由染色体易位引起的融合基因已成为白血病的主要致病因素。锌指蛋白384(zinc finger protein 384,ZNF384)融合作为急性白血病(acute leukemia,AL)中的非典型融合亚型,在不同的年龄群体中广泛发生。ZNF384具有丰富的融合伴侣,其中E1A结...
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由染色体易位引起的融合基因已成为白血病的主要致病因素。锌指蛋白384(zinc finger protein 384,ZNF384)融合作为急性白血病(acute leukemia,AL)中的非典型融合亚型,在不同的年龄群体中广泛发生。ZNF384具有丰富的融合伴侣,其中E1A结合蛋白p300(E1A binding protein p300,EP300)、转录因子3(transcription factor 3,TCF3)、TATA-box binding protein associated factor 15(TAF15)的融合频率最高。这些融合蛋白均保留了完整的ZNF384结构,但融合伴侣则有不同程度的缺失,说明不同的ZNF384融合亚型之间具有相似的致AL发生发展机制。现有研究主要认为ZNF384融合蛋白通过染色质重塑调控下游蛋白的转录表达,在造血干细胞的分化、癌细胞的增殖凋亡和基因组修复中发挥潜在作用。ZNF384融合患者同时表达淋系和髓系特有的抗原,在疾病的进展中具有谱系转化特性,丰富的免疫表型给治疗方式带来了不确定性,并与融合亚型、发病年龄一起影响患者的临床结局。该文通过对近10年已发表的案例和大型队列研究进行统计归纳分析,进一步确认了ZNF384融合及其各亚型AL在现有研究背景下的发生频率,总结了已有的机制信息,并对不同治疗方式下ZNF384融合患者的预后作了简要分析,以期为后续针对这一独特亚型AL的诊疗和研究提供参考。
原发纵隔大B细胞淋巴瘤(primary mediastinal large B-cell lymphoma,PMBL)是一种起源于纵隔的成熟侵袭性大B细胞淋巴瘤,具有独特的临床、病理及分子学特征。近年来,对PMBL发病机制的认识及治疗均有不同程度的更新,特别是新药治疗领域...
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原发纵隔大B细胞淋巴瘤(primary mediastinal large B-cell lymphoma,PMBL)是一种起源于纵隔的成熟侵袭性大B细胞淋巴瘤,具有独特的临床、病理及分子学特征。近年来,对PMBL发病机制的认识及治疗均有不同程度的更新,特别是新药治疗领域取得了较大进展。为提高我国临床医师对PMBL的诊断及治疗水平,中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组和中国临床肿瘤学会(CSCO)淋巴瘤专家委员会组织相关专家组,制订了本共识。
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