检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：琳娜叶军韩连书邱文娟张惠文顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室上海200092

通过建立干血滤纸片(DBS)中支链氨基酸(branched-chain amino acids,BCAAs)高效液相色谱-质谱(LC-MS/MS)方法,确立实验室新生儿DBS支链氨基酸正常参考值,为新生儿枫糖尿病筛查阳性结果提供二次检测手段,为枫糖尿病患者随访治疗提供监测... 详细信息

通过建立干血滤纸片(DBS)中支链氨基酸(branched-chain amino acids,BCAAs)高效液相色谱-质谱(LC-MS/MS)方法,确立实验室新生儿DBS支链氨基酸正常参考值,为新生儿枫糖尿病筛查阳性结果提供二次检测手段,为枫糖尿病患者随访治疗提供监测手段。建立的应用LC-MS/MS技术检测干血片中支链氨基酸的方法，有效地对别异亮氨酸、异亮氨酸、亮氨酸同分异构体进行了色谱分离和定量，方法灵敏，准确性高，是对新筛枫糖尿病阳性结果二次检测的可靠方法，也是对枫糖尿病患者随访治疗进行监测的可靠方法。

关键词：枫糖尿病新生儿患者血液检测疾病筛查干血滤纸片

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一个糖原累积病Ⅱ型家系的酸性-α-葡萄糖苷酶及其产前基因诊断

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中华医学遗传学杂志 2011年第3期28卷 261-265页

作者：曾敏慧邱文娟顾学范王瑜周建德叶军韩连书张惠文上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的为1个糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage diseasetypeⅡ，GSDⅡ）家系进行酶学和产前基因诊断。方法用酸性-α-葡萄糖苷酶（acid—alpha-glucosidase，GAA）特异性水解荧光底物4甲基伞型酮-α-D-Ptt喃葡萄糖苷（4-methylumbellifer... 详细信息

目的为1个糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage diseasetypeⅡ，GSDⅡ）家系进行酶学和产前基因诊断。方法用酸性-α-葡萄糖苷酶（acid—alpha-glucosidase，GAA）特异性水解荧光底物4甲基伞型酮-α-D-Ptt喃葡萄糖苷（4-methylumbelliferyl-α-D-glucopyranoside，4-MUG）和阿卡波糖抑制其同工酶的方法检测外周血白细胞和羊水细胞GAA酶活性，聚合酶链反应扩增GAA基因外显子编码区序列，直接测序分析GAA基因突变情况。结果先证者外周血白细胞与胎儿羊水细胞GAA酶活性均明显低于正常参考值范围，分别为正常对照平均值的12．3％和1．1％。先证者和胎儿均携带新无义突变P．W738X和已报道的无义突变P．E888X；先证者、母亲和胎儿均携带假性缺陷等位基因[c．1726G〉A；c．2065G〉A]。结论通过GAA酶活性检测结合GAA基因分析对1个GSDⅡ家系进行了产前诊断。由于假性缺陷等位基因可引起GAA酶活性降低，故GAA基因分析应作为亚洲人群GSDⅡ产前诊断的常规手段。

关键词：糖原累积病Ⅱ型酸性α-葡萄糖苷酶产前诊断假性缺陷等位基因

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1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X(英文)

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临床儿科杂志 2011年第5期29卷 401-406页

作者：曾敏慧邱文娟顾学范王瑜周建德叶军韩连书张惠文高晓岚上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室中国上海200092

目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直... 详细信息

目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直接测序分析GAA基因突变情况。结果该患儿生后2个月即出现喂养困难和全身肌无力,4个月发现心脏增大,6个月时死于心肺功能衰竭。患儿白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性明显降低,仅为正常对照中位数的17.3%。DNA测序分析显示患儿携带一个新无义突变p.W738X和一个已报道的p.E888X突变。患儿及其母亲均携带假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]。结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X。根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSDⅡ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重。由于假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]可引起正常人GAA酶活性降低,故GAA基因突变分析对明确GSDⅡ型患者的诊断及其家系的产前诊断有重要意义。

关键词：糖原累积病Ⅱ型酸性-α-葡萄糖苷酶基因突变

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症研究进展

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国际儿科学杂志 2011年第5期38卷 429-433页

作者：章瑞南(综述) 邱文娟(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，根据起病年龄和临床表现分为三型：心肌病型、肝型、肌病型。心肌病型病情重，病死率高。临床诊断可通过血串联质谱（MS／MS）检测血肉豆蔻烯酰基肉碱（C14：1）水平进... 详细信息

