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青海汉族妊娠期高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs1801131的多态性

解剖学报 2022年第5期53卷 594-599页

作者：袁明段倩李文佳王茹武震李建华青海大学医学院基础医学部人体解剖学教研室西宁810001

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801131多态性与青海汉族妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP),对120例HDCP孕产妇(HDCP组)和120例正常妊娠妇女(对照组)的MTHFR rs1801131... 详细信息

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801131多态性与青海汉族妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP),对120例HDCP孕产妇(HDCP组)和120例正常妊娠妇女(对照组)的MTHFR rs1801131进行多态性检测并测序验证。结果HDCP组MTHFR基因AA、AC、CC基因型频率分别为56.67%、32.50%、10.83%,对照组分别为74.17%、23.33%、2.50%(P<0.05,两组基因型分布有差异)。HDCP组AA基因型频率(56.67%)低于对照组(74.17%,P<0.05),CC基因型频率HDCP组(10.83%)高于对照组(2.50%,P<0.05),而AC基因型频率HDCP组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。HDCP组和对照组MTHFR rs1801131多态性等位基因频率分布有显著差异(P<0.001),HDCP组C等位基因频率明显高于对照组(χ^(2)=12.229,OR=1.574,95%CI=1.181~2.099,P<0.001)。结论MTHFR rs1801131多态性与青海汉族HDCP的发生相关,C基因可能是HDCP的易感基因,CC基因型可能是HDCP的易感基因型。

关键词：妊娠期高血压疾病亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性限制性片段长度多态性聚合酶链反应孕妇

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醛固酮合成酶基因启动子-344T/C多态性与青海省汉族孕妇子痫前期的相关性

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解剖学报 2021年第2期52卷 306-310页

作者：李文佳王茹段倩李长兴李红荣李建华青海大学医学院基础医学部人体解剖学教研室西宁810001 甘肃省武威肿瘤医院外科甘肃武威733000

目的探讨青海省汉族孕妇子痫前期(PE)与醛固酮合成酶基因(CYP11B2)启动子区单核苷酸多态性的关系。方法选择青海省PE患者149例,正常妊娠对照组155例,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析PE组和对照组CYP11B... 详细信息

目的探讨青海省汉族孕妇子痫前期(PE)与醛固酮合成酶基因(CYP11B2)启动子区单核苷酸多态性的关系。方法选择青海省PE患者149例,正常妊娠对照组155例,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析PE组和对照组CYP11B2-344T/C多态性分型并测序验证。结果PE组基因型频率TT型、CT型及CC型分别为43.0%、45.6%和11.4%,对照组分别为51.0%、45.1%和3.9%。PE组和对照组醛固酮合酶基因-344T/C位点等位基因T和C频率分布具有差异性(P<0.05),PE组C等位基因频率高于对照组(χ^(2)=4.354,P<0.05,OR=0.691,95%CI=0.49~0.98)。结论CYP11B2-344T/C多态性与青海省子痫前期有关,C等位基因可能是子痫前期的易感基因。

关键词：青海醛固酮合酶子痫前期基因多态性限制性片段长度多态性聚合酶链反应孕妇

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基于DNA条形码和PCR-RFLP技术的进口紫草ITS2序列特征研究

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药物分析杂志 2024年第5期44卷 750-755页

作者：刘杰戴胜云谷海媛乔菲连超杰过立农郑健马双成米加中国食品药品检定研究院北京102629 沈阳药科大学沈阳110016 伊犁哈萨克自治州检验检测认证研究院伊型835000

目的:基于DNA条形码和PCR-RFLP技术研究进口紫草ITS2序列的特征,为市场紫草药材和饮片的质量控制与真伪鉴别提供参考依据。方法:选用ITS2区域作为对进口紫草和紫草对照药材进行比较、鉴定的DNA条形码序列,并基于DNA条形码和PCR-RFLP技... 详细信息

