检索结果-内蒙古大学图书馆

现代生物医学进展 2016年第9期16卷 1606-1609,1618页

作者：张自冠施静艺陈漪孔杰陈赛娟黄金艳上海交通大学系统生物医学研究院上海200240 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统。方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息。B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释等。C... 详细信息

目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统。方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息。B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释等。C)通过绘制纯合突变点分布图,找出突变富集区域。整合以上步骤,构建出一套针对斑马鱼高通量测序数据的遗传性突变筛选系统。结果:对获得的突变位点进行了一系列的质量控制,定位到具体染色体上的特定区域,并且对获得的突变进行了功能上的注释。结论:本过滤筛选系统能有效控制检测的假阳性率,对斑马鱼致病性的隐性突变位点筛查提供有力参考。

关键词：二代测序 Illumina测序平台突变点富集隐性遗传

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90例血管性血友病家系临床分型及基因诊断

90例血管性血友病家系临床分型及基因诊断

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中华医学会第14次全国血液学学术会议

作者：梁茜丁秋兰谢晓玲王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室

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Myr-RKEFAK肽选择性调控血小板外向内信号转导相关功能

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中国实验血液学杂志 2015年第3期23卷 761-767页

作者：龙章彪黄建松施小凤杨纪春阮铮肖兵奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:研究踝蛋白杆部整合素结合位点2与整合素β3相互作用对于血小板信号转导的影响。方法:设计合成模拟整合素β3胞浆近膜端α螺旋上6个氨基酸序列(R724KEFAK729)的寡肽,并通过十四烷酰化修饰以使其具有穿细胞膜性(myr-RKEFAK肽)。观察... 详细信息

目的:研究踝蛋白杆部整合素结合位点2与整合素β3相互作用对于血小板信号转导的影响。方法:设计合成模拟整合素β3胞浆近膜端α螺旋上6个氨基酸序列(R724KEFAK729)的寡肽,并通过十四烷酰化修饰以使其具有穿细胞膜性(myr-RKEFAK肽)。观察myr-RKEFAK肽对经典血小板外向内信号转导事件(固相纤维蛋白原上的稳定黏附和伸展、二相聚集、纤维蛋白凝块回缩),以及内向外信号转导事件(一相聚集、游离纤维蛋白原的结合)的影响。结果:myr-RKEFAK肽可以浓度依赖性地抑制血小板固相化纤维蛋白原上稳定黏附和伸展、二相聚集以及纤维蛋白凝块回缩等外向内信号转导功能;但不影响游离纤维蛋白原结合和一相聚集等内向外信号转导功能。结论:穿膜肽myr-RKEFAK对血小板的外向内信号转导相应功能产生抑制,但不影响血小板内向外信号转导相关功能。

关键词：整合素β3 踝蛋白杆部整合素结合位点2 myr-RKEFAK肽血小板信号转导

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AAV载体介导肝脏特异性表达人凝血因子IX基因治疗血友病B的临床前期研究进展

AAV载体介导肝脏特异性表达人凝血因子IX基因治疗血友病B的临床前...

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中华医学会第14次全国血液学学术会议

作者：张琳王嫱陈竺陈赛娟上海交通大学医学院附属瑞金医院血液研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院血液研究所

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CHO细胞模型中整合素β3胞浆段尾部NITY基序对αⅡbβ3介导的细胞功能的影响

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中国实验血液学杂志 2015年第3期23卷 768-773页

作者：杨纪春施小凤黄建松龙章彪肖兵阮铮奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:探讨整合素β3胞浆段尾部NITY基序对αⅡbβ3介导的细胞功能的影响。方法:利用中国仓鼠卵巢(CHO)细胞模型建立共表达人类野生型整合素αⅡb和野生型β3或突变型β3ΔNITY(β3胞浆段缺失NITY基序)稳转的细胞株,通过细胞在固相化纤... 详细信息

目的:探讨整合素β3胞浆段尾部NITY基序对αⅡbβ3介导的细胞功能的影响。方法:利用中国仓鼠卵巢(CHO)细胞模型建立共表达人类野生型整合素αⅡb和野生型β3或突变型β3ΔNITY(β3胞浆段缺失NITY基序)稳转的细胞株,通过细胞在固相化纤维蛋白原上的黏附及伸展试验检测各稳转细胞株的黏附及伸展功能,通过免疫共沉淀方法检测蛋白相互作用。结果:成功建立了CHO-αⅡbβ3和CHO-αⅡbβ3ΔNITY细胞株,稳定表达野生型整合素αⅡbβ3的CHO细胞具有在固相化纤维蛋白原上的黏附和伸展能力,与CHO-αⅡbβ3细胞株相比,CHO-αⅡbβ3ΔNITY细胞株的黏附能力减弱,但是黏附后的伸展能力无明显改变。免疫共沉淀结果显示,kindlin-2能够结合野生型整合素β3,但与突变型整合素β3结合的量显著减少。结论:整合素β3胞浆段缺失NITY基序引起细胞黏附功能受损,这种缺失突变导致整合素β3与kindlin-2蛋白的结合受到抑制,从而部分抑制了整合素β3的信号转导。

