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中华内分泌代谢杂志 2016年第9期32卷 781-783页

作者：孙首悦顾卫琼叶蕾王凯王文萃王卫庆宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科.上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心200025

本文报道了1例完全型雄激素不敏感综合征。患者因闭经就诊，体检发现双侧乳房发育良好，女性外生殖器，阴毛、腋毛缺如。实验室检查发现高雄激素血症，染色体分析46XY。子宫附件超声未见明显子宫样回声，盆腔左、右侧分别见低回声区。... 详细信息

本文报道了1例完全型雄激素不敏感综合征。患者因闭经就诊，体检发现双侧乳房发育良好，女性外生殖器，阴毛、腋毛缺如。实验室检查发现高雄激素血症，染色体分析46XY。子宫附件超声未见明显子宫样回声，盆腔左、右侧分别见低回声区。基因检测证实患者雄激素受体基因T572C纯合突变。

关键词：雄激素不敏感综合征男性假两性畸形雄激素受体基因突变

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上海郊区中老年人外周血白细胞与颈动脉内中膜厚度相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2012年第12期28卷 975-978页

作者：朱丽颖徐佰慧杨枝黄飞徐瑜徐敏毕宇芳宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

目的研究上海郊区中老年人群外周血白细胞（white blood cell，WBC）计数与颈动脉内中膜厚度（carotid intimal—medial thickness，clMT）的相关性。方法对上海市嘉定区2519名40岁以上居民进行问卷调查、体格检查以及空腹采血检测血常... 详细信息

目的研究上海郊区中老年人群外周血白细胞（white blood cell，WBC）计数与颈动脉内中膜厚度（carotid intimal—medial thickness，clMT）的相关性。方法对上海市嘉定区2519名40岁以上居民进行问卷调查、体格检查以及空腹采血检测血常规、血糖、血胰岛素及血脂等生化指标。结果研究对象各主要代谢指标均随着WBC计数的升高而逐渐趋向恶化。cIMT从WBC计数下四分位至上四分位分别为0．558、0．570、0．573和0．587mm（组间趋势P〈0．01）。与下四分位WBC计数相比，WBC计数在上四分位的研究对象cIMT增厚的相对风险增加了79％，分别在男性中增加了109％，在女性中增加了29％（P〉0．05）。另外，多元线性回归分析显示外周血WBC计数是cIMT增加的独立风险指标。其中，中性粒细胞和单核细胞具有显著意义。结论上海郊区中老年人正常范围内外周血WBC计数的增加与cIMT增厚显著相关，特别在男性人群中。

关键词：外周血白细胞计数颈动脉内膜中层厚度

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食欲随食物内容而变，而胃促生长素、瘦素和胰岛素通路变化则取决于能量供应状况

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中华内分泌代谢杂志 2009年第6期25卷 663-666页

作者：周丽斌(译) 陈名道(审校) 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心200025

由于近年来肥胖及其相关疾病发病率的升高，使能量供应如何影响人类食欲备受关注。目前认为有两种稳态负反馈机制控制人类食欲以及动物和人类的摄食。首先，机械刺激和胃肠道激素通过引发饱足感控制进食量；

关键词：胃肠道激素能量供应食欲促生长素胰岛素食物通路瘦素

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右侧颊部红肿、疼痛2周——库欣综合征伴面部感染一例

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中华内分泌代谢杂志 2016年第3期32卷 245-247页

作者：苏颋为洪洁高一鸣王卫庆宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心200025

61岁女性患者，因右侧面部红肿痛2周就诊。诊断为非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征，右侧肾上腺肿瘤，右侧面部感染。经过抗感染、切开引流以及酮康唑治疗，患者临床表现得到控制。在药物治疗16个月后，患者接受右侧肾上腺肿瘤切除... 详细信息

61岁女性患者，因右侧面部红肿痛2周就诊。诊断为非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征，右侧肾上腺肿瘤，右侧面部感染。经过抗感染、切开引流以及酮康唑治疗，患者临床表现得到控制。在药物治疗16个月后，患者接受右侧肾上腺肿瘤切除术获得治愈。病例提示在库欣综合征存在严重感染时，通过药物治疗降低患者皮质醇水平可能是较好的选择。

关键词：库欣综合征感染并发症

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Menin蛋白与胰岛细胞增殖

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中华内分泌代谢杂志 2008年第4期24卷 I0008-I0009页

作者：曹亚南宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

Menin是多发眭内分泌腺瘤病1型（MEN1）基因编码的蛋白。MEN1基因的突变引起Menin表达缺失，最终引起患者内分泌腺多发性肿瘤，主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤（以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见）和垂体前叶瘤（以催乳素瘤常见）。1... 详细信息

Menin是多发眭内分泌腺瘤病1型（MEN1）基因编码的蛋白。MEN1基因的突变引起Menin表达缺失，最终引起患者内分泌腺多发性肿瘤，主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤（以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见）和垂体前叶瘤（以催乳素瘤常见）。1997年MEN1基因被定位和克隆，Menin是MEN1基因编码的含610个氨基酸的肿瘤抑制蛋白，在体内表达广泛，其结构中包含3个核定位信号域（NLS），主要存在于细胞核内，在细胞膜和细胞浆中也有少量分布。

关键词： Menin蛋白胰岛细胞增殖 MEN1基因多发性肿瘤甲状旁腺腺瘤肿瘤抑制蛋白基因编码内分泌腺

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肾上腺皮质癌的分子生物学研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2016年第1期32卷 77-79页