目的:基于DNA条形码和PCR-RFLP技术研究进口紫草ITS2序列的特征,为市场紫草药材和饮片的质量控制与真伪鉴别提供参考依据。方法:选用ITS2区域作为对进口紫草和紫草对照药材进行比较、鉴定的DNA条形码序列,并基于DNA条形码和PCR-RFLP技术比较不同来源进口紫草的ITS2序列与紫草对照药材的异同。结果:39份进口紫草样品经限制性内切酶AluI酶切后,其产物的琼脂糖凝胶电泳检测结果显示,仅DH3在500 bp左右有条带,而在100~300 bp无条带,其余样品均在100~300 bp有2条或3条明显条带;进口紫草样品与紫草对照药材的ITS2序列进行比对,其中样品DH3与紫草对照药材的碱基差异最多,有15个碱基差异,样品F2与紫草对照药材的ITS2序列一致,其他进口紫草样品与紫草对照药材的碱基差异为1~9个碱基;从聚类结果中可以看出进口紫草样品DH3与其他进口紫草样品和紫草对照药材均明显区分,独自为一枝,而与紫草对照药材共同聚为一枝且支持率≥50%的样品共有14个。结论:选用ITS2区域,基于DNA条形码和PCR-RFLP技术,比较了进口紫草与紫草对照药材ITS2序列的异同,为紫草药材及饮片的有效鉴定提供参考依据,为紫草药材的市场监管提供有力保障。

关键词：进口紫草内部转录间隔区2(ITS2) DNA条形码限制性内切酶限制性片段长度多态性聚合酶链反应

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内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与青海省汉族妊娠高血压综合征的相关性

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解剖学报 2017年第3期48卷 353-357页

作者：李红荣李长兴王香林庄文婷闫帅李建华青海大学医学院基础医学部解剖学教研室西宁810001

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)G894T基因多态性与青海省汉族妊娠高血压综合征(PIH)的相关性。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法对138名妊娠高血压综合征患者和135名正常孕妇e NOS基因G894T多态性进行分型,... 详细信息

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)G894T基因多态性与青海省汉族妊娠高血压综合征(PIH)的相关性。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法对138名妊娠高血压综合征患者和135名正常孕妇e NOS基因G894T多态性进行分型,并测序验证。结果妊娠高血压综合征组基因型频率野生型(GG)、杂合子型(GT)和突变纯合子型(TT)分别为17.4%、82.6%、0;对照组分别为0、95.6%、4.4%,两组基因型频率分布有差异(P<0.05)。妊娠高血压综合征组e NOS等位基因频率G、T分别为58.7%、41.3%;对照组分别为47.8%、52.2%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),妊娠高血压综合征组G基因频率高于对照组。结论e NOS基因G894T多态性可能与青海省汉族妊娠高血压综合征有关,G等位基因可能为妊娠高血压综合征的易感基因(OR=1.229,95%CI:1.048~1.441),T等位基因可能为妊娠高血压综合征的保护基因。携带GG基因型的孕妇可作为青海省妊娠高血压综合征的易感人群。

关键词：妊娠高血压综合征多态性内皮型一氧化氮合酶限制性片段长度多态性聚合酶链反应孕妇

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AT1R 1166A/C和CYP11B2-344C/T基因多态性与湖南汉族原发性高血压的相关性

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临床检验杂志 2011年第6期29卷 451-453页

作者：罗洁王晓春付祖姣杨芳慧周琳长沙医学院医学检验系临床生物化学教研室长沙410219 中南大学湘雅医学院医学检验系长沙410013

目的探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)1166A/C和醛固酮合酶(CYP11B2)-344T/C基因多态性与原发性高血压(EH)的相关性。方法用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)对100例EH患者和100例体检健康者AT1R1166A/C和CYP11B2-344T/C基因... 详细信息

目的探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)1166A/C和醛固酮合酶(CYP11B2)-344T/C基因多态性与原发性高血压(EH)的相关性。方法用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)对100例EH患者和100例体检健康者AT1R1166A/C和CYP11B2-344T/C基因多态性进行检测。结果 EH组AT1R 1166A/C AC型和C等位基因的频率高于健康对照组;AC基因型的血压值、TG,TC,LDL-C均明显高于AA基因型。HDL-C低于AA型CYP11B2各基因型频率和等位基因频率无显著性差异(P>0.05)。各组内等位基因T的频率高于等位基因C(P<0.05)。两基因联合分析显示,相对于AA-TT联合基因型,同时携带AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性增加了2.25倍。结论 AT1R 1166A/C多态性与EH易感性相关,CYP11B2-344T/C基因多态性与EH无关,携带AT1R 1166A C型基因以及AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性大。

关键词：原发性高血压血管紧张素Ⅱ-1型受体醛固酮合酶基因多态性限制性片段长度多态性聚合酶链反应

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PCV-2d基因型的PCR-RFLP诊断方法的建立

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福建农林大学学报（自然科学版） 2018年第4期47卷 446-451页

