检索结果-内蒙古大学图书馆

上海交通大学学报（医学版） 2021年第9期41卷 1272-1276页

作者：李莉莎李建辉何斌吴楠楠朱同玉郭晓奎陈峥宏贵州医科大学基础医学院微生物学教研室贵阳550025 上海市公共卫生临床中心上海噬菌体研究所上海201508 上海交通大学医学院国家热带病研究中心全球健康学院上海200025

目的·探讨使用噬菌体雾化吸入治疗泛耐药肺炎克雷伯菌肺部感染的用药频率及效果。方法·在治疗开始前1 h和使用噬菌体雾化吸入治疗肺部感染过程中每小时,取患者痰液样本进行细菌分离纯化及质谱鉴定,比较细菌裂解谱的异同;同时... 详细信息

目的·探讨使用噬菌体雾化吸入治疗泛耐药肺炎克雷伯菌肺部感染的用药频率及效果。方法·在治疗开始前1 h和使用噬菌体雾化吸入治疗肺部感染过程中每小时,取患者痰液样本进行细菌分离纯化及质谱鉴定,比较细菌裂解谱的异同;同时,于治疗开始前1 h,第一次治疗开始后2、4 h取血液样本进行细菌培养及噬菌体量的测定。结果·噬菌体经雾化吸入后2 h在体内持续增殖,3 h后噬菌体量下降,4 h后进行第二次治疗,噬菌体在体内的增殖规律与第一次相同;第三次使用噬菌体治疗时,噬菌体仅有少量增殖。噬菌体治疗后患者痰液中仍分离到肺炎克雷伯菌,但分离株的噬菌体裂解谱发生了变化,患者临床症状改善。结论·噬菌体能够有效针对靶细菌进行杀灭并改善患者的临床症状。泛耐药肺炎克雷伯菌肺部感染患者经2次雾化吸入治疗即可达到噬菌体使用的最佳效果。噬菌体治疗后病原菌菌株发生了变化。

关键词：噬菌体泛耐药肺炎克雷伯菌治疗应用

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《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》创刊40年发展历程

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中国寄生虫学与寄生虫病杂志 2023年第1期41卷 1-9页

作者：盛慧锋周晓农余森海汤林华冯正李石柱薛纯良吴观陵余新炳温廷桓程训佳潘卫庆胡薇苏川汪天平吴忠道陈勤张争艳戴菁李菂刘雨舟曹建平中国疾病预防控制中心寄生虫病预防控制所(国家热带病研究中心) 国家卫生健康委员会寄生虫病原与媒介生物学重点实验室世界卫生组织热带病合作中心国家级热带病国际联合研究中心上海200025 上海交通大学医学院上海200025 南京医科大学病原生物学系江苏南京211166 中山大学中山医学院广州510080 复旦大学上海医学院病原生物学系上海200032 海军军医大学海军医学系热带病学教研室上海200433 复旦大学生命科学学院上海200433 安徽省寄生虫病防治研究所合肥230061

《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》创刊于1983年。40年来,该刊见证了我国重要寄生虫病防治取得的巨大成就,尤其是有效控制了血吸虫病(2015)、消除了淋巴丝虫病(2007年)和疟疾(2021),为寄生虫病防治研究提供了重要的学术交流平台,促进了国... 详细信息

《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》创刊于1983年。40年来,该刊见证了我国重要寄生虫病防治取得的巨大成就,尤其是有效控制了血吸虫病(2015)、消除了淋巴丝虫病(2007年)和疟疾(2021),为寄生虫病防治研究提供了重要的学术交流平台,促进了国内外学术交流。在历届编委会的悉心指导下,该刊严守学术标准,坚守精品办刊理念,国内国际影响力不断提升。创刊不久,先后被国内外重要数据库收录,国际被Medline、Scopus收录,国内被“中国科技引文数据库(CSCD,C库)”等收录,分别入选“中国科技核心期刊”“中文核心期刊”“科技期刊世界影响力指数(WJCI)报告”“预防医学与卫生学高质量科技期刊分级目录”。曾被评选为“百种中国杰出学术期刊”“卫生部首届医药卫生优秀期刊一等奖”“国家卫生计生委首届优秀期刊奖”“中华预防医学系列杂志优秀期刊一等奖/优秀奖”和“华东地区优秀期刊奖”等。2021年的核心影响因子为1.743,再创历史新高,继续在31本基础医学类核心期刊中位列首位。2006年启动网络信息化建设,2016年建立了“微信”平台,使期刊的传播、服务能力和影响力显著提升。本文总结了《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》创刊40年来的办刊历程,并对未来发展提出愿景。

