检索结果-内蒙古大学图书馆

眼科 2017年第2期26卷 126-130页

作者：元佳佳马思琪贺恒宋寅伟周耕兴黄伶俐李斌华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科武汉430030 鄂州市第五医院药剂科湖北436000 鄂州市第五医院超声科湖北436000

目的观察磷酸肌酸钠治疗leber遗传性视神经病变(LHON)的有效性。设计回顾性病例系列。研究对象2014年1月至2016年1月武汉同济医院眼科确诊的LHON患者19例。根据患者是否同意住院治疗分为两组,10例住院者为治疗组,9例门诊观察未做治疗者... 详细信息

目的观察磷酸肌酸钠治疗leber遗传性视神经病变(LHON)的有效性。设计回顾性病例系列。研究对象2014年1月至2016年1月武汉同济医院眼科确诊的LHON患者19例。根据患者是否同意住院治疗分为两组,10例住院者为治疗组,9例门诊观察未做治疗者为对照组。方法对治疗组的10例LHON患者进行磷酸肌酸钠治疗,每日2次,每次1 g,加入250 ml生理盐水中静脉滴注,共7天。观察患者治疗前后的视力、视野变化。对照组的9例患者未治疗。19例患者随访观察1年。主要指标视力、视野。结果与治疗前视力相比,治疗7天后,治疗组患者中3例患者(1号右眼,6号右眼,7号左眼)视力提高,分别提高0.3 LogMAR、0.4 LogMAR、0.7 LogMAR。随访1年后,1号右眼视力下降,6号和7号视力无变化。3例患者中14484位点突变的有2例(6号和7号),11778位点突变的有1例(1号);另外7例视力无显著改变。10例患者的视野(VFI和MD)治疗前后无显著差异(P=0.167,0.20)。未经治疗的9例患者随访观察1年,视力无变化。结论磷酸肌酸钠治疗leber遗传性视神经病变或许对14484位点突变患者的视力提高或稳定有一定的疗效。

关键词： leber遗传性视神经病变磷酸肌酸钠

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MP-3微视野计在leber遗传性视神经病变中的应用

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中华眼底病杂志 2024年第7期40卷 506-511页

作者：何欣耘关海东李自杨黄小勇陆军军医大学第一附属医院眼科重庆400038

目的观察leber遗传性视神经病变(LHON)微视野特征,初步探讨其在LHON诊断及治疗评估中的意义。方法回顾性临床研究。2015年5月至2022年5月在陆军军医大学第一附属医院确诊的LHON患者13例25只眼(患病组)纳入研究,其中男性9例18只眼,女性4... 详细信息

目的观察leber遗传性视神经病变(LHON)微视野特征,初步探讨其在LHON诊断及治疗评估中的意义。方法回顾性临床研究。2015年5月至2022年5月在陆军军医大学第一附属医院确诊的LHON患者13例25只眼(患病组)纳入研究,其中男性9例18只眼,女性4例7只眼;初诊时年龄15.0(10.0,57.0)岁。选取健康志愿者10例19只眼作为正常组,其中男性7例13只眼,女性3例6只眼;初诊时年龄22.0(6.0,46.0)岁。根据初诊时病程,将患病组患眼再分为无症状组(携带者)、亚急性组(<6个月)、动态组(6~12个月)、慢性组(>12个月),分别为7、6、5、7只眼。所有受检眼均行最佳矫正视力(BCVA)、微视野检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行,统计时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。采用MP-3微视野计行微视野检查,记录受检眼中心、上方、颞侧、下方、鼻侧5个区域的平均光敏感度(MS)值。两组间比较采用Mann-Whitney U检验,多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。结果与正常组比较,患病组患眼中心、上方、颞侧、下方、鼻侧MS降低,差异均有统计学意义(Z=-5.629、-4.906、-5.630、-5.631、-5.227,P<0.05)。不同病程组患眼不同区域MS比较,差异均有统计学意义(H=12.296、11.583、10.110、12.994、8.663,P<0.05)。组间两两比较,无症状组与亚急性组,logMAR BCVA、中心MS差异有统计学意义(P=0.040、0.007);亚急性组与动态组,颞侧、下方、上方MS差异有统计学意义(P=0.026、0.017、0.018);动态组与慢性组,上方MS差异有统计学意义(P=0.031)。23只眼中,4只眼接受艾地苯醌治疗后视野缺损较治疗前明显好转。结论LHON患者早期中心视野缺损,逐渐向颞侧、下方、上方进展,以颞侧、下方为重;病程6~12个月时视野缺损达到稳定水平。MP-3微视野计可以协助早期诊断LHON,并为疗效评估提供可靠依据。

关键词： leber遗传性视神经病变微视野平均光敏感度早期诊断

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leber遗传性视神经病变的遗传学进展

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中国优生与遗传杂志 2006年第8期14卷 3-4页

作者：贺江梅郑梅玲山西医科大学第一医院遗传研究室太原030001

1871年德国眼科医生Theodor leber首次描述了一种遗传性眼病,主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,多累及青年男性,随后便将此病命名为leber遗传性视神经病变(leber hereditary optic neuropathy,LHON).

