检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经外科杂志 2000年第5期16卷 298-300页

作者：史继新王汉东杭春华谢伟潘云曦印红霞刘承基谭启富邬祖良张祖暄南京军区总医院神经外科 210002 南京大学医学院

目的　生长在脑内和脑外的海绵状血管瘤虽然名称相同 ,但临床表现、手术难度和术后效果差别甚大。它们可能存在着不同的组织学亚型 ,本文试图对此种肿瘤进行进一步分类。方法　对我院 1981年以来经手术治疗的 2 5例颅内海绵状血管瘤进... 详细信息

目的　生长在脑内和脑外的海绵状血管瘤虽然名称相同 ,但临床表现、手术难度和术后效果差别甚大。它们可能存在着不同的组织学亚型 ,本文试图对此种肿瘤进行进一步分类。方法　对我院 1981年以来经手术治疗的 2 5例颅内海绵状血管瘤进行回顾分析。结果　根据病人的临床表现、术中所见和病理检查将 2 5例病人分为 2类 3型 :Ⅰ型 :病变位于脑内 ,15例 ,均全切除肿瘤 ,术后症状改善 ;Ⅱa型 :5例 ,病变位于脑外 ,肿瘤切除极其困难。Ⅱb型 :脑外病变 ,5例 ,肿瘤含较多实质成分 ,能够完全切除。

关键词：颅内海绵状血管瘤分类外科手术

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颅内海绵状血管瘤

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新疆医科大学学报 2001年第1期24卷 87-89页

作者：赛力克.对山拜郭怀荣鲍遇海新疆医科大学第一附属医院神经外科新疆乌鲁木齐830054

海绵状血管瘤(Cavernous angioma,CA)是一种血管畸形,临床表现以癫痫发作、颅内出血、进行性神经功能障碍为主,男女发病率无明显差异,发病多在30～50岁[1].一般人群发病率约为0.4%～0.9%[2].

关键词：颅内海绵状血管瘤 CA 病因诊断治疗

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颅内海绵状血管瘤CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点

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中华医学遗传学杂志 2004年第3期21卷 264-266页

作者：谢嵘陈衔城樊永峰任惠民夏鹰季耀东胡军复旦大学附属华山医院神经外科上海200040 复旦大学神经病学研究所上海200040 复旦大学附属金山医院神经外科上海200040 上海市华东医院神经外科

目的　探讨 CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤 ( intracranial cavernous angiomas,ICCA)发病中所起的作用。方法　收集我院神经外科 2 0 0 2年 6月～ 2 0 0 3年 2月收治并经手术病理证实的2 1例 ICCA患者及 15名正常健康对照者 ,... 详细信息

目的　探讨 CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤 ( intracranial cavernous angiomas,ICCA)发病中所起的作用。方法　收集我院神经外科 2 0 0 2年 6月～ 2 0 0 3年 2月收治并经手术病理证实的2 1例 ICCA患者及 15名正常健康对照者 ,从外周静脉血中提取 DNA,PCR法扩增 CCM1基因第 12外显子及其两侧部分内含子序列 ,应用 DNA直接测序技术对扩增产物进行检测。结果　 5例患者中检测出 3处 CCM1基因突变 ,均为首次发现。其中 ,5例患者中均存在 1172 C→ T的错义突变 ,使编码 KRIT1蛋白391位的氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸。另有 1例患者存在 116 0 A→ C的错义突变 ,使编码 KRIT1蛋白387位氨基酸的谷氨酰胺变成脯氨酸。另一个突变发生在第 12外显子 5′端内含子区域 ,5例患者中有 4例第 4个碱基 C被 T取代。对照组检测结果无异常。结论　中国 ICCA患者存在 CCM1基因第 12外显子的突变 ,并与

关键词：颅内海绵状血管瘤 CCMI基因基因突变神经外科

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颅内海绵状血管瘤的CT和MRI诊断

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临床放射学杂志 2005年第3期24卷 206-209页

