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中华内分泌代谢杂志 2006年第3期22卷 266-267页

作者：毕宇芳宁光孙首悦周莹霞洪洁刘建民赵咏桔李小英王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

选择21例应用预混人胰岛素Novolin 30R治疗血糖控制欠佳的1型和2型糖尿病患者,用胰岛素泵交叉应用相同剂量的速效人胰岛素类似物Aspart与正规人胰岛素NovolinR控制高血糖,比较两种药物应用期间全天毛细血管血糖谱,发现Aspart在控制空腹... 详细信息

选择21例应用预混人胰岛素Novolin 30R治疗血糖控制欠佳的1型和2型糖尿病患者,用胰岛素泵交叉应用相同剂量的速效人胰岛素类似物Aspart与正规人胰岛素NovolinR控制高血糖,比较两种药物应用期间全天毛细血管血糖谱,发现Aspart在控制空腹血糖、餐后血糖及全天平均血糖均较后者疗效为佳。

关键词： Aspart 正规人胰岛素胰岛素输注系统糖尿病

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肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者代谢综合征表现

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 34-36页

作者：张炜汤正义王卫庆吴景程赵咏桔宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的评价肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者代谢综合征的发生情况。方法检测19例亚临床库欣患者的血压、血脂、血尿皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)等指标,并行口服糖耐量试验,检测结果与20例肾上腺腺瘤型的显性库欣患者和20例正常对照者比... 详细信息

目的评价肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者代谢综合征的发生情况。方法检测19例亚临床库欣患者的血压、血脂、血尿皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)等指标,并行口服糖耐量试验,检测结果与20例肾上腺腺瘤型的显性库欣患者和20例正常对照者比较。结果与性别、年龄和体质量指数匹配的对照组比较,亚临床库欣组患者的胰岛素敏感指数、HOMA指数、甘油三酯、胆固醇和收缩压均升高明显,其糖尿病、糖耐量异常、高血脂和高血压的发生率均明显高于对照组;而上述指标在亚临床库欣组与同为肾上腺腺瘤型的显性库欣组间比较,均无统计学差异。血尿皮质醇三组中以显性库欣组最高,亚临床库欣组次之,对照组最低,组间比较均有统计学差异。结论亚临床库欣患者尽管皮质醇分泌轻度升高,尚不足以发展成显性库欣综合征,但已经使糖尿病、高血脂、高血压等代谢综合征症状的发生率升高,提示亚临床库欣的存在对患者造成一定的危害性,且危害程度与显性库欣综合征相仿。

关键词：亚临床库欣代谢综合征肾上腺意外瘤

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17例异位ACTH综合征的前瞻性研究

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 43-47页

作者：毕宇芳宁光陈宇红叶蕾苏颋为孙首悦顾卫琼杨军朱娜姜蕾刘建民李小英王卫庆上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的探讨未明确病因异位ACTH综合征的最佳诊治方法。方法分析我院近年来随访的17例异位ACTH综合征患者的临床特征、影像学检查、治疗方案等资料。结果所有患者临床上大多具有库欣综合征的典型表现;均有低血钾性碱中毒,血皮质醇明显升高... 详细信息

目的探讨未明确病因异位ACTH综合征的最佳诊治方法。方法分析我院近年来随访的17例异位ACTH综合征患者的临床特征、影像学检查、治疗方案等资料。结果所有患者临床上大多具有库欣综合征的典型表现;均有低血钾性碱中毒,血皮质醇明显升高且节律消失,尿皮质醇和血浆ACTH升高,大剂量地塞米松抑制试验绝大部分不被抑制;影像学检查主要依靠CT和(或)MRI,明确定位的患者手术切除肿瘤预后良好;未明确定位的9例患者中,3例行双侧肾上腺次全切除术后糖皮质激素替代治疗,2例行右侧肾上腺全切除术后肾上腺皮质激素抑制剂治疗,4例单纯肾上腺皮质激素抑制剂治疗,患者高皮质醇状态均得到一定控制。结论根治性切除异位肿瘤预后较好。对于未能早期发现的患者,双侧肾上腺次全切除、单侧肾上腺切除或药物治疗是控制临床高皮质醇水平的有效手段。

关键词：异位ACTH综合征临床诊治双侧肾上腺次全切除术

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10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 17-21页

作者：杨军李小英孙首悦乔洁赵咏桔刘建民宁光许曼音陈家伦上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变... 详细信息

目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生。基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变。结论对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型。

关键词：肾上腺增生 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因基因突变先天性

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MEN1基因突变所致多内分泌腺瘤病1型二例及其家系研究

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中华内分泌代谢杂志 2006年第1期22卷 37-40页

作者：姜晓华陆洁莉李小英顾丽群俞放顾卫琼刘建民宁光赵咏桔上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

