检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2012年第6期33卷 475-479页

作者：姜林林王学锋丁秋兰许冠群张利伟戴菁陆晔玲奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所；医学基因组学国家重点实验室 200025

目的研究遗传性异常纤维蛋白原血症患者表型、基因型及功能。方法对4例遗传性异常纤维蛋白原血症患者及其家系成员行常规凝血及抗凝检测。分别用免疫比浊法和Clauss法测定血浆纤维蛋白原（Fg）抗原和活性，用Western blot法检测Fg三条... 详细信息

目的研究遗传性异常纤维蛋白原血症患者表型、基因型及功能。方法对4例遗传性异常纤维蛋白原血症患者及其家系成员行常规凝血及抗凝检测。分别用免疫比浊法和Clauss法测定血浆纤维蛋白原（Fg）抗原和活性，用Western blot法检测Fg三条肽链的分子量；分别进行血浆Fg凝固率、Fg动态聚集功能、纤维蛋白动态溶解功能检测；抽提患者及家系成员DNA，PCR扩增Fg3个基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列，DNA直接测序并进行基因分析。结果4例患者活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）以及抗凝指标（抗凝血酶活性、蛋白C活性和蛋白S活性）均正常，凝血酶时间（TT）和蕲蛇酶时间（RT）明显延长；Fg活性降低（分别为0．54、0．52、0．43和0．50g／L），Fg抗原基本正常（分别为2．0、2．9、1．7和2．3g／L）；Western blot未检测到异常条带；患者血浆Fg凝固率降低至50％左右；Fg动态聚集开始时间延迟、最大聚集率下降；纤维蛋白凝块溶解速率降低；基因分析发现4例患者均发生了Ad链16位精氨酸的改变，3例为FGAg．1203G—A，导致Arg16His杂合错义突变，1例为FGAg．1202c—T，导致Arg16Cys杂合错义突变。结论4例患者Fg分子的凝固率降低、聚集和纤溶功能异常均由A“链16位精氨酸杂合错义突变所致。

关键词：异常纤维蛋白原血症纤维蛋白原基因突变

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鼠抗人c-Kit单克隆抗体的制备及其特性鉴定

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细胞与分子免疫学杂志 2009年第7期25卷 619-622页

作者：刘虹辰毛朝明苏晓瑜阮铮丁秋兰王学锋王鸿利奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:鼠抗人c-Kit单克隆抗体(mAb)的研制及其生物学特性的鉴定。方法:利用PCR技术获得人c-Kit的胞外免疫球蛋白区编码序列,并将其亚克隆至原核表达载体pQE30,构建出重组表达质粒pQE30-hKitD4-5。测序鉴定正确后转化M15,经IPTG37℃诱导4h... 详细信息

目的:鼠抗人c-Kit单克隆抗体(mAb)的研制及其生物学特性的鉴定。方法:利用PCR技术获得人c-Kit的胞外免疫球蛋白区编码序列,并将其亚克隆至原核表达载体pQE30,构建出重组表达质粒pQE30-hKitD4-5。测序鉴定正确后转化M15,经IPTG37℃诱导4h后,SDS-PAGE显示融合蛋白(表达产物)以包涵体形式存在。用镍柱对融合蛋白进行纯化,将纯化的蛋白免疫BALB/c小鼠,采用B淋巴细胞杂交瘤技术进行细胞融合,经流式细胞术(FCM)分析和多次克隆化培养,筛选出特异分泌鼠抗人c-Kit分子mAb的杂交瘤细胞株。采用Western blot、Ig亚型快速定性试纸法、FCM等对mAb的生物学特性进行鉴定。结果:成功表达及纯化了人c-Kit重组蛋白,并获得1株持续、稳定分泌鼠抗人c-KitmAb的杂交瘤细胞株,命名为SRJ1。ELISA和Western blot、FCM结果显示了该株mAb能够识别Kasumi白血病细胞株表面表达的天然的c-Kit分子,并与人正常外周血细胞无交叉反应。值得注意的是,Kasumi细胞含有一个不被SRJ1识别的亚群,虽然其表达c-Kit(Ab81mAb的结合正常)。结论:成功构建了原核表达载体pQE30-Kit4-5,并获得高纯度的人pQE30-Kit4-5重组蛋白;成功制备了1株特异性的鼠抗人c-KitmAb杂交瘤。其所分泌的抗体能特异地识别人c-Kit分子,并且可能成为区分细胞表面表达不同c-Kit分子的潜在检测工具。