作者：彭旭红张雪林许尚文广州市南方医院影像中心 510515

目的　探讨CT和MRI对颅内海绵状血管瘤的表现和诊断价值。资料与方法　经手术病理证实的颅内海绵状血管瘤 2 2例 ,其中脑内型海绵状血管瘤 2 1例 ,脑外型海绵状血管瘤 1例。 10例行CT检查 ,16例行MRI检查 ,13例行MRA检查。结果　脑内型... 详细信息

目的　探讨CT和MRI对颅内海绵状血管瘤的表现和诊断价值。资料与方法　经手术病理证实的颅内海绵状血管瘤 2 2例 ,其中脑内型海绵状血管瘤 2 1例 ,脑外型海绵状血管瘤 1例。 10例行CT检查 ,16例行MRI检查 ,13例行MRA检查。结果　脑内型海绵状血管瘤可位于脑内任何部位 ,单发病灶多见 ,周围无或轻度水肿 ,无明显占位效应。CT平扫为稍高密度影 ,钙化占 72 .7% ,增强扫描大都无强化 ;MRIT2 WI表现为桑葚状混杂高信号 ,周围有云絮状低信号环 ,增强后病灶大都无强化 ;MRA检查未见异常血管。脑外型病灶位于中颅窝、鞍旁 ,MRI呈类似哑铃形较均匀的稍长T1、长T2 信号 ,增强扫描见明显均匀强化 ,MRA检查未见异常血管。结论　脑内型海绵状血管瘤的MRI表现较有特异性 ,结合CT和MRA可明确诊断 ;脑外型者易误诊 ,对CT和MRI表现类似的中颅窝脑膜瘤。

关键词：颅内海绵状血管瘤 CT 脑内 MRA检查病灶增强扫描 MRI表现混杂外型高密度

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颅内海绵状血管瘤显微外科治疗31例报告

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中国医科大学学报 2006年第1期35卷 103-104页

作者：季建伟张峰李子强陈世伟中国医科大学附属第四医院神经外科辽宁沈阳110032

总结31例颅内海绵状血管瘤的临床表现,神经影像学特征及显微手术治疗方法。全切除27例(87.1%),大部切除3例(9.7%),部分切除1例(3.2%)。30例患者术后症状明显改善。显微手术治疗颅内海绵状血管瘤是更为安全和有效的方法,未完全切除者术... 详细信息

总结31例颅内海绵状血管瘤的临床表现,神经影像学特征及显微手术治疗方法。全切除27例(87.1%),大部切除3例(9.7%),部分切除1例(3.2%)。30例患者术后症状明显改善。显微手术治疗颅内海绵状血管瘤是更为安全和有效的方法,未完全切除者术后放疗,疗效满意。

关键词：颅内海绵状血管瘤显微手术

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颅内海绵状血管瘤误诊脑膜瘤一例

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临床放射学杂志 2014年第3期33卷 459-460页

作者：文宝红程敬亮张勇张会霞闫晨宇白洁孙梦恬郑州大学第一附属医院磁共振科 450052

患者女，63岁。间断性头疼、头晕1月余，无恶心、呕吐、双眼视物模糊等不适，给予对症药物应用，头疼症状缓解，仍伴有头晕，发病以来神志清，精神可，食欲正常，大小便正常。MRI表现：右侧颞部见团块状长T_1（图1）、长T_2（图2）信... 详细信息

患者女，63岁。间断性头疼、头晕1月余，无恶心、呕吐、双眼视物模糊等不适，给予对症药物应用，头疼症状缓解，仍伴有头晕，发病以来神志清，精神可，食欲正常，大小便正常。MRI表现：右侧颞部见团块状长T_1（图1）、长T_2（图2）信号，液体衰减反转恢复序列（FLAIR）（图3）呈高信号，DWI（b=1000s／mm^2）（图4）病变扩散不受限，