关键词：中国寄生虫学与寄生虫病杂志发展历程愿景

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一例遗传性骨髓衰竭综合征中RTEL1基因新突变的研究

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湖北大学学报（自然科学版） 2023年第5期45卷 649-656页

作者：杨立雪蔡海燕闫金松卢莹上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学医学院皮肤病研究所上海200092 上海交通大学医学院细胞分化与凋亡教育部重点实验室病理生理学教研室上海200092 辽宁省造血干细胞移植医学中心血液科辽宁省造血干细胞移植与转化医学重点实验室大连血液学重点实验室大连医科大学第二附属医院钻石湾血液学研究所辽宁大连116000

本研究旨在探究端粒酶RTEL1(regulator of telomere length 1)突变导致遗传性骨髓衰竭综合征发生的机制以及RTEL1的生物学功能.本研究基于临床上一例男性儿童先天性角化不良患者展开,通过对患者外周血样本进行外显子测序确定存在RTEL1突... 详细信息

本研究旨在探究端粒酶RTEL1(regulator of telomere length 1)突变导致遗传性骨髓衰竭综合征发生的机制以及RTEL1的生物学功能.本研究基于临床上一例男性儿童先天性角化不良患者展开,通过对患者外周血样本进行外显子测序确定存在RTEL1突变.我们成功构建了过表达野生型RTEL1(RTEL1-WT)以及突变型RTEL1(RTEL1-MUT)的293细胞系.通过细胞计数试剂盒8(cell counting kit-8,CCK-8)探究该突变对细胞增殖的影响,并发现RTEL1-MUT的表达影响细胞的增殖.通过免疫沉淀以及质谱技术寻找到了与RTEL1相互作用的蛋白HSP90,通过western blot对相互作用进行了验证,并发现该突变导致二者的相互作用减少.使用HSP90抑制剂STA-9090处理过表达RTEL1-WT以及RTEL1-MUT的293细胞系,发现HSP90的活性影响RTEL1的稳定性.因此,该患儿的RTEL1突变可能通过影响细胞增殖而导致先天性角化不良的发生,而RTEL1功能的改变可能源于突变影响了与HSP90的相互作用,从而影响了RTEL1的稳定性.

关键词：遗传性骨髓衰竭综合征端粒酶 RTEL1 HSP90 细胞增殖

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较低危骨髓增生异常综合征中难治性血细胞减少的治疗

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中国实用内科杂志 2020年第9期40卷 728-731,737页

作者：翟元梅刘立根上海交通大学医学院附属同仁医院血液科上海200336 上海交通大学医学院检验系实验诊断教研室上海200336

较低危骨髓增生异常综合征患者难治性血细胞减少尚无国内外一致的定义。文章结合国内外疗效标准提出了难治性血细胞减少的定义,对于国内外较低危骨髓增生异常综合征难治性血细胞减少的治疗进展做一详细的介绍。

关键词：骨髓增生异常综合征,较低危组难治性血细胞减少治疗

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科维奇数字化合垫治疗颞下颌关节紊乱病的临床效果：一项单中心横断面研究

科维奇数字化合垫治疗颞下颌关节紊乱病的临床效果：一项单中心横...

