检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2012年第5期30卷 442-445页

作者：雷红林叶军张惠文邱文娟韩连书王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室上海200092

目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分... 详细信息

目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分析。结果 35例患儿诊断为MPSⅣ型(ⅣA型34例,ⅣB型1例),所有患儿具有不同程度的MPSⅣ型临床特点,包括矮小、脊柱发育不良、关节畸形,但智能发育正常;脊柱X线显示,胸腰椎椎体前缘鸟嘴样改变及肋骨飘带状等;80%患儿的尿液黏多糖定性阳性,尿液黏多糖电泳显示CS区带;34例MPSⅣA型患儿白细胞半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)活性极低[(0.85±1.33)nmol/(17 ***)],1例MPSⅣB型患儿β-半乳糖苷酶(GLB1)酶活性极低[5.03 nmol/(mg.h)]。结论对临床高度怀疑MPS的患儿,可检测尿液黏多糖进行初步筛查,再以酶活性分析来确诊。

关键词：黏多糖贮积症溶酶体贮积症临床表现酶活性

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新生儿期氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病疾病谱分析

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临床儿科杂志 2012年第9期30卷 805-808页

作者：杨楠韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢研究室上海200092

目的了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱,以提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2003年2月—2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果,并对其中确诊的127例新生儿... 详细信息

目的了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱,以提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2003年2月—2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果,并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱及临床表现进行分析。结果在2 547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例(5.0%)。其中氨基酸代谢病37例(29.1%),以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(16例)和枫糖尿病(14例)多见;有机酸代谢病76例(59.8%),以甲基丙二酸血症(50例)最常见,其次为丙酸血症(13例)和异戊酸血症(10例);脂肪酸氧化代谢病14例(11.0%),以多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见(6例)。结论新生儿期甲基丙二酸血症最常见,其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、枫糖尿病、丙酸血症和异戊酸血症。儿科医师尤其是新生儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病检测,以达到早诊断、早治疗的目的。

关键词：遗传代谢病质谱新生儿

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枫糖尿病患者家系基因突变分析及产前诊断

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中华围产医学杂志 2012年第8期15卷 494-499页

作者：杨楠韩连书叶军邱文娟张惠文龚珠文张雅芬顾学范朱建幸张立琴上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所新生儿科 200092 青岛市妇女儿童医疗保健中心儿童保健科

目的分析枫糖尿病（maples yrup urinedisease，MSUD）患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用。方法2005年至2010年间，共诊断4例MSUD患儿，其中男婴和女婴各2例，发病年龄分别为生后2、5、10和26d。利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA... 详细信息

目的分析枫糖尿病（maples yrup urinedisease，MSUD）患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用。方法2005年至2010年间，共诊断4例MSUD患儿，其中男婴和女婴各2例，发病年龄分别为生后2、5、10和26d。利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA、BCKDHB基因外显子编码区序列，直接测序分析4例患儿BCKDHA、BCKDHB基因的突变情况。在患儿母亲再次妊娠16～20周时抽取羊水细胞，对培养后的羊水细胞进行相应基因突变检测，用于产前诊断。结果4例患儿中共检测到6种不同的基因突变，包括4种新突变（c．308T〉C、C．562G〉T、c．1279C〉G、c．12801291dell2）。其中在3个家系的BCKDHA基因上检测到5种突变（C．308T〉C、C．562G〉T、C．868G〉A、C．1279C〉G及c．1280—1291de112），另一个家系在BCKDHB基因上检测到C．853C〉T1个突变。4例患儿母亲再次妊娠羊水细胞中均检测到1个先证者携带的突变，提示胎儿为MSUD杂合子。结论通过家系BCKDHA、BCKDHB基因分析，初步了解MSUD患者的基因突变情况，并成功应用于产前诊断，为MSUD家庭提供帮助。

关键词：枫糖尿病 3-甲基-2-氧代丁酸脱氢酶(硫辛酰胺) 系谱产前诊断

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点比较

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临床儿科杂志 2012年第5期30卷 446-449页

作者：章瑞南邱文娟叶军韩连书张惠文邱蕊龚珠文顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室上海200092 山西医科大学汾阳学院医学检验系山西汾阳032200

目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DN... 详细信息

目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检。结果儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病。成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿。儿童组3例死亡,成人组全部存活。存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常。A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8%(5/24)和21%(8/38)。结论儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关。[临床儿科杂志,2012,30(5):446-449]

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童成人 ETFDH基因

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酪氨酸血症Ⅰ型的诊治进展

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国际儿科学杂志 2012年第4期39卷 393-396页

作者：毋盛楠(综述) 韩连书(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室上海市儿科医学研究所200092

酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，主要累及肝脏和。肾脏，严重者可危及生命，患者并发肝细胞癌风险大。诊断需依据临床表现，血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高，或尿琥珀酰丙酮升高。尼替西农是治疗该病的主要药物，同时需给予低... 详细信息

酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，主要累及肝脏和。肾脏，严重者可危及生命，患者并发肝细胞癌风险大。诊断需依据临床表现，血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高，或尿琥珀酰丙酮升高。尼替西农是治疗该病的主要药物，同时需给予低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食治疗。部分患者进行了肝移植，并取得较好的效果。基因治疗已开始在动物模型中进行研究。

关键词：酪氨酸血症Ⅰ型诊断治疗琥珀酰丙酮尼替西农

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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

本文旨在分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后。指出，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者经维生素B12肌注或皮下给药及甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱等口服药物综合治疗可有效改善临床表现及血尿生... 详细信息

本文旨在分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后。指出，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者经维生素B12肌注或皮下给药及甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱等口服药物综合治疗可有效改善临床表现及血尿生化异常，血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值可降至正常，血同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平显著下降，但多数患者仍有运动语言及智力发育落后。羟钴胺治疗效果优于氰钴胺。

关键词：甲基丙二酸血症半胱氨酸血症药物治疗疗效评价

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甲基丙二酸血症患者162例血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果分析

甲基丙二酸血症患者162例血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果分析

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：毋盛楠韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

分析甲基丙二酸血症(MMA)患者血丙酰肉碱(C3)及蛋氨酸(Met)水平、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平变化，探讨血C3、Met、C3/C2比值及尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平在MMA诊断及分型中的应用价值。指出，血C3/C2比值及尿甲基丙二酸显著增高... 详细信息

分析甲基丙二酸血症(MMA)患者血丙酰肉碱(C3)及蛋氨酸(Met)水平、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平变化，探讨血C3、Met、C3/C2比值及尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平在MMA诊断及分型中的应用价值。指出，血C3/C2比值及尿甲基丙二酸显著增高，对诊断MMA具有特异性;血Met水平降低有助于单纯型MMA与合并型MMA的鉴别。

关键词：甲基丙二酸血症儿童患者实验室诊断串联质谱技术气相色谱质谱

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单纯型甲基丙二酸血症患者治疗效果分析

单纯型甲基丙二酸血症患者治疗效果分析

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

分析总结单纯型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化，探讨单纯型MMA的治疗效果和预后。指出，单纯型MMA患者经饮食及药物治疗后，血酰基肉碱及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平可明显降低，临床症状缓解，但并不能逆转已... 详细信息

分析总结单纯型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化，探讨单纯型MMA的治疗效果和预后。指出，单纯型MMA患者经饮食及药物治疗后，血酰基肉碱及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平可明显降低，临床症状缓解，但并不能逆转已经形成的神经系统损伤，部分患者遗留运动发育迟缓及智力低下。

关键词：甲基丙二酸血症儿童患者饮食治疗疗效评价

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两种血浆壳三糖酶活性测定底物的比较及临床应用

两种血浆壳三糖酶活性测定底物的比较及临床应用

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：王瑜张惠文叶军邱文娟韩连书顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

文章比较两种血浆壳三糖酶底物的测定结果,并应用于临床肝脾肿大患者的辅助诊断。指出，CT对已接受治疗的壳三糖酶非缺失型戈谢病患者具有较好的临床监测作用，对戈谢病和尼曼匹克病具有辅助诊断价值。使用4MU-4dC2作为检测底物可使接... 详细信息

文章比较两种血浆壳三糖酶底物的测定结果,并应用于临床肝脾肿大患者的辅助诊断。指出，CT对已接受治疗的壳三糖酶非缺失型戈谢病患者具有较好的临床监测作用，对戈谢病和尼曼匹克病具有辅助诊断价值。使用4MU-4dC2作为检测底物可使接受酶替代治疗的戈谢病患者的实验室监测更为敏感。

关键词：代谢性疾病实验室诊断壳三糖酶底物活性测定临床应用

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糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)的GAA基因、临床表现及基因型表型相关性分析

糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)的GAA基因、临床表现及基因型表型相关性...

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：邱文娟曾敏慧叶军张惠文韩连书王瑜周建德鲍培忠顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

本研究对34例中国大陆GSD Ⅱ患者的临床及实验室检查特点、GAA基因突变情况进行分析,明确基因诊断,并分析基因型与表型的相关性。指出，干血滤纸片测定GAA酶活性是诊断GSD Ⅱ简便而可靠的方法，迟发型患者在10余岁后出现症状并快速进展... 详细信息

本研究对34例中国大陆GSD Ⅱ患者的临床及实验室检查特点、GAA基因突变情况进行分析,明确基因诊断,并分析基因型与表型的相关性。指出，干血滤纸片测定GAA酶活性是诊断GSD Ⅱ简便而可靠的方法，迟发型患者在10余岁后出现症状并快速进展。GAA突变高度异质，W746C为较常见突变，且与迟发型GSD Ⅱ相关。

关键词：糖原累积病Ⅱ型实验室检测基因突变临床表现

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