作者：郑庆礼吴昊宸黄瑞玲许文煌张誓育王全溪福建农林大学动物科学学院福建福州350002

猪圆环病毒2型(porcine circovirus type 2,PCV2)有多个基因型,其中基因型d的感染率仅次于基因型b,建立PCV-2d基因型的PCR-RFLP诊断方法具有重要意义.根据NCBI中PCV2 Cap基因序列,设计1对特异性引物,并选择PCV-2d特异的酶切位点MSPI进... 详细信息

猪圆环病毒2型(porcine circovirus type 2,PCV2)有多个基因型,其中基因型d的感染率仅次于基因型b,建立PCV-2d基因型的PCR-RFLP诊断方法具有重要意义.根据NCBI中PCV2 Cap基因序列,设计1对特异性引物,并选择PCV-2d特异的酶切位点MSPI进行酶切,对酶切的体系和条件进行优化,同时进行敏感性、重复性试验.结果表明:PCR总体积25μL,模板量2μL,退火58℃,35个循环为PCR反应最佳条件,目的片段702 bp;MSPI酶能将PCV2d特异地切出2个条带474、228 bp.酶切体系为12.5μL、MSPI酶1μL、酶切时间1 h;该酶切体系的最低模板量为10 ng·μL-1,重复性好.送检的24份病料的PCV2d阳性率为33.3%.可见,本研究建立的PCV-2d基因型的PCR-RFLP鉴别诊断方法,特异、敏感.

关键词：猪圆环病毒2型基因型限制性片段长度多态性聚合酶链反应

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闽东地区畲族人群CYP2C19基因多态性分析

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药学服务与研究 2014年第5期14卷 364-367页

作者：林妙春郑建明叶晓峰游平弟郑长业洪永强福建省宁德市闽东医院中心实验室福安355000

目的:调查闽东地区汉族与畲族人群CYP2C19基因多态性分布情况。方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP),对汉族(n=140)与畲族(n=180)人群CYP2C19两个多态性位点CYP2C19*2和CYP2C19*3的基因多态性进行分析,用SPSS16.0软件... 详细信息

目的:调查闽东地区汉族与畲族人群CYP2C19基因多态性分布情况。方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP),对汉族(n=140)与畲族(n=180)人群CYP2C19两个多态性位点CYP2C19*2和CYP2C19*3的基因多态性进行分析,用SPSS16.0软件进行统计分析,Hardy-Weinberg遗传平衡定律验证基因型分布情况。结果:汉族与畲族人群各种基因型出现频率分别为:*1/*1 14.3%,28.9%;*1/*2 28.6%,30.0%;*1/*3 11.4%,16.7%;*2/*2 21.4%,9.4%;*2/*3 21.4%,12.8%;*3/*3 2.9%,2.2%。汉族与畲族CYP2C19不同等位基因出现频率:*1为34.3%,52.2%;*2为46.4%,30.8%;*3为19.3%,16.9%。结论:闽东地区畲族与汉族CYP2C19*2与*3等位基因突变率存在差异,畲族人群基因突变率低于汉族(P<0.05)。

关键词： CYP2C19 基因多态性畲族限制性片段长度多态性聚合酶链反应等位基因突变频率

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健康人外周血中A20基因3'UTR突变与多态性分析

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2016年第1期37卷 7-11页

作者：周玲玲朱丽花陆帅陈少华杨力建罗更新李扬秋暨南大学再生医学教育部重点实验室广东广州510632 暨南大学血液病研究所广东广州510632 暨南大学附属第一医院风湿免疫科广东广州510630 暨南大学附属第一医院血液科广东广州510630

目的:建立检测NF-κB负调控因子A20基因3'非编码区(3'UTR)单核苷酸多态性(SNP)和突变的方法和rs77191406的检测方法.方法:利用PCR扩增99名健康人外周血单个核细胞(PBMCs)DNA的A20基因3'UTR全长片段,并对PCR产物进行核苷酸... 详细信息

目的:建立检测NF-κB负调控因子A20基因3'非编码区(3'UTR)单核苷酸多态性(SNP)和突变的方法和rs77191406的检测方法.方法:利用PCR扩增99名健康人外周血单个核细胞(PBMCs)DNA的A20基因3'UTR全长片段,并对PCR产物进行核苷酸序列分析.将所测A20 3'UTR序列与Gen Bank中的序列(NM_006290.3)通过BLAST程序对比,检出可能存在的基因突变.利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测A20基因SNP rs77191406位点多态性.结果:在A20 3'UTR mRNA 3080位点检测出C>T突变,该突变在基因库中已有作为SNP登记(rs77191406),该SNP在7例(7.07%)健康人样本中检测到,但并未发现其他突变和多态性.成功建立PCR-RFLP检测A20基因SNP(rs77191406)的方法.结论:首次报道中国健康人群中A20基因3'UTR存在rs77191406,其意义有待进一步明确.

