检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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减数分裂基因致原发性卵巢功能不全的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 284-288页

作者：胥雨菲王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室、医学遗传科 200127

原发性卵巢功能不全（primary ovarian insuffiency，POD指女性在40岁之前即出现闭经伴血清高促性腺激素及低雌激素水平，是导致女性不孕不育的重要原因之一。其病因复杂，目前普遍认为遗传因素在其中扮演重要的角色。近年来，随着基因... 详细信息

原发性卵巢功能不全（primary ovarian insuffiency，POD指女性在40岁之前即出现闭经伴血清高促性腺激素及低雌激素水平，是导致女性不孕不育的重要原因之一。其病因复杂，目前普遍认为遗传因素在其中扮演重要的角色。近年来，随着基因组测序技术的飞速发展，越来越多的研究发现减数分裂相关基因的异常与POI的发生有关。减数分裂过程中同源染色体配对、联会、重组、分离等任一环节的基因突变均有可能导致性腺发育异常，其特有的分离组合交换定律也是个体间遗传多样性及疾病异质性的基础。阐明POI的遗传学发病机制不仅能深入理解配子发生、生殖功能及不孕不育的分子基础，同时也能为POI患者提供准确的遗传咨询和生育指导。

关键词：原发性卵巢功能不全减数分裂基因突变生殖

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携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier—Gorlin综合征一例

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中华医学遗传学杂志 2017年第1期34卷 68-72页

作者：李娟丁宇常国营程青李辛王剑王秀敏沈亦平上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科、医学遗传科 200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室 200127

目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育... 详细信息

目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育迟缓、出生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良（小睾丸）。基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存在ORC6基因c．67A〉G（***23Glu）纯合新突变。结论患儿可能为中国首例男童16号染色体为单亲二倍体合并ORC6基因纯合新突变导致的Meier-Gorlin综合征，该ORC6基因新突变经Alamut功能软件预测可能影响蛋白结构域功能。

关键词： Meier-Gorlin综合征身材矮小小耳畸形原点识别复合物单亲二倍体

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PYCR1基因突变致皮肤松弛症1例报告

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临床儿科杂志 2019年第4期37卷 265-267页

作者：陆静胥雨菲韩聪朱佳谊沈永年王秀敏姚如恩王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科分子诊断实验室上海200127

目的分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果,并复习相关文献。结果 4岁女性患儿,身材矮小,消瘦,关节松弛易脱位,牙齿不整,特殊面容,临... 详细信息

目的分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果,并复习相关文献。结果 4岁女性患儿,身材矮小,消瘦,关节松弛易脱位,牙齿不整,特殊面容,临床诊断为皮肤松弛症。高通量测序发现PYCR1基因存在错义变异c.743G>A,***248Glu(纯合),Sanger测序验证患儿父亲与母亲均携带该杂合位点。结论患儿确诊为PYCR1基因变异引起的皮肤松弛症。

关键词：皮肤松弛 PYCR1基因高通量测序技术

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依折麦布片治疗以血小板减少起病的谷固醇血症的疗效分析

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中华实用儿科临床杂志 2022年第1期37卷 54-57页

作者：张倩文李群王剑金燕樑黄华王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科、医学遗传科上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科、遗传分子诊断实验室上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾脏风湿科上海200127

回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点,使用依折麦布片结合低植物固醇饮食进行治疗,随访监测,并进行文献复习。患儿,男,7岁5个月,因"反复血... 详细信息

回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点,使用依折麦布片结合低植物固醇饮食进行治疗,随访监测,并进行文献复习。患儿,男,7岁5个月,因"反复血小板减少7个月"就诊,总胆固醇正常。全外显子测序示患儿ABCG5基因发生复合杂合变异(***446*,***251*),分别遗传自父母,诊断为谷固醇血症。采用依折麦布片结合饮食控制治疗29 d后,患儿血小板值恢复正常,无明显不良反应。谷固醇血症患儿可表现为罕见的血小板减少,依折麦布片结合饮食控制治疗反应良好。

关键词：谷固醇血症 ABCG5基因依折麦布片

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Kallmann综合征临床特点及基因型分析

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临床儿科杂志 2023年第7期41卷 537-542页

作者：唐怡珺张倩文王依柔陈瑶李辛李娟王剑王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科/遗传分子诊断实验室上海200127

目的分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果20例患儿中男性17例,女性3例,平均诊断时年龄为13.13岁。... 详细信息

目的分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果20例患儿中男性17例,女性3例,平均诊断时年龄为13.13岁。男性患儿表现为小阴茎、睾丸体积小以及双侧隐睾,女性表现为原发性闭经及乳房无发育。完善中国气味识别测试提示93.75%(15/16)患儿有嗅觉丧失。KS患儿可能合并其他系统表现,包括神经发育迟缓、智力低下、指趾骨异常、听力障碍及先天性唇腭裂等。全外显子基因测序发现累及6个致病基因(FGFR1,CHD 7,SOX 10,PROKR 2,KAL 1,SOX 2)的12个变异位点,分子诊断率达63.16%(12/19)。接受脉冲式GnRH泵治疗后患儿睾丸体积、阴茎长度、阴茎周长、T、LH、FSH均有显著改善,且无明显不良反应。结论应用中国气味识别测试能更精确地评估KS患儿嗅觉功能。全外显子基因检测有助于提高该病的分子诊断,帮助此类罕见病患儿尽早明确诊断。脉冲式GnRH泵治疗有助于促进KS患儿的性征发育且无明显不良反应。

