检索结果-内蒙古大学图书馆

内科理论与实践 2010年第5期5卷 408-413页

作者：周佳维陈琼丁秋兰王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海200025

目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以Western Blotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑... 详细信息

目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以Western Blotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性(FⅩ:C)和FⅩ抗原含量(FⅩ:Ag)。结果:先证者FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为<1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变:IVS5+1G>A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为(0.52±0.04)%和(85.9±5.0)%,为CRM+突变。结论:F10基因双重杂合突变IVS5+1G>A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5+1G>A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。

关键词：凝血因子Ⅹ 缺陷基因突变分子机制

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MDS的表观遗传学异常与治疗

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国际输血及血液学杂志 2010年第3期33卷 211-215页

作者：李莉赵维莅(综述) 沈志祥(审校) 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室 200025

表观遗传学异常对于骨髓增生异常综合征（MDS）的发生发展具有重要作用，主要包括调控基因表达的DNA甲基化和组蛋白共价修饰。表观遗传靶向治疗的研究也日益受到人们高度重视。目前应用于临床的表观遗传调控药物主要包括DNA甲基转移酶... 详细信息

表观遗传学异常对于骨髓增生异常综合征（MDS）的发生发展具有重要作用，主要包括调控基因表达的DNA甲基化和组蛋白共价修饰。表观遗传靶向治疗的研究也日益受到人们高度重视。目前应用于临床的表观遗传调控药物主要包括DNA甲基转移酶抑制剂和组蛋白去乙酰化酶抑制剂，初步临床试验数据结果显示较好疗效。本文总结了表观遗传异常与MDS发病的关系及对其治疗策略的影响。

关键词：骨髓增生异常综合征表观遗传学 DNA去甲基化组蛋白去乙酰化

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三例遗传性凝血因子X缺陷症分子发病机制研究

三例遗传性凝血因子X缺陷症分子发病机制研究

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：陈琼奚晓东王鸿利周佳维丁秋兰王学锋戴菁黄丹丹陆晔玲许冠群张利伟 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科

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表观遗传学药物治疗骨髓增生异常综合征贫血

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内科理论与实践 2010年第4期5卷 291-296页

作者：沈志祥李莉上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海市血液内科临床医学中心上海市血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome，MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的克隆性疾病，主要特征是病态造血和高危演变为急性髓系白血病（AML）。2001年世界卫生组织（WHO）将其归类于髓系造血细胞肿瘤。2004... 详细信息

骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome，MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的克隆性疾病，主要特征是病态造血和高危演变为急性髓系白血病（AML）。2001年世界卫生组织（WHO）将其归类于髓系造血细胞肿瘤。2004年美国国家癌症中心流行病学调查和最终结果（SEER）统计资料表明MDS的发病率为3．8／10万人。

关键词：骨髓增生异常综合征表观遗传学 DNA去甲基化组蛋白去乙酰化

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21-羟化酶缺乏症全基因测序诊断方法的建立

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中华内分泌代谢杂志 2010年第4期26卷 325-329页

作者：孙菲陈霞刘炳丽乔洁宋怀东上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海市内分泌代谢病研究所200025 江苏省人民医院老年科南京上海市第九人民医院内分泌科

目的建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法。方法通过基因序列比对，寻找CYP21A2基因及其假基因CYP21A1P中碱基不同的位点，在差异明显处设计真基因的巢式PCR引物，通过对PCR扩增产物直接测序，评估该基因诊断方法的特异... 详细信息

目的建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法。方法通过基因序列比对，寻找CYP21A2基因及其假基因CYP21A1P中碱基不同的位点，在差异明显处设计真基因的巢式PCR引物，通过对PCR扩增产物直接测序，评估该基因诊断方法的特异性和准确性。用11名正常人测序以证实该方法的可靠性，并用该方法对1例21．羟化酶缺乏症病人的父母进行基因突变的诊断以验证其可行性。结果扩增出3．8kb的CYP21A2全长基因，其中包含CYP21A2和CYP21A1P基因之间86个碱基差异位点。通过PCR产物直接测序，发现在86个差异碱基中，有97．4％（167／172）的位点的碱基和真基因CYP21A2序列相同。表明该方法可以特异性地扩增CYP21A2基因序列。在1例病人分子生物学诊断为21-羟化酶缺乏症的病人父母中，均检出有CYP21A2基因的1174N杂合突变。结论建立了一种基于PCR产物直接测序的可靠的CYP21A2全基因测序的方法，该方法能够避免假基因的干扰，特异性地扩增CYP21A2基因序列，可用于21-羟化酶缺乏症的分子诊断。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 CYP21A1P基因假基因

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F8基因内含子1倒位在中国血友病A患者中的检出率及在血友病A携带者及产前诊断中的应用

F8基因内含子1倒位在中国血友病A患者中的检出率及在血友病A携带...

