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检索条件"主题词=A1型短指/趾症"
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a1型短指/趾症IHH基因突变检测及生物信息学分析
A1型短指/趾症IHH基因突变检测及生物信息学分析
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作者： 李琳 川北医学院
学位级别：硕士
a1型短指/趾症(brachydactyly type a1,BDa1)作为常染色体显性遗传性疾病,主要表型是患者所有指/趾的中指/趾节骨残缺,表现为缩短、消失、与远端指节融合。现有研究表明,印度刺猬蛋白(indianahedgehog,IHH)是首个与BDa1确认相关的基因... 详细信息
来源： 评论
A 1型短指/趾症的临床实践指南
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中华医学遗传学杂志 2020年 第3期37卷 313-317页
作者： 无 马钢 丁健 周宗伟 高伟阳 方有生 贺林 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 上海交通大学Bio-X研究院 上海市妇幼保健中心 温州医科大学附属第二医院手外科 复旦大学附属华山医院手外科
a1型短指/趾症(bmchydactyly type a1)是首例被记载的常染色体显性遗传病,患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征,迄今为止全球已发现100多个家系。本文对a1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案... 详细信息
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