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LINC00641靶向miR-320b/KLF7对胃癌细胞增殖、侵袭、血管生成拟态的影响

南开大学学报(自然科学版) 2025年第1期58卷 78-84页

作者：汪家富黄晨朱纯超上海市闵行区浦江医院&上海交通大学医学院附属仁济医院闵行分院普外科上海201112 上海交通大学医学院附属仁济医院胃肠外科上海每201100 上海交通大学医学院外科教研室上海手200025

探究长链非编码RNA641(LINC00641)靶向微小核苷核酸320b(miR-320b)/Kruppel样因子7(KLF7)对胃癌细胞增殖、侵袭、血管生成拟态的影响.将SGC-7901细胞分为control组、si-NC组、si-LINC00641组、si-LINC00641+miR inhibitor-NC组、si-LINC00641+miR-320b inhibitor组.通过CCK-8、EdU染色、Transwell小室、细胞划痕、流式细胞术和三维细胞培养实验分别检测细胞增殖、迁移、侵袭、凋亡和血管生成拟态;qRT-PCR检测细胞中LINC00641、miR-320b和KLF7 mRNA水平;western blot检测KLF7、VE-cadherin、N-cadherin和E-cadherin蛋白表达;双荧光素酶实验验证LINC00641、KLF7与miR-320b间的靶向关系.结果显示:沉默LINC00641可抑制SGC-7901细胞增殖、侵袭和血管生成,下调KLF7 mRNA和KLF7、VE-cadherin、N-cadherin蛋白表达(P<0.05),促进细胞凋亡,上调miR-320b水平和E-cadherin蛋白表达(P<0.05).加入miR-320b抑制剂可逆转沉默LINC00641对SGC-7901细胞增殖、侵袭、凋亡和血管生成的影响(P<0.05),上调KLF7 mRNA和KLF7、VE-cadherin、N-cadherin蛋白表达(P<0.05),下调miR-320b水平和E-cadherin蛋白表达(P<0.05);LINC00641与miR-320b、miR-320b和KLF7均存在靶向关系.上述结果表明:沉默LINC00641可通过靶向miR-320b/KLF7轴,抑制胃癌细胞增殖、侵袭和血管生成拟态.

关键词：长链非编码RNA641 微小核糖核酸320b Kruppel样因子7 胃癌血管生成拟态

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山东莱州湾出生队列7岁儿童新烟碱杀虫剂暴露水平及其影响因素

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环境与职业医学 2025年第1期42卷 14-21页

作者：李晶晶马明月张妍潘承谕田英高宇上海交通大学医学院公共卫生学院环境与健康系上海200025 沈阳医学院公共卫生学院毒理学教研室辽宁沈阳110034 上海交通大学医学院附属新华医院环境与儿童健康教育部和上海市重点实验室上海200092 生态环境部新污染物环境健康影响评价重点实验室上海交通大学环境科学与工程学院上海200240

[背景]新烟碱杀虫剂(NEOs)目前已广泛应用于农业和家庭生活,前期研究发现山东地区人群普遍暴露于NEOs,莱州湾地区因其农业活动和地理环境导致环境中NEOs浓度较高。学龄儿童属于易感人群,单位体重的食物摄入量更大,容易暴露更多的NEOs,... 详细信息

