目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息,治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t检验比较治疗前后肾小球滤过率、左心质量指数、疼痛强度评分等相关指标的差异。通过酶联免疫吸附法检测抗药抗体。结果7例患儿中男6例、女1例,确诊年龄(12.2±1.8)岁。在酶替代治疗1年时,7例患儿的异常底物脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇和疼痛强度评分均较治疗前有明显降低[(16±11)比(63±42)μg/L,(22±19)比(45±29)分,t=3.88、3.43,均P<0.05]。肾小球滤过率、尿微量白蛋白/尿肌酐和左心质量指数治疗前后差异均无统计学意义[(124±35)比(136±26)ml/(min·1.73 m 2),(9.3±8.3)比(3.8±2.5)mg/g,(38±9)比(33±6)g/m 2.7,t=1.33、1.74、1.19,均P>0.05]。例4、5、6分别在用药后1、4、1个月时出现抗药抗体。例4患儿抗药抗体滴度持续高值(吸光度3.65~3.73)且伴随荨麻疹、脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平上升和手足疼痛症状加重。结论酶替代治疗可有效改善法布雷病患儿临床症状并显著降低脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平。抗药抗体的出现在长期酶替代治疗中较常见并可能影响疗效,需要临床关注和动态监测。
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