检索结果-内蒙古大学图书馆

全科护理 2025年第3期23卷 592-594页

作者：李秀花黄丹霞李璇苗云霞广州医科大学附属第一医院 510120

报告1例x连锁无丙种球蛋白血症并发支气管扩张患儿行肺移植的术后护理经验。在儿童肺移植多学科管理团队的配合下,落实多方位的感染防控策略,制定精细化的免疫抑制方案,促进呼吸功能恢复,提供个性化的心理护理,实行个性化随访管理。经过... 详细信息

报告1例x连锁无丙种球蛋白血症并发支气管扩张患儿行肺移植的术后护理经验。在儿童肺移植多学科管理团队的配合下,落实多方位的感染防控策略,制定精细化的免疫抑制方案,促进呼吸功能恢复,提供个性化的心理护理,实行个性化随访管理。经过12 d的治疗与护理,患儿病情好转,顺利出院。

关键词： x连锁无丙种球蛋白血症肺移植感染护理

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x连锁无丙种球蛋白血症的临床特点

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中华儿科杂志 2004年第8期42卷 564-567,i001页

作者：王晓川复旦大学附属儿科医院临床免疫研究室上海200032

目的探讨中国x连锁无丙种球蛋白血症(xLA)的临床表现和实验室检查特点。方法本组8例,经流式细胞仪检测Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)表达和(或)基因分析诊断为xLA,总结其临床表现,并对其免疫功能进行评价。结果本组8例,均为男性。发病年龄... 详细信息

目的探讨中国x连锁无丙种球蛋白血症(xLA)的临床表现和实验室检查特点。方法本组8例,经流式细胞仪检测Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)表达和(或)基因分析诊断为xLA,总结其临床表现,并对其免疫功能进行评价。结果本组8例,均为男性。发病年龄3个月～3岁,诊断为xLA时平均年龄6岁。8例患儿都有反复急性上呼吸道感染和肺炎伴发热,上呼吸道感染主要为鼻咽部感染,仅1例曾患中耳炎。反复多关节炎较多见(3/8),没有关节感染的证据。仅2例母系家族中的男性有类似疾病史。诊断时均表现为营养不良和生长发育延迟。周围淋巴组织发育不良,扁桃体和淋巴结很小或难以查及。实验室检查血清Ig和循环B细胞明显降低。6例CD4/CD8比值明显倒置。结论本组中国xLA患儿诊断时年龄较大,临床表现以反复呼吸道感染、肺炎为主,多关节炎发生率较高,家族史不明显。大部分患儿存在CD4/CD8比值明显倒置,原因和意义尚不清楚。

关键词： x连锁无丙种球蛋白血症临床特点原发性免疫缺陷病临床表现小儿实验室检查

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x连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断

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中华儿科杂志 2005年第6期43卷 449-452页

作者：王晓川王莹金兼弘和宫脇利男俞晔珩复旦大学附属儿科医院临床免疫研究室复旦大学上海医学院儿科学系上海200032 日本富山医科药科大学医学部小儿科

目的研究我国x连锁无丙种球蛋白血症(xLA)患者Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型。方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得7例xLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩... 详细信息

目的研究我国x连锁无丙种球蛋白血症(xLA)患者Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型。方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得7例xLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。对其中4例母亲进行基因分析。结果7例患者的基因突变均位于BTK基因的编码区,3例在BTK的血小板-白细胞C激酶底物同源区,2例位于酪氨酸激酶区,其他2例分别位于Src同源区2和Src同源区3。突变包括:错义突变、无义突变、重复序列和片段缺失。除错义突变引起单一BTK氨基酸改变外,突变还分别造成终止密码子形成和阅读框架移位。其中4例为未见报道的新突变。进行基因分析的4例母亲中,3例为携带者。结论本组患者临床表现为典型xLA,检测出的7种突变均位于BTK基因编码区,其中4种是未见报道的新突变。xLA可以通过基因分析进行确诊以区别与其他低丙种球蛋白血症。