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第20次全国颞下颌关节病学及HE学研讨会暨第七届亚洲颞下颌关节学术大会

作者：华江山范兴达聂鑫何冬梅上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔外科上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所国家口腔疾病临床研究中心青岛大学口腔医学院上海交通大学医学院附属第九人民医院生物统计室

目的:分析科维奇数字化合垫治疗颞下颌关节紊乱病的临床效果及影响有效率的因素。材料与方法:收集2020年6月至2021年12月采用科维奇数字化合垫治疗的颞下颌关节紊乱病患者。根据治疗前磁共振确定的疾病分期分为3组:可复性关节盘前移位组... 详细信息

目的:分析科维奇数字化合垫治疗颞下颌关节紊乱病的临床效果及影响有效率的因素。材料与方法:收集2020年6月至2021年12月采用科维奇数字化合垫治疗的颞下颌关节紊乱病患者。根据治疗前磁共振确定的疾病分期分为3组:可复性关节盘前移位组(anterior disc displacement with reduction,ADDwR),不可复性关节盘前移位组(anterior disc displacement without reduction,ADDwoR),不可复性关节盘前移位伴髁突骨质异常组(ADDwoR and osteoarthritis,

关键词：颞下颌关节紊乱病不可复性关节盘前移位横断面研究单中心临床效果

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过氧化氢对人卵巢颗粒细胞KGN增殖、自噬及凋亡的影响

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中国生物制品学杂志 2024年第9期37卷 1056-1061,1069页

作者：冯光恩朱晓霞贾瑜琦柴蔚然陈崇伟于保锋山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室山西太原030001 上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科上海200011 山西医科大学第二医院骨科山西太原030001

目的探讨氧化应激对人卵巢颗粒细胞生长发育的影响。方法体外培养人卵巢颗粒细胞KGN,用不同浓度的过氧化氢(H2O2)处理KGN细胞,采用CCK8法检测细胞增殖水平,流式细胞术检测细胞内活性氧族(reactive oxygen species,ROS)产生量及细胞凋亡... 详细信息

目的探讨氧化应激对人卵巢颗粒细胞生长发育的影响。方法体外培养人卵巢颗粒细胞KGN,用不同浓度的过氧化氢(H2O2)处理KGN细胞,采用CCK8法检测细胞增殖水平,流式细胞术检测细胞内活性氧族(reactive oxygen species,ROS)产生量及细胞凋亡情况,Western blot法检测细胞自噬和凋亡相关蛋白的表达水平。结果随着H2O2浓度的升高,颗粒细胞增殖受到明显抑制,且呈剂量依赖性(F分别为4.906、4.825、4.653、4.614和4.587,P均<0.001)。细胞内ROS水平随着H2O2浓度的增加而升高,同时细胞凋亡率不断升高;加入抗氧化剂N-乙酰-L-半胱氨酸(N-acetyl-L-cysteine,NAC)后,ROS水平恢复,细胞凋亡率下降,表明细胞凋亡与ROS的产生有关。H2O2处理后,KGN细胞中LC3-Ⅱ、cleaved-caspase3蛋白的表达水平显著升高(t分别为4.809和5.789,P均<0.05),LC3-Ⅰ、BCL-2、P62蛋白的表达水平显著降低(t分别为4.014、3.982和4.415,P均<0.05),表明H2O2能够诱导KGN细胞的自噬和凋亡。结论H2O2能够抑制人卵巢颗粒细胞增殖,诱导其自噬凋亡。氧化应激状态抑制人卵巢颗粒细胞的生长发育,降低卵母细胞质量,卵巢储备功能下降。

关键词：过氧化氢人卵巢颗粒细胞氧化应激

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队列研究资料分析中Cox比例风险回归模型的时间尺度选择和应用

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中华流行病学杂志 2022年第12期43卷 2002-2007页

作者：李卓颖沈秋明拓嘉怡唐丹丹肖宇轩赵龙刚项永兵复旦大学公共卫生学院上海200032 上海交通大学医学院附属仁济医院上海市肿瘤研究所癌基因及相关基因国家重点实验室/流行病学研究室上海200032 南卡罗莱纳大学阿诺德公共卫生学院流行病学与生物统计系哥伦比亚29201

