检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2016年第12期32卷 977-982页

作者：冯时弓孟春张抒扬中国医学科学院罕见病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科

罕见病是当今医学重大瓶颈问题，其研究具有独特的科学、社会学、伦理学价值。结合临床表型与组学信息的创新诊断方法可以实现某些罕见病的早期诊断和干预，有效改善疾病预后。罕见病研究对新药研发也起到支撑作用，在解释药物作用机制... 详细信息

罕见病是当今医学重大瓶颈问题，其研究具有独特的科学、社会学、伦理学价值。结合临床表型与组学信息的创新诊断方法可以实现某些罕见病的早期诊断和干预，有效改善疾病预后。罕见病研究对新药研发也起到支撑作用，在解释药物作用机制、发现常见疾病治疗靶点、探索创新性治疗方法、推动制药产业发展上均具有重要意义。由于罕见病患病率低且随访困难，病例注册登记系统及大型队列的建立对罕见病的临床服务和研究至关重要。中国国家罕见病注册系统及其队列研究将为此提供关键支持。全国20余家研究单位将合作建立首个国家罕见病注册登记系统，开展超过50种、不少于5万例罕见疾病的注册登记，整合临床信息及生物组学信息，并在此基础上开展大型队列研究。本项目将首次获得中国人群特异性的罕见病基本信息，为罕见病相关政策制定提供依据，系统性阐释中国人群疾病发病机制，提高罕见病诊疗总体水平，助力新药研发，推动相关健康产业进一步发展。国家罕见病注册系统及其相关队列研究的建立将极大地推动我国罕见病及精准医学研究跨越式进入国际先进行列，是健康中国建设的重要战略实践。

关键词：罕见病病例注册登记队列研究精准医学医学信息学

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伴大细胞转化的蕈样肉芽肿24例临床病理及免疫表型分析

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中华皮肤科杂志 2022年第1期55卷 20-26页

作者：张莹甘璐李思琪李颜宋昊邵雪宝张韡徐秀莲姜祎群曾学思陈浩孙建方中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042 模式动物与疾病研究教育部重点实验室医药生物技术国家重点实验室化学和生物医药创新研究院南京大学医学院模式动物研究所南京210061

目的探讨伴大细胞转化的蕈样肉芽肿(TMF)的临床病理特征及预后。方法回顾性分析2014—2020年中国医学科学院皮肤病医院诊治的24例TMF患者的临床病理资料及其中11例患者的16份外周血样本流式细胞术检测结果。结果24例患者中男11例,女13例... 详细信息

目的探讨伴大细胞转化的蕈样肉芽肿(TMF)的临床病理特征及预后。方法回顾性分析2014—2020年中国医学科学院皮肤病医院诊治的24例TMF患者的临床病理资料及其中11例患者的16份外周血样本流式细胞术检测结果。结果24例患者中男11例,女13例,诊断TMF时年龄平均为50.0(18~77)岁,早期(9例)及肿瘤期(15例)患者分别为44.8岁和52.6岁。诊断MF至发生大细胞转化的时间间隔平均为3.7年,其中8例初诊时即为TMF(经组织病理检查明确诊断)。组织病理显示,20例患者大细胞呈弥漫分布,4例呈灶状分布,其中7例大细胞比例>75%。免疫组化显示,18例患者表达CD30,其中9例CD30阳性大细胞比例>75%;6例不表达CD30。16份外周血样本(早期4份,肿瘤期12份)流式细胞仪检测结果显示,2份早期及10份肿瘤期样本中检测到表达克隆性TCR-vβ的细胞亚群,且16份样本均检测到前向角散射明显大于正常淋巴细胞的肿瘤细胞。随访结果显示,早期TMF患者中,3例发生大细胞转化后平均3.3年后进展为肿瘤期,1例进展为红皮病型MF(ⅢA期),另4例仍呈惰性病程;肿瘤期TMF患者中,1例进展为Ⅳ期,5例死亡,平均为发生大细胞转化后3.3(1.5~6)年。结论大细胞转化可发生于任何疾病分期的MF患者,部分患者预后较差,应对TMF患者密切临床随访。

