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遗传性疾病患者生育权与子代权益的伦理冲突——1例外胚层发育不良申请辅助生殖技术助孕案例的伦理分析

中国医学伦理学 2024年第4期37卷 470-474页

作者：奚慧琴徐于睿谢雷周艳茂上海交通大学医学院附属仁济医院护理部上海200127 上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学科上海200135

随着人类辅助生殖技术的进步,更多的遗传性疾病被发现并通过创新技术的使用拟降低遗传风险,不孕症夫妇的生育权得到更大程度的保护和满足。但对一些特殊遗传病例,子代权益需要被充分考虑。以1例“外胚层发育不良”申请实施人类辅助生殖... 详细信息

随着人类辅助生殖技术的进步,更多的遗传性疾病被发现并通过创新技术的使用拟降低遗传风险,不孕症夫妇的生育权得到更大程度的保护和满足。但对一些特殊遗传病例,子代权益需要被充分考虑。以1例“外胚层发育不良”申请实施人类辅助生殖技术进行助孕的个案为基础进行伦理剖析,揭示在对遗传性疾病患者实施辅助生殖技术治疗中,由于患者生育权与子代权益保护存在矛盾、人类辅助生殖技术实施与阻断遗传风险之间存在矛盾,处理该类病例会面临伦理困境。通过文献回顾提出:在遗传性病例的诊疗及伦理判断过程中,应充分履行知情同意,基于关怀伦理基础,采用叙事医学方法形成医患共同决策,避免家长主义;同时提供充分的信息支持及完善伦理监督机制,以有效应对伦理困境。

关键词：生育权子代权益医学伦理人类辅助生殖技术

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精子形态学异常的遗传学研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2023年第5期43卷 461-467页

作者：董凡陈向锋上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心上海200135

精子形态学异常和畸形精子症是男性不育的重要原因之一。近年来随着研究的深入,遗传学因素被发现是导致精子形态学异常和畸形精子症的重要病因。本文就近年来精子形态学异常和畸形精子症的遗传学研究进展作一综述,从畸形精子症诊断、基... 详细信息

精子形态学异常和畸形精子症是男性不育的重要原因之一。近年来随着研究的深入,遗传学因素被发现是导致精子形态学异常和畸形精子症的重要病因。本文就近年来精子形态学异常和畸形精子症的遗传学研究进展作一综述,从畸形精子症诊断、基因异常、染色体异常、生殖结局等角度阐释遗传因素与畸形精子症的关系,重点阐述了特殊类型畸形精子症,如圆头精子症、鞭毛多发形态异常等表型相关的基因异常。本文旨在为精子形态学异常及畸形精子症的诊疗和研究提供遗传学角度新的思路。

关键词：不育男性畸形精子症遗传基因染色体精子形态

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骨形态发生拮抗蛋白1参与调控脂毒性介导的胰岛β细胞功能障碍

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中华内分泌代谢杂志 2024年第5期40卷 407-413页

作者：陈鸿伟魏紫奕陈宁欣刘月韩亭亭胡耀敏上海交通大学医学院附属仁济医院老年医学科上海200000

目的探索骨形态发生拮抗蛋白1(Gremlin-1)在脂毒性介导的胰岛β细胞功能障碍中的作用和机制。方法利用棕榈酸(palmitic acid, PA)处理小鼠胰岛β细胞(MIN6)作为脂毒性介导胰岛β细胞功能障碍模型, 首先考察PA引起的脂质沉积及胰岛素分... 详细信息