作者：武鲁铭王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

肾上腺皮质癌是一种预后差的罕见病，其分子发病机制主要与基因突变、类固醇生成因子1（Steroidogenic factor-1）、胰岛素样生长因子2、血管内皮生长因子等细胞生长因子表达异常、Wnt信号通路异常激活、miRNA失调和DNA甲基化等有关。... 详细信息

肾上腺皮质癌是一种预后差的罕见病，其分子发病机制主要与基因突变、类固醇生成因子1（Steroidogenic factor-1）、胰岛素样生长因子2、血管内皮生长因子等细胞生长因子表达异常、Wnt信号通路异常激活、miRNA失调和DNA甲基化等有关。近年随着相关研究的不断深入。从分子水平鉴别良恶性肾上腺皮质肿瘤为肾上腺皮质癌早期诊断提供了新的思路。

关键词：肾上腺皮质癌类固醇生成因子1 Wnt通路 miRNAs DNA甲基化

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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的遗传学研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2012年第3期28卷 244-248页

作者：刘儒雅李小英上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心200025

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogoandotropic ***）是一种复杂的寡基因疾病。其中60％的患者伴嗅觉缺如或减退，又称Kallmann综合征。通过遗传学及分子生物学手段研究，目前已发现十余个IHH的致病基因。

关键词：特发性低促性腺激素型性腺功能减退症遗传学

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生长激素替代治疗改善甲状腺素生物学效应：在治疗中枢性甲状腺功能减退中的意义

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中华内分泌代谢杂志 2008年第1期24卷 107-108页

作者：罗斌钰(译者) 赵咏桔(审校者) 刘建民(审校者) 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

在下丘脑-垂体疾病患者中，中枢性甲状腺功能减退（CH）相当普遍；是因垂体分泌TSH减少及（或）生物活性降低，对甲状腺的刺激不足所致，而患者甲状腺本身并无病变。CH患者往往伴有生长激素缺乏（GHD），而生长激素（GH）替代治疗可改... 详细信息

在下丘脑-垂体疾病患者中，中枢性甲状腺功能减退（CH）相当普遍；是因垂体分泌TSH减少及（或）生物活性降低，对甲状腺的刺激不足所致，而患者甲状腺本身并无病变。CH患者往往伴有生长激素缺乏（GHD），而生长激素（GH）替代治疗可改变血清甲状腺激素（TH）浓度，通过外周机制使T4降低，T3升高。

关键词：生长激素替代治疗甲状腺功能减退生物学效应中枢性甲状腺素血清甲状腺激素下丘脑-垂体生长激素缺乏

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沉默RET基因表达对甲状腺髓样癌细胞增殖的影响

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中华内分泌代谢杂志 2009年第5期25卷 489-492页

作者：贾慧英姜晓华赵咏桔李小英宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

目的研究沉默RET基因表达对人甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）细胞系TT细胞增殖的影响及其机制。方法将含RET的双链DNA克隆人pSilence^TM 3．1-H1 neo真核载体，构建pSilencer—ret重组质粒，以脂质体转染高表达RET... 详细信息

目的研究沉默RET基因表达对人甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）细胞系TT细胞增殖的影响及其机制。方法将含RET的双链DNA克隆人pSilence^TM 3．1-H1 neo真核载体，构建pSilencer—ret重组质粒，以脂质体转染高表达RET的TT细胞。实时定量PCR和Western印迹法检测RET mRNA和蛋白的表达，以及细胞外信号调节激酶（ERK）的磷酸化水平，CCK-8法测定细胞增殖。结果质粒测序证实重组质粒构建成功，转染后能明显抑制TT细胞RET mRNA和蛋白的表达，抑制细胞的增殖（P〈0．05），ERK磷酸化水平降低62．4％。结论构建的pSilencer—ret重组质粒能有效地降低人MTC细胞RET的表达，抑制细胞增殖，与其降低ERK通路的信号转导有关，为MTC的基因治疗提供新策略。

关键词： RNA干扰 Ret基因甲状腺髓样癌基因治疗

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嗜铬细胞瘤SDHD和MEN1基因突变与杂合性缺失研究

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 22-24页

作者：孙海燕苏颋为崔斌姜蕾李小英宁光张军妮王卫庆上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的探讨抑癌基因SDHD和MEN1的突变与杂合性缺失,在嗜铬细胞瘤(PCC)发病机制中的作用。方法采用DNA直接测序法对SDHD和MEN1基因的全部外显子及其侧翼进行分析,寻找基因突变。选用荧光标记11q13区-23区的8个多态性微卫星位点对37例PCC进... 详细信息

目的探讨抑癌基因SDHD和MEN1的突变与杂合性缺失,在嗜铬细胞瘤(PCC)发病机制中的作用。方法采用DNA直接测序法对SDHD和MEN1基因的全部外显子及其侧翼进行分析,寻找基因突变。选用荧光标记11q13区-23区的8个多态性微卫星位点对37例PCC进行杂合性缺失频率检测。分析上述检测结果与临床资料的关系。结果在37例PCC肿瘤组织中未发现SDHD和MEN1基因突变。发现3种SDHD基因内含子改变(15519972c/g,15521745c/t,15520001c/a),2种MEN1基因内含子改变(9879384a/g,9878352C/T)。SDHD所在区域11q23的杂合性缺失频率为30.8%。MEN1所在区域11q13的杂合性缺失频率为26.9%。结论PCC中未发现SDHD和MEN1基因突变;发现一定比例的11q13区-23区域的杂合性缺失,提示在该区域可能存在其他的抑癌基因参与PCC的发病机制。

关键词： SDHD MEN1 杂合性缺失突变嗜铬细胞瘤

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