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，根据起病年龄和临床表现分为三型：心肌病型、肝型、肌病型。心肌病型病情重，病死率高。临床诊断可通过血串联质谱（MS／MS）检测血肉豆蔻烯酰基肉碱（C14：1）水平进行，进一步确诊可通过基因诊断、酶学分析及脂肪酸氧化流量分析。治疗上主要包括避免空腹，减少长链脂肪酸的摄入，补充中链甘油三酯等。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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45例男性黏多糖贮积症型Ⅱ型基因分析及1例女性患者的病因研究

45例男性黏多糖贮积症型Ⅱ型基因分析及1例女性患者的病因研究

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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

作者：张惠文顾学范李晶张新顺王瑜叶军邱文娟韩连书高晓岚龚珠文上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所，内分泌遗传代谢病科上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所，内分泌遗传代谢病

目的：通过对黏多糖贮积症Ⅱ型患者家系IDS基因突变谱研究，综合分析IDS基因突变的热点区域、突变方式，并试图探讨基因型与表型的关系。方法：以46例黏多糖贮积症II型患者家系为研究对象，进行(1)全部9个外显子突变检测(2)进行基因一... 详细信息

目的：通过对黏多糖贮积症Ⅱ型患者家系IDS基因突变谱研究，综合分析IDS基因突变的热点区域、突变方式，并试图探讨基因型与表型的关系。方法：以46例黏多糖贮积症II型患者家系为研究对象，进行(1)全部9个外显子突变检测(2)进行基因一假基因重组突变分析;(3)对1例女性患者在确认碱基变异的基础上进行X染色体失活分析及RNA分析。结果：(1)在本组46位患者的IDS基因中共发现36种突变或变异，（2）对本组MPS II患者进行系统的重组一假基因重组分析，发现5例患者带有重组突变，占被检测患者人数的11%。(3)对1例女性MPS II患者家系进行基因突变分析，发现该患者带有1种未见报道的同义突变。(4)对有母亲标本的15例MPS II患者家系检测结果表明13位母亲为相应突变的杂合子，2例患者母亲未携带该突变。结论：(1)中国人黏多糖贮积病患者IDS基因突变涉及类型多，呈高度异质性，但外显子点突变所在比率大，外显子点突变的区域主要集中在IDS基因外显子9和3;(2)同义突变不要被简单地认为是良性变异，也可能是病理变异，需要引起重视;C3)女性患者也可能发生X连锁的隐性遗传病，该病做产前诊断时不能仅因胎儿的女性性别排除此病。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型基因突变女性患者病因分析

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38万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

38万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

作者：韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君李小燕金晶顾学范上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所，内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的：探讨中国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率，对确诊患儿进行早期诊断和治疗。方法：收集382636例新生儿出生后2一10d的干血滤纸片。利用串联质谱技术检测干血滤纸片中20种氨基酸及其相互间比值、40种酞基肉碱... 详细信息

目的：探讨中国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率，对确诊患儿进行早期诊断和治疗。方法：收集382636例新生儿出生后2一10d的干血滤纸片。利用串联质谱技术检测干血滤纸片中20种氨基酸及其相互间比值、40种酞基肉碱及其相互间比值，对40种氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病进行筛查。筛查阳性新生儿进行尿气相质谱有机酸检测、其他相关生化检测及基因突变检测，以便确诊疾病。结果：确诊15种疾病115例患儿，患病率为1：3 327，男64例，女51例。氨基醉代谢病63例，有机酸血症30例，脂肪酸氧化代谢病22例。结论：氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见，串联质谱技术是筛查这些疾病的可靠方法，有助于这些疾病的早期诊断和治疗。

关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱技术病例分析

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枫糖尿病患儿基因突变分析

枫糖尿病患儿基因突变分析

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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

作者：杨楠金晶顾学范韩连书叶军邱文娟张雅芬高晓岚王瑜龚珠文季文君上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的：分析中国枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)患儿的基因突变情况及其与临床表型的关系，为进一步的研究提供依据。方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例MSUD患儿进行基因突变检测分析，对基因新突变进行限制性片段... 详细信息

目的：分析中国枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)患儿的基因突变情况及其与临床表型的关系，为进一步的研究提供依据。方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例MSUD患儿进行基因突变检测分析，对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常对照者基因检测以证实。分析基因突变类型与临床表型的关系。结果：15例患儿基因突变检出率为81% (26/30)。15例MSUD患者中共检测到19种突变，包括15种新突变。结论：本研究结果将为MSUD患者的治疗及患者母亲再次妊娠的产前诊断提供帮助。

关键词：儿童患者枫糖尿病基因突变临床表型产前诊断

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进行性假性类风湿性发育不良症的诊断及WISP3基因分析

进行性假性类风湿性发育不良症的诊断及WISP3基因分析

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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

作者：叶军张惠文邱文娟韩连书张雅芬顾学范上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092

目的：从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症;了解中国患者PPD的基因突变类型。方法：7例患者(男6例，女1例)，所有患者接受骨骼(包括脊柱、大小关节)影像学检查及实验室检查(血沉，钙磷、C反应蛋白、ASO、类风湿因子及... 详细信息

