检索结果-内蒙古大学图书馆

中南大学学报（医学版） 2020年第11期45卷 1378-1383页

作者：赵孟文陈志衡申婕赵明一中南大学湘雅三医院儿科长沙410013

1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)是一种常染色体显性遗传疾病,最早在儿童时期出现,可以累及多个器官并影响儿童期发育和神经认知状态。患者易发生良、恶性肿瘤。2018年9月30日中南大学湘雅三医院儿科收治了1例罕见的NF1伴急性... 详细信息

1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)是一种常染色体显性遗传疾病,最早在儿童时期出现,可以累及多个器官并影响儿童期发育和神经认知状态。患者易发生良、恶性肿瘤。2018年9月30日中南大学湘雅三医院儿科收治了1例罕见的NF1伴急性B系淋巴细胞白血病的患儿。自出生起,该患儿就出现了咖啡斑。此次因反复发烧和腹痛一个多月入院,经骨髓细胞形态学检查和免疫表型检测确诊为急性B系淋巴细胞白血病。其ETV6/RUNX1融合基因为阳性。通过基因测序在患儿的NF1基因的外显子中发现了c.2773delT(***925Ter)的新生突变,此无义突变导致肽链合成提前终止。对NF1疑似患者,尤其是对仅满足诊断标准中色素斑的儿童,建议进行分子遗传学检查以确诊,并对其进行长期随访。

关键词： 1型神经纤维瘤病急性淋巴细胞白血病新生突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1型神经纤维瘤病相关脊柱畸形致病机制的研究进展

引用

中国修复重建外科杂志 2016年第9期30卷 1174-1178页

作者：杨辉亮周春光宋跃明四川大学华西医院骨科成都610041

目的综述1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)相关的脊柱畸形致病机制研究进展。方法广泛查阅近年国内外有关NF1相关脊柱畸形致病机制的文献,对其与脊柱畸形的相互联系、相关致病机制及研究进展进行综述。结果目前对于NF1患... 详细信息

目的综述1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)相关的脊柱畸形致病机制研究进展。方法广泛查阅近年国内外有关NF1相关脊柱畸形致病机制的文献,对其与脊柱畸形的相互联系、相关致病机制及研究进展进行综述。结果目前对于NF1患者发生脊柱畸形的致病机制尚未明确,可能与神经纤维瘤直接侵蚀与压迫、椎管内硬脊膜扩张、褪黑素导致的脊柱旁肌肉收缩力下降、骨量减少与骨质疏松、性早熟以及中胚层发育不良有关。结论 NF1患者的众多临床表现可能是导致其脊柱畸形发生的诱因,NF1相关脊柱畸形致病机制的研究将有助于对NF1脊柱畸形的认识、诊断和治疗。

关键词： 1型神经纤维瘤病脊柱畸形致病机制

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1型神经纤维瘤病发病机制及治疗进展

引用

中华儿科杂志 2023年第8期61卷 757-760页

作者：吴凡姬辛娜陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

1型神经纤维瘤病(NF1)是NF1基因变异所致的常染色体显性遗传病,是常见的神经皮肤综合征之一,多于儿童期起病,临床表现包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、视路胶质瘤等。NF1基因对不同信号通路调控的复杂性是其多样性临床表现的基础。随着分... 详细信息

1型神经纤维瘤病(NF1)是NF1基因变异所致的常染色体显性遗传病,是常见的神经皮肤综合征之一,多于儿童期起病,临床表现包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、视路胶质瘤等。NF1基因对不同信号通路调控的复杂性是其多样性临床表现的基础。随着分子生物学、遗传学的发展以及对该病认识的提高,关于NF1的研究不断取得进展。本文将综述NF1的发病机制及治疗进展,以期为其诊疗提供更多思路。

关键词：神经纤维瘤神经皮肤综合征 1型神经纤维瘤病 NF1 咖啡牛奶斑视路治疗进展胶质瘤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1型神经纤维瘤病的整形外科治疗决策

引用

中华整形外科杂志 2021年第8期37卷 840-846页

作者：张剑张金明葛鋆梁伟强张佳琦肖小莲陈宸中山大学孙逸仙纪念医院整形外科广州510000

目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的切除及修复方法的可行性及临床效果。方法回顾性分析2000年1月至2020年12月中山大学孙逸仙纪念医院整形外科确诊为NF1,且行整形性切除及修复的患者资料,修复方式包括直接缝合、皮瓣及植皮。结果共纳入34... 详细信息