关键词： c-Kit 原核重组蛋白杂交瘤单克隆抗体白血病

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原发与继发甲状腺淋巴瘤的临床特征和预后比较

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中华血液学杂志 2019年第7期40卷 568-572页

作者：孙芮施晴沈容钱樱许彭鹏程澍王黎赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的比较原发甲状腺淋巴瘤(PTL)、继发甲状腺淋巴瘤(STL)的临床特征和疗效.方法回顾性分析2002年1月至2018年10月收治的46例甲状腺淋巴瘤患者(PTL 19例,STL 27例)的病例资料.结果①PTL组男4例,女15例,中位发病年龄57(28~82)岁;STL组男10... 详细信息

目的比较原发甲状腺淋巴瘤(PTL)、继发甲状腺淋巴瘤(STL)的临床特征和疗效.方法回顾性分析2002年1月至2018年10月收治的46例甲状腺淋巴瘤患者(PTL 19例,STL 27例)的病例资料.结果①PTL组男4例,女15例,中位发病年龄57(28~82)岁;STL组男10例,女17例,中位年龄61(32~83)岁;PTL、STL组均以弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)为主要病理亚型,分别为14例(73.7%)、20例(74.1%);甲状腺肿大在PTL组、STL组的发生率分别为100.0%(19/19)、29.6%(8/27)(P<0.001);甲状腺球蛋白抗体(TRAb)/甲状腺过氧化物酶抗体(TPO)升高在PTL组、STL组的发生率分别为81.3%(13/16)、43.8%(7/16)(P=0.028);PTL组、STL组Ann Arbor分期Ⅲ/Ⅳ期患者分别为2例(10.5%)、21例(77.8%)(P<0.001),血β2微球蛋白升高患者分别为1例(7.1%)、9例(47.4%)(P=0.013),IPI评分3~5分患者分别为1例(5.3%)、16例(59.3%)(P<0.001).②17例PTL患者接受治疗,15例(88.2%)获得缓解;25例STL患者接受治疗,23例(92.0%)获得缓解.③PTL组(17例)、STL组(25例)5年总生存(OS)率分别为(87.4±8.4)%、(70.0±13.1)%(P=0.433).④B细胞甲状腺淋巴瘤患者(41例)的5年OS率为(81.1±7.5)%,IPI评分3~5分、血清IL-8升高对B细胞甲状腺淋巴瘤患者5年OS率有影响(P=0.040,P=0.022).结论 PTL和STL均以DLBCL为主要病理亚型,甲状腺肿大在PTL中更多见.IPI评分3~5分、血清IL-8升高为B细胞甲状腺淋巴瘤的不良预后因素.

关键词：淋巴瘤,非霍奇金甲状腺肿瘤疾病特征预后

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血友病A治疗研究新进展

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中华血液学杂志 2018年第1期39卷 83-86页

作者：张威毛建华医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025

血友病是凝血因子缺乏导致的一类遗传性出血性疾病，包括血友病A（HA）和血友病B（HB）。HA是由位于x染色体上凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因突变或缺失导致的FⅧ功能缺陷，占血友病的80％～85％，在男性人群中，HA的发病率约为1／5000。根据患... 详细信息

