检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2025年第3期58卷 269-276页

作者：张梦雨王琳郭毅杨英麦乔雷万新华中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经外科北京100730

目的探讨脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍患者的长期治疗效果。方法收集2018年4月至2020年12月于北京协和医院就诊的7例KMT2B基因相关肌张力障碍患者,应用全外显子组测序方法对患者进行基因检测,归纳其基因变异及临床表型特点... 详细信息

目的探讨脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍患者的长期治疗效果。方法收集2018年4月至2020年12月于北京协和医院就诊的7例KMT2B基因相关肌张力障碍患者,应用全外显子组测序方法对患者进行基因检测,归纳其基因变异及临床表型特点。对所有患者均行脑深部电刺激手术治疗,分别在术后6个月、术后3年、术后5年进行长期随访,采用Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale(BFMDRS)的运动项目(BFMDRS-M)评分及功能障碍项目(BFMDRS-D)评分对患者的肌张力障碍情况及功能障碍进行评估,评价脑深部电刺激手术的治疗效果。结果患者术前的BFMDRS-M评分及BFMDRS-D评分分别为(60.43±27.12)分及(17.00±6.24)分;术后6个月时评分改善最为显著,分别为(20.64±5.50)分及(9.57±1.72)分,分别改善了65.8%及43.7%,差异均具有统计学意义(t=4.342,P=0.005;t=2.828,P=0.030);术后3年患者的BFMDRS-M及BFMDRS-D评分为(26.20±8.68)分及(10.50±2.74)分,分别改善了56.7%(t=3.045,P=0.029)和38.2%(t=2.012,P=0.100);术后5年患者的BFMDRS-M及BFMDRS-D评分为(27.80±14.87)分及(11.00±2.83)分,分别改善了54.0%(t=1.824,P=0.142)和35.3%(t=1.933,P=0.125)。术后5年时患者的颈部肌张力障碍改善了78.9%,上肢、下肢、躯干肌张力障碍分别改善了57.8%、56.6%及58.0%,但仅1例患者的语言功能得到显著改善。结论脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍有良好的治疗效果,但随着时间进展疗效有所下降。患者的颈部、肢体及躯干肌张力障碍得到显著改善,但语言功能改善不明显。

关键词：深部脑刺激法预后 KMT2B基因相关肌张力障碍

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

心悸,气促,四肢无力,水肿,喘憋:抗线粒体抗体阳性、合并心脏受累的罕见炎性肌病

引用

协和医学杂志 2025年第1期16卷 248-255页

作者：梁春苏张旭昌张宁康琳刘晓红余嘉奇刘颖娴乔琳杨燕丽赵肖奕赵瑞杰牛娜闫雪莲中国医学科学院北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 深圳市龙岗区人民医院老年医学科深圳518172 中国医学科学院北京协和医院内科学系北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院康复医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730

本文报道1例因“心悸、气促2年余,四肢无力6个月,水肿、夜间喘憋2个月”就诊于北京协和医院老年医学科的患者。其临床表现为四肢肌力下降,吞咽肌、呼吸肌受累;同时合并心力衰竭和以房性心律失常为主的多种心律失常;实验室检测可见包括... 详细信息

本文报道1例因“心悸、气促2年余,四肢无力6个月,水肿、夜间喘憋2个月”就诊于北京协和医院老年医学科的患者。其临床表现为四肢肌力下降,吞咽肌、呼吸肌受累;同时合并心力衰竭和以房性心律失常为主的多种心律失常;实验室检测可见包括抗线粒体抗体在内的多种自身抗体阳性。经多学科协作诊疗,最终诊断为抗线粒体抗体相关炎性肌病。予以糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,并进行针对肌肉力量的抗阻练习和针对肺功能的康复训练后,患者临床症状显著改善。在该患者的诊疗过程中,紧密围绕患者临床表现逐步厘清病因,发现细微异常临床资料背后的可能原因,并实施有效干预,再次体现了多学科协作在老年罕见病诊疗中的重要作用。