关键词：整合素β3 CHO细胞模型 β3胞浆NITY基序 αⅡbβ3介导的细胞功能

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凝血因子Ⅴ和凝血因子Ⅷ联合缺陷的分子致病机制研究

凝血因子Ⅴ和凝血因子Ⅷ联合缺陷的分子致病机制研究

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中华医学会第14次全国血液学学术会议

作者：邵妍妍丁秋兰武文漫戴菁陆晔玲王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科

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舍曲林诱导Kasumi-1细胞凋亡及其作用机制的实验研究

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中国实验血液学杂志 2015年第4期23卷 966-970页

作者：晏伟伟夏迪张颖婷潘晓蓉童建华上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:探讨精神类药物舍曲林对人急性髓系白血病细胞株Kasumi-1的生物学效应。方法:将不同浓度舍曲林作用于Kasumi-1细胞不同时间,通过细胞计数、细胞形态学检查、流式细胞术和Western blot分别检测舍曲林处理前后Kasumi-1细胞增殖和凋... 详细信息

目的:探讨精神类药物舍曲林对人急性髓系白血病细胞株Kasumi-1的生物学效应。方法:将不同浓度舍曲林作用于Kasumi-1细胞不同时间,通过细胞计数、细胞形态学检查、流式细胞术和Western blot分别检测舍曲林处理前后Kasumi-1细胞增殖和凋亡情况、细胞周期分布以及相关蛋白的改变。结果:舍曲林能够抑制Kasumi-1细胞增殖、诱导细胞凋亡;15和20μmol/L舍曲林处理Kasumi-1细胞24 h后,生长抑制率分别达到(19.00±7.37)%和(47.90±11.19)%;流式细胞术检测结果显示,与空白对照组相比,15和20μmol/L舍曲林处理Kasumi-1细胞24 h后,Annexin V阳性细胞百分比从(9.71±2.12)%分别上升至(20.54±2.52)%和(45.37±7.88)%(P<0.01),且细胞被明显阻滞在G0/G1期和G2/M期;此外,舍曲林还可以下调细胞内翻译控制肿瘤蛋白(translationally controlled tumor protein,TCTP)。结论:舍曲林能够显著诱导Kasumi-1细胞发生凋亡,其作用机制可能与细胞内TCTP蛋白的下调相关。

关键词：舍曲林 Kasumi-1细胞株翻译控制肿瘤蛋白细胞凋亡

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一个遗传性凝血因子Ⅷ缺陷症家系的基因诊断

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中华血液学杂志 2015年第10期36卷 844-848页

作者：许冠群梁茜张利伟沈韵丁秋兰王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科 200025 上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室

目的：对1个遗传性凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症家系进行表型诊断、基因诊断和产前诊断，并进行文献回顾。方法用尿素溶解法以及REA-chrom FⅧ试剂盒检测患者及其家系成员血浆FⅧ活性（FⅧ∶C），用双抗体夹心法检测FⅧ抗原（FⅧ∶Ag），采... 详细信息

目的：对1个遗传性凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症家系进行表型诊断、基因诊断和产前诊断，并进行文献回顾。方法用尿素溶解法以及REA-chrom FⅧ试剂盒检测患者及其家系成员血浆FⅧ活性（FⅧ∶C），用双抗体夹心法检测FⅧ抗原（FⅧ∶Ag），采用血栓弹力图（TEG）对先证者凝血功能进行评估。PCR扩增F13A1基因的15个外显子及其侧翼序列，PCR产物纯化后直接测序，并对家系成员F13A1基因相应的突变序列进行检测。结果先证者FⅧ尿素溶解试验阳性，FⅧ∶Ag＜1%，FⅧ∶C低于检测下限（＜3%）。基因检测发现先证者F13A1基因14号外显子存在双杂合突变（***662＊和***665＊），先证者母亲及父亲均存在相应位点的单杂合突变，胎儿携带与先证者相同的双杂合突变。结论加强对FⅧ结构与功能的了解，开展相关实验室诊断和基因诊断，可使患者得到及时的诊断和治疗。

关键词：血液凝集障碍,遗传性因子Ⅷ 基因检测产前诊断

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重组血管紧张素转换酶2对高血压小鼠肾脏Nephrin信号及结构损伤的影响

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中华高血压杂志 2015年第10期23卷 952-957页

作者：陈来江徐颖乐金海燕徐冉张振洲宋蓓高平进钟久昌上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室、上海市高血压研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院临床心理科上海200025

目的探讨高血压状态下肾脏组织足细胞蛋白Nephrin信号改变以及重组血管紧张素转换酶2（ACE2）干预治疗对该信号和肾脏超微结构改变的影响。方法采用10~11周龄C57/B6小鼠,随机分成3组：正常对照组（n=8）;高血压＋安慰剂组（n=6）;高... 详细信息

