检索结果-内蒙古大学图书馆

诊断学理论与实践 2010年第5期9卷 443-448页

作者：陆晔玲丁秋兰戴菁谢炳寿王明山奚晓东王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025 温州市第三人民医院检验科浙江温州325000 温州市第一人民医院检验科浙江温州325000 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床上海血液学研究所上海200025

目的:对1个同时存在血友病A(HA)及血友病B(HB)患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测。方法:采用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性(FⅧ:C... 详细信息

目的:对1个同时存在血友病A(HA)及血友病B(HB)患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测。方法:采用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性(FⅧ:C)、FⅨ活性(FⅨ:C)及血管性血友病因子(vWF)等测定进行HA及HB表型诊断;用长链聚合酶链反应(LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,2组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用直接核苷酸测序法对F9基因各外显子及其侧翼序列进行检测,联合F9基因相关的6个微卫星位点(DXS8094、DXS1211、DXS1192、DXS102、DXS1227及DXS8013)进行家系遗传连锁分析。结果:先证者1是由F8基因内含子22倒位引起的HA。先证者2是由F9基因突变nt32772A→T突变(***365Cys,GI:22385320)引起的HB,其突变基因遗传自其母亲,来源于先证者2外公的X染色体,其外公为该突变的体细胞和生殖细胞嵌合体,其阿姨口腔细胞DNA未检出该突变。结论:该家系2名先证者的基因诊断结果与表型诊断相符。单碱基延伸法可用于突变嵌合率的检测,并为血友病散发家系的突变来源提供可靠的信息。

关键词：血友病A 血友病B 嵌合体基因诊断

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同时存在血友病A及B患者家系的基因诊断

同时存在血友病A及B患者家系的基因诊断

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：陆晔玲王学锋丁秋兰戴菁谢炳寿王明山奚晓东王鸿利 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科温州市第三人民医院温州市第一人民医院基因组学国家重点实验室上海血液学研究所

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鼠抗人c-Kit单克隆抗体的制备及其特性鉴定

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细胞与分子免疫学杂志 2009年第7期25卷 619-622页

作者：刘虹辰毛朝明苏晓瑜阮铮丁秋兰王学锋王鸿利奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:鼠抗人c-Kit单克隆抗体(mAb)的研制及其生物学特性的鉴定。方法:利用PCR技术获得人c-Kit的胞外免疫球蛋白区编码序列,并将其亚克隆至原核表达载体pQE30,构建出重组表达质粒pQE30-hKitD4-5。测序鉴定正确后转化M15,经IPTG37℃诱导4h... 详细信息

目的:鼠抗人c-Kit单克隆抗体(mAb)的研制及其生物学特性的鉴定。方法:利用PCR技术获得人c-Kit的胞外免疫球蛋白区编码序列,并将其亚克隆至原核表达载体pQE30,构建出重组表达质粒pQE30-hKitD4-5。测序鉴定正确后转化M15,经IPTG37℃诱导4h后,SDS-PAGE显示融合蛋白(表达产物)以包涵体形式存在。用镍柱对融合蛋白进行纯化,将纯化的蛋白免疫BALB/c小鼠,采用B淋巴细胞杂交瘤技术进行细胞融合,经流式细胞术(FCM)分析和多次克隆化培养,筛选出特异分泌鼠抗人c-Kit分子mAb的杂交瘤细胞株。采用Western blot、Ig亚型快速定性试纸法、FCM等对mAb的生物学特性进行鉴定。结果:成功表达及纯化了人c-Kit重组蛋白,并获得1株持续、稳定分泌鼠抗人c-KitmAb的杂交瘤细胞株,命名为SRJ1。ELISA和Western blot、FCM结果显示了该株mAb能够识别Kasumi白血病细胞株表面表达的天然的c-Kit分子,并与人正常外周血细胞无交叉反应。值得注意的是,Kasumi细胞含有一个不被SRJ1识别的亚群,虽然其表达c-Kit(Ab81mAb的结合正常)。结论:成功构建了原核表达载体pQE30-Kit4-5,并获得高纯度的人pQE30-Kit4-5重组蛋白;成功制备了1株特异性的鼠抗人c-KitmAb杂交瘤。其所分泌的抗体能特异地识别人c-Kit分子,并且可能成为区分细胞表面表达不同c-Kit分子的潜在检测工具。

关键词： c-Kit 原核重组蛋白杂交瘤单克隆抗体白血病

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Strategies and Challenges of Genome-Wide Association Studies

