检索结果-内蒙古大学图书馆

中华眼科杂志 2025年第3期61卷 182-188页

作者：孔佳怡李曼红王雨生张自峰解放军空军军医大学西京医院眼科、全军眼科研究所西安710032

目的分析CHARGE[眼组织缺损(C)、心脏病(H)、后鼻孔闭锁(A)、发育迟缓和中枢神经系统异常(R)、生殖器发育缺陷(G)、耳畸形和耳聋(E)为主要症状的先天性常染色体显性遗传性发育异常]综合征患儿眼部及全身临床特征。方法回顾性病例系列研... 详细信息

目的分析CHARGE[眼组织缺损(C)、心脏病(H)、后鼻孔闭锁(A)、发育迟缓和中枢神经系统异常(R)、生殖器发育缺陷(G)、耳畸形和耳聋(E)为主要症状的先天性常染色体显性遗传性发育异常]综合征患儿眼部及全身临床特征。方法回顾性病例系列研究。将2018年1月至2022年12月于空军军医大学西京医院眼科就诊的CHARGE综合征患儿8例(16只眼)的临床资料纳入本研究。8例患儿均行眼部及全身系统性检查;4例行基因检测。详细记录患儿出生基本情况、病史、家族史, 归纳总结患儿眼部及全身的临床表现, 并分析基因测序结果。结果 8例患儿中, 男性5例, 女性3例;首次就诊眼科年龄为2个月至15岁;5例首诊于眼科, 3例由耳鼻喉科转诊;8例患儿均存在特征性、不对称性、先天性脉络膜缺损等眼部异常, 其中伴听力障碍占比为7/8、耳畸形占比为8/8、发育迟缓占比为7/8、心脏畸形占比为5/8、智力障碍占比为3/8、后鼻孔狭窄占比为1/8、肾畸形占比为1/8、骨骼畸形占比为1/8。行基因检测的4例患儿均发现染色质域解旋酶dna结合蛋白(CHD)7基因突变, 均为致病性新发突变。结论 CHARGE综合征儿童临床表现多样, 与CHD7基因突变密切相关。眼部主要表现为组织缺损, 同时常合并耳、心脏、神经系统、内分泌系统等多器官系统严重畸形。

关键词： CHARGE综合征脉络膜眼缺损 dna解旋酶类 dna结合蛋白质类突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

SMARCA4蛋白表达缺失性子宫内膜去分化癌/未分化癌的临床病理分析

引用

中华妇产科杂志 2024年第11期59卷 856-863页

作者：刘伟师怡王晓江崔艳梅何同梅柳景成朱伟峰徐沁胡丹福建医科大学肿瘤临床医学院福建省肿瘤医院病理科福州350014 福建医科大学肿瘤临床医学院福建省肿瘤医院分子病理研究室福州350014 福建中医药大学附属人民医院病理科福州350004 福建医科大学肿瘤临床医学院福建省肿瘤医院妇科福州350014

目的探讨SMARCA4(是SWI/SNF染色质重塑复合物中的核心催化亚基)蛋白表达缺失性子宫内膜去分化癌/未分化癌(DDEC/UDEC)的临床病理特征。方法收集2019年1月至2023年12月在福建省肿瘤医院确诊的DDEC/UDEC患者共48例,其中SMARCA4蛋白表达缺... 详细信息