目的：从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症;了解中国患者PPD的基因突变类型。方法：7例患者(男6例，女1例)，所有患者接受骨骼(包括脊柱、大小关节)影像学检查及实验室检查(血沉，钙磷、C反应蛋白、ASO、类风湿因子及尿翁多糖定性、电泳等)以进行PPD的临床诊断;对7例PPD患者采用PCR扩增WISP,噬因5个外显子及其两侧翼序列，测序分析以寻找突变(参考的基因库cDNA序列编号NG_011748.1);对发现的基因新贫异，通过对父母及50例对照者进行相应基因突变检测以证实。结果：7例患儿符合PPD的临床诊断：身高低于或接近正常儿童身高的第3百分位，3例短颈，非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大，或伴关节僵硬、弯腰、下蹲运动受限;影像学显示扁平椎、椎体前缘呈鸟嘴或子弹头样改变，或伴脊柱弯曲、骸关节狭窄、股骨颈短、或股骨头及膝关节、指关节骨髓(干髓端)扩大等;所有患者血沉、C反应蛋白、类风湿因子、尿黏多糖定性、电泳等实验室指标正常。7例患儿中发现了7种WISP3基因突变(检出率91. 67%)。结论：PPD临床特点是进行性、非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大及运动障碍，类风湿因子等实验室指标正常;全身骨骼(包括脊柱)的影像学检查对诊断十分重要，主要特征为扁平椎、关节骨髓(干箭端)扩大及关节腔狭窄;需要与幼年型特发性关节炎、迟发性脊柱骨髓发育不良及黏多糖病进行鉴别诊断。本研究结果发现了7种WISP3基因新变异，扩大了中国人PPD基因突变谱。

关键词：儿童患者进行性假性类风湿性发育不良症临床诊断基因突变

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28例黏多糖贮积症Ⅳ型的基因突变分析

28例黏多糖贮积症Ⅳ型的基因突变分析

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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

作者：叶军雷红林张惠文邱文娟韩连书王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092

目的：研究中国大陆黏多糖贮积症Ⅳ型(Mucopolysaccharidosis type IV，MPSIV)患者半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶基因GALNS和β-半乳糖苷酶基因GLB1的突变类型和突变频率，寻找热点突变，扩大中国人群MPSIV型的基因突变谱，探讨基因型与临... 详细信息

目的：研究中国大陆黏多糖贮积症Ⅳ型(Mucopolysaccharidosis type IV，MPSIV)患者半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶基因GALNS和β-半乳糖苷酶基因GLB1的突变类型和突变频率，寻找热点突变，扩大中国人群MPSIV型的基因突变谱，探讨基因型与临床表型的关系。方法：27例MPSIVA型，1例MPSIVB型，28例患者纳入本研究。对27例MPSIVA型患者进行半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酷酶GALNS因突变分析，对1例MPSIVB型进行β-半乳糖苔酶GLB1基因的突变分析。结果：(1) 28个MPSIV型患者突变总检出率为79. 6%。27例MPSIVA型患者GALNS中共检出25种突变，(2) 1例MPSIVB型患者的GLB1基因中检出2个错义突变即R148C、Y485C。结论：(1)中国人群中MPSIV型患者的基因突变谱不同于其他民族，(2)在28例MPSIV型中发现了14种基因新变异(13种GALNS基因与1中GLB1基因)，扩大了疾病的基因突变谱。

关键词：黏多糖贮积症Ⅳ型基因突变谱临床表型基因型

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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究

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中华医学遗传学杂志 2010年第2期27卷 180-185页

作者：邢雅智邱文娟叶军韩连书许姗姗张惠文高晓岚王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后。方法对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、... 详细信息

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后。方法对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸和SLC25A13基因分析，并随访2年。结果NICCD患儿出生体重偏低，平均黄疸出现年龄29d。实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、低蛋白血症、甲胎蛋白升高、凝血酶原时间延长及低血糖、高氨血症。串联质谱分析发现多数患儿有瓜氨酸等氨基酸特异性升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。SL（725A13基因分析共发现12种致病突变，其中G386V，R467X，K453R，1192—1193del T为新突变。26例患儿的突变总检出率84．6％，851del 4、1638ins 23及IVS6＋5G〉A为热点突变，突变率分别占总突变的40．9％、20．5％和11.4％。26例NICCD患儿中5例（19．2％）预后不良，4例死亡，1例接受肝移植。NICCD患儿的基因型与临床表型相关性不明显。结论85ldel4、1638ins23及IVS6＋5G〉A突变为中国人SLC25A13基因的热点突变，部分NICCD患儿可能预后不良。

关键词： citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因肝内胆汁淤积 citrin 预后

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