Cox比例风险回归模型(Cox模型)是时间-事件数据分析中常用的多因素分析方法,拟合Cox模型时一个关键问题是如何选择合适的与结局事件发生相关的时间尺度。目前国内开展的队列研究在资料分析中较少关注Cox模型的时间尺度选择问题。本研究... 详细信息

Cox比例风险回归模型(Cox模型)是时间-事件数据分析中常用的多因素分析方法,拟合Cox模型时一个关键问题是如何选择合适的与结局事件发生相关的时间尺度。目前国内开展的队列研究在资料分析中较少关注Cox模型的时间尺度选择问题。本研究对文献报道中常见的几种时间尺度选择策略进行简要介绍和比较;并利用上海女性健康队列资料,以中心性肥胖与肝癌发病风险的关联为例,说明选择不同时间尺度的Cox模型对数据分析结果的影响;在此基础上提出几点Cox模型时间尺度选择上的建议,以期为队列研究资料的分析提供参考。

关键词：队列研究 Cox比例风险回归模型危险因素时间尺度

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上海市社区获得性肺炎住院患儿的医疗费用分析

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中华儿科杂志 2023年第2期61卷 146-153页

作者：叶颖子桂永浩陆权洪建国冯瑞沈兵张玥杰董晓艳苏玲王晓倩王佳钰顾丹萍徐虹黄国英余松轩张晓波国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院感染传染科、上海市儿科临床质量控制中心上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市儿科临床质量控制中心上海201102 上海交通大学医学院附属儿童医院呼吸科、上海市儿科临床质量控制中心上海200062 上海交通大学医学院附属第一人民医院儿科、上海市儿科临床质量控制中心上海201620 复旦大学计算机科学技术学院、上海市智能信息处理重点实验室上海200433 上海申康医院发展中心医疗事业部上海200041 上海交通大学医学院附属儿童医院呼吸科上海200062 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院统计和数据管理中心上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院呼吸科上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102 上海市医疗质量控制管理事务中心上海200040 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院肾内科、上海市儿科临床质量控制中心上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院呼吸科、上海市儿科临床质量控制中心上海201102

目的探讨上海市社区获得性肺炎(CAP)住院患儿的流行病学特征及住院费用情况。方法回顾性病例总结,纳入2018年1月至2020年12月上海市59家医疗机构共63 614例CAP住院患儿为研究对象,采集患儿基本信息、疾病诊断、手术操作和住院费用信息等... 详细信息

目的探讨上海市社区获得性肺炎(CAP)住院患儿的流行病学特征及住院费用情况。方法回顾性病例总结,纳入2018年1月至2020年12月上海市59家医疗机构共63 614例CAP住院患儿为研究对象,采集患儿基本信息、疾病诊断、手术操作和住院费用信息等,并根据来源医疗机构类型分为儿童专科医院组、三级综合性医院组和二级医院组;根据就诊年龄分为<1岁组、1~<3岁组、3~<6岁组、6~<12岁组和12~18岁组;根据疾病严重程度分为重症肺炎组和非重症肺炎组;根据是否接受了手术操作分为手术操作组和无手术操作组。两组间比较采用χ2检验和Wilcoxon秩和检验,多组间比较采用Kruskal-WallisH检验,分析组间CAP住院患儿的流行病学特征和住院费用差异。结果 63 614例CAP住院患儿中男34 243例、女29 371例,就诊年龄为4(2,6)岁,住院时间为6(5,8)d。三级综合性医院组35 331例(55.5%)、二级医院组17 974例(28.3%)、儿童专科医院组10 309例(16.2%)。2018年CAP住院患儿27 943例、2019年29 009例,增长3.8%(1 066/27 943),2020年6 662例,与2018年相比下降76.2%(2 1281/27 943)。儿童专科医院、二级医院和三级综合性医院组收治外省市患儿、重症肺炎比例及住院费用差异均有统计学意义[7 146例(69.3%)比2 202例(12.3%)比9 598例(27.2%)、6 929例(67.2%)比2 270例(12.6%)比9 397例(26.6%)、8 304(6 261,11 219)比1 882(1 304,2 796)比3 195(2 364,4 352)元,χ2=10 462.50、9 702.26、28 037.23,均P<0.001]。2018至2020年CAP住院费用的总额分别为1.1亿、1.3亿、0.4亿元;2018至2020年单次住院费用分别为2 940(1 939,4 438)、3 215(2 126,5 011)和3 673(2 274,6 975)元。<1岁、1~<3岁、3~<6岁、6~<12岁、12~18岁组CAP患儿住院总费用差异有统计学意义[5 941(2 787,9 247)比2 793(1 803,4 336)比3 013(2 070,4 329)比3 473(2 400,5 097)比4 290(2 837,7 314)元,χ2=3 462.39,P<0.001]。重症肺炎组患儿的住院总费用高于非重症肺炎组[5 076(3 250,8 364)比2 685(1 780,3 843)元,Z=109.77,P<0.001]。接受手术操作患儿的住院总费用高于无手术操作组[10 040(4 583,14 308)比3 083(2 025,4 747)元,Z=44.46,P<0.001]。结论 2020年上海市儿童CAP住院患儿例数较2018年及2019年显著下降。儿童专科医院收治的CAP患儿中外省市患儿及重症肺炎比例较高。儿童专科医院、<1岁患儿、重症肺炎及接受手术操作的患儿住院费用较高。