关键词： leber遗传性视神经病变遗传学线粒体遗传病 Theodor 母系遗传性疾病 LHON 突变位点基因位点遗传性眼病种族差异性

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leber遗传性视神经病变早期视野特点分析

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中国中医眼科杂志 2016年第4期26卷 250-254页

作者：刘昕妍曹京源周剑闫晓玲苏艳廖良李丽李金环韦企平北京中医药大学北京100029 北京中医药大学东方医院北京100078

目的了解leber遗传性视神经病变(LHON)患者在发病初期的视野改变特征。方法回顾性临床研究。2014年1月至2016年6月在北京中医药大学东方医院确诊为LHON,并且病程小于6个月的患者31例(60只眼),对其视野结果进行归纳分析。结果 1.11778位... 详细信息

目的了解leber遗传性视神经病变(LHON)患者在发病初期的视野改变特征。方法回顾性临床研究。2014年1月至2016年6月在北京中医药大学东方医院确诊为LHON,并且病程小于6个月的患者31例(60只眼),对其视野结果进行归纳分析。结果 1.11778位点突变22例(44只眼),视野中心部位+周边改变22只眼(50.0%),中心部位视野改变3只眼(18.2%),全象限视野缺损12只眼(27.3%),残余视岛2只眼(4.6%)。2.14484位点突变5例(10只眼),视野中心部位+周边改变4只眼(40.0%),中心部位视野改变6只眼(60.0%)。3.3460位点突变3例(5只眼),视野中心部位+周边改变1只眼(20.0%),中心部位视野改变2只眼(40.0%),残余视岛1只眼(20.0%),全象限视野缺损1只眼(20.0%)。4.14502位点突变1例(1只眼),为中心暗点合并上方局部缺损。5.不同基因突变位点者的视野平均光敏感度(MS)以及平均缺损(MD)值的组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LHON在病变早期视野改变上形态各异,中心区域受损率100%;不同基因突变位点LHON视野损害接近。由于部分突变位点病例较少,尚需扩大样本量,做进一步研究。

关键词： leber遗传性视神经病变线粒体DNA 视野

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leber遗传性视神经病变治疗探讨

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中国中医眼科杂志 2004年第3期14卷 125-127页

作者：左炜胡世兴深圳市福田人民医院眼科深圳518033 中国中医研究院眼科医院

目的　探讨leber遗传性视神经病变 (leber′shereditaryopticneuropathy ,LHON)的临床治疗方法及效果。方法　观察 2 8例LHON患者 ,其中 2 2例DNA检测阳性 ,6例DNA检测阴性者有明确的家族遗传史和典型的临床特点。所有患者接受了神经营... 详细信息

目的　探讨leber遗传性视神经病变 (leber′shereditaryopticneuropathy ,LHON)的临床治疗方法及效果。方法　观察 2 8例LHON患者 ,其中 2 2例DNA检测阳性 ,6例DNA检测阴性者有明确的家族遗传史和典型的临床特点。所有患者接受了神经营养和保护剂的治疗 ,包括中药血管扩张剂或微循环改善剂、针灸以及复方樟柳碱颞侧皮下注射等综合治疗。治疗和观察时间平均为 13 6天。结果　 2 8例LHON患者的 5 6只眼经综合治疗后 2 6只眼视力有所提高 ,治疗总有效率为 4 6 5 %。其中视力≥ 0 0 5者 9只眼 ,占 16 % ,6只眼的视力恢复至 0 4 ,占 11%。 30只眼视力无改善 ,占 5 3 6 %。结论　DNA的检测有助于LHON患者及家系的诊断、治疗及遗传咨询。综合疗法对部分患者显示一定的治疗效果 ,LHON的治疗概念将会被重新认识。

关键词： leber遗传性视神经病变视力

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leber遗传性视神经病变的临床和基础研究现状

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中国中医眼科杂志 2010年第2期20卷 63-66页

作者：韦企平孙艳红北京中医药大学东方医院眼科北京100078

leber遗传性视神经病变是临床上最常见的遗传性视神经病变。笔者就本病的临床表现、组织病理学所见、分子遗传学特点、视力预后及治疗现状等加以介绍,期待进一步加强对本病的认识,避免滥用多种不必要的检查和误诊误治。

关键词： leber遗传性视神经病变 mtDNA基因突变

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leber遗传性视神经病变的认识、特征及临床处理

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实用糖尿病杂志 2018年第6期14卷 3-4页

作者：温滨红刘国良辽宁省人民医院内分泌科 100000 中国医科大学第一附属医院 110001

线粒体系1857年瑞士解剖学家及生理学家阿尔伯特·冯·科立克在肌肉细胞中发现的颗粒状结构。1898年德国科学家命名为“mitochondrio,线粒体”。1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定。