关键词：蕈样真菌病细胞转化,肿瘤皮肤表现病理过程诊断抗原,CD30 大细胞转化

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基于信息传播的致病基因识别研究

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计算机科学 2022年第1期49卷 264-270页

作者：李家文郭炳晖杨小博郑志明北京航空航天大学大数据与脑机智能高精尖中心北京100191 鹏程实验室广东深圳518055 北京航空航天大学数学科学学院教育部数学信息与行为重点实验室北京100191

基因在生命科学领域的研究中占据着重要地位,而致病基因则是关键重心之一。对致病基因的精准识别可以揭示疾病在分子层面的发病机制,为疾病的预防、诊断及治疗等多个阶段提供强力支撑。准确识别致病基因的关键在于给出基因之间的相似性... 详细信息

基因在生命科学领域的研究中占据着重要地位,而致病基因则是关键重心之一。对致病基因的精准识别可以揭示疾病在分子层面的发病机制,为疾病的预防、诊断及治疗等多个阶段提供强力支撑。准确识别致病基因的关键在于给出基因之间的相似性度量。文中利用复杂网络对生物系统进行建模,并提出了一种带有耗散机制的多源头重启随机游走模型DRWMR来度量基因之间的功能相似程度。首先基于NCBI等生物数据库构建人类基因相互作用网络,并在KEGG的疾病-基因关联数据集上开展实验对已知致病基因进行识别。与SP,RWR和PRINCE 3种现有模型进行对比,DRWMR准确预测了581种疾病中的156种,而其余模型平均正确预测了121.3种,DRWMR的平均预测分数相比其余模型的预测分数均值高出9.46%。最后使用所提模型预测哮喘、血友病和PEHO综合征的潜在致病基因,预测结果均在文献或数据库中找到了理论或实验支持。

关键词：生物信息学复杂网络信息传播基因功能预测

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基于文献挖掘技术研究气虚证的证候特征谱

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中国中药杂志 2018年第11期43卷 2184-2189页

作者：陈进成刘建勋任钧国雷蕾亢力林成仁中国中医科学院西苑医院基础医学研究所中药药理北京市重点实验室北京100091 中国中医科学院博士后流动站北京100700 中国中医科学院中医药信息研究所北京100700

作为中医学的一个基本证候,气虚证的证候特征谱研究对于临床诊断的标准化以及现代物质基础研究有重要的意义。该研究采用频数统计、关联规则、复杂网络的文献挖掘方法,选择适宜的算子和算法,利用中国中医科学院中医药信息研究所开发的... 详细信息

作为中医学的一个基本证候,气虚证的证候特征谱研究对于临床诊断的标准化以及现代物质基础研究有重要的意义。该研究采用频数统计、关联规则、复杂网络的文献挖掘方法,选择适宜的算子和算法,利用中国中医科学院中医药信息研究所开发的数据挖掘工具,从中文临床与基础研究的文献中研究疾病、证候、症状、检测指标以及病因之间的关系,挖掘出气虚证的相关特征,研究气虚证候的特征谱。结果发现疲劳、饮食因素为气虚证形成的主要证素;冠心病、心力衰竭、慢性阻塞性肺疾病、糖尿病、脑卒中等疾病的主要病机为气虚证;乏力、神疲、气短、舌淡等是气虚证的主要临床表现;气虚证相关的生物学指标集群与血脂,心电图,血液流变学,炎症反应,NO,ET,NF-κB信号通路等生物学指标有相关性。气虚证的证候特征谱利用文献关联规则的方法得到了一定的辨识,为气虚证物质基础研究、诊断标准研究、证候模型的研究、病证结合研究、方药的作用机制研究提供可靠性的特征性、指导性数据。

关键词：气虚证特征谱文献挖掘

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子宫内膜异位症的发病机制研究进展

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第2期 0001-0009页

作者：韦旖旎陶华李芳重庆医科大学生物医学工程学院·超声医学工程国家重点实验室重庆400016 晋城市人民医院妇科山西晋城048000 柳州市妇幼保健院妇科·广西妇产疾病临床医学研究中心广西柳州545000