目的探索骨形态发生拮抗蛋白1(Gremlin-1)在脂毒性介导的胰岛β细胞功能障碍中的作用和机制。方法利用棕榈酸(palmitic acid, PA)处理小鼠胰岛β细胞(MIN6)作为脂毒性介导胰岛β细胞功能障碍模型, 首先考察PA引起的脂质沉积及胰岛素分泌水平改变, 明确脂毒性对胰岛β细胞的影响, 进一步利用qPCR、Western blot等方法考察PA对Gremlin-1表达及其下游信号通路BMP4/Smads的影响。随后利用重组小鼠Gremlin-1和BMP信号通路抑制剂LDN193189干预细胞, 并与对照组进行比较。结果 PA刺激能够降低胰岛β细胞活力及胰岛素分泌能力(P<0.05)。同时, PA能够抑制细胞Gremlin-1的表达和分泌, 增加BMP-4及其下游Smad-1、Smad-5的表达(P<0.05)。利用重组小鼠Gremlin-1蛋白干预细胞可使细胞的胰岛素分泌显著升高, 同时BMP4/Smads信号通路中的关键分子表达降低(P<0.05)。而抑制BMP4/Smads信号通路可改善PA导致的胰岛β细胞功能障碍。结论 Gremlin-1参与调控脂毒性介导的胰岛β细胞功能障碍, 该作用可能与BMP4/Smads信号通路激活有关。

关键词：脂毒性胰岛β细胞骨形态发生拮抗蛋白1 BMP4/Smads信号通路

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住院患者慢性病共病现状调查及流行病学分析

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第4期44卷 462-468页

作者：郝明秀陈鸿伟王俊琳唐吟菡吴芸芸金玉华胡耀敏上海交通大学医学院附属仁济医院老年医学科上海200127

目的·分析慢性病共病的现状及分布特征,为进一步加强共病患者对疾病自我管理,实施全程、全方位的共病管理提供参考依据。方法·选取2020年12月—2023年2月上海交通大学医学院附属仁济医院老年科2045例住院患者,收集患者一般生... 详细信息

目的·分析慢性病共病的现状及分布特征,为进一步加强共病患者对疾病自我管理,实施全程、全方位的共病管理提供参考依据。方法·选取2020年12月—2023年2月上海交通大学医学院附属仁济医院老年科2045例住院患者,收集患者一般生命体征、实验室检查指标及患病情况等资料,分析慢性病及共病的流行病学患病分布特征。结果·调查人群慢性病发生率为99.6%,共病患者占94.2%。患病率排名前5位的慢性病依次为高血压(43.68%)、糖尿病(24.81%)、恶性肿瘤(21.48%)、高脂血症(18.38%)和冠心病(11.99%)。其中男性高血压、糖尿病、冠心病、慢性阻塞性肺病、脑卒中、慢性肾脏病检出率均明显高于女性(P<0.05)。共病患者中,合并5种慢性病的患者比例最高(11.99%),其次为合并7种慢性病(10.26%)、6种慢性病(10.04%)。在不同年龄段患者中,50~59岁的患者共病发生率最高(27.78%)。合并2种慢性病的人群中,50~59岁的患者比例高达40.82%。男性患者发生共病的比例(95.37%)高于女性(93.77%),但差异无统计学意义(P=0.125);合并2种和5种慢性病的男性患者比例分别为70.41%和60.63%,均显著高于女性患者(29.59%和39.37%)。其中冠心病与糖尿病、高血压与冠心病、高血压与糖尿病的发病具有相关性(r=0.24,r=0.27,r=0.35,均P<0.05)。结论·中老年人群慢性病及共病患病率较高,并且随着年龄的增长,共病数量明显增加。

关键词：老年人老龄化共病慢性病流行病学

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ADAMTS蛋白多糖酶在女性生殖系统中作用的研究进展

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生理学报 2025年第1期77卷 151-166页

作者：李梦蝶孙刚汪旺生上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心上海市辅助生殖与优生重点实验室

含Ⅰ型血小板反应蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin-like motifs, ADAMTS)是一类分泌型的金属蛋白酶，该家族包括19个成员。根据已知底物谱，ADAMTS被分为5类：即蛋白多糖酶、... 详细信息