关键词：颅内海绵状血管瘤液体衰减反转恢复序列脑膜瘤误诊 MRI表现视物模糊症状缓解高信号

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颅内海绵状血管瘤的临床特征与显微外科治疗

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中华神经医学杂志 2009年第1期8卷 51-53页

作者：曹国彬陆永建何伟文方泽鲁伍健伟李明昌广州医学院第二附属医院神经外科广州510260

目的探讨颅内海绵状血管瘤的临床特征、影像学特点和显微外科手术治疗方法。方法总结分析广州医学院第二附属医院神经外科自1998年1月至2008年6月收治的189例颅内海绵状血管瘤患者的临床表现、神经影像学特征及显微外科手术治疗方法等... 详细信息

目的探讨颅内海绵状血管瘤的临床特征、影像学特点和显微外科手术治疗方法。方法总结分析广州医学院第二附属医院神经外科自1998年1月至2008年6月收治的189例颅内海绵状血管瘤患者的临床表现、神经影像学特征及显微外科手术治疗方法等资料。结果183例颅内海绵状血管瘤位于脑实质内，以头痛、癫痫及出血为主要临床表现。均全切除病灶：6例位于脑外中颅窝底区，其中全切除病灶5例，病灶活检1例。结论显微外科手术治疗颅内海绵状血管瘤是一种安全和有效的方法，其疗效满意。

关键词：颅内海绵状血管瘤显微外科手术

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颅内海绵状血管瘤法医学鉴定1例

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法医学杂志 2023年第1期39卷 99-102页

作者：王森朱晔王飞翔广西医科大学基础医学院广西南宁530021 广西医科大学第一临床医学院法医学系广西南宁530021 武汉平安法医司法鉴定所湖北武汉430071 司法鉴定科学研究院、上海市法医学重点实验室、司法部司法鉴定重点实验室、上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063

1案例1.1简要案情许某,男,48岁,某年2月25日因纠纷遭他人殴打致额面部受伤。3月12日某鉴定机构鉴定许某因外伤致颅内(右侧颞叶底部)出血构成轻伤一级,其左额面部软组织创、左额面部软组织挫伤已分别构成轻微伤。同年4月12日委托人要求... 详细信息

1案例1.1简要案情许某,男,48岁,某年2月25日因纠纷遭他人殴打致额面部受伤。3月12日某鉴定机构鉴定许某因外伤致颅内(右侧颞叶底部)出血构成轻伤一级,其左额面部软组织创、左额面部软组织挫伤已分别构成轻微伤。同年4月12日委托人要求对许某损伤程度、因果关系进行法医学重新鉴定。

关键词：法医学创伤和损伤颅内海绵状血管瘤损伤程度重新鉴定

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颅内海绵状血管瘤出血相关因素分析

颅内海绵状血管瘤出血相关因素分析

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作者：陈春光中国医科大学

学位级别：硕士

前言颅内海绵状血管瘤(cerebral cavernous malformation,CCM)是中枢神经系统血管畸形的一种,约占中枢神经系统血管畸形的9%左右,人群发生率为0.45%-O.9%,作为神经外科常见的血管性疾病之一,有学者已对其进行了较深入的临床和基础研究,... 详细信息

