检索结果-内蒙古大学图书馆

第二军医大学学报 2020年第8期41卷 871-875页

作者：刘晓宁邹嫣琼袁继行李贵苹杭勤黄莹上海交通大学医学院基础医学公共技术平台上海200025 海军军医大学(第二军医大学)基础医学院医学遗传学教研室上海200433

目的通过对小鼠肝脏冰冻切片进行不同的封闭处理,探寻消除小鼠肝脏自发荧光的最佳方法,以降低对免疫荧光阳性信号的干扰,提高免疫荧光结果的准确性。方法(1)经脾静脉注射肝脏荷瘤裸小鼠:将Hepa1-6-GFP细胞通过脾脏注射方法使其在雄性无... 详细信息

目的通过对小鼠肝脏冰冻切片进行不同的封闭处理,探寻消除小鼠肝脏自发荧光的最佳方法,以降低对免疫荧光阳性信号的干扰,提高免疫荧光结果的准确性。方法(1)经脾静脉注射肝脏荷瘤裸小鼠:将Hepa1-6-GFP细胞通过脾脏注射方法使其在雄性无胸腺BALB/c裸小鼠肝脏定植,并将肝脏进行冰冻连续切片,对切片分别进行AB液(内源性生物素封闭液)、blocking、AB液+blocking、丙酮+AB液+blocking封闭处理,然后检测小鼠肝脏冰冻切片自发荧光。(2)C57BL/6小鼠:对C57BL/6小鼠肝脏进行冰冻连续切片,对切片分别进行上述4种封闭处理,用F4/80标记肝巨噬细胞(Kupffer细胞),然后检测小鼠肝脏冰冻切片自发荧光。结果肝脏组织冰冻切片免疫荧光染色时,4种封闭处理都可以减弱肝脏切片的自发荧光,但丙酮+AB液+blocking封闭处理效果最佳。结论丙酮+AB液+blocking联合应用对小鼠肝脏组织冰冻切片自发荧光的消除效果最好。

关键词：小鼠肝冰冻切片自发荧光免疫荧光技术

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系统性红斑狼疮合并脊髓小脑性共济失调一例

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中华风湿病学杂志 2021年第10期25卷 684-685,F0003页

作者：曾惠琼韩帅郭强熊力群黄新民周海波卢小平叶志中广东省深圳市福田区风湿病专科医院风湿科 518000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室杭州310031 上海交通大学附属仁济医院风湿科 200120

SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病,可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型(SCA35)是一种罕见的遗传性脑疾病,该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE... 详细信息

SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病,可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型(SCA35)是一种罕见的遗传性脑疾病,该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE合并帕金森样症状的中国女性。通过靶向高通量测序技术发现了转谷氨酰酶6蛋白(TGM6)(OMIM 613900)c.7+1G>T位点发生突变,明确诊断为SCA35。目前,报道SLE合并SCA35的文献罕见,疾病治疗也尚缺少明确有效的方法。我们首次尝试联合免疫吸附和静脉内滴注人免疫球蛋白(IVIG)疗法治疗了该患者,初步取得比较理想的临床疗效。

关键词：脊髓小脑共济失调红斑狼疮,系统性治疗 TGM6突变

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儿童失神癫痫的遗传学研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2018年第2期38卷 221-226页

作者：刘飒顾鸣敏上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025

儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000~7.1/100 000。CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、γ-氨基丁酸受体相... 详细信息

儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000~7.1/100 000。CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、γ-氨基丁酸受体相关基因在内的易感基因以及基因组片段拷贝数变异。但CAE的遗传机制复杂,现已发现的机制并不能完全解释所有的发病情况。新的易感基因和遗传机制的不断发现,也促使研究者从相关癫痫综合征的角度来系统地研究这个问题。该文综述了CAE的遗传学特点、可能的遗传学机制及治疗药物。

关键词：儿童失神癫痫遗传性全身性癫痫遗传学易感基因基因组片段拷贝数变异

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联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义

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检验医学 2019年第6期34卷 534-538页

作者：陈韭铭顾鸣敏孙顺昌上海交通大学医学院附属瑞金医院北院检验科上海201801 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、S... 详细信息

目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状肌麻痹性萎缩(DRPLA)基因,筛选该家系的致病基因。对筛选出的SCA致病基因通过Sanger测序进行验证。结果 3例患者SCA3基因中CAG重复序列数分别为76、78和75,超出文献报道的12~44重复数的正常范围,确诊为SCA3家系。通过PCR扩增及Sanger测序,家系中1例携带CAG重复序列数为74的个体被确诊为SCA3致病基因携带者。结论联合应用PCR扩增和Sanger测序是一种简单易行的SCA基因诊断途径,可应用于携带者诊断和产前诊断。

关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调聚合酶链反应 Sanger测序基因诊断

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一个腓骨肌萎缩症4C型家系的SH3TC2基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 57-60页

作者：于珍张嘉莹许烨杨博宇何志宏张慕晨沈薇顾呜敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室 200025 2011级临床医学专业八年制学生附属仁济医院检验科

目的明确1个腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Toothdisease，CMT）家系的分子遗传发病机制。方法抽提家系成员外周血基因组DNA；应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的72个候选基因进行基因突变筛查，并对可疑基因进行Sanger测序... 详细信息

目的明确1个腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Toothdisease，CMT）家系的分子遗传发病机制。方法抽提家系成员外周血基因组DNA；应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的72个候选基因进行基因突变筛查，并对可疑基因进行Sanger测序验证；用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟。结果先证者SH3TC2基因第11外显子中检出C．1894G〉A纯合错义突变（P．E632K）；先证者父母及女儿均为C．1894G〉A杂合突变携带者，其他家系成员及300名正常对照者中均未检测到该突变。经检索NCBI、HGMD、1000genome等数据库，C．1894G〉A突变为未报道过的新突变。分子模拟显示该基因突变改变了SH3TC2蛋白的三维构象。结论SH3TC2基因突变可能与该CMT4C型家系先证者的发病有关。新发现的C．1894G〉A突变（p．E632K）扩展了SH3TC2基因的突变谱。