关键词：肺炎儿童医院费用

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风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率及相关影响因素的多中心横断面研究

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中国防痨杂志 2024年第1期46卷 29-39页

作者：张丽帆马亚楠邹小青张月秋张奉春曾小峰赵岩刘升云左晓霞吴华香武丽君李鸿斌张志毅陈盛朱平张缪佳齐文成刘毅刘花香侍效春刘晓清中国风湿免疫病人群活动性结核病的流行病学调查和治疗效果及预后研究课题组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院群医学与公共卫生学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 中南大学湘雅医院风湿免疫科长沙410008 浙江大学医学院附属第二医院风湿免疫科杭州310009 新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科乌鲁木齐830001 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010000 哈尔滨医科大学附属第一医院风湿免疫科哈尔滨150001 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科上海200001 第四军医大学西京医院临床免疫科西安710032 南京医科大学第一附属医院风湿免疫科南京210029 天津市第一中心医院风湿免疫科天津300192 四川大学华西医院风湿免疫科成都610041 山东大学齐鲁医院风湿免疫科济南250012 不详

目的:以结核感染T细胞斑点试验(***)检测作为筛查结核分枝杆菌潜伏感染(latent tuberculosis infection,LTBI)的工具,调查我国风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率,并分析影响***检测结果的相关因素。方法:纳入自2014年9月至2016年3... 详细信息

