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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 28-29页

作者：孙立昊张帆刘建民赵红燕崔斌宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025 北京大学深圳医院内分泌科

假性甲状旁腺功能减退症(preudohypoparathyroidism,PHP)简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病,临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征。通常有低钙血症,高磷血症和循环中甲状旁腺素(parathy... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(preudohypoparathyroidism,PHP)简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病,临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征。通常有低钙血症,高磷血症和循环中甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)增加,临床上PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型,前者又分为Ⅰa,Ⅰb和Ⅰc3种类型。[第一段]

关键词：假性甲状旁腺功能减退症低钙血症 GNAS1基因失活性突变

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疑难病例析评第96例闭经—声音变粗—乳腺发育

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中华医学杂志 2006年第14期86卷 1002-1004页

作者：杨军宁光陈家伦许曼音洪洁孙立昊李小英上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所 200025

患者,16岁,社会性别为女性。因月经初潮未来于2005年7月19日入院。患者自幼以女孩身份抚养,身高增长速度与同龄人无异,但力气强于同龄。5年前开始出现乳腺发育及腋毛阴毛生长,3年前开始出现声音嘶哑,变粗,1年前出现喉结突出。无头痛头... 详细信息

患者,16岁,社会性别为女性。因月经初潮未来于2005年7月19日入院。患者自幼以女孩身份抚养,身高增长速度与同龄人无异,但力气强于同龄。5年前开始出现乳腺发育及腋毛阴毛生长,3年前开始出现声音嘶哑,变粗,1年前出现喉结突出。无头痛头晕及疲乏无力。至今无月经初潮。患者饮食睡眠良好,大小便正常。足月顺产,母孕期无毒物及放射线接触史。于13年前行右疝囊高位结扎术。[第一段]

关键词：乳腺发育声音嘶哑疑难病例析评疝囊高位结扎术闭经月经初潮社会性别增长速度喉结突出疲乏无力

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血清胰岛素样生长因子Ⅰ与健康妇女护骨素、RANKL以及骨量的关系

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中华内分泌代谢杂志 2006年第2期22卷 157-161页

作者：赵红燕刘建民宁光赵咏桔陈瑛孙立昊张连珍许曼音陈家伦上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

目的研究血清胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)和健康女性护骨素(OPG)、核因子κB受体活化子配体(RANKL)、以及骨量之间的关系。方法504名健康女性参加本研究,采用双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈骨密度,同时测定血清IGF-Ⅰ、OPG、RANKL水... 详细信息

目的研究血清胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)和健康女性护骨素(OPG)、核因子κB受体活化子配体(RANKL)、以及骨量之间的关系。方法504名健康女性参加本研究,采用双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈骨密度,同时测定血清IGF-Ⅰ、OPG、RANKL水平。结果在健康妇女中,血清IGF-Ⅰ水平与年龄呈明显的负相关(r=-0.702,P<0.01),血清IGF-Ⅰ与OPG(r=-0.24,P<0.01)、OPG/RANKL比值(r=-0.15,P<0.01)呈明显的负相关,而与RANKL呈正相关(r=0.12,P<0.05)。校正年龄因素的影响后,IGF-Ⅰ与健康妇女骨密度之间不存在相关性。在绝经后妇女中,骨质疏松组的IGF-Ⅰ水平低于正常组(P=0.056),但OPG、RANKL和OPG/RANKL比值两组间无明显差异。在IGF-Ⅰ五分位组比较中,最高IGF-Ⅰ组的OPG明显低于最低IGF-Ⅰ组,RANKL则无明显差异,多元回归结果显示停经和血清IGF-Ⅰ水平是影响健康女性骨量变化的主要因素。结论血清IGF-Ⅰ水平与健康妇女骨密度之间的关系受年龄的影响,IGF-Ⅰ作为偶联因子在骨重建中的作用(骨吸收)可能是由OPG-RANKL系统介导的。

关键词：胰岛素样生长因子Ⅰ 护骨素 RANK配体骨密度

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上海地区肥胖糖调节受损者的胰岛素敏感性和1相胰岛素分泌功能研究