关键词： x连锁无丙种球蛋白血症基因诊断逆转录-聚合酶链反应低丙种球蛋白血症酪氨酸激酶 Bruton 基因分析 cDNA 错义突变 PCR产物 BTK基因终止密码子基因编码区 xLA 同源区突变类型 PCR) 基因突变无义突变重复序列临床表现

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x连锁无丙种球蛋白血症相关的维生素D缺乏性骨软化症的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2019年第8期35卷 711-714页

作者：陈雪茹钮忆欣简蔚霞苏青上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科 200092

骨软化症是以骨骼矿化障碍为特点的代谢性骨病,维生素D缺乏通过抑制肠道的钙、磷吸收,继发甲状旁腺机能亢进,以及降低血钙磷乘积从而引起骨软化症。本例患者罹患x连锁无丙种球蛋白血症,BTK基因检测发现错义突变c.82C>T(***28Cys),由... 详细信息

骨软化症是以骨骼矿化障碍为特点的代谢性骨病,维生素D缺乏通过抑制肠道的钙、磷吸收,继发甲状旁腺机能亢进,以及降低血钙磷乘积从而引起骨软化症。本例患者罹患x连锁无丙种球蛋白血症,BTK基因检测发现错义突变c.82C>T(***28Cys),由于长期腹泻,致维生素D缺乏,最终引起骨软化症。提示临床医师要重视骨软化症的病因分析,同时x连锁无丙种球蛋白血症也是维生素D缺乏的病因之一。

关键词：骨软化症维生素 D 缺乏 x连锁无丙种球蛋白血症

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x连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因检测

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临床儿科杂志 2013年第1期31卷 19-21页

作者：赵培伟何学莲丁艳康世秀乐鑫李隽尹薇武汉市儿童医院中心实验室湖北武汉430016 武汉市儿童医院感染免疫科湖北武汉430016

目的探讨x连锁无丙种球蛋白血症(xLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。方法回顾性分析1例x连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习xLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关xLA基因检测... 详细信息

目的探讨x连锁无丙种球蛋白血症(xLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。方法回顾性分析1例x连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习xLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关xLA基因检测的研究。结果 1例xLA患儿反复感染,表现为肺炎、急性支气管肺炎并伴有感音神经性耳聋。实验室检查,超敏C反应蛋白升高(103 mg/L),各种免疫球蛋白均下降,T淋巴细胞百分比升高,CD19+B淋巴细胞绝对值及百分比均为0。基因检测,BTK基因ExON7至ExON19缺失,下游基因TIMM8A也缺失。结论 xLA患者临床表现为反复感染,免疫球蛋白下降,外周血B细胞下降。检测BTK基因可帮助临床诊断。

关键词： x连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因基因检测

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x连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变类型及特点

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现代免疫学 2010年第6期30卷 462-466页

作者：张慧金莹莹王娟娟姚春美陈嫕陈同辛上海交通大学医学院附属新华医院儿内科上海200092 上海市儿科医学研究所免疫学研究室上海200092

搜集41例符合临床诊断标准的xLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,通过NCBI进行比对。结果发现,来自39个家系的41例患儿中共有38种突变,有21种为新突变。突变类型包括内含... 详细信息

搜集41例符合临床诊断标准的xLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,通过NCBI进行比对。结果发现,来自39个家系的41例患儿中共有38种突变,有21种为新突变。突变类型包括内含子剪接位点突变、错义突变、无义突变、缺失突变和复杂突变。33例患儿为BTK基因编码区发生突变,另外8例的突变位置在内含子处,导致转录产物出现异常。突变影响最多的蛋白质结构域是SH1和PH区。同时进行基因检测的35例母亲中,有30例为携带者,5例为非携带者。说明BTK基因分析是xLA患儿明确诊断的最主要的方法,而且能够及时发现携带者,并且基因诊断也是xLA区别于其他低丙种球蛋白血症的最主要的方法。

关键词： x连锁无丙种球蛋白血症基因突变 Bruton酪氨酸激酶

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x连锁无丙种球蛋白血症合并膜增生性肾小球肾炎

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肾脏病与透析肾移植杂志 2021年第4期30卷 394-398页