前言颅内海绵状血管瘤(cerebral cavernous malformation,CCM)是中枢神经系统血管畸形的一种,约占中枢神经系统血管畸形的9%左右,人群发生率为0.45%-O.9%,作为神经外科常见的血管性疾病之一,有学者已对其进行了较深入的临床和基础研究,取得较大进展,但对其出血机制研究较少。由于在血流动力学上,CCM是一种低压、低流量的血管畸形,且没有主要的供血动脉,为何能有一个较高的反复出血的机制尚不清楚。出血虽大多属于亚临床型的微出血,有明显临床症状的出血相对较少,约为8%-37%,但文献报道既往有出血史者具有相对高的出血率,尤其是位于脑干及重要功能区的出血可引起神经功能缺失,甚至危及生命。本课题着眼于此拟通过对海绵状血管瘤的超微结构及免疫组化方面进行研究,深入探索CCM反复出血的发病机制,并对其原因给予推断,以期为临床治疗该疾病提供必要的理论依据。材料与方法一、一般资料收集中国医科大学附属盛京医院神经外科2002-2008年手术并经病理证实的CCM标本35例,包括额叶8例,枕叶6例,颞叶4例,基底节区2例,桥脑7例,小脑半球6例,蝶骨嵴外侧2例。其中男20例,女15例。年龄1-74岁,平均年龄30.91岁,病程自6h-20年不等;以癫痫起病者12例,出血17例,无症状6例(2例为常规体检,4例为脑外伤后头部摄片时偶然发现)。选择经病理证实的肝海绵状血管瘤35例及正常脑组织血管4例作为对照,正常脑组织标本来源于重度颅脑外伤行内外减压手术患者。标本取材征求家属同意及学校伦理委员会批准。二、实验方法 (一)HE及免疫组化染色标本常规石蜡包埋、切片,行HE染色及免疫组织化学染色。实验严格按照免疫组织化学SABC法常规染色步骤进行。Ang-1及CD68一抗浓度为1:200,MMP-9一抗浓度为1:160,水浴加热25分钟,SABC试剂盒及其他实验试剂均购于武汉博士德公司,每次实验均设阴性及阳性对照。 (二)透射电镜观察取新鲜组织切成米粒大小于2.5%戊二酸中固定,O.1MPBS(磷酸缓冲液)漂洗,1%锇酸固定,0.1MPBS(磷酸缓冲液)漂洗,酒精梯度脱水,EPON812(环氧树脂)浸透、包埋,超薄切片70nm,醋酸铀、柠檬酸铝染色,JEM-1200EX镜下观察,拍片。三、观察对照相应的普通病理学切片,观察免疫组化染色切片血管腔的内皮细胞层、内皮下层、海绵间隙基质及血管周围的组织学特点与免疫染色情况。由1位对病情不了解的病理科医生观察染色结果,根据1996年全国免疫组化技术与诊断标准,细胞浆和(或)细胞核呈棕黄色至深棕黄色为阳性细胞,按照同一部位血管染色强度,所有免疫组织化学染色结果与染色结果为AAA标本对照,染色结果被分为四级:在所有内皮细胞中染色为阴性或阳性结果少于25%记为(-),阳性结果位于25%-50%之间记为(+),50%-75%之间为(++),大于75%为(+++)。电镜下着重观察内皮基底膜,内皮细胞间隙等变化。统计学处理采用SPSS13.0软件包,组间比较采用秩和检验。结果 1、光镜下海绵状血管瘤病灶主要由窦状扩张的共壁血管组成,血管腔大小不一,病灶内含有红细胞。CCM血管壁薄,仅有单层内皮细胞和较薄的外膜,缺乏肌层和弹力层,不含脑实质组织(图1)。肝海绵状血管瘤血管壁较厚,可见纤维组织及胶原组织(图2)。 2、免疫组化染色Ang-1免疫阳性产物为棕黄色颗粒,主要分布于血管内皮细胞的包浆(图3、4),其在CCM中的表达较低,与对照组相比差异无显著性(P>0.05)(表2),CD68及MMP-9表达主要位于血管外膜细胞的包浆,产物同样为棕黄色或黄色颗粒(图5、6、7、8、9),其在CCM中表达显著增高,与对照组相比差异有显著性(P<0.05)(表1)。CD68与MMP-9的表达之间行秩和相关分析结果r=0.870两者间呈高度正相关。 3、电镜下CCM血管结构不完整,内皮细胞呈单层分布,核多规则,核内异染色质边集,细胞间可见明显的间隙连接,基底膜模糊显示不清,线粒体增多,血管周边大量电子密度高的沉积物。(图10),肝海绵状血管瘤与CCM明显不同的是细胞间连接紧密,基底膜清晰可见,但细胞核形态不规则(图11). 结论颅内海绵状血管瘤的血管在结构和功能上的缺陷和不稳定,是其出血的前提条件,Ang-1、CD68及MMP-9与其出血密切相关。