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中华内分泌代谢杂志 2006年第4期22卷 347-350页

作者：洪洁顾卫琼张翼飞杨义生沈春芳桂明辉王卫庆赵咏桔宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所 200025

目的研究上海地区肥胖的糖调节受损(IGR)者胰岛素敏感性和胰岛β细胞1相胰岛素分泌功能。方法共有129例受试者[非肥胖正常对照38名,IGR包括单独糖耐量受损(IGT)64例,单独空腹血糖受损(IFG)8例,IFG+IGT 19例]接受了口服75g葡萄糖耐量试... 详细信息

目的研究上海地区肥胖的糖调节受损(IGR)者胰岛素敏感性和胰岛β细胞1相胰岛素分泌功能。方法共有129例受试者[非肥胖正常对照38名,IGR包括单独糖耐量受损(IGT)64例,单独空腹血糖受损(IFG)8例,IFG+IGT 19例]接受了口服75g葡萄糖耐量试验和胰岛素改良的减少样本数(n =12)的Bergman微小模型技术结合频繁采血的静脉葡萄糖耐量试验(FSIGTT)。胰岛素抵抗由FSIGTT中胰岛素敏感性指数(S1)加以评估,而FSIGTT中对葡萄糖急性胰岛素分泌反应(AIRg)则用以评价胰岛β细胞分泌功能。处理指数(DI=AIRg×S1)用于评价AIRg是否代偿机体的胰岛素抵抗。结果(1)与正常对照组相比,3组IGR患者之S1明显降低(均P<0．01),3组差异无统计学意义;(2)AIRg在正常组和IGT组之间差异无统计学意义,但均大于IFG和IFG+IGT组,差异有统计学意义(P<0．05或JP<0．01)。IFG +IGT组的AIRg值显著低于IGT组(P<0．01);(3)与正常组相比,DI指数在3组IGR显著降低(P< 0．01),但在IGR组间差异无统计学意义;(4)S1与空腹胰岛素、体重指数、血清尿酸呈显著负相关(校正r2 =0．568,P<0．01);而AIRg与2h胰岛素显著正相关,与空腹血糖、2h血糖和年龄负相关(校正r2=0．402, P<0．01)。结论上海地区肥胖的初诊IGR患者(包括单独IGT、单独IFG和IFG+IGT患者)存在着程度近似的胰岛素抵抗;急性相胰岛素分泌功能在校正胰岛素抵抗影响因素后IGT患者尚属正常,在IFG和IFG+IGT患者已明显降低,且3组的β细胞代偿功能均为一致性失代偿。

关键词：糖调节受损糖耐量受损空腹血糖受损胰岛素抵抗急性胰岛素反应

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百令胶囊对自身免疫性甲状腺疾病(AITD)免疫调节作用

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中国中医基础医学杂志 2006年第4期12卷 261-262页

作者：罗敏顾燕云李果王琴琴上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海内分泌代谢病临床医学中心上海市瑞金二路197号上海200025

冬虫夏草[cordyceps sinensis(Berk)sacc,简称虫草]作为扶正固本的免疫增强剂已广泛地应用于临床。百令胶囊为国家一类新药发酵虫草菌粉胶囊制剂。具有与天然虫草基本一致的药理作用。自身免疫性甲状腺疾病(AITD)以病人血中高滴度甲状... 详细信息

冬虫夏草[cordyceps sinensis(Berk)sacc,简称虫草]作为扶正固本的免疫增强剂已广泛地应用于临床。百令胶囊为国家一类新药发酵虫草菌粉胶囊制剂。具有与天然虫草基本一致的药理作用。自身免疫性甲状腺疾病(AITD)以病人血中高滴度甲状腺自身抗体一主要是TPOAb抗体一为特征,其本质是以甲状腺自身相关抗原暴露激活的一种器官特异性自身免疫反应性疾病。[第一段]

关键词：冬虫夏草自身免疫性甲状腺疾病甲状腺过氧化物酶抗体百令胶囊

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肾上腺嗜铬细胞瘤术中血NMN和MN的动态变化

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 40-42页

作者：孙福康王卫庆吴瑜旋姜蕾张军妮周文龙祝宇沈永倩黄欣何威邵远苏颋为于布为宁光上海交通大学医学院瑞金医院泌尿外科上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌研究所上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院麻醉科上海200025

