出了CNU063、ENA06、sR4047、SC25、SC916和SSR1这6个与BnRf共同的分子标记,它们分布于这2个基因两侧,且包含BnMs4和BnRf最短遗传图距分别为1.0cM和2.4cM。回交和自交试验证实BnMs4与BnRf并不是自由组合的遗传模式,而且几种基因型在176份材料中的分布频率也没有表现连锁不平衡现象。【结论】BnMs4和BnRf很可能属于复等位基因。

关键词：甘蓝型油菜遗传标记隐性核不育遗传模式

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家族高发性2型糖尿病的遗传模式研究

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遗传 2003年第6期25卷 637-640页

作者：王劲松周玲成金罗沈默宇南京医科大学流行病与卫生统计学系南京210029 常州市第二人民医院内分泌科常州213003

对1999～2000年门诊及住院的家族高发性2型糖尿病患者为先证者的136个大家系进行研究,以探讨该病的遗传模式。对家系人群采用Falconer法估算遗传率,用Penrose法进行多基因分析,并用S.A.G.E REGD软件拟合A型回归Logistic模型进行复合分... 详细信息

对1999～2000年门诊及住院的家族高发性2型糖尿病患者为先证者的136个大家系进行研究,以探讨该病的遗传模式。对家系人群采用Falconer法估算遗传率,用Penrose法进行多基因分析,并用S.A.G.E REGD软件拟合A型回归Logistic模型进行复合分离分析的方法,对家族高发性2型糖尿病家系进行研究。结果表明,136个大家系的2型糖尿病遗传率为94.07%±5.84%,提示在这些家系中可能有显性主基因存在。多基因分析研究表明,在该人群中,2型糖尿病因性别不同而存在两种遗传模式。复合分离分析拒绝单纯环境模型、非传递模型、共显性模型,接受隐性模型和显性模型,但隐性模型为最佳遗传模式。因此,2型糖尿病具有高度的遗传性和遗传异质性,总体表现为多因子遗传,在部分遗传背景较一致的家系人群中可能存在由主要基因决定的常染色体显性遗传。

关键词： 2型糖尿病遗传模式复合分离分析遗传率家族高发性

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广西壮族家系口腔黏膜细胞端粒长度的遗传模式

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中国老年学杂志 2013年第24期33卷 6073-6075页

作者：罗晓秋吴华裕罗桓彭均华刘承武尹瑞兴吕泽平潘尚领广西医科大学病理生理学教研室广西南宁530021 广西医科大学细胞生物学与遗传学教研室广西医科大学心血管研究所国家康复医院神经内科

目的探讨广西地区壮族家系口腔黏膜脱落上皮细胞染色体端粒长度的遗传模式。方法应用荧光定量PCR方法测定广西地区壮族家系口腔黏膜细胞相对端粒长度(TL),并进行家系内各代之间TL的相关性分析。结果 (1)口腔黏膜脱落上皮细胞染色体TL随... 详细信息

目的探讨广西地区壮族家系口腔黏膜脱落上皮细胞染色体端粒长度的遗传模式。方法应用荧光定量PCR方法测定广西地区壮族家系口腔黏膜细胞相对端粒长度(TL),并进行家系内各代之间TL的相关性分析。结果 (1)口腔黏膜脱落上皮细胞染色体TL随年龄增大而缩短,即与年龄呈负相关(P<0.05);(2)男性TL明显长于女性TL(P<0.05);(3)TL的遗传度为70%,即家系中第一代TL对其子女TL的贡献为70%;(4)家系中第二代男性的TL同时呈现母系和父系遗传模式;女性的TL只显示母系遗传。结论广西地区壮族家系子代的口腔黏膜细胞TL明显受亲代TL的影响,呈现明显的父系及母系遗传模式。

关键词：端粒长度遗传模式遗传度

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青麻叶大白菜核基因雄性不育性遗传模式的研究

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华北农学报 2003年第4期18卷 42-45页

作者：闻凤英张斌刘晓晖王玉龙宋连久赵冰天津科润农业科技股份有限公司蔬菜研究所天津300384

以稳定遗传的青麻叶类型大白菜甲型两用系2个、乙型可育株系4个及可育品系26个为材料,经过杂交、自交、测交及育性鉴定等手段,对青麻叶类型大白菜核基因雄性不育性的遗传模式进行了验证,并对青麻叶类型材料的育性基因型进行了测定。结... 详细信息

以稳定遗传的青麻叶类型大白菜甲型两用系2个、乙型可育株系4个及可育品系26个为材料,经过杂交、自交、测交及育性鉴定等手段,对青麻叶类型大白菜核基因雄性不育性的遗传模式进行了验证,并对青麻叶类型材料的育性基因型进行了测定。结果表明,青麻叶类型大白菜核基因雄性不育性的遗传模式符合复等位基因遗传模式;在经过多代纯化的青麻叶材料中,基因型为msms的材料所占比例最大,为65 4%,基因型为Msfms的材料所占比例最小,为7 7%,基因型为MsfMsf的材料所占比例居中,为26 9%。

关键词：青麻叶大白菜核基因雄性不育性遗传模式

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高度近视的遗传模式探究

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中国实用眼科杂志 2010年第1期28卷 14-17页

作者：张艳明瞿佳胡诞宁周翔天深圳职业技术学院医疗技术与护理学院广东深圳510855 温州医学院浙江温州325007

近视是目前全球发病率最高的屈光不正，高度近视常伴有其他并发症如青光眼、黄斑变性、白内障和视网膜脱落等病理性变化，是引起成人失明的主要原因之一。但迄今为止，近视的发生发展机制仍十分不清楚，因而仍无有效的防治方法。人类近... 详细信息

近视是目前全球发病率最高的屈光不正，高度近视常伴有其他并发症如青光眼、黄斑变性、白内障和视网膜脱落等病理性变化，是引起成人失明的主要原因之一。但迄今为止，近视的发生发展机制仍十分不清楚，因而仍无有效的防治方法。人类近视的发病是受到遗传或环境因素以及遗传和环境因素双重的影响。而遗传因素在高度近视的发病中起主要的作用，目前报道的高度近视遗传模式有X染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传。此文就高度近视的遗传模式进行进一步的探究。

关键词：近视高度近视遗传模式

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