目的探讨SMARCA4(是SWI/SNF染色质重塑复合物中的核心催化亚基)蛋白表达缺失性子宫内膜去分化癌/未分化癌(DDEC/UDEC)的临床病理特征。方法收集2019年1月至2023年12月在福建省肿瘤医院确诊的DDEC/UDEC患者共48例,其中SMARCA4蛋白表达缺失性DDEC/UDEC患者10例,分析其临床和病理特征(形态学、免疫表型)、分子分型及预后。结果(1)临床特征:10例SMARCA4蛋白表达缺失性DDEC/UDEC患者的中位年龄为56岁(范围:48~65岁),国际妇产科联盟(FIGO)分期Ⅰ~Ⅱ期和Ⅲ~Ⅳ期各5例。(2)病理特征:肿瘤细胞黏附性差,常见脉管内癌栓(8/10),部分可见泡状核细胞(6/10)、横纹肌样细胞(4/10)及组织细胞吞噬凋亡小体或碎片形成的星空现象(4/10);6例(6/10)错配修复(MMR)蛋白表达缺失,2例(2/10)p53蛋白突变型表达,5例(5/10)细胞程序性死亡配体1(PD-L1)阳性表达。(3)分子分型:10例患者中,POLE突变(POLEmut)型1例(1/10),错配修复缺陷(MMR-d)型5例(5/10),p53异常型1例(1/10),无特异性分子改变(NSMP)型3例(3/10)。(4)预后:10例患者的中位随访时间20个月(范围:7~42个月),随访期内5例(5/10)因肿瘤进展、多发转移死亡,其余5例(5/10)术后定期复查,未见复发征象。2年无进展生存率和总生存率分别为58.3%和52.5%。结论SMARCA4蛋白表达缺失见于约1/5的DDEC/UDEC患者,具有较高的侵袭性,预后较差。SMARCA4蛋白表达缺失性DDEC/UDEC患者中,约半数存在MMR蛋白表达缺失和PD-L1蛋白阳性表达,提示其可能会从免疫检查点抑制剂治疗中获益。

关键词：子宫内膜肿瘤 dna解旋酶类核蛋白质类转录因子生物标记,肿瘤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

SKIV2L基因变异致新生儿发-肝-肠综合征一例

引用

中华围产医学杂志 2021年第11期24卷 855-857页

作者：吴敬芳李爽李建伟杨蕾辛美云济宁医学院附属医院儿科 272000

本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿,女,胎龄38周,出生体重1700 g,11日龄,因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院,患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落,先天性心脏病,顽固性腹泻,反复发热,体重增长缓慢,经治疗2... 详细信息

本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿,女,胎龄38周,出生体重1700 g,11日龄,因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院,患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落,先天性心脏病,顽固性腹泻,反复发热,体重增长缓慢,经治疗25 d,感染控制,但仍腹泻,家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院,患儿发育落后,营养不良,前额突出,眼距宽,鼻梁低平,肝大,顽固性腹泻,通过全外显子组测序显示患儿SKIV2L基因存在c.2344delC(***782fs)纯合变异,其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻,反复感染,家属放弃治疗,生后4月龄死于感染。

关键词：腹泻婴儿胎儿生长迟缓毛发疾病面容 dna解旋酶类变异

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

等温扩增技术的原理及应用

引用

中华检验医学杂志 2020年第5期43卷 591-596页

作者：姜苏李一荣武汉大学中南医院检验科武汉430071

等温扩增技术是在恒温条件下进行扩增的一类新型核酸扩增技术。基于该技术建立的方法操作简便,且具有较高的灵敏度与特异性,在临床与科研等方面展现了较好的应用前景。本文就环介导等温扩增、交叉引物扩增、链替代扩增、依赖核酸序列的... 详细信息

等温扩增技术是在恒温条件下进行扩增的一类新型核酸扩增技术。基于该技术建立的方法操作简便,且具有较高的灵敏度与特异性,在临床与科研等方面展现了较好的应用前景。本文就环介导等温扩增、交叉引物扩增、链替代扩增、依赖核酸序列的等温扩增和滚环扩增等技术的原理、特点及应用进行了综述。

关键词：核酸扩增技术重组酶类 dna解旋酶类

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Rad54 protein is targeted to pairing loci by the Rad51 nucleoprotein filament

引用

MOLECULAR CELL 2000年第3期6卷 583-592页

作者： Mazin, AV Bornarth, CJ Solinger, JA Heyer, WD Kowalczykowski, SC Univ Calif Davis Div Biol Sci Microbiol Sect Davis CA 95616 USA Univ Calif Davis Sect Mol & Cellular Biol Davis CA 95616 USA