关键词：特发性炎性肌病抗线粒体抗体相关炎性肌病心力衰竭心律失常老年患者医患共同决策

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第510例--不明原因发热,急性肾损伤

引用

中华内科杂志 2025年第1期64卷 83-87页

作者：寿逸苒麦毓麟郭伏平郑华贾丛伟李孝远刘正印李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730

患者男,65岁,因间断发热2个月余,肌酐升高1周就诊。患者间断发热,体温最高39.3℃,入院后无其他伴随症状及阳性体征,伴急性肾损伤,外周血乳酸脱氢酶明显增高,尿常规正常,腹部增强CT发现肝多发低密度灶,肝穿刺活检病理提示慢性炎症。PET-C... 详细信息

患者男,65岁,因间断发热2个月余,肌酐升高1周就诊。患者间断发热,体温最高39.3℃,入院后无其他伴随症状及阳性体征,伴急性肾损伤,外周血乳酸脱氢酶明显增高,尿常规正常,腹部增强CT发现肝多发低密度灶,肝穿刺活检病理提示慢性炎症。PET-CT显示全身骨、肝脏、脑摄取增高,多次骨髓活检病理确诊为骨转移癌,免疫组化标记物提示肾脏来源肿瘤。本例不明原因发热患者提示,虽然腹部增强CT及PET-CT均未发现肾脏病灶,依靠多次重复骨髓活检病理,明确诊断肾脏恶性肿瘤(骨、肝、脑转移)。

关键词：不明原因发热急性肾损伤肾脏肿瘤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

“大带小”教学模式在肌电图临床教学中的探索及效果评价

引用

协和医学杂志 2025年第1期16卷 263-268页

作者：谭颖洪月慧李佳沈东超史佳宇尹翮翔周立新倪俊朱以诚中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

目的探索“大带小”教学(near peer learning,NPL)模式在神经科住院医师一阶段规范化培养(下文简称“规培”)“肌电图”学习模块中的实施效果。方法北京协和医院神经科于2020年11月至2024年3月期间在北京市一阶段规培生神经系统辅助检... 详细信息

目的探索“大带小”教学(near peer learning,NPL)模式在神经科住院医师一阶段规范化培养(下文简称“规培”)“肌电图”学习模块中的实施效果。方法北京协和医院神经科于2020年11月至2024年3月期间在北京市一阶段规培生神经系统辅助检查教学中探索实施NPL教学模式。具体教学方法:每年1次,主要以第三年规培生作为“主讲”,第一、二年规培生作为“学员”进行肌电图学习,客观评价方式为随机抽取试卷进行入口和出口理论测试,对比规培生培训前后成绩变化;主观评价方式为规培生通过问卷对课后学习感受进行多维度评分,以了解该模式对其专业知识、自信程度等方面的作用。结果研究期间共开展4次NPL教学,累计83人次规培生参加了该教学项目。其中,临床医学博士后24人次,专业型研究生52人次,基地规培生7人次。结果显示,规培生出口平均成绩显著高于入口成绩[(74.33±2.43)分比(70.11±2.49)分,P=0.005]。亚组分析显示,作为“学员”的规培生[(73.84±20.53)分比(70.29±21.46)分,P=0.020]、专业型研究生[(74.04±22.51)分比(68.97±21.40)分,P=0.009]、第一年规培生[(70.19±4.02)分比(63.59±3.59)分,P=0.040]、第一次参加该课程的规培生[(65.23±3.24)分比(60.97±3.21)分,P=0.030]其出口成绩较入口成绩提高显著。问卷调查结果显示,96.69%的“学员”规培生对课程内容、形式及效果表示满意或很满意,100%的规培生感觉“能力有实质性提高”。结论NPL模式有助于神经科住院医师一阶段规培学员夯实神经系统辅助检查相关基础知识,提高解决临床实际问题的能力,值得在其他教学项目和教学基地中推广应用。