Strategies and Challenges of Genome-Wide Association Studies

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第四届全国生物信息学与系统生物学学术大会

作者：顾明亮牛文全中国科学院北京基因组研究所中国科学院基因组科学与信息重点实验室上海交通大学医学院瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院瑞金医院生命科学与基因组学中法研究中心上海高血压研究所上海交通大学医学院瑞金医院血管生物学重点实验室

Genome-wide association(GWA) studies use dense maps of single nucleotide polymorphisms(SNPs) that cover the human genome to pinpoint or characterize chromosome regions or loci susceptible to disease status or phenotypic *** the completion of Human Genome Project and the International HapMap Project,as well as the booming development of high throughput genotyping techniques,GWA studies have

关键词： Strategies and Challenges of Genome-Wide Association Studies

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同位素标签技术在人肾小管上皮细胞蛋白质组学研究中的应用

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上海交通大学学报（医学版） 2009年第5期29卷 513-516页

作者：陈永熙李娅张文陈晓农王伟铭张群业黄秋花陈楠上海交通大学医学院瑞金医院肾脏科上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的建立并优化人肾小管上皮细胞蛋白质组学分析所需的相对和绝对定量的同位素标签试剂(iTRAQ)标记技术,为进一步研究奠定基础。方法将人肾小管上皮细胞株HK-2通过细胞裂解、丙酮沉淀、蛋白变性、还原及酶解,最后进行iTRAQ标记和质谱鉴... 详细信息

目的建立并优化人肾小管上皮细胞蛋白质组学分析所需的相对和绝对定量的同位素标签试剂(iTRAQ)标记技术,为进一步研究奠定基础。方法将人肾小管上皮细胞株HK-2通过细胞裂解、丙酮沉淀、蛋白变性、还原及酶解,最后进行iTRAQ标记和质谱鉴定,研究iTRAQ在HK-2细胞的标记情况和蛋白质组学。结果通过质谱检测,检测到带有iTRAQ标记肽段。随机选取20个前体离子,通过3次重复试验,鉴定出iTRAQ标记多肽肽段分别为17、15和18个,标记效率在75.5%～90.0%,且组间标记效率差异无统计学意义(P>0.05)。结论iTRAQ可以在HK-2细胞中标记效果满意,且重复性较好,为进一步研究肾脏疾病的蛋白质组学奠定了基础。

关键词：相对和绝对定量的同位素标签试剂定量蛋白质组学人肾小管上皮细胞

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利用显性阴性模型对整合素αIIbβ3介导的信号转导的初步研究

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中国实验血液学杂志 2009年第4期17卷 1026-1031页

作者：吕媛婧苏晓瑜阮铮奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室上海200025

本研究目的是明确整合素β3亚单位胞浆段序列在整合素αIIbβ3介导的信号转导中的重要作用,并进一步了解在无αIIb亚单位存在的条件下其对信号转导及特异性的影响程度。运用由IL-2R胞外段和跨膜段(Tac)与整合素β3胞浆段组成的融合蛋白(... 详细信息

本研究目的是明确整合素β3亚单位胞浆段序列在整合素αIIbβ3介导的信号转导中的重要作用,并进一步了解在无αIIb亚单位存在的条件下其对信号转导及特异性的影响程度。运用由IL-2R胞外段和跨膜段(Tac)与整合素β3胞浆段组成的融合蛋白(Tac/β3),使其在表达GPIbIX、整合素αIIbβ3的CHO细胞株(IbIX/IIbIIIa-CHO细胞株)中稳定表达(即得到IbIX/IIbIIIa-CHO/Tac-762细胞),并进行多项试验,包括在固相纤维蛋白原的伸展、稳定黏附试验、细胞纤维蛋白凝块回缩功能试验以及游离纤维蛋白原结合试验(分别代表了外向内及内向外信号转导事件)。结果表明,在稳定表达有Tac/β3的IbIX/IIbIIIa-CHO/Tac-762细胞中αIIbβ3介导的双向信号转导严重受到抑制。结论:Tac/β3可以在IbIX/IIbIIIa-CHO/Tac-762细胞中发挥显著有效的显性阴性作用,并且证实整合素β3亚单位胞浆段的单独存在即可影响由αIIbβ3介导的双向信号转导。

关键词：显性阴性整合素 αⅡbβ3 信号转导

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中药成分靶向治疗急性髓系白血病研究进展

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中国中西医结合杂志 2009年第1期29卷 14-18页

作者：镇涛陈赛娟上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组国家重点实验室中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所上海200025