[背景]新烟碱杀虫剂(NEOs)目前已广泛应用于农业和家庭生活,前期研究发现山东地区人群普遍暴露于NEOs,莱州湾地区因其农业活动和地理环境导致环境中NEOs浓度较高。学龄儿童属于易感人群,单位体重的食物摄入量更大,容易暴露更多的NEOs,因此值得进一步关注该地区学龄儿童NEOs暴露。[目的]评估山东莱州湾地区7岁儿童NEOs暴露水平,并探讨可能影响儿童NEOs暴露水平的膳食因素及社会人口学因素。[方法]基于2010—2013年建立的山东莱州湾出生队列,本研究纳入了388名参与7岁随访的儿童[年龄(7.44±0.67)岁]。采用高效液相色谱-三重四级杆质谱测定尿液中7种NEOs原物包括啶虫脒(ACE)、吡虫啉(IMI)、噻虫胺(CLO)、噻虫嗪(THM)、噻虫啉(THD)、呋虫胺(DIN)和烯啶虫胺(NIT)的浓度。使用问卷收集基本人口学信息、儿童的膳食频率及蔬菜水果食用前的处理方式。采用单因素线性回归分析儿童尿液中NEOs浓度与基本人口学信息、膳食频率和蔬菜水果食用前的处理方式之间的关联,并将β值带入变化百分比公式[(2β–1)*100]以描述每个因素影响尿液中NEOs浓度变化百分比(%)。[结果]山东莱州湾地区7岁儿童尿液中CLO肌酐校正后中位浓度最高(0.497μg·g^(–1)),其次为IMI(0.461μg·g^(–1)), DIN、 THM、 NIT、 THD和ACE分别为0.193、 0.075、 0.013、 0.011和0.007μg·g^(-1)。尿液中6种NEOs检出率高于75%,其中IMI检出率最高(99.74%),其次为CLO(98.71%)。单因素线性回归结果显示,儿童蔬菜水果食用前去皮频率和性别与尿液中NEOs浓度之间的关联具有统计学意义(P<0.05)。与去皮频率<1次(每10次计,后同)的儿童相比,频率>3次的儿童THM和∑_(6)NEOs浓度分别低28.99%和18.83%;与男孩相比,女孩尿液中ACE、IMI、THD、DIN和∑_(6)NEOs浓度高出23.20%~43.10%。对膳食因素进行性别分层分析发现,在男孩中,肉类和蛋类每周摄入频率≥4次的儿童比<4次的儿童尿液中DIN和∑_(6)NEOs浓度分别低27.40%和25.72%;水产品每周摄入频率≥2次的儿童比<2次的儿童尿液中CLO浓度高65.63%;与带皮的蔬菜水果食用前去皮的频率<1次的儿童相比,1~3次的儿童尿液中THM和THD浓度分别低35.11%和22.46%,>3次的儿童尿液中THM浓度低35.43%,且以上结果均具有统计学意义(P<0.05)。但在女孩中未发现相同关联。[结论]山东莱州湾地区7岁儿童广泛暴露于NEOs,蔬菜水果食用前去皮和性别可能是尿液中NEOs浓度的影响因素,但本研究结果仍需进一步探索和更多其他人群研究进行验证。

关键词：新烟碱杀虫剂学龄儿童暴露水平膳食因素饮食习惯

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数字病理WSI格式的应用现状及存在问题的探讨

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中华病理学杂志 2025年第3期54卷 316-320页

作者：笪倩朱立峰徐媛媛王哲上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市数字医学创新中心上海200025 空军军医大学基础医学院病理学教研室暨第一附属医院病理科西安710032

数智化病理科建设以信息化、数字化及人工智能技术为支撑,对传统病理工作流程加以优化。在这一过程中,数字病理扫描仪对病理玻片的图像采集至关重要。本研究调研发现各病理扫描仪厂商的数据采集格式相互不兼容,目前尚无完备的解决方案,... 详细信息

数智化病理科建设以信息化、数字化及人工智能技术为支撑,对传统病理工作流程加以优化。在这一过程中,数字病理扫描仪对病理玻片的图像采集至关重要。本研究调研发现各病理扫描仪厂商的数据采集格式相互不兼容,目前尚无完备的解决方案,且相应的国家及行业标准规范亦处于空缺状态;上述痛点极大地阻碍了病理数字化建设以及远程诊断、人工智能等新兴技术的实际应用。为此,本研究提议构建数字病理WSI图像格式的相关技术标准,旨在提升数字病理临床阅片的质量要求和智能分析的效率,降低病理数字化进程中的数据对接难度和数据存储成本等。未来该标准的确定,将为数智化病理科的建设奠定坚实根基,为病理大数据的集中治理、利用及人工智能研究提供有力的支持。