关键词：神经病学肌电图住院医师规范化培训核心胜任力

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

抗体阳性的原发性自身免疫性小脑共济失调患者的临床特征

引用

中华神经科杂志 2025年第1期58卷 55-63页

作者：刘曼歌任海涛关鸿志范思远杨英麦朱以诚崔丽英中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

目的分析抗体阳性的原发性自身免疫性小脑共济失调(PACA)患者的临床特征和预后情况。方法收集2013年3月至2023年12月于北京协和医院神经科诊治且符合修订的PACA诊断标准的患者,对患者采用基于细胞底物和基于组织底物的检测法进行抗小脑... 详细信息

目的分析抗体阳性的原发性自身免疫性小脑共济失调(PACA)患者的临床特征和预后情况。方法收集2013年3月至2023年12月于北京协和医院神经科诊治且符合修订的PACA诊断标准的患者,对患者采用基于细胞底物和基于组织底物的检测法进行抗小脑抗体的检测。分析患者的症状学、神经影像学及脑脊液检查结果特点,并随访其预后情况。末次随访改良Rankin量表(mRS)评分≤2分为预后良好,共济失调症状好转或稳定至少2个月后再次加重定义为复发。结果共纳入20例PACA患者,其中男性7例,起病年龄为48.4(22.8,59.3)岁。步态共济失调是PACA患者最常见的小脑症状,小脑外神经系统受累表现包括锥体束征阳性、周围神经/神经根病、复视等。脑脊液白细胞升高及特异性寡克隆区带阳性分别见于4/16和7/15的患者。患者的头核磁共振成像检查示8例患者无明显异常,9例提示小脑萎缩,3例提示大脑或小脑存在异常信号。患者的血清和(或)脑脊液中共检测出9种抗小脑抗体,其中以抗Homer同源蛋白3抗体最为多见(7例)。经过免疫治疗后,13/17的患者症状好转。经过37.5(21.0,93.0)个月的随访,患者末次中位mRS评分为3分,8例(8/20)患者达到良好预后。有6例(6/20)患者病情复发。结论PACA患者的临床表现具有一定异质性,抗神经抗体阳性与符合PACA诊断标准是确诊该病的主要依据。免疫治疗对多数患者有效,但仍有相当比例患者未达到长期功能的良好预后。

关键词：小脑共济失调神经系统自身免疫性疾病预后抗小脑抗体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

电焊工肺反复发热伴肺多发结节

引用

中华结核和呼吸杂志 2025年第4期48卷 373-377页

作者：汪劭婷冯瑞娥陈苗田欣伦施举红宋兰杨燕丽中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730

本文报道1例骨髓增生异常综合征(MDS)男性患者,为33岁电焊工,临床以反复发热起病,实验室检查提示贫血、血小板计数减低、炎症指标升高,并有血培养阳性,胸部影像学有双肺弥漫性粟粒样结节、纵隔肿大淋巴结及反复新发斑片影。抗细菌治疗... 详细信息

本文报道1例骨髓增生异常综合征(MDS)男性患者,为33岁电焊工,临床以反复发热起病,实验室检查提示贫血、血小板计数减低、炎症指标升高,并有血培养阳性,胸部影像学有双肺弥漫性粟粒样结节、纵隔肿大淋巴结及反复新发斑片影。抗细菌治疗不佳。后行经肺活检病理诊断为肺铁尘沉积、胆固醇肺炎、肺泡蛋白沉积症(PAP),继发曲霉感染,患者经抗真菌、短期抗细菌治疗后体温恢复正常。综合考虑患者病情可能为MDS继发PAP、胆固醇肺炎,MDS致白细胞功能降低引发后续的肺曲霉及血源性感染。本病例强调了在有复杂肺部表现的患者中,考虑潜在血液系统疾病的重要性。同时,本病例也为MDS与PAP之间关系的有限真实世界数据提供了补充,尤其是针对存在职业暴露和并发感染的患者。