关键词：颅内海绵状血管瘤 Ang-1 CD68 MMP-9 超微结构反复出血病理

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颅内海绵状血管瘤CCM1基因突变的分析

颅内海绵状血管瘤CCM1基因突变的分析

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作者：谢嵘复旦大学

学位级别：硕士

目的颅内海绵状血管瘤(简称ICCA)为中枢神经系统隐若性血管畸形的一种,临床上可见散发性和家族性两类.后者在拉丁美洲及西班牙裔人群中多见.国外研究已证实ICCA是一种神经系统遗传性疾病,位于7q11.2~22的CCM1基因的突变使其编码的KPIT... 详细信息

目的颅内海绵状血管瘤(简称ICCA)为中枢神经系统隐若性血管畸形的一种,临床上可见散发性和家族性两类.后者在拉丁美洲及西班牙裔人群中多见.国外研究已证实ICCA是一种神经系统遗传性疾病,位于7q11.2~22的CCM1基因的突变使其编码的KPIT1蛋白功能改变或缺失是导致家族性ICCA发病的重要原因.方法收集复旦大学附属华山医院神经外科自2002年6月至2003年2月手术并经病理证实的ICCA 21例.其中男性13例,女性8例;单发16例,多发5例(15个病灶);所有病例均详细询问直系亲属三代以内的病史,按A Gil Nagel制定的ICCA患病可能性判断标准对家族每一个成员进行ICCA可能性的判定,再进一步作出家族性ICCA(FICCA)或散发性ICCA(SICCA)的初步判断.该组21例ICCA中,可能为FICCA6例,SICCA15例.选择15例正常健康人作对照.采集研究对象的外周静脉血进行DNA抽提、PCR扩增CCM1基因第8、9、11、12、13、15、16、17、18外显子、PCR产物纯化及利用ABI PRISM377型荧光自动测序仪PCR扩增产物直接测序,其结果利用Chromas软件(1.62版)作谱带分析并与GeneBank比较.结论 1.中国ICCA患者CCM1基因第8号外显子存在704insT的移码突变,导致KRIT1蛋白第246位出现终止密码子TAA,使肽链合成提前终止;第12号外显子存在1172C→T的错义突变,导致KRIT1蛋白第391位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸,可能是中国患者CCM1基因突变的热点;第12号外显子存在1160A→C的错义突变,导致KRIT1蛋白第387位氨基酸由谷氨酰胺变成脯氨酸;第12号外显子5'端的内含子存在IVS12-4C→T的内含子突变;第13号外显子存在1405A→C的错义突变,导致KRIT1蛋白第469位氨基酸由天冬酰胺变成组氨酸;第17号外显子存在1875C→T的同义突变,未改变KRIT1蛋白编码得氨基酸序列;第18号外显子存在2138insG的移码突变,导致KRIT1蛋白第733位出现终止密码子TGA,使肽链合成提前终止.2.中国ICCA患者的CCM1基因突变,可能是ICCA发病的重要原因.由于遗传的异质性,突变的位置及类型与其他民族和地域人群不同.3.家族性和散发性ICCA患者均可有CCM1基因的突变,与ICCA的发病有关,具有遗传性.散发性ICCA患者CCM1基因的突变率小于家族性ICCA,两者差别有统计学意义.***1基因的突变可能通过KRIT1蛋白功能的改变,影响血管壁内皮细胞的正常功能,导致ICCA的发生.

关键词：颅内海绵状血管瘤 CCM1基因基因突变家族性散发性

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