关键词：人工智能研究图像格式远程诊断数据采集图像采集大数据 WSI 数据对接

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基于社区联动模式下PSA初筛的上海市松江乡镇地区老年男性前列腺癌筛查结果分析与筛查模式探索

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中华预防医学杂志 2025年第2期59卷 230-234页

作者：方道成吴凌枫陈立新唐春华王勇李慧王辉张奎孙双权高强董明渊王朝杨谊杨志伟柳静杜文娣施贞兵毕淑梅温晖上海交通大学医学院附属松江医院泌尿外科上海市区域性医疗中心上海201600 上海交通大学医学院附属松江医院外科教研室上海201600 上海市松江区叶榭镇社区卫生服务中心上海201600 上海市松江区新浜镇社区卫生服务中心上海201600 上海交通大学医学院附属松江医院护理部全国护理科普教育基地上海201600

本研究旨在通过实施基于社区联动模式下的前列腺特异性抗原(PSA)初步筛查,分析上海市松江乡镇地区老年男性前列腺癌(PCa)的筛查结果和流行病学特征,并探索一种有效的筛查模式。采用回顾性观察性研究方法,收集2022年6月至2024年6月期间,... 详细信息

本研究旨在通过实施基于社区联动模式下的前列腺特异性抗原(PSA)初步筛查,分析上海市松江乡镇地区老年男性前列腺癌(PCa)的筛查结果和流行病学特征,并探索一种有效的筛查模式。采用回顾性观察性研究方法,收集2022年6月至2024年6月期间,在上海交通大学医学院附属松江医院联合上海松江地区多家社区卫生服务中心,通过义诊及年度体检接受PSA筛查的居民数据,对tPSA>10 ng/ml和4 ng/ml≤tPSA≤10 ng/ml且f/tPSA比值异常者建议行前列腺穿刺活检。并对筛查出的PCa患者进行临床特点的分析。通过电话回访、家庭医生家访等模式结合加强宣教。结果显示,共有17 198名居民接受了筛查,其中4 ng/ml≤tPSA≤10 ng/ml者共2 234名(12.99%),tPSA>10 ng/ml者257名(1.49%)。最终417名居民进行了前列腺穿刺活检,其中171名居民穿刺结果提示为PCa,穿刺阳性率为41.00%,PCa检出率为0.99%,PCa患者的病理分型以腺癌为主(168例,98.24%)。在146例接受诊治的PCa患者中,风险分组以中、高危患者为主(124例,84.93%)。并且随着筛查模式的优化,后期门诊就诊人数比例较前明显上涨。综上,基于社区联动的PSA初筛模式在上海市松江乡镇地区老年男性PCa筛查中显示出较高的有效性,流行病学结果显示该地区PCa患者主要以中、高危风险群体为主,提示应加强早期筛查与健康教育。

关键词：前列腺特异性抗原前列腺癌流行病学筛查

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上海市儿童青少年周末户外活动水平及其与近视的关联

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中国学校卫生 2025年第1期46卷 18-23页

作者：王艳姣王菁菁倪梓涵戚紫怡陈军刘思辰杨金柳行杜林琳何鲜桂上海中医药大学公共健康学院上海201203 复旦大学医学院儿少卫生与妇幼保健教研室上海市眼病防治中心/同济大学附属眼科医院上海交通大学医学院附属上海市第一人民医院/国家眼部疾病临床医学研究中心

目的分析上海市不同学段儿童青少年周末户外活动现况及其对近视的影响,为制定更具针对性的近视防控方案提供依据。方法 2022年9—10月,采用分层整群随机抽样方法抽取上海市84所学校(27所幼儿园、21所小学、15所初中和21所高中)28 654名... 详细信息