子宫内膜异位症(Endometriosis,EMs)在育龄妇女中的发病率约为10%~15%,且呈明显上升趋势,因此被称为"现代病"。80%的EMs患者伴有盆腔疼痛,50%的患者合并不育。尽管通过影像学检查,如超声和MRI,可以发现卵巢巧克力囊肿及深部病... 详细信息

子宫内膜异位症(Endometriosis,EMs)在育龄妇女中的发病率约为10%~15%,且呈明显上升趋势,因此被称为"现代病"。80%的EMs患者伴有盆腔疼痛,50%的患者合并不育。尽管通过影像学检查,如超声和MRI,可以发现卵巢巧克力囊肿及深部病灶,但可靠的诊断仍然需要通过腹腔镜手术和组织病理学证实。治疗方案包括手术切除病灶和激素药物治疗,但通常会有副作用,且疗效各异。EMs对患者的身体健康和生活质量产生深远影响,同时也对医疗系统和社会经济造成显著负担。由于EMs的发病机制复杂、病变广泛、形态多样,且具有侵袭性和复发性,因此存在许多亟待解决的问题。本文将对目前对EMs的发病机制研究进行论述。

关键词：子宫内膜异位症慢性炎症性疾病医疗系统

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LncRNAs与血管疾病发生机制关系研究进展

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中国职业医学 2021年第1期48卷 103-106页

作者：严茂胜方森洲张丹英徐国勇林欣琪晏华广东省职业病防治院广东省职业病防治重点实验室广东广州510300 广州医科大学广东广州511436

职业性手臂振动病(HAVD)是我国的法定职业病,振动性血管损伤是其发病的重要机制。HAVD一旦发生较难恢复,对手传振动作业工人造成巨大伤害,但现有技术,较难早期发现和评估其发生和进展,不利于疾病的早期预防和治疗。长链非编码核糖核酸(l... 详细信息

职业性手臂振动病(HAVD)是我国的法定职业病,振动性血管损伤是其发病的重要机制。HAVD一旦发生较难恢复,对手传振动作业工人造成巨大伤害,但现有技术,较难早期发现和评估其发生和进展,不利于疾病的早期预防和治疗。长链非编码核糖核酸(lncRNAs)在调节血管的发育、生长和重塑等生物过程有重要作用。本文对lncRNAs在血管损伤中作用及机制进行综述,为HAVD早期诊断和治疗研究提供科学理论依据。

关键词： lncRNAs 内皮细胞血管平滑肌细胞血管新生生物标志物手臂振动病研究进展

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外泌体LIMS1在肺癌肝转移中的作用及机制研究

外泌体LIMS1在肺癌肝转移中的作用及机制研究

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作者：李思妮北京协和医学院

学位级别：博士

远处转移是影响肺癌患者生存的关键因素,也是导致肺癌相关死亡的主要原因。肝脏是肺癌转移的主要脏器之一,约占所有远处转移的30%。在临床诊治过程中,肺癌肝转移患者的预后较差,且目前针对肝转移疾病的治疗方法仍十分有限。因此,明确肺... 详细信息