作者：焦晨峰赵丽丽姜玲徐峰程震东部战区总医院国家肾脏疾病临床研究中心全军肾脏病研究所南京210016

本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院。入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血CD19+B细胞显著降低(8个/μl,T,p.R28C),患者为半合子突变,母亲为该致病基因携带者;肾穿刺活检提示膜增生... 详细信息

本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院。入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血CD19+B细胞显著降低(8个/μl,<2%),基因检测提示x染色体BTK基因错义突变(c.82C>T,p.R28C),患者为半合子突变,母亲为该致病基因携带者;肾穿刺活检提示膜增生性肾小球肾炎(MPGN)。诊断为x连锁无丙种球蛋白血症合并MPGN。给予血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂治疗后尿检改善。

关键词： x连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因膜增生性肾小球肾炎遗传性疾病

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x连锁无丙种球蛋白血症的诊断与治疗进展

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中国实用儿科杂志 2001年第7期16卷 439-440页

作者：孙金英刘乐宇北京大学人民医院儿科100044

x连锁无丙种球蛋白血症(xLA),又称Bruton无丙种球蛋白血症,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(PID).1952年Bruton[1]报道了1例在4年半内连续发生19次败血症的男孩,血清蛋白电泳检查未见丙种球蛋白电泳条带.从此,人们开始认识原发性免疫... 详细信息

x连锁无丙种球蛋白血症(xLA),又称Bruton无丙种球蛋白血症,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(PID).1952年Bruton[1]报道了1例在4年半内连续发生19次败血症的男孩,血清蛋白电泳检查未见丙种球蛋白电泳条带.从此,人们开始认识原发性免疫缺陷病的存在.

关键词： x连锁无丙种球蛋白血症 xLA 诊断治疗发病机制

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x连锁无丙种球蛋白血症的临床研究进展

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北京医学 2002年第2期24卷 118-119页

作者：孙金英刘乐宇北京大学人民医院儿科 100044

x连锁无丙种球蛋白血症(x-linked agammaglobu-linemia, xLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症，是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID)。1952年，Bruton报道了1例在4年半内连续发生19次败血症的男孩，其中10次分离出肺炎双球菌。该患儿经血清蛋白电泳检查，结果未见丙种球蛋白电泳条带显示，予人丙种球蛋白注射治疗后，蛋白电泳图像上显现出丙种球蛋白的存在，并可持续6周左右，以后每月注射丙种球蛋白治疗，患儿在14个月内未再发生败血症。从此，人们开始认识了原发性免疫缺陷病。

关键词： x连锁无丙种球蛋白血症遗传病诊断治疗临床表现研究进展

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x连锁无丙种球蛋白血症家系报告及当前研究进展综述

X连锁无丙种球蛋白血症家系报告及当前研究进展综述

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作者：孙金英北京医科大学

学位级别：硕士

研究背景:x连锁无丙种球蛋白血症由Bruton于1952年报道,是人类首次发现的原发性免疫缺陷病.其致病基因为BTK基因,定位于x染色体长臂xq21.3-22,所编码的蛋白属于具有酷氨酸激酶活性的非受体性胞浆蛋白,由HP、TH、SH3、SH2和激酶区(SH1... 详细信息

研究背景:x连锁无丙种球蛋白血症由Bruton于1952年报道,是人类首次发现的原发性免疫缺陷病.其致病基因为BTK基因,定位于x染色体长臂xq21.3-22,所编码的蛋白属于具有酷氨酸激酶活性的非受体性胞浆蛋白,由HP、TH、SH3、SH2和激酶区(SH1)组成.结论:原发性免疫缺陷病,x连锁无丙种蛋白血症可以导致严重的后遗症,影响患儿的生活质量.在基因水平上发现有效的根治方法是十分有意义的.

关键词： x连锁无丙种球蛋白血症 B细胞特异性酷氨酸激酶基因突变

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