目的分析上海市不同学段儿童青少年周末户外活动现况及其对近视的影响,为制定更具针对性的近视防控方案提供依据。方法 2022年9—10月,采用分层整群随机抽样方法抽取上海市84所学校(27所幼儿园、21所小学、15所初中和21所高中)28 654名4~18岁儿童青少年纳入研究。通过眼科检查和问卷调查获取儿童青少年近视检出情况、户外活动时间及其相关因素信息,采用多因素Logistic回归分析周末户外活动水平相关因素。结果调查对象的总近视检出率为58.4%,女生(59.2%)高于男生(57.6%),周末平均每日户外活动时长≥2和<2 h的儿童青少年近视检出率分别为54.6%,68.8%,组间差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为8.12,460.89,P值均<0.01)。多因素Logistic回归分析显示,女生(OR=0.80)、父母至少一方近视(OR=0.68)、学校所在区域为中心城区(OR=0.72)、高学习阶段(小学:OR=0.65;初中:OR=0.24;高中:OR=0.14)、周末平均每日完成作业时长≥2 h(OR=0.57)的儿童青少年,其周末每日户外活动时长≥2 h的可能性均更低(P值均<0.01)。以儿童青少年是否近视作为因变量,将性别、父母近视情况、学段、学校所在区域、周末平均每日完成作业时长、使用电子产品时长及户外活动时长纳入多因素Logistic回归分析后,结果显示,周末每日平均户外活动时长≥2 h的儿童青少年近视发生风险较低(OR=0.86,P<0.01)。结论儿童青少年周末户外活动水平有待提高,周末户外活动是儿童青少年近视的相关因素,女生、家长近视、学校在中心城区、周末作业时间长的儿童青少年尤其需加强关注。

关键词：运动活动近视回归分析儿童青少年

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抗生素对小鼠肺等多器官鼠衣原体感染及肠道细菌的影响

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中华结核和呼吸杂志 2025年第5期48卷 448-455页

作者：马璟玥朱翠明田畦张天援刘全忠钟光明刘原君天津医科大学总医院皮肤性病科天津性传播疾病研究所天津南华大学衡阳医学院病原生物学研究所衡阳湖南省妇幼保健院妇产科长沙上海交通大学医学院上海市病毒研究院上海美国德州大学圣安东尼奥健康医学中心微生物免疫教研室德克萨斯州TX

目的初步探索抗生素对小鼠肺等多器官鼠衣原体感染的变化、免疫反应及肠道细菌的影响。方法将C57BL/6J小鼠按照随机数字表法分为抗生素组和对照组, 对照组给予饮用水, 抗生素组给予灌胃2次并饮用含万古霉素和庆大霉素水溶液2周。两组小... 详细信息