远处转移是影响肺癌患者生存的关键因素,也是导致肺癌相关死亡的主要原因。肝脏是肺癌转移的主要脏器之一,约占所有远处转移的30%。在临床诊治过程中,肺癌肝转移患者的预后较差,且目前针对肝转移疾病的治疗方法仍十分有限。因此,明确肺癌肝转移的潜在机制并制定有效的应对策略是目前研究的重点及难点,也是提高患者生存的关键。肿瘤来源的外泌体是一种由肿瘤细胞分泌并可被受体细胞吸收的内源性小囊泡,其可携带来自肿瘤细胞的各种内容物,包括脂质双分子层、蛋白质、核酸(DNA、mRNA、miRNA和lncRNA)、酶和代谢物等,可广泛存在于肿瘤患者的血液、尿液等体液中。近年来的研究表明,胰腺癌、胃癌、乳腺癌等肿瘤来源的外泌体蛋白质可介导肿瘤器官特异性转移,且不同肿瘤来源的外泌体可携带不同的功能性蛋白质。然而,目前关于肺癌来源的外泌体蛋白质在肝转移中的研究较为匮乏。基于此,本研究首先通过质谱分析探索了肺癌肝转移患者血浆外泌体蛋白质组学特征,并筛选出包含LIMS1在内的与肺癌肝转移密切相关的特异性外泌体蛋白.质。随后,我们构建了肺癌肝转移小鼠模型,并获取具有高肝转移潜能的肺癌细胞系。通过体内外实验,发现相较亲本肺癌细胞系来源的外泌体,高肝转移潜能肺癌细胞系来源的外泌体可显著增强肺癌细胞的增殖、迁移及侵袭能力,并可促进肺癌细胞的肝转移。通过蛋白质免疫印迹实验,我们发现与亲本肺癌细胞系来源的外泌体相比,高肝转移潜能肺癌细胞系来源的外泌体富含LIMS1蛋白质。因此,本研究进一步探索了肺癌细胞来源的外泌体LIMS1蛋白质在肝转移中的作用及潜在机制。通过构建稳定敲降LIMS1和过表达LIMS1的肺癌细胞系,我们发现LIMS1可显著增强肺癌细胞的增殖、迁移及侵袭能力,发挥促癌作用。我们提取了稳定敲降LIMS1肺癌细胞系及对照组细胞系来源的外泌体,进行一系列体内外实验。实验结果表明,高表达LIMS1蛋白质的肺癌细胞外泌体可显著促进肺癌细胞的增殖、迁移及侵袭,并可促进肺癌细胞的肝转移。荧光共定位及体内实验进一步发现肺癌来源的外泌体可被肝脏星状细胞摄取,并可调控肝脏星状细胞的生物学行为。进一步机制研究表明,肺癌细胞系来源的外泌体LIMS1可通过激活肝脏星状细胞以诱导肝脏纤维化微环境的形成,进而促进肺癌肝转移。最后,基于肺癌患者的血浆标本,我们证实外泌体LIMS1蛋白质的表达水平与肝转移发生显著相关,且外泌体LIMS1蛋白质可作为肺癌肝转移患者的一种潜在非侵入性的诊断性生物标志物。综上,本研究揭示了肺癌细胞来源的外泌体LIMS1蛋白质在肝转移中的作用,阐明了外泌体LIMS1介导肝转移的分子机制,为改善肝转移患者的临床诊断和治疗提供了新思路。

关键词：肺癌肝转移外泌体 LIMS1

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肺部微生物群与肺癌关系的研究进展

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中国肺癌杂志 2022年第1期25卷 40-45页

作者：苏征贾鑫华范亚光赵方辉乔友林国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院流行病学研究室北京100021 厦门大学公共卫生学院国家传染病诊断试剂与疫苗工程技术研究中心厦门361102 天津医科大学总医院天津市肺癌研究所天津市肺癌转移与肿瘤微环境重点实验室天津300052 中国医学科学院/北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100021

微生物群在人体生物学功能中发挥着重要作用,与炎症(胃炎、肝炎)、癌症(胃癌、宫颈癌、肝癌)等多种疾病状态有关。人类微生物组计划在第一阶段描绘了人体微生物的全景图,纳入鼻腔、口腔、肠道、阴道和皮肤等人体部位,而肺部被认为是无... 详细信息

微生物群在人体生物学功能中发挥着重要作用,与炎症(胃炎、肝炎)、癌症(胃癌、宫颈癌、肝癌)等多种疾病状态有关。人类微生物组计划在第一阶段描绘了人体微生物的全景图,纳入鼻腔、口腔、肠道、阴道和皮肤等人体部位,而肺部被认为是无菌环境。但近些年研究证实肺部存在丰富的微生物群落,该肺部微生物群与肺部疾病的关联成为研究热点。目前研究发现,与健康人或肺部疾病患者相比,肺癌患者具有特异的微生物群。即使在肺癌患者体内,肿瘤部位也存在特有的肺部微生物群。此外,不同病理类型和转移状态的肺癌也会导致微生物群的差异。机制学研究发现,肺部微生物群可能通过影响免疫反应影响肺癌的发生。目前肺部微生物与免疫治疗的临床研究仍处于初步阶段。未来需要更多相关研究来提供高质量的证据,进一步了解肺部微生物群的致癌机制,为临床治疗提供新思路。本文对肺部微生物群与肺癌的相关性研究,可能的分子机制和临床治疗中的应用,简要综述了肺部微生物群研究进展,并对今后研究提出展望。