关键词：腓骨肌萎缩症4C型 SH3TC2基因候选基因外显子捕获突变分析

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腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展

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遗传 2015年第6期37卷 501-509页

作者：许烨张嘉莹杨博宇何志宏张慕晨于珍顾鸣敏上海交通大学医学院上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CM... 详细信息

腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型(DI-CMT)。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。

关键词：腓骨肌萎缩症 CMT4型致病机制小鼠模型

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无虹膜症的临床特点及遗传学研究进展

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国际遗传学杂志 2015年第5期38卷 254-258页

作者：魏习薇陈蕾顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室

无虹膜症（anirida）是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一,呈常染色体显性遗传,全球的发病率约为1/96 000;/64 000。该症除无虹膜的表现外,常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变。PAX6基因突变是该病发生的主要原因。此外,FOXC... 详细信息

无虹膜症（anirida）是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一,呈常染色体显性遗传,全球的发病率约为1/96 000;/64 000。该症除无虹膜的表现外,常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变。PAX6基因突变是该病发生的主要原因。此外,FOXC1和PITX2等基因突变也可导致该病。文章在简述了无虹膜症临床特点的基础上,着重综述该病的突变热点及其分子机制。

关键词：无虹膜症眼部病变 PAX6 突变

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腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展

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遗传 2014年第1期36卷 21-29页

作者：于珍栾春杰顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定... 详细信息

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆,然而对这些基因的致病机制所知甚少。建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制的有效手段。目前已成功构建了近10种CMT2的转基因小鼠、基因敲除小鼠或基因敲入小鼠模型,其中尤以带有人源致病基因的转基因小鼠模型为多。文章简要介绍了CMT2小鼠模型构建策略,着重阐述了CMT2小鼠模型的研究进展,并对个别小鼠模型进行了剖析。

关键词：腓骨肌萎缩症2型 9转基因小鼠基因敲入小鼠基因敲除小鼠

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Hnrnpu＋/-小鼠表现出发育迟缓、活动水平下降和糖代谢异常

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实验动物与比较医学 2015年第3期35卷 175-181页

作者：孙敏沙海波屠鑫邹耩欢赖贝贝高翔齐心上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 南京大学模式动物研究所教育部重点实验室南京210061

目的建立核异质核糖核蛋白U（hnRNP U）基因全身性敲除小鼠模型,研究该基因在小鼠体内的功能.方法通过同源重组的方法建立hnRNP U全身性敲除的小鼠模型.观察统计小鼠的出生以及生长情况,检查其组织器官发育,通过代谢笼检测其代谢水平... 详细信息

目的建立核异质核糖核蛋白U（hnRNP U）基因全身性敲除小鼠模型,研究该基因在小鼠体内的功能.方法通过同源重组的方法建立hnRNP U全身性敲除的小鼠模型.观察统计小鼠的出生以及生长情况,检查其组织器官发育,通过代谢笼检测其代谢水平,并用糖耐量试验检测其糖代谢变化.结果 hnRNP U全身性敲除纯合子小鼠（Hnrnpu-/-）死于胚胎期7.5 d前,而其杂合子小鼠也有部分在胚胎期死亡,出生的杂合子小鼠表现为生长发育迟缓、部分组织的重量减轻、骨密度降低以及肌肉含量减少.进一步实验表明,Hnrnpu＋/-小鼠夜间进食量、活动水平和产热量等降低,糖代谢能力下降.结论通过同源重组方法成功建立hnRNP U全身性敲除小鼠模型,并在整体水平证实了该基因在小鼠发育和代谢稳态调节中起重要作用.

关键词：核异质核糖核蛋白U(hnRNP U) 基因敲除发育迟缓代谢异常糖代谢

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乳腺癌转移抑制因子1的研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2014年第1期34卷 121-125页

作者：朱佳芳顾鸣敏上海交通大学医学院临床医学系上海200025 上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025

乳腺癌转移抑制因子1(BRMS1)能抑制肿瘤转移并与肿瘤预后密切相关。BRMS1的卷曲螺旋结构能与分选连接蛋白6(SNX6)富含AT的结构域一起形成六聚体,而核定位信号2(NLS2)帮助BRMS1发挥转移抑制作用。BRMS1作为mSin3:组蛋白去乙酰化酶复合体(... 详细信息

乳腺癌转移抑制因子1(BRMS1)能抑制肿瘤转移并与肿瘤预后密切相关。BRMS1的卷曲螺旋结构能与分选连接蛋白6(SNX6)富含AT的结构域一起形成六聚体,而核定位信号2(NLS2)帮助BRMS1发挥转移抑制作用。BRMS1作为mSin3:组蛋白去乙酰化酶复合体(mSin3:HDAC)中的一员,能抑制核转录因子-κB(NF-κB)及其下游的尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)、骨桥蛋白(OPN)和表皮生长因子受体(EGFR)等信号通路,恢复同型间细胞连接蛋白的表达,促进或抑制肿瘤转移相关的miRNA表达,从而对卵巢癌、黑色素瘤、非小细胞肺癌等多种肿瘤的转移起到抑制作用。该文对有关BRMS1介导的抑制肿瘤转移及其主要机制作一综述。

关键词：乳腺癌转移抑制因子1 mSin3 组蛋白去乙酰化酶复合体核转录因子-κB 尿激酶型纤溶酶原激活剂骨桥蛋白

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