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检索条件"主题词=Characterization of IQCB1/NPHP5-related retinal ciliopathy in a mouse model"

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排序：

characterization of iqcb1/nphp5-related retinal ciliopathy in a mouse model

Characterization of IQCB1/NPHP5-related retinal ciliopathy i...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者： Jiang Li Baehr Wolfgang Clinical Laboratory Sichuan Academy of Medical Sciences and Sichuan Provincial People's Hospital Department of Ophthalmology John A.Moran Eye Center University of Utah Health Science Center

Objective Null mutations in the human iqcb1/nphp5(nephrocystin-5) gene that encodes nphp5 are the most frequent cause of Senior-Loken syndrome, a ciliopathy that is characterized by Leber congenital amaurosis and nephronophthisis. nphp5 protein posses IQ calmodulin(Ca M)-binding motifs, localizes at the photoreceptor cilia with unknown function. In this study, we aim to develop a mouse model of nphp5-related retinal ciliopathy and to reveal the molecular mechanisms underlying the disease. Method We generated germline nphp5 knockout mice by placing a β-Geo gene trap in intron 4, thereby truncating nphp5 at Leu87 and removing all known functional domains. The retinal morphology and function of nphp5-/-mice were studied by using retinal histology, electroretinography, immunochemistry, and electromicroscopy analysis. Result At eye opening, nphp5-/-mice exhibited absence of scotopic and photopic electroretinogram responses, a phenotype that resembles Leber congenital amaurosis. Outer segment transmembrane protein accumulation in nphp5-/-endoplasmic reticulum was evident as early as postnatal day(P)6. EGFP-CETN2, a centrosome and transition zone marker, identified basal bodies in nphp5-/-photoreceptors, but without fully developed transition zones. Ultrastructure of P6 and 10 nphp5-/-photoreceptors revealed aberrant transition zones of reduced diameter. nphp5-/-photoreceptor degeneration was complete at 1 month of age but was delayed significantly in nphp5-/-;Nrl-/-(cone only) retina. nphp5-/-mouse embryonic fibroblast developed normal cilia, and nphp5-/-kidney histology at 1 year of age showed no significant pathology. Conclusion Our results demonstrated that nphp5 is essential for photoreceptor outer segment formation but is dispensable for kidney and mouse embryonic fibroblast ciliary formation. And it suggests that the failure in photoreceptor ciliogenesis is the underlying mechanisms of iqcb1/nphp5-related Leber congenital amaurosis.

关键词： characterization of iqcb1/nphp5-related retinal ciliopathy in a mouse model

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