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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 x连锁隐性精神发育...
  • 1 篇 智力障碍
  • 1 篇 kdm5c基因
  • 1 篇 基因变异

机构

  • 1 篇 中国医学科学院基...
  • 1 篇 首都儿科研究所附...

作者

  • 1 篇 zhang xue
  • 1 篇 丁宁
  • 1 篇 张学
  • 1 篇 冯硕
  • 1 篇 zhang pingping
  • 1 篇 mao yingying
  • 1 篇 ding ning
  • 1 篇 毛莹莹
  • 1 篇 陈倩
  • 1 篇 chen qian
  • 1 篇 张平平
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  • 1 篇 高志杰
  • 1 篇 feng shuo

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=X连锁隐性精神发育迟滞综合征Claes-Jensen型"
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排序:
一个x连锁隐性精神发育迟滞claes-jensen家系的临床特及基因变异分析
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中华医学遗传学杂志 2020年 第12期37卷 1352-1355页
作者: 丁宁 张平平 毛莹莹 冯硕 高志杰 陈倩 张学 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科 北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 北京100005
目的对1个x连锁隐性遗传精神发育迟滞claes-jensen家系进行KDM5C基因变异分析,明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血,进行全外显子测序,Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(... 详细信息
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