关键词：骨髓增生异常综合征曲霉菌病肺泡蛋白沉积症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

手持微型落射荧光宽场显微镜在中枢神经系统病变术中的诊断价值

引用

中华神经外科杂志 2025年第3期41卷 249-255页

作者：邢浩王月坤夏宇马文斌王裕赵大春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨手持微型落射荧光宽场显微镜(MEW-M)在中枢神经系统(CNS)病变术中的诊断价值。方法前瞻性纳入16例2022年9月至2023年4月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科行手术切除的CNS病变患者进行研究。均在神经导航引... 详细信息

目的探讨手持微型落射荧光宽场显微镜(MEW-M)在中枢神经系统(CNS)病变术中的诊断价值。方法前瞻性纳入16例2022年9月至2023年4月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科行手术切除的CNS病变患者进行研究。均在神经导航引导下对病变边界组织进行活组织检查(简称活检),术中分别采用MEW-M及冰冻组织病理学(简称冰冻病理)诊断,以术后石蜡包埋组织HE染色病理学(简称石蜡组织病理)诊断为标准,评估MEW-M与冰冻病理在术中鉴别病变组织与正常组织的准确性及所需时长。结果16例患者共活检52块组织样本,石蜡组织病理显示42块为病变组织,10块为正常组织。使用MEW-M可识别血管等组织结构和细胞核等亚细胞结构的形态。52块样本中,MEW-M观察下有8块病变组织被错误地判断为正常组织(3块为原发性CNS弥漫大B细胞淋巴瘤,样本5块为神经节细胞胶质瘤样本);而冰冻病理错误判断为3块(均为原发性CNS弥漫大B细胞淋巴瘤样本)。以石蜡组织病理诊断为标准,MEW-M鉴别病变组织的灵敏度为0.81(34/42),特异度为1.00(10/10),准确度为0.85(44/52),受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)为0.90;术中冰冻病理诊断的灵敏度为0.93(39/42),特异度为1.00(10/10),准确度为0.94(49/52),AUC为0.96。以冰冻病理为标准,MEW-M鉴别CNS病变组织的灵敏度为0.87(34/39),特异度1.00(13/13),准确度为0.90(47/52)。41块恶性病变样本,以石蜡组织病理诊断为标准,MEW-M鉴别病变组织的灵敏度为0.91(29/32),特异度为1.00(9/9),准确度为0.94(38/42),AUC为0.95;MEW-M判断结果与冰冻病理结果完全符合。11块良性病变样本,MEW-M判断病变组织的灵敏度为0.50(5/10),准确度为0.55(6/11);而冰冻病理结果与石蜡组织病理诊断完全符合。MEW-M诊断每块样本所需的中位时长为5(3~7)min,冰冻病理的中位诊断时长为27(22~34)min,差异有统计学意义(P<0.001)。结论初步研究显示,MEW-M鉴别CNS恶性肿瘤组织与正常组织的能力具有非劣于冰冻病理的潜力;但在良性病变判读上仍需要进一步积累经验。应用MEW-M鉴别所需的时长远低于冰冻病理诊断。

关键词：中枢神经系统肿瘤诊断,鉴别微型落射荧光宽场显微镜术中

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多系统萎缩伴神经原性直立性低血压多学科协作康复一例

引用

协和医学杂志 2025年第2期16卷 448-453页

作者：张宇航王含丁荣晶中国医学科学院北京协和医院康复医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种罕见的、成年起病的进行性神经系统变性疾病。临床上根据运动表型不同,将MSA分为帕金森型和小脑型。MSA起病隐匿,早期常表现为自主神经功能障碍而易误诊。神经原性直立性低血压(neurogeni... 详细信息