目的初步探索抗生素对小鼠肺等多器官鼠衣原体感染的变化、免疫反应及肠道细菌的影响。方法将C57BL/6J小鼠按照随机数字表法分为抗生素组和对照组, 对照组给予饮用水, 抗生素组给予灌胃2次并饮用含万古霉素和庆大霉素水溶液2周。两组小鼠均鼻内感染鼠衣原体, 并持续监测其体重变化。在感染后的第10天, 对小鼠实施安乐死, 随后检测多个器官中的鼠衣原体载量, 并对肺组织进行免疫荧光染色及病理损伤评分。酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中鼠衣原体特异性IgG及其分型, 流式细胞术分析脾脏细胞因子肿瘤坏死因子(TNF)-α、干扰素(IFN)-γ、IL-5、IL-13水平。留取小鼠粪便样本qPCR检测肠道细菌组成。应用SPSS26.0软件进行数据统计, 组间比较采用方差分析。结果鼻内感染鼠衣原体后两组小鼠体重从第2天开始下降, 对照组下降迅速并于第6天开始恢复, 抗生素组下降稍慢并于第8天开始恢复。抗生素组小鼠肺、心、肝、脾、肾中鼠衣原体载量高于对照组(均P<0.05), 而下消化道(空肠、回肠、盲肠、结肠、直肠)鼠衣原体载量低于对照组(均P<0.01)。肺组织免疫荧光染色抗生素组鼠衣原体数为(8.94±4.13)IFU/低倍镜视野, 高于对照组的(3.73±1.49)IFU/低倍镜视野(F=7.06, P<0.05);炎症细胞浸润且病理损伤评分为(3.12±0.59)分, 也高于对照组的(1.80±0.69)分(F=10.47, P<0.05)。抗生素组血清鼠衣原体特异性IgG抗体水平低于对照组(F=5.95, P<0.05), 脾脏CD4+和CD8+T细胞的细胞因子TNF-α水平高于对照组(均P<0.05), 而IL-13水平低于对照组(均P<0.05)。抗生素处理后小鼠肠道细菌中拟杆菌比例显著降低(F=97.57, P<0.01), 而厚壁菌比例升高(F=154.51, P<0.01)。鼠衣原体感染后对照组拟杆菌、α-变形菌和产气荚膜梭菌比例降低(均P<0.05), 阿克曼菌比例升高(F=9.58, P<0.01);抗生素组拟杆菌和厚壁菌比例降低(F=4.85, P<0.05;F=25.35, P<0.01), 疣微菌和阿克曼菌比例升高(F=11.44、F=15.46, P<0.01)。结论抗生素导致小鼠肺等实质脏器鼠衣原体感染和肺组织病理损伤加重, 血清IgG减少、脾脏TNF-α增加和IL-13减少, 并引发肠道细菌组成变化。

关键词：抗生素肺炎鼠衣原体免疫反应肠道细菌

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蛋白质精氨酸甲基转移酶6在炎症相关疾病中的研究进展

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解剖学杂志 2025年第1期48卷 60-64页

作者：黄智道黎力沃吟晴韩超峰孙琳琳熊俊海军军医大学基础医学院组织学胚胎学教研室上海200433 海军军医大学影像医学系病理学教研室上海200433 海军军医大学基础医学院人体解剖学教研室上海200433 上海交通大学医学院附属同仁医院肾内科上海200336

蛋白质精氨酸甲基转移酶6(PRMT6)是可催化蛋白质底物上精氨酸残基产生单甲基化和非对称双甲基化的Ⅰ型PRMT家族成员之一,存在与其他Ⅰ型PRMT家族成员不完全相同的催化结构,且与其他Ⅰ型PRMT家族成员的催化底物有所差异。越来越多的研究... 详细信息

蛋白质精氨酸甲基转移酶6(PRMT6)是可催化蛋白质底物上精氨酸残基产生单甲基化和非对称双甲基化的Ⅰ型PRMT家族成员之一,存在与其他Ⅰ型PRMT家族成员不完全相同的催化结构,且与其他Ⅰ型PRMT家族成员的催化底物有所差异。越来越多的研究显示,PRMT6不仅在肿瘤进程中发挥重要作用,而且在炎症过程中起到调节剂的作用。现就PRMT6的催化结构和催化作用以及在抗器官炎症反应和促器官炎症反应中的研究进展作一综述。

关键词：甲基转移酶蛋白质精氨酸甲基转移酶6 炎症

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数字感知技术在新时代口腔颌面外科教学中的融合创新及应用探索

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中国实用口腔科杂志 2025年第1期18卷 75-80页

作者：马春跃何悦阮敏刘剑楠胡镜宙钮晓音上海交通大学医学院教务处上海交通大学口腔医学院口腔颌面外科学系口腔颌面头颈肿瘤教研室国家口腔疾病研究中心国家口腔临床医学中心海南西部中心医院(上海九院海南分院)口腔颌面外科

数字感知技术包括虚拟现实、增强现实及混合现实技术，是新时代图像技术的重大突破。利用数字化手段捕获、再生或合成各种来自外部的感官输入，代表着三维图形模拟及场景再现的数字化仿真新技术时代的到来，这些新技术已逐渐被应用于临... 详细信息

