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capos综合征研究进展

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中华神经医学杂志 2019年第4期18卷 430-432页

作者：向雅琴唐北沙郭纪锋中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

capos综合征是ATP1A3基因相关疾病之一,呈常染色体显性遗传模式。该病具体发病机制目前尚不清楚,临床表现多样化。本文围绕该病发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法综述如下。

关键词： capos综合征发病机制临床表现诊断治疗

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capos综合征的听力学表型与初步干预讨论

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中华耳科学杂志 2023年第5期21卷 609-613页

作者：金冬冬晏小惠王晨露王永华史文迪袁小凤浙江中医药大学杭州310000 杭州仁爱耳聋康复研究院杭州310000

目的探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋(capos)综合征的听力学表型及干预方法。方法分析2例capos综合征患儿的临床听力学资料,总结患儿听力学表型及干预效果。结果2例患儿均为高热后出现共济失调、视... 详细信息

目的探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋(capos)综合征的听力学表型及干预方法。方法分析2例capos综合征患儿的临床听力学资料,总结患儿听力学表型及干预效果。结果2例患儿均为高热后出现共济失调、视神经萎缩、感音神经性听力损失。基因检测结果显示均存在ATP1A3基因c.2452G>A位点突变,临床诊断为capos综合征。听力学临床表型为226Hz声导抗双耳A型,听性脑干反应(ABR)最大刺激97dB nHL未引出,畸变产物耳声发射(DPOAE)通过,耳蜗微音电位(CM波)双耳可引出,符合听神经病谱系障碍(ANSD)的诊断。行为听阈和听性稳态反应(ASSR)呈相似上坡型曲线;助听听阈显著降低,且长期佩戴助听器后婴幼儿有意义听觉整合量表(ITMAIS)得分较助听前有显著提高。结论capos综合征感音神经性听力损失属于迟发性ANSD,高烧是常见诱发因素之一,临床需预警高热、密切随访,高度关注高热后的听力变化。行为测听助听听阈提升的患儿可从助听器放大效应中获益,推测ASSR阈值与行为测听阈值存在相关性,对于无法得到可靠行为听阈的患儿,ASSR阈值可能可以作为重要的参考。

关键词： capos综合征 ATP1A3基因听神经病谱系障碍感音神经性耳聋

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1例母源性ATP1A3基因变异所致capos综合征临床特征报告

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 73-76页

作者：高云李凤娇罗容谌国会李丹阳王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 河南省焦作市第二人民医院、河南理工大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川天府新区人民医院耳鼻咽喉头颈外科

capos综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致capos综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓... 详细信息

capos综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致capos综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓。经全外显子测序及线粒体基因检测证实为ATP1A3c.2452G>A(Glu818Lys)杂合变异致病。本文通过阐述病例的临床特点、诊疗经过及其与基因型的相关性,提高临床医师对capos综合征的认识。

关键词： capos综合征 ATP1A3基因共济失调视神经萎缩感音神经性聋

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capos综合征一例

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海南医学 2024年第4期35卷 573-576页

作者：黄晓利田杨宋京京余宾周怡岚杨思达广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿童神经专科广西柳州545000

小脑共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力丧失(capos)综合征是一种罕见的神经系统疾病,ATP1A3基因中的c.2452G>A突变在该病的发病过程中起重要作用。该病临床容易误诊、漏诊,目前国内鲜见该病的相关报道。本文... 详细信息

小脑共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力丧失(capos)综合征是一种罕见的神经系统疾病,ATP1A3基因中的c.2452G>A突变在该病的发病过程中起重要作用。该病临床容易误诊、漏诊,目前国内鲜见该病的相关报道。本文报道一例以提高对该病的认识。

关键词： capos综合征临床表型 ATP1A3基因基因突变

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ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征及基因变异分析

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临床儿科杂志 2020年第11期38卷 817-820页

作者：孙于林杨光万林李志超张凡王静石秀玉邹丽萍解放军总医院第一医学中心儿内科北京100853

目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄~9月... 详细信息

目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄~9月龄);临床诊断分别为儿童交替性偏瘫(AHC),AHC并癫痫,癫痫和小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力减退(capos)。患儿首发症状和临床表现各不相同,又有重叠相似之处。所有患儿均存在ATP1A3基因杂合变异,共发现4种错义变异;3例为新发变异,1例来源于其母亲。除外c.2423C>T,p.P808L未见报道,其余3种(c.2839G>C,p.G 947R;c.2401G>A,p.D 801N;c.2452G>A,p.E 818K)均为已报道的致病性变异。结论ATP1A3基因变异可引起AHC、capos综合征、癫痫等不同临床表型,c.2423C>T,p.P808L为新发现的致病性变异。