目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的切除及修复方法的可行性及临床效果。方法回顾性分析2000年1月至2020年12月中山大学孙逸仙纪念医院整形外科确诊为NF1,且行整形性切除及修复的患者资料,修复方式包括直接缝合、皮瓣及植皮。结果共纳入34例NF1患者(16例巨大NF1,其中2例为头面部巨大NF1,14例为四肢及躯体巨大NF1)。男14例,女20例,年龄16~46岁,平均30.4岁。病变部位累及头面部、胸背部、腰臀部、上下肢等全身多个部位。肿瘤面积65~2080 cm^(2),平均252 cm^(2),9例经介入科会诊后行术前介入栓塞主干供血动脉。所有患者均成功根据术前制定的计划切除标记的瘤体,其中33例患者出血均可控,切除及修复均一期完成。1例女性面部巨大神经纤维瘤患者第1次切除手术中切除部分瘤体后出现难以控制的出血,予以先行加压包扎止血后行分期手术完成切除及修复。瘤体切除后直接缝合14例,其中2例术后1周内出现伤口裂开,在局麻下予以修整重新缝合后恢复良好。皮瓣方式修复16例,其中5例患者因术后皮瓣远端血运不良,行手术修整重新缝合,恢复良好。植皮方式修复4例,其中1例患者因部分皮片成活不良,行二次植皮手术修整,恢复良好。所有患者随访6~36个月,平均22.6个月。除1例患者出现恶变及1例患者瘤体复发明显外,其余患者均未出现复发或恶变,对手术效果满意。结论NF1尤其是巨大NF1的切除修复需要根据瘤体的位置和大小制定合适的整形性切除范围,在控制出血的前提下,尽量达到一期切除和修复。可根据病变部位、大小及形态,应用不同类型的修复方法,达到切除病变、保护形态功能的目的。

关键词： 1型神经纤维瘤病修复外科手术外科,整形

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1型神经纤维瘤病的基因学研究进展

引用

眼科研究 2010年第2期28卷 184-187页

作者：柯屹峰郝瑞张虹天津医科大学第二医院眼科 300211 天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院 300070

1型神经纤维瘤病(NF1)又称为VonRecklinghausen病,为起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病,患病率为1/3000～1/3500,其发病与NF1基因的缺失有关。近年来对NF遗传和基因学的研究取得了很大进展,通过基因连... 详细信息

1型神经纤维瘤病(NF1)又称为VonRecklinghausen病,为起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病,患病率为1/3000～1/3500,其发病与NF1基因的缺失有关。近年来对NF遗传和基因学的研究取得了很大进展,通过基因连锁和"定点克隆"技术获得了该病基因序列、突变及其表达信息。对近年在NF1基因和遗传学方面的研究成果、NF1基因的结构和功能、NF1基因的异常表达、该病基因型和表现性的关系、基因的易突变区域等进行综述。

关键词： 1型神经纤维瘤病 NF1基因遗传学基因学基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1型神经纤维瘤病合并阴蒂肥大1例报告

引用

临床儿科杂志 2018年第12期36卷 924-926页

作者：张志刚叶斌余永国李星方丹枫台州市中心医院儿科浙江台州318000 上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科上海200092

目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大。NF1基因检测结果c,655-... 详细信息

目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大。NF1基因检测结果c,655-7-655-2delTTTATA,为新发突变,有致病性。结论 NF1同时合并外生殖器异常者临床罕见。NF早期临床诊断困难,对疑似病例应尽早行基因检测确诊。

关键词： 1型神经纤维瘤病阴蒂肥大先天性肾上腺皮质增生症 NF1基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1型神经纤维瘤病误诊为脑炎一例

引用

临床放射学杂志 2016年第12期35卷 1897-1898页

作者：王乾任翠萍王珊李飞孙囡程敬亮郑州大学第一附属医院磁共振科 450052

患者男,2岁。12天前无明显诱因出现发热（体温39℃）,无皮疹、抽搐、咳嗽咳痰、腹痛腹泻等。口服＂泰诺林＂后体温降至正常,后熟睡中出现抽搐,表现为全身抖动,双眼上翻,口吐白沫,小便失禁,无口唇紫绀、咬牙等,持续1分钟左右自行缓解。... 详细信息