数字感知技术包括虚拟现实、增强现实及混合现实技术，是新时代图像技术的重大突破。利用数字化手段捕获、再生或合成各种来自外部的感官输入，代表着三维图形模拟及场景再现的数字化仿真新技术时代的到来，这些新技术已逐渐被应用于临床实践及医学生物工程学等多个领域。在全球范围内，口腔颌面外科学（包括颅颌面外科和头颈外科）等领域的医学教学实践和管理中都在尝试通过这些技术来改善本科、研究生及住专培医师的临床教学体验及管理。虽然我国在数字感知技术的临床应用上走在了前列，但相关技术在口腔颌面外科教学的运用仍显滞后。因此，了解虚拟现实、增强现实及混合现实在口腔颌面外科学的教学历史和现状有助于填补相关教学领域空白，并推动数字感知技术在口腔颌面外科教学中的广泛应用。文章回顾了数字感知技术在口腔颌面外科教学中的发展及应用，并在上海交通大学口腔医学院口腔颌面外科教学中对其进行应用探索，以期为口腔颌面外科教学提供参考。

关键词：虚拟现实增强现实混合现实口腔颌面外科教学

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中国风湿免疫病患者活动性结核病患病情况多中心横断面研究:亚组分析

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中国防痨杂志 2025年第1期47卷 22-28页

作者：张丽帆陈艳张月秋张奉春曾小峰赵岩刘升云左晓霞张志毅吴华香陈盛李鸿斌朱平武丽君齐文成刘毅张缪佳刘花香周宝桐侍效春阮桂仁刘晓清中国风湿免疫病人群活动性结核病的流行病学调查和治疗效果及预后研究课题组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 中南大学湘雅医院风湿免疫科长沙410008 哈尔滨医科大学附属第一医院风湿免疫科哈尔滨150001 浙江大学医学院附属第二医院风湿免疫科杭州310009 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科上海200001 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010000 第四军医大学西京医院临床免疫科西安710032 新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科乌鲁木齐830001 天津市第一中心医院风湿免疫科天津300192 四川大学华西医院风湿免疫科成都610041 南京医科大学第一附属医院风湿免疫科南京210029 山东大学齐鲁医院风湿免疫科济南250012 不详

目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的R... 详细信息

目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的RD患者作为调查对象,共计13550例。估算RD患者的ATB患病率,并按照RD病种、患者年龄和性别进行亚组分析。结果:13550例调查对象中,105例合并ATB,其中,48例(45.7%)无咳嗽、咳痰、发热、盗汗、体质量减轻表现;在病原学和(或)组织病理学确诊的ATB患者中,无症状者占35.3%(12/34);在菌阳肺结核患者中,无症状者占30.8%(8/26)。累及肺外部位的结核病有41例(39.0%),其中单纯肺外结核28例(68.3%),肺结核合并肺外结核13例(31.7%)。亚组分析结果显示,系统性血管炎综合征患者ATB患病率最高,为1915/10万(13/679,95%CI:881/10万~2948/10万),其次为弥漫性结缔组织病患者(1002/10万,58/5789,95%CI:745/10万~1259/10万)。RD患者中16~34岁组ATB患病率最高,为1162/10万(43/3700,95%CI:817/10万~1508/10万),男性ATB患病率为919/10万(30/3264,95%CI:592/10万~1247/10万),明显高于女性(729/10万,75/10286,95%CI:565/10万~894/10万)。结论:中国RD患者中亚临床结核病、肺外结核及结核病播散负担较高,ATB患病率在不同RD患者病种、年龄、性别间存在明显差异。

关键词：结核风湿性疾病共病现象患病率横断面研究

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腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展

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遗传 2015年第6期37卷 501-509页

作者：许烨张嘉莹杨博宇何志宏张慕晨于珍顾鸣敏上海交通大学医学院上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CM... 详细信息

腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型(DI-CMT)。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。

关键词：腓骨肌萎缩症 CMT4型致病机制小鼠模型

来源：评论

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