血友病是凝血因子缺乏导致的一类遗传性出血性疾病，包括血友病A（HA）和血友病B（HB）。HA是由位于x染色体上凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因突变或缺失导致的FⅧ功能缺陷，占血友病的80％～85％，在男性人群中，HA的发病率约为1／5000。根据患者FⅧ活性水平可将HA分为轻型（〉5～40IU／d1）、中间型（1～5IU／d1）和重型（〈1IU／d1）。轻型和中间型症状轻微，重型则有明显的自发出血表现，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，

关键词：血友病A 遗传性出血性疾病治疗凝血因子缺乏凝血因子Ⅷ 功能缺陷基因突变 x染色体

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长链非编码RNA与淋巴瘤

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中华血液学杂志 2017年第11期38卷 997-1000页

作者：房莹王黎赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所200025

人类基因组中仅有1．5％～2．0％编码蛋白的基因得以稳定转录，而剩余的绝大多数RNA无编码蛋白的功能。长链非编码RNA（IncRNA）是一类异质性的非编码RNA，根据IncRNA的功能，可将其分为信号分子、诱饵分子、引导分子和骨架分子类。

关键词：非编码RNA 长链淋巴瘤人类基因组信号分子编码蛋白异质性分子类

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血友病B的基因治疗

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中华血液学杂志 2013年第9期34卷 809-811页

作者：龙章彪章国卫奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室200025

血友病B是一种x染色体连锁隐性遗传病，因编码基因的改变而导致凝血因子Ⅸ（FⅨ）的缺乏。在男性中发病率约为1／25000，依据血浆FⅨ活性（FIX：c）分为重型（FIX：c〈1％）、中间型（FIX：C1％～5％）和轻型（FlX：C〉5％，≤40％）。... 详细信息

血友病B是一种x染色体连锁隐性遗传病，因编码基因的改变而导致凝血因子Ⅸ（FⅨ）的缺乏。在男性中发病率约为1／25000，依据血浆FⅨ活性（FIX：c）分为重型（FIX：c〈1％）、中间型（FIX：C1％～5％）和轻型（FlX：C〉5％，≤40％）。目前该病主要治疗手段为替代治疗（输注血浆提取物或重组FIX制剂），

关键词：基因治疗血友病B x染色体连锁隐性遗传病输注血浆凝血因子Ⅸ 编码基因替代治疗发病率

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乙型肝炎病毒感染对复发难治性弥漫大B细胞淋巴瘤疗效及预后的影响

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中华血液学杂志 2018年第12期39卷 1017-1020页

作者：房莹王黎钱樱赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所200025

目的研究乙型肝炎病毒(HBV)感染对复发难治性弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的疗效及预后的影响。方法回顾性分析2004年1月至2016年11月81例复发难治性DLBCL患者,根据乙型肝炎表面抗原(HBsAg)的情况将患者分为HBsAg阳性和HBsAg阴性两组,比较... 详细信息

目的研究乙型肝炎病毒(HBV)感染对复发难治性弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的疗效及预后的影响。方法回顾性分析2004年1月至2016年11月81例复发难治性DLBCL患者,根据乙型肝炎表面抗原(HBsAg)的情况将患者分为HBsAg阳性和HBsAg阴性两组,比较两组患者的临床特征、疗效和预后。结果全部81例复发难治性DLBCL患者中,HBsAg阳性患者24例(29.6%),HBsAg阴性患者57例(70.4%)。相较于HBsAg阴性组,HBsAg阳性组年轻患者更多(P=0.005)、AnnArbor分期以Ⅲ~Ⅳ期为主(P<0.001)、国际预后指数(IPI)3~5分居多(P=0.010)、常出现血红蛋白减低(P=0.015)、常存在两处及以上结外累及(P=0.038)、更倾向结外复发(P=0.002),总有效率低(29.2%对68.4%,χ2=10.720,P=0.001),中位生存时间短[(11.3±2.9)个月对(30.0±7.6)个月,χ2=28.175,P<0.001]。结论严格控制HBV感染对复发难治胜DLBCL患者生存及预后具有显著影响。