含Ⅰ型血小板反应蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin-like motifs, ADAMTS)是一类分泌型的金属蛋白酶，该家族包括19个成员。根据已知底物谱，ADAMTS被分为5类：即蛋白多糖酶、前胶原N-肽酶、范威氏因子切割蛋白酶、软骨寡聚基质蛋白酶和其他未知功能蛋白酶。其中，ADAMTS蛋白多糖酶通过降解细胞外基质(extracellular matrix, ECM)中的主要成分透明质蛋白多糖参与ECM的重构和炎症反应，在女性生殖系统的发育和正常功能所需的组织形态发生和发展中起着不可或缺的作用。ADAMTS蛋白多糖酶的功能失调会影响其底物透明质蛋白多糖的结构和功能，破坏ECM微环境的稳态，引起卵泡发育异常、排卵障碍、胎盘形成异常和早产等生殖/妊娠相关疾病。因此研究ADAMTS蛋白多糖酶的作用能够帮助我们更深入地理解女性生殖系统中生理或病理过程的分子机制，为生殖系统疾病的预测和防治提供新的思路。本文综述了ADAMTS蛋白多糖酶的结构、调控机制及其在女性生殖系统中的作用。

关键词：含Ⅰ型血小板反应蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶排卵障碍胎盘形成早产女性生殖系统

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前列腺癌原发灶PTEN/TP53表达与分子影像表型的相关性

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中华核医学与分子影像杂志 2025年第5期45卷 257-262页

作者：王一宁陈翘楚万良荣王成刘建军上海交通大学医学院附属仁济医院核医学科，上海　200127

目的:探索第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源物基因(PTEN)/肿瘤蛋白53(TP53)表达对前列腺癌原发灶 68Ga-前列腺特异膜抗原(PSMA)-11与 18F-FDG分子影像表型的影响。方法:回顾性纳入2018年8月至2022年7月在上海交... 详细信息

目的:探索第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源物基因(PTEN)/肿瘤蛋白53(TP53)表达对前列腺癌原发灶 68Ga-前列腺特异膜抗原(PSMA)-11与 18F-FDG分子影像表型的影响。方法:回顾性纳入2018年8月至2022年7月在上海交通大学医学院附属仁济医院初诊时接受 68Ga-PSMA-11和 18F-FDG PET/CT联合分子显像，并在检查后行根治性切除术的75例前列腺癌患者[年龄(67.9±6.3)岁]。结合前列腺癌原发灶对显像剂的摄取情况和手术标本免疫组织化学分析结果，通过 χ2检验、Kruskal-Wallis秩和检验、Bonferroni法比较不同分组患者间分子影像表型和SUV max的差异。结果:PTEN表达缺失的前列腺癌组织( n＝14)中， 18F-FDG、 68Ga-PSMA-11摄取阳性率为14/14、11/14，SUV max为7.70(6.15，11.05)、15.55(6.75，23.49);TP53表达缺失的前列腺癌组织( n＝10)中，两者摄取阳性率为10/10、6/10，SUV max为7.70(6.95，8.05)、9.50(5.38，19.89)。PTEN和TP53表达情况不同的前列腺癌组织间， 18F-FDG摄取阳性率( χ2＝20.45， P<0.001)、 68Ga-PSMA-11摄取阳性率( χ2＝14.97， P＝0.002)和摄取 68Ga-PSMA-11的SUV max( H＝9.62， P＝0.022)差异有统计学意义;PTEN和TP53均表达缺失的患者原发灶摄取 68Ga-PSMA-11的SUV max明显低于均表达的患者[5.70(4.40，11.70)和20.95(13.73，37.58);P＝0.003(Bonferroni法校正)]。结论:PTEN/TP53表达与前列腺癌原发灶 68Ga-PSMA-11和 18F-FDG分子影像表型相关。

关键词：前列腺肿瘤 PTEN磷酸水解酶基因，p53 前列腺特异膜抗原镓放射性同位素正电子发射断层显像术体层摄影术，X线计算机氟脱氧葡萄糖F18

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未折叠蛋白反应与女性生殖障碍的研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第10期44卷 1052-1059页

