检索结果-内蒙古大学图书馆

中国生育健康杂志 2025年第2期36卷 169-171,200页

作者：祝静文李宏贵张蕾李柏宏张春红广州中医药大学第一临床医学院 510000 广州中医药大学第一附属医院儿科

pten错构瘤综合征(PHTS)是由于pten基因突变引起的罕见的常染色体显性遗传病,临床上常表现为大头畸形、发育迟缓、脂肪瘤、甲状腺功能减退、颅脑MR异常等。由于症状不典型,临床早期确诊难度较大。本文报道1例pten基因变异导致的pten错... 详细信息

pten错构瘤综合征(PHTS)是由于pten基因突变引起的罕见的常染色体显性遗传病,临床上常表现为大头畸形、发育迟缓、脂肪瘤、甲状腺功能减退、颅脑MR异常等。由于症状不典型,临床早期确诊难度较大。本文报道1例pten基因变异导致的pten错构瘤综合征患儿病例,同时结合国内外文献进行复习,旨在提高儿科医师对本病的早期识别能力,减少误诊、漏诊。

关键词： pten错构瘤综合征 pten基因基因检测

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一例pten新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析

引用

协和医学杂志 2023年第2期14卷 373-378页

作者：邱璐瑶唐文静杨露吕格陈俊杰孙淦王艳平周丽娜安云飞张志勇唐雪梅赵晓东杜鸿强重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科重庆400014 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆400014 儿童发育疾病研究教育部重点实验室重庆400014 儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400014

目的探讨一例pten杂合突变患儿的临床表型及免疫特征,丰富pten突变相关临床表型谱。方法收集患儿门诊及住院期间的病史资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测,Sanger测序验证患儿及其父母pten基因... 详细信息

目的探讨一例pten杂合突变患儿的临床表型及免疫特征,丰富pten突变相关临床表型谱。方法收集患儿门诊及住院期间的病史资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测,Sanger测序验证患儿及其父母pten基因突变位点,采用流式细胞术进行T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平及T细胞亚群与其耗竭相关表面分子检测,采用蛋白质印迹法检测外周血单个核细胞pten蛋白表达水平,健康对照为患儿父亲。结果患儿以大头畸形(头围>P99)、疣状表皮痣、精神运动发育迟缓、学语延迟为主要临床表现,pten基因(NM_000314.8)c.388C>T(p.R130X)新生杂合突变,pten蛋白表达减少,血清IgA水平稍低(0.177 g/L),精细免疫分型CD4^(+)终末分化效应记忆T细胞、CD8^(+)终末分化效应记忆T细胞、过渡性B细胞比例及绝对数均增加,但T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平正常。患儿以pten错构瘤综合征相关表型为主要表现,无明显PI3Kδ过度活化综合征样表型。结论该患儿pten基因的突变位点为国内首例,有助于丰富临床医生对该疾病的认识,提高诊治水平。

关键词： pten错构瘤综合征基因突变

来源：评论

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颅外动静脉畸形的基因学研究进展

引用

中华整形外科杂志 2018年第9期34卷 777-780页

作者：乔丛蓁金云波邹运华晨杨希林晓曦上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科 200011

动静脉畸形是一种因动、静脉间缺乏正常毛细血管床所致的先天性疾病.在毛细血管畸形-动静脉畸形、遗传性出血性毛细血管扩张症、pten错构瘤肿瘤综合征等罕见遗传性疾病中,动静脉畸形往往是其最主要的特征性病症.对于动静脉畸形的基因学... 详细信息

动静脉畸形是一种因动、静脉间缺乏正常毛细血管床所致的先天性疾病.在毛细血管畸形-动静脉畸形、遗传性出血性毛细血管扩张症、pten错构瘤肿瘤综合征等罕见遗传性疾病中,动静脉畸形往往是其最主要的特征性病症.对于动静脉畸形的基因学探究将有助于动静脉畸形的临床诊疗.该文分别从血管胚胎期发育的基因调节机制、遗传性出血性毛细血管扩张症的基因突变分类、pten错构瘤肿瘤综合征的基因学基础,以及毛细血管畸形-动静脉畸形的基因型命名规则,对动静脉畸形领域的最新基因研究进展进行了综述.此外,对于最近提出的动静脉畸形中体细胞突变理论进行了整理归纳,以期提高对这一疾病的认知,开拓临床治疗新思路.

关键词：动静脉畸形毛细血管畸形-动静脉畸形遗传性出血性毛细血管扩张症 pten错构瘤综合征

来源：评论

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抑癌基因pten与甲状腺肿瘤的相关研究进展

引用

中国普外基础与临床杂志 2016年第4期23卷 503-506页

作者：晏晨彭冬梅吴文爽魏涛朱精强四川大学华西医院甲状腺及甲状旁腺疾病诊治中心四川成都610041

目的归纳分析当前抑癌基因pten与甲状腺肿瘤的相关研究,深化对甲状腺肿瘤发生及发展机理的认识。方法通过检索国内外文献获取近年来与pten基因及甲状腺肿瘤相关的文献资料并进行综述。结果pten基因突变、启动子甲基化等导致pten蛋白表... 详细信息

目的归纳分析当前抑癌基因pten与甲状腺肿瘤的相关研究,深化对甲状腺肿瘤发生及发展机理的认识。方法通过检索国内外文献获取近年来与pten基因及甲状腺肿瘤相关的文献资料并进行综述。结果pten基因突变、启动子甲基化等导致pten蛋白表达异常,可导致其下游PI3K、m TOR、FAK等多种信号分子异常激活,进而促进甲状腺良恶性肿瘤的发生及性质演进。结论 pten基因及其下游信号通路异常与甲状腺肿瘤的形成及病理性质恶化之间存在相关性,但目前具体机理仍未完全明确,仍有待进一步研究。

关键词： pten 抑癌基因抑癌作用机理 pten错构瘤综合征甲状腺肿瘤

来源：评论

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