关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤乙型肝炎病毒复发难治

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二例Ⅰ型抗凝血酶缺陷症患者反复发生静脉血栓的分子机制研究

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中华血液学杂志 2011年第12期32卷 848-853页

作者：夏燕丁秋兰许冠群张利伟戴菁陆晔玲王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所；医学基因组学国家重点实验室 200025 上海交通大学医学院临床输血科 200025

目的对2例Ⅰ型抗凝血酶（AT）缺陷症家系进行表型诊断、基因分析，并探讨其静脉血栓发生的分子机制。方法常规筛查凝血功能，凝血酶生成试验评估高凝状态。用ELISA法及稀释的蝰蛇毒法分别检测抗心磷脂抗体（ACA）及狼疮抗凝物质（LA）... 详细信息

目的对2例Ⅰ型抗凝血酶（AT）缺陷症家系进行表型诊断、基因分析，并探讨其静脉血栓发生的分子机制。方法常规筛查凝血功能，凝血酶生成试验评估高凝状态。用ELISA法及稀释的蝰蛇毒法分别检测抗心磷脂抗体（ACA）及狼疮抗凝物质（LA）。用发色底物法或凝固法检测蛋白C、蛋白S和抗凝血酶活性（PC：A，PS：A及AT：A），用免疫比浊法检测抗凝血酶抗原（AT：Ag）。Western blot方法分析血浆中AT的含量及相对分子质量。用PCR方法扩增AT基因的全部外显子及侧翼序列，用DNA直接测序法进行基因分析，并对静脉血栓相关的基因多态性进行筛查。用定点突变法构建ATAla404Asp突变体表达质粒，脂质体介导瞬时转染293T细胞，检测细胞上清液和裂解液中AT：Ag。结果2例先证者的凝血筛查指标均未见异常，凝血酶生成试验显示先证者1的凝血酶生成潜力（ETP）和生成峰值分别为正常人的2．8倍和1．5倍，表明体内呈现明显高凝状态。PC：A、PS：A、ACA及LA检测均未见异常。先证者1、2的AT：A分别为45％和32％，AT：Ag分别为121mg／L和158mg／L。血浆Western blot结果显示2例先证者AT含量较正常混合血浆减少，但相对分子质量正常。基因分析发现2例先证者各携带一个杂合突变，分别为g．3291c—T（Thr9811e）和g．13863C→A（Ala404Asp），未发现静脉血栓相关的基因多态性。体外转染实验结果显示Ala404Asp突变质粒转染细胞的上清液和裂解液中的AT：Ag分别为野生型的4．8％和60．6％。结论Thi9811e和Ala404Asp两种AT突变与先证者1、2反复静脉血栓发生明显相关。其中Ala404Asp突变为国际首次报道。其分子发病机制研究显示Ala404Asp突变蛋白存在分泌障碍和细胞内降解增多，导致Ⅰ型AT缺陷症。

关键词：抗凝血酶类血栓形成倾向 DNA突变分析静脉血栓形成

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中国实验血液学杂志 2022年第6期30卷 1817-1823页

作者：毛建华沈艳阮铮奚晓东医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海交通大学医学院附属瑞金医院实验医学研究中心上海200025

目的:研究大鼠FVⅢ轻链(rL C)对不同长度人FVⅢ重链(hHC,包括hHC745和hHC1690)活性的影响。方法:将hHC745、hHC1690、人FVⅢ轻链(hLC)和rL C分别克隆至含CB启动子的腺相关病毒血清型8(AAV8)表达载体中,采用HC和LC共表达的双链策略,转染2... 详细信息