目的研究嗜铬细胞瘤切除手术中,患者间羟去甲肾上腺素(NMN)和间羟肾上腺素(MN)的动态变化规律。方法23例肾上腺肿瘤患者(肾上腺嗜铬细胞瘤14例和非肾上腺嗜铬细胞瘤9例),分别于麻醉诱导后、开始切皮时、探查肿瘤时、切除肿瘤时、麻醉结... 详细信息

目的研究嗜铬细胞瘤切除手术中,患者间羟去甲肾上腺素(NMN)和间羟肾上腺素(MN)的动态变化规律。方法23例肾上腺肿瘤患者(肾上腺嗜铬细胞瘤14例和非肾上腺嗜铬细胞瘤9例),分别于麻醉诱导后、开始切皮时、探查肿瘤时、切除肿瘤时、麻醉结束时的5个时间点进行采血,利用高效液相色谱法测定血液样本中NMN和MN的水平。结果肾上腺嗜铬细胞瘤患者的NMN水平,在手术中各时间点有明显统计学差异(P<0.05),而MN无明显差异(P>0.05);非肾上腺嗜铬细胞瘤患者的NMN和MN水平,在手术期间各时间点均无统计学差异(P>0.05)。结论肾上腺嗜铬细胞手术中,患者血NMN在不同时间点有明显变化,而MN相对稳定。提示术中麻醉诱导和探查是手术成功的关键,MN是诊断肾上腺嗜铬细胞瘤较为稳定的监测指标。

关键词：肾上腺嗜铬细胞瘤间羟去甲肾上腺素间羟肾上腺素

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依托咪酯对过氧化氢损伤PC12细胞株的保护作用

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 69-71页

作者：沈永倩王卫庆薛庆生郭强苏于布为上海交通大学医学院瑞金医院麻醉科上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025 上海交通大学基础医学院组织胚胎学教研室上海200025

目的研究依托咪酯对过氧化氢损伤神经元样嗜铬细胞瘤细胞株(PC12)的游离Ca2+作用。方法PC12细胞株接种于6孔细胞培养板,随机分为损伤组(I组)和依托咪酯3μmol/L组(E1组)、6μmol/L组(E2组)和15μmol/L组(E3组)。分别加入含标记Ca2+的荧... 详细信息

目的研究依托咪酯对过氧化氢损伤神经元样嗜铬细胞瘤细胞株(PC12)的游离Ca2+作用。方法PC12细胞株接种于6孔细胞培养板,随机分为损伤组(I组)和依托咪酯3μmol/L组(E1组)、6μmol/L组(E2组)和15μmol/L组(E3组)。分别加入含标记Ca2+的荧光染色剂Fluo310μmol/L的培养基,37℃孵育30min,置入激光共聚焦显微镜扫描仪连续扫描,并于开始连续扫描2次后加入100μmol/L H2O2,动态观察各组细胞内游离Ca2+浓度([Ca2+]i)的变化。结果I组加入H2O2后,90%的细胞立即有反应,细胞[Ca2+]i荧光密度即开始增高(P<0.05),并在10s后呈现明显变化(P<0.01),80s达到峰值并呈持续稳定状态。依托咪酯各浓度组在加入H2O2后约10%细胞有反应,但其细胞[Ca2+]i荧光密度呈现平稳波动。E1和E2组在50s后,细胞[Ca2+]i荧光密度开始下降(P<0.05),但不呈继续降低趋势。结论依托咪酯通过抑制H2O2损伤引起的神经细胞内[Ca2+]i持续增高,而发挥其神经保护作用。

关键词：依托咪酯 PC12细胞过氧化氢细胞内游离钙离子

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五个多发性内分泌肿瘤2B家系的临床分析和RET原癌基因突变研究

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中华内分泌代谢杂志 2006年第6期22卷 549-553页