目的探讨高血压状态下肾脏组织足细胞蛋白Nephrin信号改变以及重组血管紧张素转换酶2（ACE2）干预治疗对该信号和肾脏超微结构改变的影响。方法采用10~11周龄C57/B6小鼠,随机分成3组：正常对照组（n=8）;高血压＋安慰剂组（n=6）;高血压＋重组ACE2干预组（n=6）。高血压＋安慰剂组和高血压＋重组ACE2干预组小鼠每天经微泵给予1.5mg/kg血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）制备高血压模型,然后每天分别经腹腔注射给予安慰剂或重组ACE2 2mg/kg治疗,为期2周。用尾套法测定小鼠血压水平。采用Western-blot及硫代巴比妥酸比色法检测小鼠肾脏组织中Nephrin表达和丙二醛含量。用透射电镜技术观测小鼠肾脏超微结构改变。结果与正常对照组相比,高血压＋安慰剂组小鼠血压水平明显升高[（156.2±9.8）比（100.8±9.9）mm Hg,P〈0.01],肾脏组织中Nephrin蛋白表达下调,丙二醛含量增加[Nephrin相对表达：0.48±0.06比1.00±0.08;丙二醛（159.6±12.1）比（55.2±9.0）nmol/g,均P〈0.01],与高血压＋安慰剂组相比,高血压＋重组ACE2组小鼠血压明显下降[（134.8±8.3）比（156.2±9.8）mm Hg,P〈0.05],肾脏组织Nephrin表达增加,丙二醛含量下降[Nephrin：0.71±0.07比0.48±0.06;丙二醛：（98.5±11.5）比（159.6±12.1）nmol/g,均P〈0.05]。另外,重组ACE2干预明显改善高血压小鼠肾脏功能,并减轻肾脏超微结构损伤,表现为肾小管空泡线粒体结构减少,肾小球基底膜增厚与足突细胞融合现象得到改善。结论高血压状态下存在肾脏组织中Nephrin信号下调,伴有氧化应激增强和结构损伤明显,而重组ACE2治疗通过改善高血压小鼠肾脏Nephrin表达水平,可促使肾脏氧化应激水平降低与结构损伤减轻,提示ACE2对高血压具有一定的肾脏保护功效。

关键词：高血压血管紧张素转换酶2 氧化应激 Nephrin 肾脏保护

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线粒体分裂抑制剂Mdivi-1改善血管紧张素Ⅱ介导的内皮功能紊乱（英文）

线粒体分裂抑制剂Mdivi-1改善血管紧张素Ⅱ介导的内皮功能紊乱（...

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作者：陈宇林静蓉高平进中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所血管生物学实验室中国科学院大学上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市高血压研究所医学基因组学国家重点实验室

动力相关蛋白(dynamin-related protein 1,Drp1)与线粒体的动态变化有着密切的联系,是介导线粒体分裂的主要功能蛋白。本研究旨在探讨血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)对血管内皮细胞线粒体融合和分裂的影响以及Drpl功能抑制剂Mdivi-1... 详细信息

动力相关蛋白(dynamin-related protein 1,Drp1)与线粒体的动态变化有着密切的联系,是介导线粒体分裂的主要功能蛋白。本研究旨在探讨血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)对血管内皮细胞线粒体融合和分裂的影响以及Drpl功能抑制剂Mdivi-1对AngⅡ介导的内皮损伤是否有减轻作用。AngⅡ或联合Drp抑制剂Mdivi-1处理人脐静脉内皮细胞(human umbilical vascular endothelial cells,HUVECs)后,用Western blot检测Drp1、eNOS和凋亡相关酶的蛋白表达,用MitoTracker Red染色观察细胞内线粒体形态,用JC-1探针染色检测线粒体膜电位变化,用DCFH-DA染色检测细胞活性氧簇(reactive oxygen species,ROS)生成,用Transwell实验检测细胞迁移情况,用Annexin V/PI染色检测细胞凋亡情况。结果显示,AngⅡ处理12 h后,HUVECs的Drp1的表达水平显著升高,内皮细胞迁移、凋亡及ROS的生成显著增加,eNOS表达量显著降低;同时,AngⅡ处理还诱导了线粒体形态的改变,使网状的线粒体变成了短管状,并伴随着线粒体膜电位的下降。Mdivi-可以显著逆转AngⅡ对内皮功能的上述损伤作用,提高内皮细胞线粒体膜电位及eNOS的表达量,降低细胞内ROS水平,抑制内皮细胞凋亡及迁移能力。以上结果提示,Drp抑制剂Mdivi-1可以减轻AngⅡ介导的内皮损伤。

关键词：血管紧张素Ⅱ 人脐静脉内皮细胞 Mdivi-1 内皮功能紊乱活性氧

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