多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种罕见的、成年起病的进行性神经系统变性疾病。临床上根据运动表型不同,将MSA分为帕金森型和小脑型。MSA起病隐匿,早期常表现为自主神经功能障碍而易误诊。神经原性直立性低血压(neurogenic orthostatic hypotension,nOH)是原发性神经系统退行性疾病中慢性自主神经衰竭的关键表现,是MSA患者最常见的自主神经功能障碍,然而目前针对MSA患者伴nOH的治疗方法有限。本文报告1例MSA伴nOH患者的多学科协作康复治疗方案,旨在为此类患者的临床康复提供借鉴。

关键词：罕见病多系统萎缩神经原性直立性低血压康复

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

罕见的单克隆免疫球蛋白相关纤维性肾小球肾炎1例

引用

中华内科杂志 2025年第4期64卷 358-361页

作者：艾三喜文煜冰陈罡赵雪松郑可秦岩李雪梅中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

患者女性,52岁,以肾病综合征起病,外院肾穿刺活检病理考虑微小病变肾病,予泼尼松及环磷酰胺治疗6个月无缓解。借外院肾活检病理片,重复免疫荧光提示肾小球轻链λ限制性沉积,电镜可见肾小球内纤维样物质沉积,DNAJ同源亚家族B成员9(DNAJB9... 详细信息

患者女性,52岁,以肾病综合征起病,外院肾穿刺活检病理考虑微小病变肾病,予泼尼松及环磷酰胺治疗6个月无缓解。借外院肾活检病理片,重复免疫荧光提示肾小球轻链λ限制性沉积,电镜可见肾小球内纤维样物质沉积,DNAJ同源亚家族B成员9(DNAJB9)免疫组织化学染色阳性。外周血和尿液λ型单克隆免疫球蛋白阳性,血游离轻链κ/λ0.03,骨髓涂片及活检未见明显异常。诊断为纤维性肾小球肾炎,有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病。予硼替佐米-环磷酰胺-地塞米松(BCD)方案化疗后,患者肾病缓解。

关键词：肾小球肾炎肾病综合征纤维性肾小球肾炎单克隆免疫球蛋白 DNAJB9

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

IgAκ轻重链沉积病1例

引用

中华内科杂志 2025年第1期64卷 68-71页

作者：艾三喜文煜冰陈罡秦岩郑可李雪梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

单克隆免疫球蛋白沉积病是一种少见的单克隆免疫球蛋白病,轻重链沉积病是其少见类别,其中α(alpha)重链轻重链沉积病尤为少见。本例为少见的IgAκ轻重链沉积病,致病物质由单克隆重链α和轻链κ组成。患者女性,68岁。临床表现为镜下血尿... 详细信息

单克隆免疫球蛋白沉积病是一种少见的单克隆免疫球蛋白病,轻重链沉积病是其少见类别,其中α(alpha)重链轻重链沉积病尤为少见。本例为少见的IgAκ轻重链沉积病,致病物质由单克隆重链α和轻链κ组成。患者女性,68岁。临床表现为镜下血尿1+,非肾病性蛋白尿(24 h尿蛋白0.71 g),血肌酐126μmol/L,血免疫固定电泳提示IgAκ(+)。肾穿刺活检病理提示系膜结节硬化性肾小球病;免疫荧光提示IgA和轻链κ沿肾小球基底膜、肾小管基底膜线样沉积,以及系膜区团块样沉积;电镜可见颗粒样电子致密物。诊断为IgAκ轻重链沉积病,有临床意义的单克隆免疫球蛋白病。患者接受6程化疗(硼替佐米1.3 mg/m^(2)皮下注射第1、8、15、22天;环磷酰胺300 mg/m^(2)口服第1、8、15天;地塞米松40 mg口服第1、8、15、22天)后获得血液学缓解(血免疫固定电泳和24 h尿轻链阴性),血肌酐稳定于120μmol/L。通过分析讨论疾病的临床和病理表现、诊断、治疗和预后,提高临床医生对其认识与诊疗水平。

关键词：轻重链沉积病重链α 单克隆免疫球蛋白沉积病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：