关键词： A20 3′非编码区限制性片段长度多态性聚合酶链反应单核苷酸多态性

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海南地方猪POU1F1基因多态性与体质量的相关性

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湖南农业大学学报（自然科学版） 2012年第2期38卷 187-191页

作者：孙瑞萍魏立民郑心力刘圈伟黄丽丽晁哲王峰海南省农业科学院畜牧兽医研究所海南海口571100 海南省热带动物繁育与疫病控制重点实验室海南海口571100

采用PCR-SSCP、PCR-RFLP技术,对海南五指山猪封闭群及其近交系、海南黑猪2个品系(临高猪、屯昌猪)的POU1F1基因外显子4、外显子5、外显子6、内含子3的多态性进行研究。结果表明:猪POU1F1基因外显子5、外显子6不存在多态性,内含子3、外显... 详细信息

采用PCR-SSCP、PCR-RFLP技术,对海南五指山猪封闭群及其近交系、海南黑猪2个品系(临高猪、屯昌猪)的POU1F1基因外显子4、外显子5、外显子6、内含子3的多态性进行研究。结果表明:猪POU1F1基因外显子5、外显子6不存在多态性,内含子3、外显子4存在2个等位基因和3种基因型;在外显子4基因座上,五指山猪、临高猪、屯昌猪呈Hardy-Weinberg平衡状态,五指山猪近交系呈不平衡状态,4个猪种群的遗传多态性均处于中度多态(0.25多态性均处于中度多态(0.25多态(PIC>0.5);利用SPSS软件分析五指山猪POUIF1基因内含子3和外显子4基因的多态性与其3个生长阶段体质量的相关性,发现引物P1与P4不同基因型个体体质量的差异均不显著。

关键词：五指山猪 POU1F1基因限制性片段长度多态性聚合酶链反应单链构象多态

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广西壮汉族CYP2C19等位基因多态性研究

广西壮汉族CYP2C19等位基因多态性研究

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作者：周家彬广西医科大学

学位级别：硕士

目的检测广西壮汉族CYP2C19等位基因多态性,探讨氯吡格雷的合理用药。原理根据已有的研究结果表明：(1)中国人群CYP2C19基因突变的主要类型为CYP2C19*2和CYP2C19*3两型；(2)CYP2C19*2和CYP2C19*3基因多态性降低了氯吡格雷的抗血小板聚... 详细信息

目的检测广西壮汉族CYP2C19等位基因多态性,探讨氯吡格雷的合理用药。原理根据已有的研究结果表明：(1)中国人群CYP2C19基因突变的主要类型为CYP2C19*2和CYP2C19*3两型；(2)CYP2C19*2和CYP2C19*3基因多态性降低了氯吡格雷的抗血小板聚集疗效,并显示出基因剂量效应。方法对115例患者和50例健康体检者的外周静脉血按照血液基因组提取试剂盒说明书提取外周静脉血DNA,应用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测CYP2C19*2和CYP2C19*3基因型及等位基因频率分布。结果我们检测到CYP2C19的六个不同基因突变型；病例组：CYP2C19*1/*1占21.7%,CYP2C19*2和CYP2C19*3的等位基因频率分别为45.2%和9.1%；对照组：CYP2C19*1/*占32%,CYP2C19*2和CYP2C19*3的等位基因频率分别为40%和4%。在病例组中,汉族组：CYP2C19*1/*1占16.9%CYP2C19*2和CYP2C19*3的等位基因频率分别为45.4%和11.5%；壮族组：CYP2C19*1/*1占28%,CYP2C19*2和CYP2C19*3的等位基因频率分别为45%和6%。结论(1)病例组与对照组CYP2C19基因型分布及等位基因频率分布差别无统计学意义,汉族组与壮族组CYP2C19基因型分布及等位基因频率分布差别也无统计学意义。(2)检测CYP2C19等位基因多态性发现其基因突变率均比较高,尤其是慢代谢基因型占较大比例,这些对氯吡格雷的合理用药有指导意义：大多数接受氯吡格雷治疗的脑血管病患者有必要早期检测其CYP2C19等位基因多态性；临床上可根据患者CYP2C19等位基因多态性检测结果选择个体化的抗血小板聚集治疗方案。

关键词：细胞色素P4502C19 限制性片段长度多态性聚合酶链反应基因多态性氯呲格雷

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