作者：孟一闻朱琴玲孙贇上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心、上海市辅助生殖与优生重点实验室上海200135

内质网与线粒体在面对应激刺激下产生的未折叠蛋白或错误折叠蛋白时,会诱发未折叠蛋白反应以调控并维持细胞稳态。近年来研究表明未折叠蛋白反应在女性生殖障碍疾病发生发展发挥关键作用。本文旨在深入探讨内质网与线粒体未折叠蛋白反... 详细信息

内质网与线粒体在面对应激刺激下产生的未折叠蛋白或错误折叠蛋白时,会诱发未折叠蛋白反应以调控并维持细胞稳态。近年来研究表明未折叠蛋白反应在女性生殖障碍疾病发生发展发挥关键作用。本文旨在深入探讨内质网与线粒体未折叠蛋白反应的具体信号通路途径,并总结其对女性正常生殖生理过程及常见生殖障碍疾病的影响,以期能为相关疾病的诊疗提供全新潜在治疗靶点。

关键词：内质网线粒体未折叠蛋白反应生殖系统

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基质细胞衰老在子宫内膜蜕膜化及容受性建立中的作用机制

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中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 98-102页

作者：龙一婧齐家孙贇上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心上海市辅助生殖与优生重点实验室上海200135

胚胎着床过程复杂而精密。胚胎质量、子宫内膜容受性以及两者的同步发育是决定胚胎着床的关键因素。蜕膜化是子宫内膜基质细胞转变为分泌型的蜕膜基质细胞的过程,与子宫内膜容受性密切相关。异常蜕膜化可导致胚胎着床失败或不良妊娠结... 详细信息

胚胎着床过程复杂而精密。胚胎质量、子宫内膜容受性以及两者的同步发育是决定胚胎着床的关键因素。蜕膜化是子宫内膜基质细胞转变为分泌型的蜕膜基质细胞的过程,与子宫内膜容受性密切相关。异常蜕膜化可导致胚胎着床失败或不良妊娠结局。最新研究表明子宫内膜蜕膜化中存在子宫内膜基质细胞衰老的现象,一定程度的基质细胞衰老促进蜕膜化和容受性建立,而过度或不足的基质细胞衰老则可能导致蜕膜化异常和容受性受损。本文旨在对基质细胞衰老在子宫内膜蜕膜化及容受性建立中的作用进行综述,以期为容受性相关疾病的发病机制和治疗提供新的启示。

关键词：胚胎植入细胞衰老子宫内膜蜕膜化子宫内膜容受性

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2018—2022年肝移植监护病房医院感染目标性监测结果分析

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中国感染控制杂志 2024年第12期23卷 1514-1519页

作者：杨亚丁佳燕黄妹陆峰沈瑞红秦娟秀周文琴傅小芳班海群邓羽霄郑军华上海交通大学医学院附属仁济医院感染管理办公室上海200127 上海交通大学医学院附属仁济医院重症医学科上海200127 上海交通大学医学院附属仁济医院检验科上海200127 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科上海200127

目的分析肝移植监护病房患者医院感染的发病特征,为有效防控肝移植术后感染提供依据。方法回顾性分析2018—2022年肝移植监护病房的医院感染目标性监测资料,分析发病率、发病趋势、感染部位、病原菌及其耐药情况。结果共监测3762例肝移... 详细信息