患者男,2岁。12天前无明显诱因出现发热（体温39℃）,无皮疹、抽搐、咳嗽咳痰、腹痛腹泻等。口服＂泰诺林＂后体温降至正常,后熟睡中出现抽搐,表现为全身抖动,双眼上翻,口吐白沫,小便失禁,无口唇紫绀、咬牙等,持续1分钟左右自行缓解。在当地医院对症治疗后,发热及抽搐缓解,但头颅MRI提示异常。

关键词： 1型神经纤维瘤病脑炎误诊自行缓解头颅MRI 腹痛腹泻小便失禁对症治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1型神经纤维瘤病认知障碍的研究进展

引用

中华神经外科杂志 2020年第8期36卷 850-853页

作者：汤寒碌王兴朝刘丕楠首都医科大学附属北京天坛医院神经外科 100070

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种单基因遗传病,在导致特征性皮肤、骨骼、外周神经系统等病变之外,以智力下降、视空间功能障碍等为代表的诸多认知域障碍是该疾病的重要特征。目前研究认为,神经纤维蛋白表达缺失导致肾素-血管紧张素系统(RAS... 详细信息

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种单基因遗传病,在导致特征性皮肤、骨骼、外周神经系统等病变之外,以智力下降、视空间功能障碍等为代表的诸多认知域障碍是该疾病的重要特征。目前研究认为,神经纤维蛋白表达缺失导致肾素-血管紧张素系统(RAS)活性增加和多巴胺水平失调是认知障碍发生的重要基础。药物是NF1认知障碍的主要治疗方式,他汀类药物对部分认知障碍的改善功能仍具有争议,而哌醋甲酯对合并注意力缺陷伴多动障碍症状的NF1患者疗效确切。根据患者的病情特点制定的、包括认知行为治疗在内的多种治疗方法正日益得到重视。

关键词：单基因遗传病哌醋甲酯认知行为治疗病情特点 1型神经纤维瘤病 NF1 外周神经系统多巴胺水平

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1型神经纤维瘤病合并胸腔脊膜膨出三例并文献复习

引用

中华神经外科杂志 2017年第5期33卷 505-507页

作者：蔡昭文陈春美王锐陈靖陈权庄源东福州福建医科大学附属协和医院神经外科360000

1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）合并胸腔脊膜膨出者在临床上较为少见，亦有报道合并其他疾病如脑干胶质瘤、脊髓室管膜瘤者㈦。NF1合并胸腔脊膜膨出患者的发病率不明。少数患者以呼吸困难为首发症状就诊，

关键词： 1型神经纤维瘤病脊膜膨出文献复习胸腔脊髓室管膜瘤脑干胶质瘤首发症状呼吸困难

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1型神经纤维瘤病^18F-FDGPET／CT显像一例

引用

中华核医学与分子影像杂志 2018年第6期38卷 427-429页

作者：任佳忠杨国仁周静付正山东大学附属山东省肿瘤医院核医学科济南250117 山东大学附属山东省肿瘤医院放疗科济南250117 山东大学附属山东省肿瘤医院影像科济南250117 济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院 250062 山东省医学科学院济南250062

患者男，17岁，临床以＂全身多处软组织转移瘤，原发灶待查＂入院。2013年8月患者无意中发现左颈部及左小腿肿物，大者长径约1.5 cm，未行特殊治疗；6个月后肿物增大，大者长径约3.8 cm。患者自发病以来，精神好，饮食、睡眠好，大小便... 详细信息

患者男，17岁，临床以＂全身多处软组织转移瘤，原发灶待查＂入院。2013年8月患者无意中发现左颈部及左小腿肿物，大者长径约1.5 cm，未行特殊治疗；6个月后肿物增大，大者长径约3.8 cm。患者自发病以来，精神好，饮食、睡眠好，大小便正常，体质量无明显减轻。体格检查：左颈部隆起，左胸锁乳突肌上缘触及1个约4.0 cm×3.0 cm大小肿物，质韧，无触痛，活动可；左下肢触及1个约3.0 cm×4.5 cm大小质软肿物，无触痛，活动可；患者全身多处出现片状＂牛奶咖啡斑＂（图1），余检查未见明显异常。患者否认有家族遗传病史及相关病史，但后追查其父全身皮肤有多发＂牛奶咖啡斑＂。

关键词： PET/CT显像 1型神经纤维瘤病 ^18F FDG 家族遗传病史体格检查胸锁乳突肌相关病史

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：