关键词： leber遗传性视神经病变临床处理线粒体基因组核苷酸序列肌肉细胞生理学家解剖学家颗粒状

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leber遗传性视神经病变线粒体损伤的研究

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国际眼科纵览 2018年第5期42卷 302-306页

作者：周碧婷方丽君姚贻华朱益华福建医科大学附属第一医院眼科 350108 福建医科大学附属协和医院眼科 350001

leber遗传性视神经病变（leber hereditary optic neuropathy，LHON）是一类典型的母系遗传性疾病，线粒体功能障碍与应激反应参与视网膜神经节细胞的变性、凋亡。LHON研究模型的不断改良为LHON分子机制的探讨提供良好的实验基础，其中... 详细信息

leber遗传性视神经病变（leber hereditary optic neuropathy，LHON）是一类典型的母系遗传性疾病，线粒体功能障碍与应激反应参与视网膜神经节细胞的变性、凋亡。LHON研究模型的不断改良为LHON分子机制的探讨提供良好的实验基础，其中异位表达的LHON突变细胞是现阶段的主要研究工具。基因治疗为LHON治疗的一个突破点，已在临床展开试验。

关键词： leber遗传性视神经病变线粒体模型治疗

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环境因素在leber遗传性视神经病变中的作用

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中华实验眼科杂志 2015年第1期33卷 83-86页

作者：冀延春(综述) 管敏鑫(审校) 温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院 325035 浙江大学遗传学研究所杭州310058

leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的与线粒体突变相关的母系遗传性疾病,在不同种族人群的LHON家系中,有50％以上是由于线粒体DNA（mtDNA）编码呼吸链复合体Ⅰ上ND1 G3460A、ND4 G11778A和/或ND6 T14484C的原发性突变引起的.然而... 详细信息

leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的与线粒体突变相关的母系遗传性疾病,在不同种族人群的LHON家系中,有50％以上是由于线粒体DNA（mtDNA）编码呼吸链复合体Ⅰ上ND1 G3460A、ND4 G11778A和/或ND6 T14484C的原发性突变引起的.然而,线粒体病呈现多样化的表型,相同的线粒体DNA突变可以产生不同的表现型,且不同的mtDNA突变又可以产生相似的表现型.LHON临床表型的多样性、男性多发、不完全外显和不同的基因表现度等现象提示还有其他因素（如环境、核修饰基因等）对疾病的发生及发展过程起到修饰作用,而环境因素如慢性氰化物中毒、吸烟、饮酒、创伤应激、营养缺乏及mtDNA甲基化等均可能影响正常的线粒体功能.因此,环境与基因遗传模式的相互作用可能对LHON产生影响.

关键词： leber遗传性视神经病变线粒体突变环境因素

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中国人群leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析

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中华实验眼科杂志 2012年第8期30卷 753-756页

作者：赵福新周翔天张娟娟瞿佳冀延春章豫周晖晖戴显宁管敏鑫温州医学院眼视光学院 325027 温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院浙江省医学遗传学重点实验室 325035

背景leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的遗传性眼病，常导致患者双侧中心视力下降，其基因突变频谱并不完全清楚。目的筛查中国人群LHON线粒体NDl基因的突变位点并明确其突变频谱。方法经温州医学院伦理道德委员会批准，所有受... 详细信息

背景leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的遗传性眼病，常导致患者双侧中心视力下降，其基因突变频谱并不完全清楚。目的筛查中国人群LHON线粒体NDl基因的突变位点并明确其突变频谱。方法经温州医学院伦理道德委员会批准，所有受试者知情同意。收集临床诊断为LHON患者894例和正常对照者134名，抽取受检者的外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）法对受检者线粒体ND1基因进行扩增和测序，并与修正的线粒体剑桥参考序列进行比对，筛查突变位点并分析其突变频率。结果本研究在894例LHON患者的NDl基因中发现了7个与LHON相关的突变位点G3316A、T3394C、G3460A、C3497T、G3635A、G3733A、T4216C，携带这7个位点的患者共100例，占11．19％，其中与3个原发性突变位点共存者29例（3．24％）。这几个突变位点在病例中的发生频率分别为2．57％、2．23％、1．45％、3．80％、0．67％、0．11％、0．34％，其中G3316A、T3394c、C3497T、T4216C在正常对照者中也可检测到，分布频率分别为4．48％、2．99％、4．48％和1．49％，经分析在LHON组和正常对照组之间差异均无统计学意义（x2=0．926，P=0．336；x2=0．052，P=0．820；x2=0．142，P=0．707；P=0．129），而其他一些在欧美人群中报道的位点，如G3376A、G3496T、G3700A、A4136G、T4160C、C4171A在中国LHON人群中并未发现。结论线粒体NDl基因是中国人群LHON的一个突变热点区域，约11．19％的中国LHON患者与NDl基因突变有关。G3635A、G3733A为中国人群中少见的致病突变位点，而G3316A、T3394C、C3497T、T4216C本身并不足以致病，但可能对LHON外显率和表型的表达起协同作用。

关键词： leber遗传性视神经病变线粒体DNA ND1基因突变热点

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