目的分析肝移植监护病房患者医院感染的发病特征,为有效防控肝移植术后感染提供依据。方法回顾性分析2018—2022年肝移植监护病房的医院感染目标性监测资料,分析发病率、发病趋势、感染部位、病原菌及其耐药情况。结果共监测3762例肝移植患者,发生医院感染106例、133例次,发病率为2.82%,例次发病率为3.54%,各年间比较差异无统计学意义(P=0.473)。感染主要发生在入住监护病房2周内,占85.85%;感染部位主要包括血液系统(26.32%)、呼吸系统(22.56%)和手术部位(19.55%);中心静脉置管、导尿管插管和呼吸机的平均使用率分别为85.77%、70.58%、40.83%,中心静脉导管相关血流感染(CLRBSI)、导尿管相关尿路感染(CAUTI)、呼吸机相关肺炎(VAP)的发病率分别为0.54‰、0.33‰、1.84‰。共检出病原菌131株,其中革兰阴性菌占38.17%,革兰阳性菌占29.77%,前三位病原体分别为肺炎克雷伯菌(15.27%)、屎肠球菌(11.45%)、鲍曼不动杆菌(9.16%)。结论应针对肝移植监护病房医院感染发病特征采取有效防控措施,遏制细菌耐药,减少肝移植术后医院感染。

关键词：移植监护病房医院感染目标性监测病原体耐药性肝移植

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^(18)F-FDG PET脑显像在不同时期自身免疫性脑炎患者中的影像学特征

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中华核医学与分子影像杂志 2025年第4期45卷 212-217页

作者：王悦张晨鹏郝勇邵泓达辛玫张焱万良荣管阳太刘建军上海交通大学医学院附属仁济医院核医学科上海200127 上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科上海200127

目的探讨^(18)F-FDG PET脑显像在自身免疫性脑炎(AE)治疗前辅助诊断中的价值,分析脑区代谢变化的区域性和阶段性特征。方法回顾性分析2015年7月至2023年12月于上海交通大学医学院附属仁济医院就诊、未接受一线免疫治疗的49例AE患者[男2... 详细信息

目的探讨^(18)F-FDG PET脑显像在自身免疫性脑炎(AE)治疗前辅助诊断中的价值,分析脑区代谢变化的区域性和阶段性特征。方法回顾性分析2015年7月至2023年12月于上海交通大学医学院附属仁济医院就诊、未接受一线免疫治疗的49例AE患者[男26例、女23例,年龄48.0(29.0,61.0)岁],获取其^(18)F-FDG PET脑显像数据;选择同时期以体检为目的的49名性别、年龄匹配的健康人作为健康对照组(HC)。采用统计参数图(SPM)8的双样本t检验(P<0.001,k=50)进行AE患者与HC的显像结果对比,通过像素区域水平家族内错误率(FWER)校正P<0.05筛选结果,识别AE相关的代谢异常区域,并比较不同病程阶段(短病程:≤1个月;中病程:>1个月且≤3个月;长病程:>3个月)亚组患者的代谢模式差异。行Mann-Whitney U检验分析数据。结果在纳入的AE患者中,代谢升高的区域主要位于边缘叶、岛叶、壳核和杏仁核(t值:3.18~5.07,Z值:3.17~4.76),额叶、顶叶和枕叶局部代谢减低(t值:3.18~5.43,Z值:3.23~5.06),其中大部分区域都通过了FWER校正。抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患者右侧颞上回局部代谢升高(t值:3.55~4.79,Z值:3.67~3.86),左侧颞中回和额下回局部代谢减低(t值:3.55~5.43,Z值:3.45~4.21),但结果未通过FWER校正。亚组分析显示,短病程患者(n=17)脑干、边缘叶和小脑等区域局部代谢升高(t值:3.37~5.27,Z值:3.52~4.44),代谢减低区域则主要位于额叶、顶叶和枕叶(t值:3.37~6.77,Z值:3.34~5.30),这些异常结果均通过了FWER校正。中(n=7)、长(n=25)病程患者代谢异常区域明显减少,且均未通过FWER校正。结论^(18)F-FDG PET能够准确识别AE患者的脑区代谢异常,并展现出明显的区域性和阶段性特征,短病程患者的代谢异常较为显著,中、长病程患者的代谢异常相对不明显。

关键词：神经系统自身免疫疾病脑炎正电子发射断层显像术体层摄影术,X线计算机氟脱氧葡萄糖F18

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