关键词：卡尔曼综合征性腺功能减退嗅觉障碍全外显子基因测序脉冲式GnRH治疗

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一例X连锁点状软骨发育不全2型患儿的临床及突变分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第4期35卷 527-530页

作者：常国营周云芳殷蕾顾龙君应大明陈惠金王秀敏王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科 200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病诊治中心 200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科分子诊断实验室 200127

目的分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行病史采集和辅助检查，提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA，用Agilent SureSelect方法构建测序文库，在Illumina平台上进行高通量测序... 详细信息

目的分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行病史采集和辅助检查，提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA，用Agilent SureSelect方法构建测序文库，在Illumina平台上进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果患儿，女，6岁10个月，表现为非匀称性身材矮小、特殊面容、四肢及脊柱畸形，左眼弱视，右眼白内障，呼吸道频发感染，尿频等，实验室检查提示总25-羟维生素D缺乏，其母亲、姨妈、弟弟亦表现为身材矮小。基因检测显示患儿EBP基因存在C．184C〉T（***62Trp）杂合突变，其母亲携带同样的突变，父亲和弟弟则未发现该突变。结论EBP基因C．184C〉T（***62Trp）杂合突变可能是该家系的发病原因。

关键词：身材矮小点状软骨发育不全 X-连锁 EBP基因突变

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基因组医学时代出生缺陷与罕见病的预防控制

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中华预防医学杂志 2021年第9期55卷 1023-1027页

作者：王剑胥雨菲傅启华上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科上海200127 上海市儿科临床分子诊断重点实验室上海200127 上海交通大学医学院儿科转化医学研究所上海200127

出生缺陷与罕见病已成为重大公共卫生问题,早期防控和阻断是目前最有效的干预措施。近年来随着高通量测序等基因组检测技术的飞速发展,遗传性出生缺陷与罕见病的筛查和诊断水平得到了极大提高。本文从基因组学技术在孕前/胚胎植入前、... 详细信息

出生缺陷与罕见病已成为重大公共卫生问题,早期防控和阻断是目前最有效的干预措施。近年来随着高通量测序等基因组检测技术的飞速发展,遗传性出生缺陷与罕见病的筛查和诊断水平得到了极大提高。本文从基因组学技术在孕前/胚胎植入前、产前、新生儿期各阶段的应用以及临床转化趋势等方面展开阐述,突显在基因组医学时代下构建早期精准预防控制体系的广阔前景。

关键词：基因组学出生缺陷罕见病三级防控测序

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浙江大学学报（医学版） 2023年第6期52卷 693-700页

作者：林静琦李牛姚如恩郁婷婷王秀敏王剑上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院中心实验室上海200030 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科上海200127

目的:分析驱动蛋白家族成员1A(KIF1A)基因变异致常染色体显性遗传神经发育障碍患儿的临床和遗传学特点。方法:收集并回顾性分析2018至2020年在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的6例KIF1A基因新生杂合变异患儿的临床及基因... 详细信息

目的:分析驱动蛋白家族成员1A(KIF1A)基因变异致常染色体显性遗传神经发育障碍患儿的临床和遗传学特点。方法:收集并回顾性分析2018至2020年在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的6例KIF1A基因新生杂合变异患儿的临床及基因检测资料。致病性变异的确定基于对先证者行全外显子组基因测序,同时使用桑格测序对家系成员进行验证,并进一步采用生物信息学方法分析变异对蛋白三维结构以及稳定性的影响。结果:6例患儿中男性4例,女性2例,确诊年龄7月龄~18岁。6例患儿自幼即有不同程度的大运动发育迟缓,其中4例可走路患儿存在步态异常或易摔倒;2例患儿同时合并智力发育迟缓、癫痫以及眼部发育异常。基因检测发现6例患儿均存在KIF1A基因杂合新生突变,包括4个错义突变和1个剪接突变。除c.296C>T(p.T99M)和c.761G>A(p.R254Q)外,c.326G>T(p.G109V)、c.745C>G(p.L249V)和c.798+1G>A均未曾报道。生物信息学分析表明G109V和L249V可损害其与邻近氨基酸残基的结合从而损害蛋白质功能,并降低蛋白质的稳定性,评估为“可能致病”;而c.798+1G>A可能导致KIF1A蛋白运动结构域中一个α螺旋结构严重受损,评估为“可能致病”。结论:KIF1A基因变异相关疾病临床异质性较强,大运动发育迟缓以及步态异常是临床常见的特征,其中T99M变异携带者的临床症状较重,R254Q变异携带者症状相对较轻。

关键词： KIF1A基因常染色体显性遗传新生突变运动发育迟缓

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下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询

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中华检验医学杂志 2017年第7期40卷 486-488页

作者：沈亦平王剑美国波士顿儿童医院遗传系 02115 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科与分子诊断实验室

下一代测序技术大大提高了临床对罕见遗传病的诊断能力及精准治疗的可能性.为充分发挥这一新技术的临床应用,在完善测序技术、数据质量、变异分析及临床意义解读等方面的同时,还需要结合完善的临床表型评估及提供检测前后的遗传咨询.预... 详细信息

下一代测序技术大大提高了临床对罕见遗传病的诊断能力及精准治疗的可能性.为充分发挥这一新技术的临床应用,在完善测序技术、数据质量、变异分析及临床意义解读等方面的同时,还需要结合完善的临床表型评估及提供检测前后的遗传咨询.预期下一代测序会给更多的罕见病患者及家庭带来福音.

关键词：遗传性疾病先天性高通量核苷酸序列分析遗传咨询

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