目的:以结核感染T细胞斑点试验(***)检测作为筛查结核分枝杆菌潜伏感染(latent tuberculosis infection,LTBI)的工具,调查我国风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率,并分析影响***检测结果的相关因素。方法:纳入自2014年9月至2016年3月我国东、中、西部13家三级甲等综合医院接诊的风湿免疫病患者作为研究对象,共计3715例。应用***对研究对象进行LTBI筛查。收集研究对象的基本信息,包括性别、年龄、地区、体质量指数、病程、吸烟史、基础疾病、结核病患者密切接触史、结核病既往史,以及糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂的使用情况,实验室化验结果,风湿免疫病诊断结果等。采用单因素及多因素logistic回归模型分析影响***检测结果的因素。结果:3715例研究对象***检测阳性者有672例(18.1%,95%CI:16.9%~19.3%)。不同风湿免疫病病种患者***检测阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=79.003,P<0.001),白塞综合征患者检测阳性率最高(44.4%,32/72),混合性结缔组织病患者检测阳性率最低(8.9%,4/45)。男性风湿免疫病患者***检测阳性率为23.6%(168/711),明显高于女性(16.8%,504/3004),差异有统计学意义(χ^(2)=18.213,P<0.001)。不同年龄组风湿免疫病患者***检测阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=67.189,P<0.001),51~60岁组检测阳性率最高(24.8%,143/577),16~20岁组检测阳性率最低(8.1%,13/160)。多因素logistic回归分析显示:年龄≥41岁(aOR=1.81,95%CI:1.48~2.23),吸烟≥21支/d(aOR=1.66,95%CI:1.15~2.40),有结核病既往史(aOR=3.88,95%CI:2.71~5.57),患白塞综合征(aOR=3.00,95%CI:1.70~5.28)是***检测阳性结果的独立相关因素;使用大剂量激素(aOR=0.67,95%CI:0.47~0.96)或生物制剂(aOR=0.55,95%CI:0.36~0.84),淋巴细胞计数偏低(aOR=0.39,95%CI:0.25~0.62),低蛋白血症(aOR=0.72,95%CI:0.52~0.99),以及患多发性肌炎/皮肌炎(aOR=0.54,95%CI:0.29~0.99)、系统性红斑狼疮(aOR=0.75,95%CI:0.57~0.99)是***检测阴性结果的独立相关因素。结论:风湿免疫病患者总体结核分枝杆菌潜伏感染率为18.1%,各病种***检测阳性率差异明显。当患者有大剂量糖皮质激素、生物制剂的使用,淋巴细胞计数偏低,低蛋白血症,以及罹患系统性红斑狼疮时警惕假阴性结果。

关键词：风湿性疾病分枝杆菌,结核感染免疫学技术横断面研究

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口腔遗传病与罕见病生物样本库建设及相关样本保存编码专家共识

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中华口腔医学杂志 2023年第8期58卷 749-758页

作者：阮文彦张燕丽郑树国孙瑶范志朋宋亚玲孙宏晨王文梅代杰文赵震锦张婷婷陈栋潘永初蒋月桂王旭东郑黎薇朱庆林何淼许宝山贾仲林韩冬段小红第四军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传病门诊/口腔生物学教研室、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032 北京大学口腔医学院·口腔医院预防科、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心、口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 同济大学口腔医学院·附属口腔医院口腔种植科、上海牙组织修复与再生工程技术研究中心上海200072 首都医科大学口腔医学院、全牙再生与口腔组织功能重建北京市重点实验室北京100050 武汉大学口腔医(学)院、口颌系统重建与再生全国重点实验室、口腔生物医学教育部重点实验室、口腔医学湖北省重点实验室武汉430079 吉林大学口腔医院口腔病理学教研室长春130021 南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院口腔黏膜病科南京210008 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科、上海交通大学口腔医学院、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011 中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院第一门诊、辽宁省口腔疾病重点实验室沈阳110002 天津医科大学口腔医院口腔颌面外科天津300070 郑州大学第一附属医院口腔综合科郑州450052 南京医科大学附属口腔医院口腔正畸科、江苏省口腔疾病研究重点实验室、江苏省口腔转化医学工程研究中心南京210029 西安交通大学口腔医院牙体牙髓病科西安710004 四川大学华西口腔医院儿童口腔科、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心成都610041 第四军医大学口腔医院牙体牙髓病科、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032 武汉大学口腔医(学)院儿童口腔科武汉430079 中山大学附属口腔医院口腔颌面外科·中山大学光华口腔医学院·广东省口腔医学重点实验室广州510080 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心成都610041 北京大学口腔医学院·口腔医院修复科、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心、口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,... 详细信息

口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,也缺乏口腔颌面部来源生物样本分类及其编码的标准或建议,不利于口腔专病生物样本库的标准化和信息化建设。本文总结了口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的背景、必要性、原则和要点。在全国生物样本标准化技术委员会出台的团体标准《人类生物样本分类与编码》基础上,新增76种口腔颌面部来源生物样本的编码建议,以期实现口腔颌面部来源生物样本分类与编码的标准化,推动口腔专病特别是口腔遗传病与罕见病生物样本库的智慧化建设,提升我国口腔遗传病与罕见病的整体研究水平。

关键词：口腔医学生物样本库罕见病遗传病标准化信息化专家共识

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