Rad51 and Rad54 proteins are important for the repair of double-stranded dna (dsdna) breaks by homologous recombination in eukaryotes. Rad51 assembles on single-stranded dna (ssdna) to form a helical nucleoprotein filament that performs homologous pairing with dsdna;Rad54 stimulates this pairing substantially. Here, we demonstrate that Rad54 acts in concert with the mature Rad51-ssdna filament. Enhancement of dna pairing by Rad54 is greatest at an equimolar ratio relative to Rad51 within the filament. Reciprocally, the Rad51-ssdna filament enhances both the dsdna-dependent ATPase and the dsdna unwinding activities of Rad54. We conclude that Rad54 participates in the dna homology search as a component of the Rad51-nucleoprotein filament and that the filament delivers Rad54 to the dsdna pairing locus, thereby linking the unwinding of potential target dna with the homology search process.

关键词：腺苷三磷酸酶类/代谢细胞核/遗传学细胞核/代谢 dna解旋酶类 dna修复/药物作用 dna修复/生理学 dna修复酶类 dna 单链/代谢 dna 超螺旋/代谢 dna结合蛋白质类/代谢 dna结合蛋白质类/药理学大肠杆菌真菌蛋白质类/代谢真菌蛋白质类/药理学 Rad51重组酶酿酒酵母菌酿酒酵母蛋白质类种特异性人类

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Concurrent chaperone and protease activities of ClpAP and the requirement for the N-terminal ClpA ATP binding site for chaperone activity

引用

JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY 1999年第27期274卷 19316-19322页

作者： Pak, M Hoskins, JR Singh, SK Maurizi, MR Wickner, S NCI Mol Biol Lab NIH Bethesda MD 20892 USA NCI Cell Biol Lab NIH Bethesda MD 20892 USA

ClpA, a member of the Clp/Hsp100 family of ATPases, is both an ATP-dependent molecular chaperone and the regulatory component of ClpAP protease. We demonstrate that chaperone and protease activities occur concurrently in ClpAP complexes during a single round of RepA binding to ClpAP and ATP-dependent release. This result was substantiated with a ClpA mutant, ClpA(K220V), carrying an amino acid substitution in the N-terminal ATP binding site. ClpA(K220V) is unable to activate RepA, but the presence of ClpP or chemically inactivated ClpP restores its ability to activate RepA. The presence of ClpP simultaneously facilitates degradation of RepA ClpP must remain bound to ClpA(K220V) for these effects, indicating that both chaperone and proteolytic activities of the mutant complex occur concurrently. ClpA(K220V) itself is able to form stable complexes with RepA in the presence of a poorly hydrolyzed ATP analog, adenosine 5'-O-(thiotriphosphate), and to release RepA upon exchange of adenosine 5'-O-(thiotriphosphate) with ATP. However, the released RepA is inactive in dna binding, indicating that the N-terminal ATP binding site is essential for the chaperone activity of ClpA. Taken together, these results suggest that substrates bound to the complex of the proteolytic and ATPase components can be partitioned between release/reactivation and translocation/degradation.

关键词：腺苷三磷酸酶类/遗传学腺苷三磷酸酶类/代谢腺苷三磷酸/代谢结合部位 dna解旋酶类 dna结合蛋白质类内肽酶Clp 内肽酶类/代谢模型化学模型分子分子伴侣/代谢诱变定点蛋白质类/代谢丝氨酸内肽酶类/遗传学丝氨酸内肽酶类/代谢反式激活因子类

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

A eukaryotic SWI2/SNF2 domain, an exquisite detector of double-stranded to single-stranded dna transition elements