目的:研究大鼠FVⅢ轻链(rL C)对不同长度人FVⅢ重链(hHC,包括hHC745和hHC1690)活性的影响。方法:将hHC745、hHC1690、人FVⅢ轻链(hLC)和rL C分别克隆至含CB启动子的腺相关病毒血清型8(AAV8)表达载体中,采用HC和LC共表达的双链策略,转染293T细胞,收取转染后48 h的细胞培养上清;质粒经尾静脉高压注入血友病A(HA)小鼠,注射后48 h通过眼眶采血收集小鼠的外周血血浆。应用活化部分凝血活酶时间(aPTT)法检测FVⅢ的活性,酶联免疫吸附实验(ELISA)检测FVⅢ的抗原表达量,计算比活性。结果:在293T细胞中,hHC745和hHC1690与rL C共表达时的FVⅢ活性显著高于与hLC共表达时的活性,分别提高到约4.6倍和2.9倍;ELISA结果表明hHC745和hHC1690与hLC和rL C共表达时的FVⅢ抗原表达无统计学差异;根据aPTT测得的FVⅢ活性与ELISA测得的FVⅢ抗原表达量计算的比活性结果显示,hHC745与rL C共表达时的比活性提高到与hLC共表达时的比活性的约4.1倍,而hHC1690与rL C共表达时的比活性提高到与hLC共表达时的约2.8倍。在高压注射的HA小鼠中,hHC745和hHC1690与rL C共表达时的FVⅢ活性显著高于与hLC共表达时的活性,活性分别提高到约5.1倍和2.1倍;ELISA结果同样显示,hHC745和hHC1690与hLC和rL C共表达时FVⅢ抗原表达无统计学差异;比活性结果表明,hHC745和hHC1690与rL C共表达时的比活性较与hLC共表达时的比活性显著提高,分别提高到约4.2倍和1.8倍;hHC1690与rL C共表达时的FVⅢ活性显著高于hHC745与rL C共表达时的活性。结论:rL C可以显著提高不同长度hF VⅢ重链(hHC745和hHC1690)的活性。

关键词：大鼠凝血因子VⅢ轻链人凝血因子VⅢ重链血友病A 腺相关病毒载体血清型8 凝血因子VⅢ活性

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三个遗传性血管性血友病家系表型诊断和基因型研究

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中华血液学杂志 2011年第2期32卷 99-102页

作者：秦欢欢王学锋丁秋兰许冠群张利伟戴菁陆晔玲奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科

目的对3个遗传性血管性血友病（vWD）家系进行表型诊断和基冈型分析，探讨其分子发病机制。方法分别采用出血时间（BT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、瑞斯托霉素诱导的血小板凝集试验（RIPA）、血管性血友病因子（vWF）瑞斯托霉素... 详细信息

目的对3个遗传性血管性血友病（vWD）家系进行表型诊断和基冈型分析，探讨其分子发病机制。方法分别采用出血时间（BT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、瑞斯托霉素诱导的血小板凝集试验（RIPA）、血管性血友病因子（vWF）瑞斯托霉素辅因子（vWF：RCo）、vWF抗原（vWF：锥）、vWF活性（vWF：A）测定，vWF胶原结合试验（vWF：CB），vWF与FⅧ结合试验（vWF：FⅧ：B）和多聚体分析对3例vWD先证者和家系成员进行表型诊断。提取3例先证者外周血基因组DNA，用PCR法扩增vWF基因的52个外显子及侧翼序列，通过直接测序分析vWF基因变异。结果3例先证者Am均延长，BT除先证苦3外均正常，血浆R1PA、vWF：RCo、vWF：Ag、vWF：A和vWF：CB均有不同程度的减低。多聚体分析结果显示先证者3中、高分子质量多聚体缺失，而先证者1、2基本正常。对3例先证者进千亍基冈测序，共发现3个杂合突变，分别为vWF基因的C144067A（112287Q）、GI10374A（R1374H）、CI10770T（S1506I，）以及28号外显子G110667A（D1472H）杂合多态性。结论R2287Q、R1374H和S15061．这3种杂合错义突变及D1472H杂合多态性足分别导致3例先证者发生遗传性vWD的分子发病机制。其中R2287Q是国际首次报道的新突变．

关键词：血管性血友病因子血管性血友病 DNA突变分析

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