白血病是一类基因组发生动态变化的造血干/祖细胞疾病,以异常造血细胞的恶性增殖、分化受阻、凋亡受抑并造成正常血细胞减少为特征,白血病是一种常见的疾病,发病率在肿瘤疾病中居第6位。资料显示,全球每年新增的白血病患者30万人,而死... 详细信息

白血病是一类基因组发生动态变化的造血干/祖细胞疾病,以异常造血细胞的恶性增殖、分化受阻、凋亡受抑并造成正常血细胞减少为特征,白血病是一种常见的疾病,发病率在肿瘤疾病中居第6位。资料显示,全球每年新增的白血病患者30万人,而死于白血病者亦达22.2万人;我国每年新增白血病患者4万余人,发病率约为3－4/10万,并且还处于不断上升的趋势。[第一段]

关键词：急性髓系白血病靶向治疗中药成分白血病患者细胞疾病血细胞减少动态变化恶性增殖

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汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

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中华心血管病杂志 2009年第5期37卷 409-412页

作者：陈名武庞玉生郭颖刘炳丽沈捷宋怀东刘唐威广西医科大学第一附属医院儿科广西南宁530021 广西心血管病研究所上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海交通大学医学院附属儿童医院上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室

目的探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系。方法选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者，用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列，聚合酶链反应产物纯化... 详细信息

目的探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系。方法选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者，用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列，聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序，然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较。结果在汉族先天性房室间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变，分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的HiM36Tyr。结论转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关。

关键词：心脏缺损先天性突变转录因子

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干扰素调节因子家族与肿瘤

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国际输血及血液学杂志 2009年第3期32卷 248-251页

作者：许桂平(综述) 童建华(审校) 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

干扰素调节因子家族是一大类对干扰素起调控作用的转录因子的统称。长期以来，人们一直认为干扰素调节因子（IRF）通过调节干扰素的表达而行使其抗病毒、应激、免疫调节功能。事实上，许多IRF对凋亡、细胞周期、细胞分化、肿瘤发生也起... 详细信息

干扰素调节因子家族是一大类对干扰素起调控作用的转录因子的统称。长期以来，人们一直认为干扰素调节因子（IRF）通过调节干扰素的表达而行使其抗病毒、应激、免疫调节功能。事实上，许多IRF对凋亡、细胞周期、细胞分化、肿瘤发生也起着重要的调节作用，尤其是IRF在肿瘤中的作用倍受关注，本文就它们之间的关系作一综述。

关键词：干扰素调节因子肿瘤细胞分化细胞凋亡

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五个遗传性血小板无力症家系的表型和基因型诊断

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诊断学理论与实践 2009年第3期8卷 296-301页

作者：郁婷婷丁秋兰戴菁陆晔玲奚晓东王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院基因组学国家重点实验室上海200025

目的:对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断。方法:通过止血和凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验和流式细胞术明确5个GT家系的诊断,用PCR扩增结合直接测序法分析先证者的αⅡb基因和β3基因的所有外显子及其侧翼序... 详细信息

目的:对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断。方法:通过止血和凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验和流式细胞术明确5个GT家系的诊断,用PCR扩增结合直接测序法分析先证者的αⅡb基因和β3基因的所有外显子及其侧翼序列,突变位点经直接测序证实排除基因多态性。同时选择100名健康人作为对照进行分析。结果:5个家系的先证者PLT计数均正常,凝血象正常,而出血时间(BT)延长;PLT对多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;流式细胞术结果显示,除家系3先证者为Ⅲ型GT外,其余4个家系的先证者均为Ⅰ型GT。基因分析共发现8种突变,均发生于αⅡb基因,分别为1750C>T(Arg553Stop)、2671C>T(Gln860Stop)、235G>T(Glu48Stop)、1084T>C(Phe331Leu)、1772A>C(Asp560Ala)、69-79del(移码突变)、2333A>C(Gln747Pro)和3060G>C(Lys989Asn)。结论:αⅡb1750C>T和αⅡb2671C>T复合杂合突变是导致家系1先证者发生GT的原因;αⅡb2671C>T和αⅡb235G>T复合杂合突变是导致家系2先证者发生GT的原因;αⅡb1084T>C和αⅡb1772A>C复合杂和突变是导致家系3先证者发生GT的原因;αⅡb69-79del纯合突变是家系4先证者发生GT的原因;αⅡb2333A>C和αⅡb3060G>C是家系5先证者发生GT的原因。235G>T、1084T>C、1772A>C和3060G>C突变为国际首次报道的发生于αⅡb基因的突变。

关键词：血小板无力症整合素αⅡbβ3 基因突变出血诊断

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