引用

JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY 2000年第11期275卷 7648-7655页

作者： Muthuswami, R Truman, PA Mesner, LD Hockensmith, JW Univ Virginia Sch Med Dept Biochem & Mol Genet Charlottesville VA 22908 USA

Many members of the SWI2/SNF2 family of adenosine triphosphatases participate in the assembly/disassembly of multiprotein complexes involved in the dna metabolic processes of transcription, recombination, repair, and chromatin remodeling The dna molecule serves as an essential effector or catalyst for most of the members of this particular class of proteins, and the structure of the dna mag be more important than the nucleotide sequence. Inspection of the dna structure at sites where multiprotein complexes are assembled/disassembled for these various dna metabolic processes reveals the presence of a common element: a double-stranded to single-stranded transition region. We now show that;this dna element is crucial for the ATP hydrolytic function of an SWI2/SNF2 family member: dna-dependent ATPase A. We further demonstrate that a domain containing the seven helicase-related motifs that are common to the SWI2/SNF2 family of proteins mediates the interaction with the dna, yielding specific dna structural recognition. This study forms a primary step toward understanding the physico-biochemical nature of the interaction between a particular class of dna-dependent ATPase and their dna effecters. Furthermore, this study provides a foundation for development of mechanisms to specifically target this class of dna-dependent ATPases.

关键词：腺苷三磷酸酶类/化学腺苷三磷酸酶类/分类腺苷三磷酸酶类/代谢腺苷三磷酸/代谢结合部位 dna/化学 dna/代谢 dna解旋酶类 dna 单链/化学 dna 单链/代谢 dna结合蛋白质类/化学 dna结合蛋白质类/分类 dna结合蛋白质类/代谢真核细胞分子马达蛋白质类/化学分子马达蛋白质类/分类分子马达蛋白质类/代谢分子序列数据核蛋白质类核酸构象蛋白质结合蛋白质结构三级序列分析蛋白质转录因子/分类

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

The role of ATP binding and hydrolysis by UvrB during nucleotide excision repair

引用

JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY 2000年第11期275卷 8044-8050页

作者： Moolenaar, GF Herron, MFP Monaco, V van der Marel, GA van Boom, JH Visse, R Goosen, N Leiden Univ Leiden Inst Chem Gorlaeus Labs Mol Genet Lab NL-2300 RA Leiden Netherlands Leiden Univ Leiden Inst Chem Gorlaeus Labs Lab Bioorgan Synth NL-2300 RA Leiden Netherlands

We have isolated UvrB-dna complexes by capture of biotinylated damaged dna substrates on streptavidin-coated magnetic beads. With this method the UvrB-dna preincision complex remains stable even in the absence of ATP. For the binding of UvrC to the UvrB-dna complex no cofactor is needed. The subsequent induction of 3' incision does require ATP binding by UvrB but not hydrolysis. This ATP binding induces a conformational change in the dna, resulting in the appearance of the dnase I-hypersensitive site at the 5' side of the damage. In contrast, the 5' incision is not dependent on ATP binding because it occurs with the same efficiency with ADP. We show with competition experiments that both incision reactions are induced by the binding of the same UvrC molecule. A dna substrate containing damage close to the 5' end of the damaged strand is specifically bound by UvrB in the absence of UvrA and ATP (Moolenaar, G. F., Monaco, V., van der Marel, C:. A, van Boom, J. H., Visse, R,, and Goosen, N. (2000) J. Biol: Chem. 275, 8038-8043), To initiate the formation of an active UvrBC-dna incision complex, however, UvrB first needs to hydrolyze ATP, and subsequently a new ATP molecule must be bound. Implications of these findings for the mechanism of the UvrA-mediated formation of the UvrB-dna preincision complex will be discussed.