关键词：肺肿瘤肺部微生物群致癌机制免疫治疗

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NK细胞在复发性妊娠丢失中的作用

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中国生育健康杂志 2024年第3期35卷 298-300,F0003页

作者：杨丰瑞王海燕北京大学第三医院妇产科生殖医学中心/国家妇产疾病临床医学研究中心/辅助生殖教育部重点实验室(北京大学)北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室100191

复发性妊娠丢失病因复杂,目前仍有相当一部分原因不明。免疫、微生物等因素是不明原因复发性妊娠丢失的潜在病因之一。NK细胞是女性生殖道中的重要免疫细胞,参与妊娠抗感染免疫、滋养层侵袭和子宫螺旋动脉重塑,维持正常妊娠。在感染、... 详细信息

复发性妊娠丢失病因复杂,目前仍有相当一部分原因不明。免疫、微生物等因素是不明原因复发性妊娠丢失的潜在病因之一。NK细胞是女性生殖道中的重要免疫细胞,参与妊娠抗感染免疫、滋养层侵袭和子宫螺旋动脉重塑,维持正常妊娠。在感染、内分泌异常、生殖道菌群失调等病理状态下,NK细胞可能通过破坏母胎界面免疫稳态和影响滋养层侵袭与子宫螺旋动脉重塑介导妊娠丢失发生。本文综述了人体NK细胞亚群及其作用,提出了NK细胞在复发性妊娠丢失发病中的可能参与机制,以期为复发性妊娠丢失的病因诊断和治疗提供参考。

关键词：复发性妊娠丢失 NK细胞生殖道菌群

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环状RNA在胃癌中的研究现状与策略

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生物化学与生物物理进展 2019年第3期46卷 238-247页

作者：王攀徐高生马蔚叶东梅李昱萱罗苇如肖懿洋张志伟南华大学衡阳医学院肿瘤研究所肿瘤细胞与分子病理学湖南省重点实验室衡阳421001 岳阳市妇幼保健院岳阳414000 南华大学衡阳医学院临床医学卓越医师班衡阳421001

环状RNA (circRNA)是一种共价闭合的非编码RNA,可以调节真核生物中的基因表达.最近应用高通量RNA测序和生物信息学方法揭示人类细胞中存在大量circRNA.许多circRNA具有一定的组织和时序特异性,且与生理发育和各种肿瘤等疾病密切相关. ci... 详细信息

环状RNA (circRNA)是一种共价闭合的非编码RNA,可以调节真核生物中的基因表达.最近应用高通量RNA测序和生物信息学方法揭示人类细胞中存在大量circRNA.许多circRNA具有一定的组织和时序特异性,且与生理发育和各种肿瘤等疾病密切相关. circRNA被证明在细胞质中富集和稳定,表明其具有作为肿瘤生物标志物的潜力.胃癌(gastric carcinoma,GC)是一种常见的恶性肿瘤,在全球癌症相关死亡原因中排第3位.尽管该疾病在诊断和治疗方面取得了许多进展,但GC患者的预后仍然很差,大多数国家的5年总生存率低于30%.因此,寻找能调节GC发生发展和评估预后的新分子机制和治疗靶标至关重要.近年来circRNA在胃癌中的研究不断增多,其在胃癌的发生发展、诊断、治疗及预后过程中扮演重要角色.本文就circRNA产生机制及一般特征、生物学功能、在胃癌中的研究进展及研究中存在的问题作一综述.

关键词： circRNA 胃癌肿瘤生物标志物肿瘤诊断

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