作者：周瑜琳赵咏桔成昌友赵铁耘殷志强洪洁张翼飞顾丽群汤正义崔斌宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025 连云港赣渝县人民医院内分泌科华西医科大学附属第一医院内分泌科上海仁济医院泌尿外科

目的研究5例多发性内分泌肿瘤(MEN)2B患者及其家族成员的临床表型和PET原癌基因突变。方法提取5例有典型临床表型的MEN2B患者及其23名家族成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR产物直接测序。结... 详细信息

目的研究5例多发性内分泌肿瘤(MEN)2B患者及其家族成员的临床表型和PET原癌基因突变。方法提取5例有典型临床表型的MEN2B患者及其23名家族成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR产物直接测序。结果MEN2B临床表型和基因突变仅存在于5例先证者中,其家族成员均未发现；5例患者确诊MEN2B时的甲状腺髓样癌(MTC),类马凡体型,唇舌的黏膜神经瘤,眼部异常,肠道异常和嗜铬细胞瘤(PCC)的发生数分别为5、5、5、4、3和3；其MTC和PCC的发病年龄分别为(20．0±8．1)岁和(28．3±2．5)岁；RET基因突变均为第16外显子的M918T。结论本组MTC和PCC的平均发病年龄均晚于国外相关报道,且PCC发病晚于MTC；MEN2B其他相关临床症状的发生率大于国外报道,考虑与MEN2B确诊较晚有关。本组MEN2B先证者发生RET突变的家系比例(100%)要明显高于国外的相关报道(50%),且均为RET原癌基因的M918T单一突变。

关键词：多发性内分泌瘤病2b型甲状腺肿瘤癌髓样 RET原癌基因

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一个常染色体显性遗传性垂体性尿崩症家系AVP-NPⅡ基因的连锁和突变分析

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中华内分泌代谢杂志 2006年第3期22卷 248-251页

作者：陈瑛叶蕾刘建民张连珍赵红燕杨义生陆云江海松郑广勇李小英宁光上海市内分泌代谢病临床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所200025 中国科学院和第二医科大学生命科学研究院健康中心

目的寻找中国人常染色体显性遗传性垂体性尿崩症(autosomal dominant neufohypophyseal diabetes insipidus,ADNDⅠ)的致病基因。方法采集ADNDⅠ家系,抽提基因组DNA,对AVP-NPⅡ基因进行微卫星标记(STR)连锁分析和PCR直接测序。结果连锁... 详细信息

目的寻找中国人常染色体显性遗传性垂体性尿崩症(autosomal dominant neufohypophyseal diabetes insipidus,ADNDⅠ)的致病基因。方法采集ADNDⅠ家系,抽提基因组DNA,对AVP-NPⅡ基因进行微卫星标记(STR)连锁分析和PCR直接测序。结果连锁分析结果显示,AVP-NPⅡ基因位点与ADNDⅠ表型连锁,但PCR产物直接测序未发现任何碱基的改变。结论推测ADNDⅠ存在遗传多样性,很可能有其他致病基因突变影响机体正常水代谢,导致ADNDⅠ的发生。

关键词：尿崩症突变精氨酸升压素 AVP-NPⅡ基因

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糖尿病周围神经病变多种筛查方法诊断效率的比较

糖尿病周围神经病变多种筛查方法诊断效率的比较

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2006年中华医学会糖尿病分会第十次全国糖尿病学术会议

目的评估在2型糖尿病中TCSS、MNSI、DNS评分及音叉、5．07／10g单丝检查在筛查糖尿病周围神经病变(DPN)中的应用价值。方法对419例2型糖尿病患者同时进行TCSS、MNSI、DNS评分的评估及音叉、5．07／10g单丝检查,以神经系统检查、神经电... 详细信息

目的评估在2型糖尿病中TCSS、MNSI、DNS评分及音叉、5．07／10g单丝检查在筛查糖尿病周围神经病变(DPN)中的应用价值。方法对419例2型糖尿病患者同时进行TCSS、MNSI、DNS评分的评估及音叉、5．07／10g单丝检查,以神经系统检查、神经电生理检查、温度觉和振动觉检查的综合评估作为DPN的

关键词：糖尿病周围神经病变振动觉筛查方法温度觉

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