关键词：腺苷三磷酸酶类/代谢腺苷三磷酸/代谢细菌蛋白质类/代谢胆固醇/代谢 dna加合物/代谢 dna解旋酶类 dna修复 dna结合蛋白质类/代谢内切脱氧核糖核酸酶类/代谢大肠杆菌蛋白质类水解作用模型生物学核酸构象

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Superhelicity-driven homologous dna pairing by yeast recombination factors Rad51 and Rad54

引用

MOLECULAR CELL 2000年第3期6卷 563-572页

作者： Van Komen, S Petukhova, G Sigurdsson, S Stratton, S Sung, P Univ Texas Hlth Sci Ctr Dept Mol Med San Antonio TX 78245 USA Univ Texas Hlth Sci Ctr Inst Biotechnol San Antonio TX 78245 USA

Yeast Rad51 recombinase has only minimal ability to form D loop. Addition of Rad54 renders D loop formation by Rad51 efficient, even when topologically relaxed dna is used as substrate. Treatment of the nucleoprotein complex of Rad54 and relaxed dna with topoisomerases reveals dynamic dna remodeling to generate unconstrained negative and positive supercoils. dna remodeling requires ATP hydrolysis by Rad54 and is stimulated by Rad51-dna nucleoprotein complex. A marked sensitivity of dna undergoing remodeling to Pl nuclease indicates that the negative supercoils produced lead to transient dna strand separation. Thus, a specific interaction of Rad54 with the Rad51-ssdna complex enhances the ability of the former to remodel dna and allows the latter to harvest the negative supercoils generated for dna joint formation.

关键词：腺苷三磷酸/代谢 dna解旋酶类 dna修复酶类 dna 真菌/化学 dna 真菌/遗传学 dna 真菌/代谢 dna 超螺旋/化学 dna 超螺旋/遗传学 dna 超螺旋/代谢 dna结合蛋白质类/遗传学 dna结合蛋白质类/代谢真菌蛋白质类/遗传学真菌蛋白质类/代谢基因表达调控酶学核酸构象 Rad51重组酶重组遗传/药物作用重组遗传/遗传学酿酒酵母蛋白质类单链特异性dna和RNA内切核酸酶类/药理学酵母菌/酶学酵母菌/遗传学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

The mle^napts RNA helicase mutation in Drosophila results in a splicing catastrophe of the para Na⁺ channel transcript in a region of RNA editing

引用

NEURON 2000年第1期25卷 139-149页

作者： Reenan, RA Hanrahan, CJ Ganetzky, B Univ Connecticut Ctr Hlth Dept Genet & Dev Biol Farmington CT 06030 USA Univ Wisconsin Genet Lab Madison WI 53706 USA

The mle(napts) mutation causes temperature-de pendent blockade of action potentials resulting from decreased abundance of para-encoded Na+ channels. Although maleless (mle) encodes a double-stranded RNA (dsRNA) helicase, exactly how mle(napts) affects para expression remained uncertain. Here, we show that para transcripts undergo adenosine-to-inosine (A-to-I) RNA editing via a mechanism that apparently requires dsRNA secondary structure formation encompassing the edited exon and the downstream intron. In an mle(napts) background, >80% of para transcripts are aberrant, owing to internal deletions that include the edited exon. We propose that the Mle helicase is required to resolve the dsRNA structure and that failure to do so in an mle(napts) background causes exon skipping because the normal splice donor is occluded. These results explain how mle(napts) affects Na+ channel expression and provide new insights into the mechanism of RNA editing.

关键词：动作电位/生理学动物基因修饰碱基序列染色体蛋白质类非组蛋白保守序列 dna解旋酶类 dna 互补 dna结合蛋白质类果蝇属果蝇蛋白质类进化分子基因剂量内含子/遗传学分子序列数据神经元/化学神经元/酶学核酸构象表型 RNA编辑/遗传学 RNA解螺旋酶类/遗传学 RNA剪接/遗传学 RNA 双链/化学 RNA 双链/遗传学 RNA 信使/化学 RNA 信使/遗传学序列同源性氨基酸钠通道/遗传学钠通道/代谢转录因子/遗传学转录遗传/遗传学动物

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：