目的探讨多内分泌腺瘤病1型的发病与MEN1基因突变的相互关系及其遗传特征。方法从2个家系中的患者及其家庭成员抽提外周血淋巴细胞基因组DNA,运用PCR、DNA测序分析技术检测MEN1基因所有10个外显子,进一步用亚克隆测序鉴定其杂合性。结... 详细信息

目的探讨多内分泌腺瘤病1型的发病与MEN1基因突变的相互关系及其遗传特征。方法从2个家系中的患者及其家庭成员抽提外周血淋巴细胞基因组DNA,运用PCR、DNA测序分析技术检测MEN1基因所有10个外显子,进一步用亚克隆测序鉴定其杂合性。结果发现两个家系中的先证者MEN1基因均在第二号外显子存在杂合突变,分别为372-373insACCTGTCTATCATCGCCG和357-360delCTGT,前一种突变为一种新的突变类型。结论在2个多内分泌腺瘤病1型中国人家系检出2种MEN1基因突变,其中MEN1基因372-373ins ACCTGTCTATCATCGCCG为一种新的MEN1基因突变。

关键词：多发性内分泌瘤病1型胰岛素瘤 MEN1基因

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单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 1-4页

作者：宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将... 详细信息

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展。

关键词：单基因遗传病内分泌代谢病基因诊断临床应用

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多发性内分泌腺瘤病

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中国实用内科杂志 2006年第22期26卷 1763-1766页

作者：李小英上海市内分泌代谢病临床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所

多发性内分泌腺瘤病分为1型(MEN1)和2型(MEN2),其中MEN2又可分为MEN2A和***1主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤(以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见)和垂体前叶瘤(以泌乳素瘤常见).……

关键词：多发性内分泌腺瘤病胃泌素瘤甲状腺粒子肉内分泌腺胰岛素瘤 MEN 甲状旁腺瘤酪氨酸激酶嗜铬细胞瘤副神经节瘤泌乳素瘤催乳素瘤甲状旁腺腺瘤髓样癌遗传性肿瘤综合征甲旁亢甲状旁腺机能亢进垂体瘤外显子

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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 13-16页

作者：杨军李小英上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点... 详细信息

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述。

关键词： 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因基因突变肾上腺增生先天性

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人PCK1基因克隆及其表达载体的构建

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第2期26卷 135-137页

作者：董艳张宏利冯绮文陈雪茹苏青上海交通大学医学院新华医院内分泌科上海200092 上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所

目的构建人PCK1基因的真核表达载体。方法以人内脏脂肪细胞cDNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增PCK1基因编码区的全部序列,克隆入pGEM-T载体中,经限制性内切酶、DNA序列分析鉴定目的基因后,定向亚克隆到真核细胞表达载体pcDNA3.1(+)中,并... 详细信息

目的构建人PCK1基因的真核表达载体。方法以人内脏脂肪细胞cDNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增PCK1基因编码区的全部序列,克隆入pGEM-T载体中,经限制性内切酶、DNA序列分析鉴定目的基因后,定向亚克隆到真核细胞表达载体pcDNA3.1(+)中,并进行双酶切鉴定。结果PCR扩增的特异性片段长度为1 972 bp,以此构建的pGEM-T-PCK1克隆载体,经限制性内切酶酶切证实载体中带有PCK1基因的目的片段,与GenBank中的人PCK1基因cDNA序列一致。重组质粒pcDNA3.1-PCK1经KpnⅠ/XbaⅠ双酶切后显示5.1 kb和2 000 bp左右的2个条带,证明PCK1基因已成功克隆到了真核细胞表达载体pcDNA3.1(+)中。结论成功构建了野生型pcDNA3.1-PCK1重组真核表达载体。

关键词： PCK1基因克隆真核表达载体构建

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嗜铬细胞瘤的研究进展

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中国实用内科杂志 2006年第20期26卷 1585-1587页

作者：王卫庆周薇薇上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所

嗜铬细胞瘤(pheochromoeytoma)是肾上腺素能系统的嗜铬组织分泌过多儿茶酚胺(CA)的肿瘤。约占高血压患者的0.05％-0.010％。嗜铬细胞瘤可发生在任何年龄，以40-60岁多见，女性稍高于男性。主要发生部位为肾上腺髓质，但在交感神经系统... 详细信息

嗜铬细胞瘤(pheochromoeytoma)是肾上腺素能系统的嗜铬组织分泌过多儿茶酚胺(CA)的肿瘤。约占高血压患者的0.05％-0.010％。嗜铬细胞瘤可发生在任何年龄，以40-60岁多见，女性稍高于男性。主要发生部位为肾上腺髓质，但在交感神经系统其他部位也可发生，如主动脉旁的交感神经节、颈动脉体、嗜铬体等处。国外报道72％-82％发生在单侧肾上腺，3％-11％发生在双侧肾上腺，9％-19％在肾上腺外，恶性嗜铬细胞瘤占7％-15％.

关键词：嗜铬细胞瘤血浆 MN 肾上腺素副神经节瘤肾上腺能α-受体兴奋药肾上腺髓质血儿茶酚胺

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