检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：龚瑶琴山东大学

学位级别：博士

骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征（Osteoporsis-pseudoglioma syndrome,OPS）是一种常染色体隐性遗传病,其临床特征主要表现为骨质疏松和失明,两者均发生在婴幼儿期.目的对该综合征的病因尚不了解,分离导致OPS的致病基因是了解其发生机... 详细信息

骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征（Osteoporsis-pseudoglioma syndrome,OPS）是一种常染色体隐性遗传病,其临床特征主要表现为骨质疏松和失明,两者均发生在婴幼儿期.目的对该综合征的病因尚不了解,分离导致OPS的致病基因是了解其发生机理的关键.同时,阐明该综合征的发生机制,也将有助于理解常见的成年型骨质疏松症的发生机制.

关键词：骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征基因定位纯合子定位基因克隆低密度脂蛋白受体相关蛋白5

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纯合子定位法在骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征精确定位中的应用

引用

中华医学遗传学杂志 2003年第1期20卷 53-55页

作者：龚瑶琴李江夏刘奇迹陈丙玺郭辰虹高贵敏山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室济南250012

目的　探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对 OPS候选区... 详细信息

目的　探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对 OPS候选区的 14个多态位点进行基因型分型 ,通过纯合子分析对 OPS致病基因进行精确定位。结果　将 OPS致病基因候选区域确定在 D11S12 96和 D11S4 136之间 ,该区域约为 1c M。

关键词：纯合子定位法骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征应用基因定位

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一个骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征家系的LRP5基因变异分析

引用

中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 185-188页

作者：白周现焦智慧孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052

目的明确1个两例先天性失明患者家系的遗传学病因,为患者的临床诊断以及家系遗传咨询提供依据。方法采集患者及其表型正常父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序法筛查.Sanger测序法验证LRP5基因变异位点。通过蛋白... 详细信息

目的明确1个两例先天性失明患者家系的遗传学病因,为患者的临床诊断以及家系遗传咨询提供依据。方法采集患者及其表型正常父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序法筛查.Sanger测序法验证LRP5基因变异位点。通过蛋白质功能软件预测.PubMed和相关数据库检索变异位点的致病性。结合患者临床表现和测序结果,根据《遗传变异分类标准与指南》判断候选变异的致病性。结果两例患者均先天性失明且均有多次骨折史,小眼球畸形、角膜不同程度浑浊。1例患者智力正常,另1例存在语言障碍。2例患者LRP5基因均存在c.1007_1015delGTAAGGCAG(***336X)、c.4400G>A(***1467Gln)和c.4600C>T(***1534X)杂合变异。.患者母亲检测到c.1007_1015delGTAAGGCAG杂合变异,父亲检测到c.4400G>A.c.4600C>T杂合变异,姐姐未检测到变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,LRP5基因c.1007_1015delGTAAGGCAG(***336X)和c.4600C>T(***1534X)变异均判定为致病(PVS1+PM2+PM3,PVS1+PS1+PM2)。结论LRP5基因c.1007_1015delGTAAGGCAG(***336X)和c.4600C>T(***1534X)复合杂合变异可能是该家系两例患者骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征的致病原因。

关键词：先天性失明骨折 LRP5基因骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征

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Wnt信号传导通路与骨重建

引用

中华生物医学工程杂志 2014年第1期20卷 75-78页

作者：吴学伦王燕李玉坤河北医科大学第三医院内分泌二科河北省骨科生物力学重点实验室石家庄050051

上世纪80年代,小鼠乳腺肿瘤中发现Wnt信号通路.Wnt信号通路是众多生物过程中的基础信号通路,在调控胚胎发育和人体生长、维持组织细胞稳定等方面发挥重要作用.Wnt信号调控细胞增殖,决定细胞分化和细胞极性,影响细胞凋亡.近年来,Wnt信号... 详细信息

上世纪80年代,小鼠乳腺肿瘤中发现Wnt信号通路.Wnt信号通路是众多生物过程中的基础信号通路,在调控胚胎发育和人体生长、维持组织细胞稳定等方面发挥重要作用.Wnt信号调控细胞增殖,决定细胞分化和细胞极性,影响细胞凋亡.近年来,Wnt信号在骨生物学中的作用获得了密切关注,其组分、调控机制及其作用研究取得了很大进展.Monroe等报道,骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征、硬化性骨化病（sclerosteosis）和van Buchem病等骨代谢疾病与Wnt信号异常有关.

关键词： Wnt信号传导通路骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征 Wnt信号通路骨重建信号调控骨生物学骨代谢疾病乳腺肿瘤

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