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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 [2+0]型携带
  • 1 篇 smn1基因
  • 1 篇 拷贝数变异
  • 1 篇 cnvplus®-array定...

机构

  • 1 篇 台州市中心医院
  • 1 篇 无锡市妇幼保健院...
  • 1 篇 上海交通大学医学...

作者

  • 1 篇 刘怡
  • 1 篇 方丹枫
  • 1 篇 郭彩琴
  • 1 篇 杨婷婷
  • 1 篇 余永国

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=CNVPLUS®-array定制芯片"
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排序:
cnvplus®-array定制芯片在脊肌萎缩症基因检测中的应用
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中华医学遗传学杂志 2024年 第9期41卷 1124-1130页
作者: 杨婷婷 郭彩琴 方丹枫 刘怡 余永国 上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌与遗传代谢科上海市儿科医学研究所 上海200092 无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)医学遗传与产前诊断科 无锡214002 台州市中心医院(台州学院附属医院)儿内科 台州318000
目的探讨cnvplus®-array定制芯片对于脊肌萎缩症(SMA)基因的检测价值。方法采用cnvplus®-array技术对17例疑诊SMA患者、18个疑诊SMA的核心家系和25名健康者的外周血样进行SMN1、SMN2基因检测,并与多重探针连接扩增(MLPA)检测... 详细信息
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