关键词： ATP1A3基因 capos综合征儿童交替性偏瘫癫痫

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综合征型耳聋的临床特征及分子病因学研究

综合征型耳聋的临床特征及分子病因学研究

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作者：马宇博郑州大学

学位级别：硕士

背景和目的据WHO估计,全球约5%的人口患有需康复治疗的听力障碍。超过50%的听力障碍为遗传性聋,其中约1/3为综合征型,目前已知有超过400余种耳聋综合征,耳聋综合征种类多,表型杂,除耳聋外还可影响全身多个系统或脏器。小脑共济失调(Cere... 详细信息

背景和目的据WHO估计,全球约5%的人口患有需康复治疗的听力障碍。超过50%的听力障碍为遗传性聋,其中约1/3为综合征型,目前已知有超过400余种耳聋综合征,耳聋综合征种类多,表型杂,除耳聋外还可影响全身多个系统或脏器。小脑共济失调(Cerebellar ataxia)、反射消失(Areflexia)、弓形足(Pes cavus)、视神经萎缩(Optic atrophy)、感觉神经性听力损失(Sensorineural hearing loss)症候群称为capos综合征,是一种相对少见的神经系统疾病,目前报道的所有capos综合征病例均携带ATP1A3:c.2452G>A杂合突变。而Waardenburg综合征(WS)和Usher综合征则是较常见的综合征型耳聋,这两种综合征均有较高的遗传异质性。目前已报道了来自6个基因的超过400个突变导致的4种不同亚型的WS;以及来自14个基因(座)的变异导致的3种亚型的Usher综合征。本研究对我们在临床工作中收集到的capos综合征、WS和Usher综合征病例进行临床特征及分子病因学研究,以探究相关疾病的表型与基因型的相关性,为相关疾病的早期精准诊断、监测与治疗指导、遗传咨询以及出生缺陷干预提供依据。方法收集就诊于郑州大学第一附属医院耳科的综合征型耳聋病例,进行详细临床特征检查,完善家系信息绘制家系图,进行临床诊断。应用全外显子测序技术结合生物信息分析,并根据ACMG指南进行变异解读,鉴定致病基因,结合临床特征进行精准诊断。结果 (1)在首次发病且症状不典型时,根据其基因型,携带ATP1A3:c.2452G>A杂合突变,明确一名患者capos综合征的诊断; (2)明确了两个WS家系中患者的疾病亚型与致病基因,两个WS家系的患者均为WS Ⅱ型,其致病基因分别为MITF:c.1111C>T和MITF:c.58G>A,并找出WS01家系中的潜在患者(先证者父亲)。除两个家系的先证者及WS01家系中先证者父亲外,其他家系成员均不携带相关突变; (3)在疾病早期,视网膜病变未发生时明确一名患者Usher综合征2A型的诊断,并明确其致病基因为USH2A:c.8559-2A>G(剪切变异)和USH2A:c.538T>C(错义变异)的复合杂合突变。结论 (1)本研究对首次发病且症状较轻的capos综合征病例进行了临床特征和分子病因学分析,其病例资料与有利于对该综合征的进一步认识。对患者而言,对其疾病进展、治疗与预防监测策略、遗传干预具有重大意义; (2)在两个WS家系中发现的致病变异MITF:c.1111C>T和MITF:c.58G>A均为国内外首次报道,这扩展了 WS相关的遗传突变谱,为更好的了解该基因的致病机制提供了线索; (3)Usher综合征家系中导致先证者发病的USH2A:c.8559-2A>G和USH2A:c.538T>C复合杂合突变与之前的报道的复合杂合模式一致,但在本病例中却表现出更严重的听力表型,该病例可作为补充有利于对Usher综合征2A型表型和基因型之间的相关性的理解。 (4)临床特征检查结合全外显子测序的策略可为相关疾病的早期精准诊断、监测与治疗指导、遗传咨询以及出生缺陷干预提供重要依据。

关键词：综合征型耳聋 capos综合征 WS Ⅱ型 USH2A 高通量测序

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