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：陆晔玲丁秋兰戴菁王鸿利奚晓东王学锋 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海血液学研究所基因组学国家重点实验室

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凝血酶生成试验在遗传性凝血因子缺陷症患者出血评估中的价值

凝血酶生成试验在遗传性凝血因子缺陷症患者出血评估中的价值

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：黄丹丹王鸿利陆晔玲戴菁董雷鸣陈琼周佳维丁秋兰奚晓东王学锋 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科

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四例凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷患者的基因诊断

四例凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷患者的基因诊断

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：陆晔玲王学锋丁秋兰戴菁许冠群黄丹丹奚晓东王鸿利 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科基因组学国家重点实验室上海血液学研究所

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肾素血管紧张素系统基因多态性与低肾素性高血压的相关性研究

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中国分子心脏病学杂志 2010年第4期10卷 229-232页

作者：张怡初少莉高平进朱鼎良医学基因组学国家重点实验室上海市血管生物学重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院高血压科上海市高血压研究所上海200025

目的研究肾素血管紧张素(RAS)系统REN基因C-5312T、AGT基因A-20C和M235T、AGTR1基因A1166C、CYP11B2基因T-344C5种多态性与低肾素性高血压(LRH)的相关性。方法采用MALDI-TOF质谱检测技术对137例LRH患者和245例正常肾素高血压(NRH)患者进... 详细信息

目的研究肾素血管紧张素(RAS)系统REN基因C-5312T、AGT基因A-20C和M235T、AGTR1基因A1166C、CYP11B2基因T-344C5种多态性与低肾素性高血压(LRH)的相关性。方法采用MALDI-TOF质谱检测技术对137例LRH患者和245例正常肾素高血压(NRH)患者进行5个基因多态性分型和相关性分析。结果发现LRH组较NRH组收缩压、血钠、24小时尿钠明显升高、血清高密度脂蛋白显著下降、左室重量指数明显增高。CYP11B2基因-344C等位基因频率在LRH组显著高于NRH(0.36vs0.26,P=0.003)。校正年龄、性别、体重指数后,-344C等位基因携带者LRH易感性增加(显性模式:OR=1.93,95%CI1.23-3.01,P=0.004),而其他基因多态性基因型和等位基因频率在两组间均无显著差异(P均>0.05)。CYP11B2基因C等位基因携带者与TT基因型相比,有更低的血浆肾素活性和尿醛固酮水平(P均<0.05)。结论 CYP11B2基因T-344C多态与LRH的易感性相关。

关键词：高血压基因多态性肾素血管紧张素系统

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FIND:从下一代单端测序数据中快速查找Indel的方法

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现代生物医学进展 2010年第1期10卷 142-145页

作者：宋琳琳顾朝辉韦朝春上海交通大学生命科学技术学院上海200240 上海生物信息技术研究中心上海200235 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学系统生物医学研究院上海200240 上海交通大学微生物分子生态学基因组学实验室上海200240

目的:针对下一代测序数据,尤其是单端测序数据,研究快速、准确查找Indel的方法。方法:先与全基因组参考序列进行快速比对,筛选出包含Indel的序列;再对这些序列进行双向的二次比对,确定Indel长度;最后借助长度信息在锁定范围内查找Indel... 详细信息

目的:针对下一代测序数据,尤其是单端测序数据,研究快速、准确查找Indel的方法。方法:先与全基因组参考序列进行快速比对,筛选出包含Indel的序列;再对这些序列进行双向的二次比对,确定Indel长度;最后借助长度信息在锁定范围内查找Indel的确切位置和相关信息。结果:本文成功构建FIND(Fast INDel detection system)系统,用于从单端测序数据中查找Indel信息。以模拟测序数据作为测试数据,在12X测试数据情况下,FIND的灵敏度和特异性分别为87.71%和99.66%,而且该性能还随着测序倍数的增加而提升。结论:充分利用比对过程获取的信息,在确定Indle长度的同时也确定出其大致位置,最终在局部范围内实现对单端测序数据中Indle的快速而准确的查找。

关键词： Indel查找单端测序下一代测序滑动窗口算法

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